简介：摘要目的探究先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism，CH)在中国重庆人群的遗传病因及特点。方法选取80例有CH临床表现的先证者家系进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，并通过生物信息学的方法和家系共分离分析进行变异的有害性评估和基因型与表型的关系分析。结果通过全外显子组测序分析，每个CH患者约检测到分布在15 671~16 001个基因上的79 202~82 654个等位基因突变。经人群频率和变异类型等过滤后，每个患者筛选到分布在1400~1629个基因上的1691~1987个等位基因变异。在47个CH相关基因中，80例CH患者共筛选到147个等位基因变异，其中DUOX2基因突变的占比最高，为63.75%(51例)，且有35例CH患者的临床表型可以被该基因变异解释；TG和TSHR的基因突变比例相对较高。本次检测还发现了15个目前未报道过的新变异。此外，55%(44例)患者携带单个基因的变异，26.25%(21例)患者携带两个及以上基因的变异。结论DUOX2基因突变是中国重庆地区CH患者的遗传因素之一，同时该地区CH致病基因的遗传变异和遗传方式具有一定多样性。WES是CH临床诊断的一个有效辅助手段，对CH患者的早期诊断和及时治疗有重要意义。

简介：摘要目的对小儿先天性甲状腺功能减退症的临床特征进行探究分析，为临床治疗提供参考依据。方法将2016年2月-2018年6月作为研究时间段，在该时间段从我院选取80例先天性甲状腺功能减退症患儿进行回顾性分析。结果全部80例先天性甲状腺功能减退症患儿的血清TSH值均增高较为显著，大于50mlU/L，同时在T4或T3均有所下降，心率＜120/min、囟门未闭以及生理性黄疸延迟是先天性甲状腺功能减退症的常见临床症状，在80例患者中所占的比例分别为（76，95.00%）、（73，91.25%）以及（69，86.25%）。结论导致永久性甲状腺功能低下的常见原因为先天性甲状腺功能减退症，由于临床表现呈现出多样化，对先天性甲状腺功能减退症进行治疗时，应该根据患者的实际情况采用不同的剂量进行定期的复查。

简介：

简介：【摘 要】目的：分析小儿先天性甲状腺功能减低症患者实施护理干预的临床效果。方法：本次研究时间为2019年2月~2020年3月，选择小儿先天性甲状腺功能减低症患者96例，随机分为两组。予以甲组患儿护理干预措施，予以乙组患儿常规护理，比较两组患儿的护理效果。结果：甲组患儿家长护理满意度较乙组更高，P

简介：摘要先天性甲状腺功能减退症（甲减）筛查是其早期发现、早期治疗的关键，受国际众多权威指南的推荐。关于筛查指标，迄今仍然没有共识性意见。基于检测促甲状腺激素（TSH）的筛查策略，有助于尽早发现原发性先天性甲减，但其检测时间、筛查切点仍未统一。基于甲状腺素或TSH联合甲状腺素水平检测的筛查策略能早期发现中枢性先天性甲减，但因争议较多尚未得到普及。对诊断先天性甲减的患儿，应尽早启动甲状腺激素替代治疗。然而，按照指南推荐的甲状腺激素替代剂量可能引起过度治疗。因此，应评估患儿病因和病情，以实施个体化替代治疗和规律随访。

简介：摘要目的对新生儿先天性甲状腺功能减低症的诊断方法与具体治疗进行分析。方法选取医院2010年6月～2016年6月期间收治的先天性甲状腺功能减低症患儿100例，分析筛选检查、确诊以及整个治疗过程。结果治疗后12～36个月，对患儿随访，患儿平均体重、身高分别为（15.6±3.4）kg、（97.8±4.7）cm，且智力发育正常。结论先天性甲状腺功能减低症对儿童智力发育影响极为明显，需在诊断后采取有效的治疗方法，以此帮助患儿快速恢复健康。

简介：【摘要】目的：观察护理干预对小儿先天性甲状腺功能减低症的效果。方法：样本共计20例，研究组行综合护理模式，对照组开展基础护理措施，将两组样本预后情况进行比对。结果:研究组患儿家属对护理质量评价更高，两组直观对比差异较为显著，经计算后为P＜0.05；研究组患儿治疗效果更高，两组直观对比差异较为显著，经计算后为P＜0.05。结论：护理干预对小儿先天性甲状腺功能减低症的效果较高，护理服务质量也更高，对医患关系有良好的促进作用。

简介：摘要目的探讨甲状腺B超在先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查中的作用。方法选择2010年8月至2016年8月期间我院收治的66例筛查确诊为先天性甲状腺功能减退症患儿作为研究对象，对全部患者行B超检查，对B超结果进行探讨和分析。结果本组甲状腺异常39例，占59.09%；暂时性CH患儿中，B超检异常为6例，占比17.14%，永久性CH患儿中，B超检异常为24例，占比77.42%，组间比较具有统计学意义（P<0.05）。结论B超检查是行之有效的CH检查的辅助手段，也可作为CH预后判断的重要手段之一。

