简介：摘要：基于总体视角，我国分子病理诊断发展进程相比于国外大体上同步，我国国内最早的分子病理针对为上个世纪八十年代的DNA原位杂交，之后随着更多与肿瘤有关的基因被发现，也诞生了更多的检测和抑制癌基因的分子病理技术。鉴于此，文章详细阐述了分子病理诊断的现状及思考，希望能够为行业发展提供帮助。

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简介：摘要 目的 探讨血清淀粉样蛋白A（SAA）、白介素-6（IL-6）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）水平对老年慢性阻塞性肺疾病（COPD）合并甲型流行性感冒患者的临床诊断价值。方法 选取2019年1月至2020年7月成都市第八人民医院收治的甲型流感老年患者376例作为检测组；其中单纯甲流患者作为单纯甲流组（A组）；单纯COPD患者作为单纯COPD组（B组）；COPD合并甲流患者作为COPD合并甲流组（C组）；另选该院同期老年健康体检者376例作为对照组（D组）。检测各组患者血清SAA、IL-6、hs-CRP的含量，并应用受试者工作曲线（ROC曲线）评价各指标的临床诊断价值。结果 四组SAA、IL-6、hs-CRP结果比较，差异均有统计学意义（ t=9.853,8.477,7.974,P

简介：摘要红细胞血型的准确鉴定对临床输血安全至关重要。基因重组、碱基插入/缺失和单核苷酸取代等血型遗传学变异，均可导致红细胞血型基因多态性。血型遗传学变异的广度和复杂性，对红细胞血型鉴定提出了挑战。随着分子生物学技术的发展，血型基因分型、测序和基因芯片技术逐渐开始应用于红细胞血型分子诊断。笔者通过对红细胞血型基因多态性的分子基础、红细胞血型分子诊断技术的研究与应用进展进行综述，旨在阐明红细胞血型分子诊断技术对提高血型检测准确度和保障临床输血安全的重要意义。

简介：摘要帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病，但是由于缺少可信度高的生物标志物，导致其临床诊断极具挑战性。分子影像技术是将分子生物学技术和现代医学影像学结合的一门新兴技术。近年来，分子影像技术在帕金森病的诊断和鉴别诊断中的作用也得到了越来越多的证据支持，能为帕金森病的早期诊断和鉴别诊断提供重要依据。虽然关于分子影像在帕金森病的诊断和鉴别诊断中的研究结果日渐增多，但其临床应用仍不充分。因此，很有必要认识分子影像技术的研究现状，以及探讨未来的发展方向，以期更合理地利用这项技术，更好地服务于临床。

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简介：摘要心肌病是一种与遗传高度相关的异质性心血管疾病，分子遗传检测已成为心肌病的重要辅助诊断手段，并在一定程度上改变了心肌病的传统诊疗模式。了解心肌病的分子遗传学特点和基因检测方面的相关知识，对心肌病的精准诊治具有重要的指导意义。

简介：摘要目的鉴定1例ABO血型A亚型并探讨其分子基础。方法采用血型血清学方法鉴定ABO血型表型。对ABO基因第6、7外显子扩增后直接测序及单倍型测序，确定其基因型。结果血清学结果显示被检者正定型抗-A弱凝集，反定型A型。进一步基因检测发现被检者存在1个Aw等位基因和1个O等位基因，其中Aw等位基因存在nt543变异(543 G > C)。结论此例血清学定型困难的样本为一种罕见A亚型，在中国大陆地区尚未见报道。

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简介：摘要嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PPGL)是一种罕见的神经内分泌肿瘤，约40%的PPGL具有家族遗传性，其发病与已知致病基因的胚系突变相关。此外，肿瘤的体细胞基因突变、拷贝数变异、甲基化程度和非编码RNA也参与PPGL的发生。全面和深入了解PPGL的发病机制，将为今后寻找新的治疗靶点提供思路。文章总结了近几年在PPGL的发病机制方面取得的新进展。

简介：【摘要】临床分子生物学检验是医学检验专业中尤为重要的一门课程，随着分子生物学技术在医学检验专业中的广泛应用，该门课程也越来越受到了重视和关注，与此同时，对该门课程教学也提出了更高的要求。临床分子生物学检验课程具有较强的理论性，且知识内容复杂、抽象、量大，为了提高教学质量和效率，做好临床分子生物学检验课程建设与实践教学十分重要。本文就临床分子生物学检验课程建设与实践进行详细分析。

