简介:【摘要】糖尿病是一组以高血糖为特征的代谢性疾病。高血糖则是由于胰岛素分泌缺陷或其生物作用受损,或两者兼有引起。随着社会的发展以及人们生活方式的改变,目前肥胖和超重人口数量飞速增加,我国糖尿病的发病率呈现出逐年增高的趋势。本课题运用线性回归方程探究体重指数、糖尿病与年龄之间的相关关系以及妊娠与糖尿病之间的相关关系。
简介:摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果,所有患儿均为全外显子测序诊断,分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例,平均年龄4岁(5个月~14岁),共发现11种基因存在突变,包括常染色体隐性遗传基因7种,X连锁隐性遗传基因1种,显性和隐性遗传基因3种,其中HOGA1基因突变最为常见(16例,28.6%),其次为AGXT基因(15例,26.8%),SLC3A1基因(6例,10.7%),SLC7A9基因(5例,8.9%)和GRHPR基因(5例,8.9%)。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等,新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域,分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域;SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变,但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传,致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见;AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域,且突变可能具有种族差异性。
简介:摘要目的观察脊髓电刺激(SCS)在糖尿病足治疗中的临床效果。方法回顾性分析中国医科大学附属第一医院疼痛科2015年10月至2018年10月符合纳入排除标准的14例行SCS治疗糖尿病足患者的临床资料。将植入式脉冲发生器(IPG)固定于患者腹部或臀部皮肤脂肪层下。比较患者治疗前与治疗后各时间点的疼痛视觉模拟评分(VAS)、SF-36生活质量评分、经皮氧分压(TcPO2)和双下肢皮肤温度改变,并记录并发症的发生情况。结果14例糖尿病足患者在IPG电极置入后1 d、1周、3个月、6个月、12个月的VAS评分由治疗前的(7.5±1.2)分降至(2.6±0.8)、(2.0±0.7)、(1.6±0.6)、(1.0±0.9)、(0.9±0.9)分,较治疗前均有显著改善(均P<0.05);治疗后12个月时患者的SF-36生活质量评分的各项指标与治疗前相比差异均有统计学意义(均P<0.05);治疗前和治疗后1周的TcPO2分别为(23±5)、(38±6)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),差异有统计学意义(P<0.05),且双下肢体表温度较治疗前均显著升高(均P<0.05);所有患者均未观察到严重并发症。结论脊髓电刺激可缓解糖尿病足患者的疼痛,也可改善下肢的微循环和血供,提高患者生活质量,严重并发症少见。
简介:摘要糖尿病肾病(DKD)已成为我国慢性肾脏病的首要病因,造成了巨大的经济和社会负担,加强DKD防治已迫在眉睫。但由于DKD发病机制复杂,缺乏特异有效的干预靶点,在治疗方面目前尚无突破性进展,致使终末期DKD不断增多。本文对DKD治疗进展的几个关键节点进行述评,以期规范DKD的临床治疗,推动DKD研究进展,改善患者预后。
简介:【摘要】目的:探究中药治疗糖尿病及其并发症的应用疗效。方法:选取于2018年1月至2020年10月本院收治的130例糖尿病患者,随机分为观察组(中药治疗)和对照组(常规降糖药物治疗)各
简介:摘要血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病,患者临床表现严重程度不一,重型患者致残率高,且治疗费用昂贵,影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测(PGT)是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术,中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组、中国医师协会医学遗传医师分会及血液科专家组成专家委员会,共同讨论和制定了PGT阻断血友病的专家共识,供临床应用参考。
简介:摘要目的探讨帕金森病(PD)合并不宁腿(RLS)症状患者经颅超声(TCS)特点。方法连续纳入2018年9月至2019年12月在苏州大学附属第二医院及其他3所三甲医院临床确诊的PD患者。根据非运动症状问卷第26项问题将患者划分为合并RLS症状组(n=79)与不合并RLS症状组(n=270)。在临床评估同期行经颅超声检查,比较两组患者影像及临床特点,采用Spearman等级相关检验分析TCS参数与临床特征相关性。结果349例PD患者中,RLS症状患病率为22.6%(79/349)。与不合并RLS症状患者相比,合并RLS症状患者病程长[43.0 (24.0,91.0)个月比37.0 (20.0,60.0)个月,P<0.05]、Hoehn-Yahr分期高[2.5(2.0,3.0)比2.0(1.5,2.5),P<0.01]。经颅超声显示合并RLS症状PD患者中缝核异常回声阳性率更高(21.50% 比7.78%,χ²=15.9,P<0.001)、第三脑室宽度更宽[(6.22±1.97)mm比(5.16±1.90)mm,P<0.001],但黑质相关参数组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论RLS症状是PD患者的常见症状。中缝核异常回声和第三脑室增宽是PD合并RLS症状患者的TCS特征。
简介:摘要:语音障碍分析在帕金森病预测性远程诊断和远程监护中的应用越来越受到人们的关注。本文使用帕金森数据集元音音频信号作为研究对象,首先对音频数据进行预处理,使用灰色关联理论,将UPDRS评分作为母序列计算出各子项的关联系数和关联度,提取特征子项;然后使用统计学工具对特征子项进行离散化;最后使用Apriori算法针对多个维度进行关联规则挖掘,为帕金森病预测性远程诊断和远程监护提供思路。