简介：摘要目的探讨新生儿筛查滤纸干血样测定促甲状腺素（同时）的影响因素。方法用时间分辨荧光免疫法探讨多方面实验影响因素，观察其规律。结果新生儿筛查实验影响因素众多，TSH测定72小时后采血结果稳定，季节间TSH水平有差异，建议使用不同筛查切值；滤纸血样自然干燥易于洗脱。结论某些因素影响筛查结果，选择最佳实验条件，能较好保证新生儿筛查实验质量。

简介：【摘要】目的：探究对于小儿先天性甲状腺功能减低症实施护理干预的作用价值。方法：研究对象来源于我院2021年10月~2022年10月接纳的74例先天性甲状腺功能减低症患儿，采用随机数分组法分成两组，接受常规护理的患儿定义为参照组，接受护理干预的患儿定义为试验组，两组均纳入37例，比对两组患儿生活质量、护理效果及家长对护理的满意程度。结果：试验组患儿在各项生活质量方面评分均高于参照组，护理总有效率明显优于参照组，家长对护理的满意程度高于参照组，P

简介：摘要目的分析肇庆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查情况。方法对肇庆地区196541例新生儿采取荧光酶免疫分析法（FEIA）测定血促甲状腺素（TSH）水平，可疑阳性者召回再次采集血液复查，阳性召回者采集静脉血，采取化学发光法血测定T3、T4、TSH、FT3、FT4。结果196541例新生儿检出CH患儿126例，发病率1/1560（0.64‰），男性、女性发病率无显著差异性，无统计学意义（p＞0.05）。接受正规治疗2～3年的患儿，停药30d随访，绝大部分患儿身体、智力发育达到正常水平。结论做好新生儿疾病筛查工作，提高筛查率与召回复查率，尽早确诊与治疗，使人口素质增强，降低儿童病残率。

简介：摘要目的对出生的新生儿进行先天性甲状腺功能减低症（CongenitalHypothyroidism，CH）的筛查及治疗，以提高筛查覆盖率。方法应用免疫荧光法检测新生儿的滤纸干血片的TSH（促甲状腺激素）浓度，筛查阳性者召回，用直接化学发光免疫分析法测定静脉血清中T3、T4、TSH、FT3、FrT4水平。结果初筛阳性167例，103例，女性64，初筛阳性率为0.76(167/22105)；确诊CH17例，确诊符合率为10.15%(17/167)；CH发生率为11300（17/22105）。结论新生儿CH有较高的发生率，应做好新生儿疾病筛查工作，使CH患儿能早发现、早诊断、早治疗，防止患儿病残，提高人口素质。

简介：摘要目的探讨能够对不同转归先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿进行早期区分的预测因子。方法以2009年10月至2014年10月确诊并在山西省新生儿疾病筛查中心经左旋甲状腺素钠（L-T4）治疗随访2~3年，且停药再评估后继续随访1年以上者为研究对象，根据随访结果区分永久性CH（PCH）与暂时性CH（TCH），并对两组患儿的临床基本情况及随访期间的L-T4给药剂量进行对比，寻找早期预测因子。结果PCH与TCH患儿在初筛促甲状腺激素（TSH）水平[127.0（83.7，175.4）比55.8（22.1，102.5）μIU/ml]、初始给药日龄[26.0（20.5，34.5）比31.0（24.0，37.5）d]、TSH恢复日龄[52.0（33.0，71.5）比36.0（32.0，41.5）d]、甲状腺超声正常比例[18.3%（11/60）比94.0%（78/83）]等方面的差异具有统计学意义（Z=6.059、2.957、3.596，χ2=84.784；P<0.05）。患儿的初筛TSH水平（最佳临界值：71.29 μIU/ml，曲线下面积=0.777；灵敏度0.833；特异度0.623）和确诊后第7个月的L-T4给药剂量（最佳临界值：24.4 μg/d）可用于对PCH与TCH患儿进行早期区分。结论初筛TSH水平和随访期间L-T4给药剂量对早期区分PCH与TCH具有预测意义。

简介：【摘要】先天性甲状腺功能减退症（CH）是新生儿期最常见的内分泌疾病，若未及时治疗，将导致智力及体格发育障碍，其发病机制研究尚不明确。研究表明CH主要由甲状腺发育异常引起，近年来CH患病率逐渐增加，且以甲状腺激素合成障碍性患儿升高为主。DUOX2的基因调控在甲状腺激素合成过程起关键作用，其基因突变对CH发病起重要作用。因此研究DUOX2基因型与表现型关系对于疾病诊断治疗、预后处理及遗传传咨询具有重要意义。本文将对DUOX2基因研究进行综述。

