简介：摘要目的分析1例ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型(SCA29)患儿的临床特征和遗传学特点。方法选取2020年7月1日于河北省人民医院就诊的1例SCA29患儿为研究对象。对患儿进行高通量测序，通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果高通量测序显示患儿携带ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)杂合变异，胎儿及父母Sanger测序均未检测到此变异，此新发变异既往国内未见报道，且位于ITPR1基因的变异热点区域，结合患儿的临床表型，诊断其为SCA29。结论ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)位点杂合变异可能是本例SCA29患儿的重要致病原因。

简介：

简介：摘要目的探讨1例CHAMP1基因变异所致常染色体显性智力障碍40型(MRD40)患儿的临床表型和遗传学特征。方法选取2019年10月至2020年9月于郑州大学第一附属医院就诊的1例MRD40型患儿为研究对象。采集患儿的临床资料，用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)对其进行遗传学分析，并回顾文献报道的CHAMP1基因变异所致MRD40病例的临床表型和遗传学特征。结果患儿，女，11月龄，表现为全面发育迟缓合并特殊面容。CNV-seq检测未见异常，WES结果提示其携带CHAMP1基因c.1908C>G(p.Y636*)新发杂合变异。连同12篇文献报道的33例患儿，除发育迟缓、智力障碍外，大多存在肌张力减退(94.1%)、说话和/或行走时间延迟(85.2%，82.4%)及眼部异常(79.4%)。共检出CHAMP1基因变异26个，大多为功能缺失变异，位于第3外显子且为新发。结论CHAMP1基因c.1908C>G(p.Y636*)杂合变异可能是本例患儿的致病原因。对于全面发育迟缓/智力障碍、肌张力减退伴特殊面容的患儿，应尽早进行基因检测以明确病因。

简介：摘要康复治疗学专业是我国康复治疗师人才的主要来源，其专业教育具有实践性强、技能要求高等特点。但目前在该专业人才培养方面仍存在毕业能力与岗位能力要求衔接性欠佳、理论教学与实践教学脱节、校院医教协同统合性不强等问题。基于此，上海杉达学院康复治疗学专业与上海市第一人民医院开展深度校院合作，建立"2+1+1"的三段式人才培养模式，构建"理实一体化"教学实践基地，并以临床为导向实施课程整合，同时深化院校共管长效机制，共建共塑双师型教师队伍，有效提升了专业建设质量与人才培养质量，缩短了从学生到康复治疗师的角色转变过程，为应用型康复治疗人才培养提供了经验与参考。

简介：摘要40岁男性患者，A型主动脉夹层急诊行手术治疗。术后纵隔引流液培养提示耐碳青霉烯的鲍曼不动杆菌，考虑合并复杂纵隔感染。行纵隔清创引流术，负压封闭引流，培养导向的抗感染治疗，多器官功能支持等综合治疗。术后57天好转出院。

简介：[摘 要] 目的  探讨“1+1+1”家庭医生签约模式下联合同伴支持教育对社区2型糖尿病患者管理的效果评价。 方法  随机抽取社区医院糖尿病小屋管理人群100例2型糖尿病患者，按入选条件选择同伴教育互助组长，对其培训、考核后参与同伴教育的实施。由家庭签约医生及糖尿病专职护士指导、协助互助组长开展活动并评估效果，收集资料总结分析。结果  经过同伴支持干预后患者的空腹静脉血糖、糖化血红蛋白、总胆固醇、尿素、肌酐和尿酸水平明显低于干预前，差异有统计学意义（P ＜0.05）。 结论  “1+1+1”家庭医生签约模式下联合同伴支持教育有助于改善糖尿病患者依从性和血糖水平，是一种有效、可行的社区糖尿病健康教育形式。

简介：[摘要］ 目的：分析1型糖尿病（diabetes mellitus type1 ，T1DM）儿童血糖控制对骨密度（bone mineral density，BMD）的影响分析。方法：以2021年1月-2022年1月我院内分泌科就诊的58例1型糖尿病儿童为研究对象，根据血糖控制目标值达标与否进行分组，监测和比较血糖达标组（血糖值11mmol/L）患儿腰椎（L1-L4）的骨密度Z值。结果：血糖不达标组的骨密度Z值低于血糖达标组的骨密度Z值（P

简介：[摘要］ 目的：分析1型糖尿病（diabetes mellitus type1 ，T1DM）儿童血糖控制对骨密度（bone mineral density，BMD）的影响分析。方法：以2021年1月-2022年1月我院内分泌科就诊的58例1型糖尿病儿童为研究对象，根据血糖控制目标值达标与否进行分组，监测和比较血糖达标组（血糖值11mmol/L）患儿腰椎（L1-L4）的骨密度Z值。结果：血糖不达标组的骨密度Z值低于血糖达标组的骨密度Z值（P

简介：摘要本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的男性患儿。患儿生后12 min出现呼吸急促，机械通气下自主呼吸微弱，颅脑彩超显示胼胝体体部回声不清，沟回模糊，基因检测结果为IBA57基因c.188G>A、c.697C>T复合杂合致病变异。

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简介：摘要低碳饮食是一种近年来流行的新型饮食模式，一般要求碳水化合物的摄入小于130 g/d(或供能比低于每日摄入总热量的26%)，对脂肪和蛋白质的摄入则没有明确规定。低碳饮食可以帮助1型糖尿病患者更好地控制血糖：降低HbA1C、减小血糖波动性以及延长目标范围内时间(time in range)。低碳饮食还可以减少1型糖尿病患者的胰岛素用量且不增加低血糖或糖尿病酮症酸中毒的风险。本文回顾了既往文献，探讨低碳饮食在1型糖尿病患者疾病管理中的作用及安全性。