简介：摘要青光眼是一类严重的不可逆性致盲眼病，至今病因未明，诊疗效果不佳，亟需有效的早期诊断方案。近年，众多青光眼相关生物标志物被发现，为促进临床应用一系列研究正在积极开展。但目前获得的生物标志物样本来自临床已确诊为青光眼的患者，即这些生物标志物的改变可能是中晚期青光眼的分子生物学特征，对青光眼的早期诊断及其病理机制的阐明是否有帮助仍有待探讨。本文从DNA、RNA、蛋白质等方面阐述可以帮助青光眼诊断的潜在分子靶标，并讨论其进一步的研究路径，希望从分子水平为青光眼的早期诊断探寻靶点。（中华眼科杂志，2021，57：707-711）

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简介：摘要疱疹病毒科（herpesviridae）是一类中等大小、有包膜的DNA病毒，广泛分布于自然界中。在已发现的超过100种的疱疹病毒中，仅有8种能够感染人类，被称为人类疱疹病毒（human herpes virus，HHV）。HHV呈全球性分布，在一生中约90%的人会被感染，导致皮肤、黏膜以及神经组织受到轻重不一的影响。现就8种HHV的分子流行病学特点及分布做简要综述。

简介：摘要近年来，随着深度基因测序技术和生物信息学分析手段的进步，对恶性肿瘤的分子遗传学机制和个体化差异的研究不断深入。本文将近年来对高危神经母细胞瘤的分子遗传学特征的研究进展进行文献综述，对其在染色体水平异常、基因突变、转录调控以及表观遗传修饰几个方面的进展进行了总结，并简要介绍随着分子遗传学机制研究的深入而带来的肿瘤分层诊断、靶向治疗、精准治疗的新思路和新策略。

简介：摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质，为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。

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简介：摘要肺炎支原体(mycoplasma pneumoniae，MP)是引起儿童社区获得性肺炎的主要病原体，通常使用大环内酯类药物进行治疗。对MP基因的分型主要是通过基于P1基因的限制性片段长度多态性(P1-restriction fragment length polymorphism，RFLP)分析以及基于多基因座可变数目串联重复序列分析(multiple locus variable-number tandem repeat analysis，MLVA)，流行期间MP不同亚型之间会发生一定的转化。研究并掌握MP各分型的流行特点及转化规律，可以对MP各亚型的分布地区、流行年份及临床相关性产生更深刻的认识。由于抗生素的大量使用，肺炎支原体菌株的大环内酯类耐药性增加，现已成为全球公共卫生关注的问题，研究显示MP耐药性与23S rRNA基因结构域V区突变有关。分型技术的完善对抗生素的合理选择具有指导意义。开展系统全面的MP基因分型及其耐药突变的分子流行病学研究，从分子水平揭示MP亚型的分布特征、流行趋势及耐药情况势在必行。该文对儿童肺炎支原体分子流行病学的研究进展进行综述，对MP感染的监测、预防和临床治疗提供思路。

简介：摘要女性生殖细胞的发育主要经历胚胎发育期和青春期后的卵泡发育期，其中有丝分裂-减数分裂转换、减数分裂阻滞和再激活是发育过程中的关键阶段。各发育阶段独具特征性分子事件，其顺序发生亦需严密的基因调控及与性腺体细胞的交互作用。近年来，单细胞转录组学研究揭示了生殖细胞及性腺体细胞的阶段特异性表达基因、信号传导通路及表观遗传学变化，为深入理解生殖细胞发育过程、阐明相关疾病的发病机制以及促进生殖遗传研究成果的临床转化提供了科学依据和理论基础。

简介：摘要目的明确1例生长发育迟缓患者的遗传学病因。方法收集患者的症状、体征等临床资料，常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体，然后采用单核苷酸微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP-array)技术进一步确诊，并采用荧光定量PCR(fluorescence quantitative polymerase chain reaction，qPCR)验证。结果患者染色体核型为46, XX, r(15)(p11.2q26.3)[92]/45, XX，-15[9]/46, XX, dic r(15)(p11.2q26.3；p11.2q26.3)[4]；SNP-array提示arr[hy19]15q26.3(98 957 555-102 429 040)×1，考虑染色体15q26.3区存在约3.4 Mb的杂合性缺失，缺失片段中包含致病性明确的IGF1R等7个Morbid基因；qPCR验证结果为15号染色体IGF1R基因第3、10和20外显子引物扩增区存在缺失，考虑系包含了IGF1R基因的片段杂合性缺失所致。患者父母核型正常。结论15q26.3区域的微缺失导致IGF1R等基因单倍剂量不足以及环状染色体的不稳定，这可能与患者生长发育迟缓等临床特征相关，细胞分子水平的检查为病因学诊断提供了依据。