简介：

简介：摘要目的分析先天性甲状腺功能减低症患儿行低剂量左甲状腺素治疗的效果。方法方便选取该院于2009年3月—2016年3月期间所收治的先天性甲状腺功能减低症患儿40例，采用计算机表法的形式将其平均分成实验组和参照组，每组20例，对两组患儿治疗60d时其甲状腺功能等指标进行记录分析。结果治疗60d后，两组患儿的FT3以及FT4等指标对比差异无统计学意义（P>0.05），其中实验组的上述指标分别为（17.7±4.6）、（7.2±3.3）pmol/L；参照组的上述指标为（17.1±3.5）、（6.8±2.9）pmol/L，且实验组患儿TSH值显著低于参照组患儿，其中实验组的PIQ、VIQ以及FIQ指标分别为（105.9±11.3）分、（104.5±15.3）分以及（103.9±12.3）分，参照组的各项评分为（90.1±16.7）分、（90.7±16.4）分、（87.2±15.5）分，差异有统计学意义（P<0.05）。结论将低剂量左甲状腺素应用于先天性甲状腺功能减低症中，能够有效改善患儿的智力和甲状腺功能水平，这对于临床研究具有重要作用。

简介：[摘要] 目的：分析胎龄小、低出生体质量和新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）发病率之间的关系。方法：从2019年5月至2021年4月，我院进行CH筛查的新生儿1188例为对象。出生2-3天，采集足跟血测定TSH水平，当TSH值≥9 mIU/L时，进一步检测甲状腺功能。比较不同胎龄、不同出生体重新生儿的CH发病率。结果：早产儿、足月儿、超龄儿的CH发病率分别是2.47%、1.35%和1.79%，对比早产组发病率较足月组明显提高，有统计学差异（P＜0.05）。低出生体重儿、正常体重儿、巨大儿的CH发病率分别是3.06%、0.90%和1.78%，对比低出生体重组发病率较正常体重组明显提高，有统计学差异（P＜0.05）。结论：胎龄小和低出生体质量，可增加新生儿CH发病率，提示孕期采取积极的干预措施。

简介：摘要目的了解早期综合干预对甲状腺功能减低症患儿智能的影响。方法在2015年3月到2016年5月间选取患有先天性甲状腺功能减低症患儿36例作为此次研究的研究对象，研究人员根据患儿所采取的干预方式不同可分为对照组和观察组。另外再选取18例正常非甲低儿童作为参照，36例患儿都给予先天性甲状腺功能减低症的治疗，在此情况下给予对照组患儿常规的保健管理；观察组患儿在此基础上再给予系统的儿童保健早期综合干预管理，另外参照组儿童给予常规的保健管理。观察三组儿童的智力发育指标情况，并检测儿童体内游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素和促甲状腺素的水平，并根据实际情况进行统计和分析，最后得出结论。结果结果可知，三组儿童的智力发育指标差异明显，P＜0.05，差异具有统计学意义。具体为对照组患儿和参照组儿童的智力发育指标水平都明显低于观察组患儿，而参照组儿童的智力发育指标水平则要明显高于对照组患儿。另外三组儿童体内的游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素和促甲状腺素的水平差异不明显，P＞0.05，差异无统计学意义。结论由此我们可以知道，对先天性甲状腺功能减低症患儿实施早期综合干预可以降低患儿发生智力障碍的风险或是可以降低患儿智障的程度，在临床上可以大力推广。

简介：摘要目的分析新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查及诊断结果，总结诊断经验。方法2003年1月～2016年12月，共娩出并进行CH筛查的活产儿47740例，检出25例CH。结果发生率0.52‰（25/47740），即1/1910，同时确诊高TSH血症18例，未见中枢性CH。确诊CH者初筛血滤纸片、复查血滤纸片、复查血清TSH水平高于高TSH血症患儿，复查时血滤纸片、血清TSH低于初筛血滤纸片,差异有统计学意义（P＜0.05）。复查血滤纸片、复查血清TSH、FT4水平不同方法之间存在显著相关性（r=0.978、0.987，P＜0.05），为高度相关。结论CH发生率处于正常水平，当前采用的筛查方法效果较好，滤纸片法与血清检测结果相近。

简介：摘要：目的：探究不同初始治疗时机对先天性甲状腺功能减退症患儿的治疗作用。方法：取2022年2月到2023年4月在本院接受治疗的先天性甲状腺功能减退症患儿30例作研究对象，按照不同初始治疗时机将其分成两组，观察组出生后1个月内治疗，对照组1~3个月内治疗，待24个月龄时，评定两组患儿促甲状腺激素、游离甲状腺素、身高、体重和智力发育情况，对比分析治疗作用。结果：两组患儿TSH与FT4水平、身高和体重水平差异不明显（P<0.05）；智力发育指标中，观察组社交行为评分高于对照组（P<0.05），大运动、精细动作、适应能力和语言智力评分对比，组间差异不明显（P>0.05）。结论：不同初始治疗时机会影响先天性甲状腺功能减退症患儿神经发育功能，需尽早治疗。