简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：摘要目的研究大剂量甲基强的松龙治疗急性脊髓损伤的临床效果。方法选取我院收治的84例急性脊髓损伤患者，按照不同治疗方法将其平均分成对照组与观察组各42例，对照组应用常规剂量氢化可的松治疗，观察组应用大剂量甲基强的松龙治疗，对比两组患者治疗后的临床效果。结果治疗后，对照组的总有效率为81.0%，观察组的总有效率为95.2%，对比两组差异显著，有统计学意义（P<0.05）。结论大剂量甲基强的松龙治疗急性脊髓损伤的临床效果理想，值得推广与应用。

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简介：摘要目的探讨奥硝唑羧甲基壳聚糖配合基础治疗对牙周炎治疗的影响。方法从我院治疗的牙周炎患者中筛选出80例患者，按照病历号和患者的个人意愿分为两组，实验组和对照组，每组40例患者。实验组患者在基础治疗的基础上加用奥硝唑羧甲基壳聚糖配合治疗，对照组患者只实行基础治疗。对比两组患者治疗后的有效率。结果实验组牙周炎患者的治疗效果明显好于对照组患者，P<0.05，数据差异具有统计学意义。结论基础治疗联合奥硝唑羧甲基壳聚糖的应用对牙周炎患者的临床治疗更加有利，可以在临床治疗中推广应用。

简介：摘要目的研究并分析混合痔术后亚甲蓝的应用效果。方法收集混合痔手术患者共80例，根据平行、单盲、随机对照的设计原则分为对照组（40例）和观察组（40例），对照组患者在术后使用罗哌卡因和曲安奈德，而观察组则联合使用亚甲蓝，将两组患者术后12小时、24小时、48小时的疼痛程度评分进行观察和对比。结果观察组患者术后12小时、24小时、48小时的疼痛程度评分分别为（4.7±1.3）分、（4.0±1.8）分和（3.5±0.7）分，均明显低于对照组的（5.9±1.0）分、（4.8±1.1）分和（4.1±0.9）分，T=4.627，T=2.399，T=3.328，P均=0.000。结论在混合痔患者手术后，亚甲蓝能够获得更佳的镇痛效果，值得推广应用。

简介：摘要目的探讨亚低温冬眠疗法对重型颅脑创伤患者的治疗机制和疗效分析。方法将61例诊断为重型颅脑创伤的患者以随机方式分成亚低温组（31例）及常温组（30例）。亚低温组在常温组的常规治疗基础上均在入院后6小时内行冬眠亚低温治疗，两组同时在治疗后连续3天分别检测颈动脉及颈内静脉血行血气分析检查。计算脑氧摄取（CEO2)和脑动静脉氧压差（AVDO2)。3个月后根据GOS预后评分判定疗效。结果对比常温组，亚低温组脑氧耗明显降低。死亡率降低，预后改善明显。结论亚低温冬眠疗法对重型颅脑创伤的脑保护作用明显。临床应用安全。

简介：摘要目的探讨26例肾病综合征应用环磷酰胺的护理。方法收集分析2014年8月～2015年9月26例患者应用CTX治疗难治性肾病综合征的护理。结果经过合理的治疗和护理，患者症状恢复良好。结论大刺量环磷酰胺治疗肾病综合征结合有效的护理，使更好的促进患者康复。

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简介：摘要目的观察羟丙基甲基纤维素在白内障超声乳化中对角膜内皮保护的应用效果。方法回顾性分析我院2013年4月至2015年2月所行的1262例白内障超声乳化及人工晶体植入术，所有患者随机分为两组。第一组631例患者术中仅使用透明质酸钠，第二组术中使用透明质酸钠及羟丙基甲基纤维素。结果第一组术后第一天、三天、一周、一个月、三个月角膜水肿的发生率分别是76例（12%）、50例（8%）、13例（2%）、2例（0.32%）、1例（0.16%），第二组术后第一天、三天、一周、一个月、三个月角膜水肿的发生率分别是25例（4%）、6例（1%）、4例（0.63%）、0例（0%）、0例（0%）。结论白内障超声乳化术中应用羟丙基甲基纤维素能有效的保护角膜内皮，降低角膜水肿的发生。

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简介：摘要目的探讨脑梗死与基因组DNA甲基化的相关性，为脑梗死的诊治提供新的途径和方法。方法采用病例-对照研究方法，选取脑梗死患者53例，脑梗死患者50例，用基因组DNA甲基化定量检测试剂盒检测脑梗死组与正常对照组的甲基化水平。结果脑梗死组与正常对照组基因组DNA甲基化水平未见显著差异。结论结合本次实验结果不能认为基因组DNA甲基化水平与脑梗死相关。

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简介：目的观察甲基多巴联合拉贝洛尔治疗妊娠高血压的效果。方法随机将我院2015年3月-2016年3月收治的140例妊娠高血压患者分为两组，每组70例。对照组采用硫酸镁治疗；观察组在对照组的基础上行甲基多巴联合拉贝洛尔治疗。比较两组临床效果。结果治疗后，观察组血压水平、血浆黏度等指标均明显优于对照组，差异有显著性意义（P〈0．05）.结论甲基多巴联合拉贝洛尔治疗妊娠高血压效果理想，可有效减小血浆黏度，不良反应少，安全可靠，值得推广应用。

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简介：产后关节疼痛是产后经常出现的病症之一,历代医家多以补肾、补益气血、祛风论治,房定亚教授认为产后身痛病机肾虚为主,肝气郁滞贯穿疾病始终,并重视西医病理机制的研究,治疗上补肾疏肝,并酌情根据中药药理选择药物加减,取得较好疗效。

简介：时隔75年,炭疽疫情＂重返＂位于俄罗斯北西伯利亚地区的亚马尔-涅涅茨自治区,致使一名男童死亡,另有数十人受感染,2300多头驯鹿死亡。当地政府将这场疫情归因于异常炎热的天气,称热浪致使那里的永久冻土融化,而原先埋藏在地下、曾受感染的驯鹿尸体是这轮疫情的病源。[损失严重]亚马尔-涅涅茨自治区政府1日证实．一名12岁男童因炭疽死亡。

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