简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术中的亲缘分析在判断基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）临床意义中的作用。方法本研究为回顾性研究。收集2017年11月至2019年12月在北京大学第一医院实验中心行产前诊断的73例核心家系的临床资料。检测指征包括超声异常54例（其中伴颈部透明层厚度≥2.5 mm 12例，胎儿生长受限4例，既往不良孕产史7例，单纯超声异常31例），无创产前基因检测高风险4例，高龄妊娠9例，单纯既往不良孕产史3例，胎死宫内2例，孕妇智力障碍1例。使用基因组DNA提取试剂盒提取羊水细胞、绒毛、脐血、胎儿组织和胎心血DNA。采用基于微阵列的比较基因组杂交技术和单核苷酸多态性微阵列技术分析73例产前样本CNVs。取孕妇及其丈夫（必要时相关亲属）外周血DNA做相同检测。总结CMA亲缘检测结果。采用描述性统计分析。结果73例样本共检出76个CNVs，其中检出9个致病性CNVs，经过亲缘检测分析后6个为新发变异，2个母源，1个父源；检出6个可能致病性CNVs，3个为新发变异，2个母源，1个父源；检出20个临床意义不明的CNVs，5个父源，3个母源，其余12个为新发变异；41个可能良性CNVs，其中38个来自表型正常的父母。结论产前诊断时亲缘分析对胎儿CNVs的临床意义解读有重要意义，可以帮助判断CNVs的临床意义和再生育风险。

简介：摘要目的探讨基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法将2019年1月至2020年6月在大连市妇女儿童医疗中心进行产前诊断的329例孕妇的羊水标本送检进行染色体核型分析，同时行CNV-seq检测，比较两种方法的检测结果。结果CNV-seq联合染色体核型分析技术共检出异常染色体53例，异常检出率为16.11%（53/329），其中26例检测结果一致，分别为22例非整倍体、2例结构异常以及2例嵌合体；CNV-seq检出23例核型分析漏检的染色体拷贝数变异（CNVs），包括17例微缺失、6例微重复；染色体核型分析检测出4例CNV-seq漏检的染色体结构异常，包括3例平衡易位、1例倒位。结论CNV-seq在检测微小CNVs片段方面具有明显优势，可弥补核型分析在分辨率方面的不足；CNV-seq联合染色体核型分析可以提高异常染色体检出率，对产前诊断具有重要的　意义。

简介：摘要肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种快速进展的神经系统变性疾病，以选择性上、下神经元受累为特征，下运动神经元受累导致的运动单位进行性丢失是ALS重要的病理改变之一。目前在ALS的早期诊断和疾病进展的监测中，仍缺乏特异生物标志物。近年来，随着电生理技术的发展，用于定量反映运动单位丢失的方法和技术也不断发展。本文主要对运动单位估数和运动单位数量指数检测技术在ALS中的研究进展进行综述。

简介：摘要目的联合应用基因组拷贝数测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)和短串联重复序列(short tandem repeats，STR)技术分析染色体异常高危孕妇的流产原因和产前诊断方法。方法共收集36份样本，类型包括羊水、流产组织、全血、绒毛和脐带血。运用CNV-seq和STR分析，检测亚显微结构微缺失、微重复，染色体非整倍体性改变、染色体嵌合及三倍体。结果在完成检测的样本中，1份样本检出4p15.1p16.3和14q11.1q22.1重复，1份检出19p13.3缺失，8份检出染色体非整倍体，4份检出染色体嵌合，2份检出三倍体，20份样本未检出明确的致病性CNV，检出率为44.44%。结论CNV-seq作为一种高通量检测技术，具有快速、简便、准确率高等优点，与STR分析联合使用适用于产前诊断和流产因素分析。

简介：摘要由致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations, pCNV)导致的基因组病是出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来，随着基于孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序技术的发展、生物信息分析流程的完善以及大样本数据的积累，无创产前筛查(noninvasive prenatal screening, NIPS)胎儿pCNV疾病已开始应用于临床，国内对此技术的规范应用亟需专业的指导意见。基于此，本组专家就筛查的目标疾病和全流程临床规范应用细节达成技术共识，以期达到NIPS筛查pCNV疾病规范应用的目的。

简介：摘要目的分析体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization-embryo transfer， IVF-ET）过程中不同获卵数对每取卵周期累积活产率的影响，探讨IVF-ET的理想获卵数范围。方法回顾性分析2016年3月至2018年12月期间在河南省人民医院生殖中心行控制性促排卵的10 002个周期。比较获卵数1~3枚、4~6枚、7~9枚、10~15枚、16~20枚、≥21枚患者的一般情况、临床实验室指标及临床结局，通过多因素logistic回归分析调整混杂因素后获卵数对临床结局的影响，通过曲线拟合及阈值效应分析获卵数对每取卵周期累积活产率的影响。结果共收集到10 002个取卵周期，获得活产共5904个周期，总累积活产率59.03%（5904/10 002）；人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin， hCG）注射日内膜厚度为（10.31±3.09） mm，获卵总数为8.00（5.00，12.00）枚，成熟卵子数为7.00（4.00，11.00）枚，正常受精数为5.00（2.00，8.00）枚，第3日可利用胚胎数为4.00（2.00，7.00）枚。多因素logistics回归分析调整混杂因素后结果显示，获卵数1~3枚患者（OR=0.11，95% CI=0.12~0.18）、获卵数4~6枚患者（OR=0.32，95% CI=0.33~0.44）、获卵数7~9枚患者（OR=0.62，95% CI=0.54~0.71）每取卵周期累积活产率明显低于获卵数10~15枚患者（P<0.000 1）；获卵数16~20枚患者（OR=1.54，95% CI=1.24~1.93）、获卵数≥21枚患者（OR=2.49，95% CI=1.76~3.52）每取卵周期累积活产率明显高于获卵数10~15枚患者（P<0.000 1）。曲线拟合及阈值效应分析结果显示：当获卵数<19枚时，累积活产率随获卵数的增加明显增加，获卵数每增加1枚，累积活产率增加16%（OR=1.16，95% CI=1.15~1.18，P<0.000 1），当获卵数≥19枚时，累积活产率趋于平稳，不再增加（OR=1.00，95% CI=0.96~1.05，P=0.840 3）。结论IVF-ET周期中获卵数与每取卵周期累积活产率呈曲线关系，当获卵数<19枚时，累积活产率随获卵数的增加明显增加，当获卵数达到19枚时，累积活产率趋于平稳，不再增加。

