简介:摘要目的探讨潍坊地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发生率及筛查指标的切值。方法选择2012年9月~2016年3月潍坊市辖区内所有具备助产技术服务资质的医疗保健机构出生的289888例活产新生儿为筛查对象,检测滤纸干血片中17α-羟孕酮(17α-OHP)水平,对于可疑新生儿召回复测,对复查阳性者综合考虑确定是否诊断CAH。比较正常新生儿及CAH患儿不同孕周、不同体重分组的干血片17α-OHP水平。结果本研究共筛查289888例新生儿,4443例新生儿疑似CAH,召回3488例,确诊19例,其中男15例,女4例,所有女婴均有外生殖器畸形;17例为失盐型、2例为单纯男性化型。CAH组内,依据孕周≤32周、33-34周、35-36周、37-38周,体重≤1500g、1500-2500g、≥2500g的顺序,滤纸干血片17α-OHP水平均依次降低(t=3.95~21.07,P<0.05或0.01)。CAH组各孕周、各体重组患儿滤纸干血片17α-OHP水平均显著高于正常组新生儿水平(t=9.67~29.55,P<0.01)。以所有受检新生儿为统计样本量,滤纸干血片17α-OHP水平符合正态分布,取95%置信区间,测算得到滤纸干血片17α-OHP水平诊断CAH的切值为30nmol/L。结论潍坊地区的CAH发病率约为1∶15257,其中低孕周、低出生体重新生儿罹患CAH的比例较高,本地区诊断新生儿CAH的滤纸干血片17α-OHP切值为30nmol/L,但这还有待更大样本量和临床实践的检验。
简介:目的分析先天性肛门直肠畸形患儿的临床特征、预后及其影响因素
简介:[摘要 ]目的 探讨产前超声诊断胎儿先天性膈疝合并畸形的临床价值。方法 回顾性分析我院 2018年 1月 ~2020年 6月 11例利用产前超声诊断为先天性膈疝合并畸形的胎儿超声图像特征,并以妊娠结局以及尸检结果作为对照,评价产前超声诊断的临床价值。结果 11例利用产前超声诊断为先天性膈疝合并畸形的胎儿,与妊娠结局以及尸检结果的完全符合,诊断符合率达到 100.00%( 11/11)。产前超声典型表现:胸腹腔矢状和冠状切面正常膈肌弧形低回声带中断或消失。本研究中部分胎儿胸部可见胆囊影、左侧膈下未见胃泡影、心脏位于右侧胸腔、羊水过多等;部分胎儿存在肝脏结构异常、 NT 增厚以及肝脏疝入胸腔内等表现;部分胎儿还可伴有中枢神经系统异常或心脏畸形。结论 产前超声对胎儿先天性膈疝合并畸形具有较高的诊断价值。