简介：摘要目的分析多层螺旋计算机断层扫描(MSCT)同层动态扫描癌灶强化峰值(PV)、强化比值(CER)与原发性肝癌患者肿瘤组织微血管数的关系。方法回顾性分析2019年1月至2020年1月于信阳市第一人民医院接受手术治疗的108例原发性肝癌患者的病历资料，依据术后病理结果将纳入患者分为低分化组、中分化组和高分化组，每组36例。三组患者均于术前接受MSCT同层动态扫描。计算PV和CER，并取手术标本进行免疫组织化学染色。计算肿瘤组织微血管数。比较三组患者的PV、CER和肿瘤组织微血管数。分析PV、CER与肿瘤组织微血管数的关系。结果PV、CER和肿瘤组织微血管数在低分化组中最高，其次是中分化组，在高分化组中最低，差异有统计学意义(P<0.05)。经双变量Pearson直线相关性检验，结果显示，原发性肝癌患者MSCT同层动态扫描PV、CER与肿瘤组织微血管数呈正相关(r>0，P<0.05)。结论原发性肝癌的MSCT同层动态扫描PV、CER与肿瘤组织微血管数呈正相关。

简介：摘要目的探讨乳腺扩散加权成像(diffusion weighted imaging，DWI)中平均ADC值(mean apparent diffusion coefficient，ADCmean)、最小ADC值(minimum apparent diffusion coefficient，ADCmin)、最大ADC值(maximum apparent diffusion coefficient，ADCmax)和表观弥散系数差(difference between ratios of apparent diffusion coefficients，ADCDR)的效用，寻找用于鉴别三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer，TNBC)与非三阴性型乳腺癌(non-triple negative breast cancer，nTNBC)的最佳ADC参数并探索ADC值与肿瘤分子生物学指标Ki-67之间的相关性。材料与方法回顾性分析2019年1月至2020年5月收治的145例(共148个病灶)经病理确诊的乳腺癌患者术前磁共振的MRI资料，患者均为女性，年龄25～80 (51.4±10.5)岁；其中TNBC 28例(28个病灶)，nTNBC 117例(120个病灶)。比较两组间的ADC值定量参数，绘制受试者工作特性(receiver operating characteristic，ROC)曲线，评价ADC值的鉴别精度。测量实体瘤成分的Ki-67增殖指数，探讨其与ADC值的相关性。结果TNBC的ADCmean和ADCmin [(0.769±0.117)×10-3 mm2/s、(0.633±0.091)×10-3 mm2/s)显著低于nTNBC [(0.897±0.088)×10-3 mm2/s、(0.712±0.121)×10-3 mm2/s]，差异均有统计学意义(P＜0.05)；TNBC的ADCDR [(0.692±0.082)×10-3 mm2/s]显著高于nTNBC [(0.468±0.133)×10-3 mm2/s]，差异有统计学意义(P＜0.05)；TNBC的ADCmax [(1.325±0.088)×10-3 mm2/s]高于nTNBC [(1.181±0.112)×10-3 mm2/s]，但差异无统计学意义(P＞0.05)。ROC曲线结果显示：ADCDR区分两组效果最好，曲线下面积为0.925，以0.635×10-3 mm2/s为作为两组鉴别诊断的最佳阈值，其敏感度及特异度分别为78.6%、93.3%。相关性分析显示：ADCmean (r=-0.321)、ADCmin (r=-0.316)与Ki-67表达呈负相关(P均＜0.01)，ADCmax (r=0.249)和ADCDR (r=0.447)与Ki-67表达呈正相关(P均＜0.01)。结论ADC值定量分析在TNBC与nTNBC鉴别中具有临床诊断价值，可作为常规MRI检查的一种补充的量化分析工具，ADCDR值可能是DWI鉴别两组的最佳单一参数，且ADC值与增殖指数Ki-67之间存在一定的相关性。

简介：【摘要】目的：针对儿童外伤性前恒牙完全脱落再植术围术期患者实施优质护理分析，比较其临床护理效果。方法：摘选2019-2020年来我院接受治疗的100例外伤性前恒牙完全脱位再植术患者，回顾性分析其临床资料。结果：100例患者中共有150颗脱位牙，再植术失败患者1例，剩余99例患者的149颗完全脱位前恒牙中，132颗再植牙骨性完全愈合，17颗再植牙牙周膜愈合。结论：针对儿童外伤前恒牙完全脱位牙再植术的围术期患者实施优质护理，可以保证手术过程更加顺利，提高再植术的成功率，值得临床推广使用。