简介：摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。

简介：摘要：自加压弓齿钉具有自加压坚强固定、有限接触、记忆接骨以及生物相容性佳等特性，可运用于骨科各个领域，例如创伤、运动医学、小儿骨科、肿瘤、关节、脊柱等，临床上通过结合各种金属内固定物在骨盆骨折中进行多维度的坚强内固定，从而使患者术后可行早期功能活动，加快临床康复。

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简介：摘要目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测，同时对其进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿表现为腹胀、肝脏肿大、贫血以及凝血功能异常等，血串联质谱和尿气相色谱质谱分析发现其酪氨酸与琥珀酰丙酮等指标增高，WES检测结果提示患儿携带FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异，Sanger测序结果显示二者分别遗传自其父亲和母亲，其中c.943T>C变异既往未见报道。结论结合其临床表型及基因检测结果，患儿被诊断为TYRSN1(急性型)。FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异为其遗传学病因。上述发现拓展了FAH基因的变异谱，为患儿的诊疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要：目的：探究磷酸奥司他韦联合抗病毒口服液治疗甲型H1N1流感的临床效果。方法：选用2022年至2023年的90名符合标准的患者，使用随机化方法将研究对象分为对照组和观察组。对照组接受标准治疗，而观察组接受磷酸奥司他韦联合抗病毒口服液治疗甲型H1N1流感。确保干预措施的一致性和执行质量。结果：观察组的治愈率（64.44%）高于对照组（15.5%），显示出更好的治疗效果。结论：磷酸奥司他韦联合抗病毒口服液是一种安全有效的治疗方法，值得在临床实践中广泛应用。

简介：摘要：本文回顾1例2型糖尿病合并多种并发症患者的临床资料，对其原因进行分析，并探讨相应的护理措施。

简介：摘要目的探讨卵巢幼年型颗粒细胞瘤(juvenile granulosa cell tumor，JGCT)伴Ollier病的诊治及预后。方法回顾性分析1例就诊于复旦大学附属儿科医院的卵巢JGCT伴Ollier病患儿临床资料。患儿，女，7岁，因性早熟伴进行性腹围增大1个月入院，6岁时诊断内生软骨瘤病伴下肢畸形(Ollier病)。此次入院经腹部B型超声及CT检查提示左侧卵巢实性占位，腹水大量；行左侧卵巢输卵管切除术+网膜切除+腹水脱落细胞检测。以"幼年型颗粒细胞瘤"、"内生软骨瘤病"、"Ollier病"、"Maffucci综合征"为关键词检索1981年1月至2021年1月的PubMed、MedLine、Web of Science等英文数据库及中国知网、万方等中文数据库的相关文献并行文献复习。结果本例手术顺利，术后病理诊断为卵巢JGCT，腹水脱落细胞检测(+)，网膜无结节，肿瘤分期为国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetriccs，FIGO)Ⅰc期，术后予卡铂+依托泊苷+博来霉素化疗，恢复良好，雌激素水平降至正常。文献检索到13例患儿患卵巢JGCT伴内生软骨瘤病(Ollier病或Maffucci综合征)，结合本组1例，共14例患儿。14例患儿内生软骨瘤病诊断中位年龄为7.0岁，范围在1 d至17.0岁；卵巢JGCT诊断中位年龄为11.5岁，范围在1 d至22.0岁。其中6例患儿有雌激素升高相关表现；6例患儿合并腹水。所有患儿卵巢JGCT诊断时为FIGO Ⅰ期(其中Ⅰa期7例，Ⅰc期7例)，均接受保育手术(患侧输卵管卵巢切除)。术后辅助化疗5例，除1例术后7年复发外，其余患儿均达完全缓解，中位随访时间为48个月，范围在5~96个月。内生软骨瘤病最终转化为软骨肉瘤2例，经过手术治疗，预后良好。结论卵巢JGCT伴内生软骨瘤病罕见。对诊断为内生软骨瘤病患儿，当发现卵巢占位，且有雌激素水平升高临床表现时，通常被诊断为卵巢JGCT。卵巢JGCT伴内生软骨瘤病患儿经过手术治疗、辅助化疗预后良好，需长期随访。

简介：摘要目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测，并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿，具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46，XY，r(4)(p16.3q35.2)[259]/45，XY，-4[25]/47，XY，r(4)(p16.3q35.2)，+r(4)(p16.3q35.2)[8]/46，XY，der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46，XY，dic？r(4；4)(p16.3q35.2；p16.3q35.2)[4]/48，XY，r(4)(p16.3q35.2)，+r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46，XY，r(4)(p1？q2？)[2]；CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1；FISH检测结果为45，XY，-4[12]/45，XY，-4×2，+mar1.ish r1(4)(WHS-，D4Z1+)[1]/46，XY，-4，+mar1.ishr1(4)(WHS-，D4Z1+)[73]/46，XY，-4，+mar2.ishr2(4)(WHS-，D4Z1++)[1]/47，XY，-4，+mar1×2.ishr1(4)(WHS-，D4Z1+)×2[4]/46，XY，del(4)(p16.3)．ish del(4)(p16.3)(WHS-，D4Z1+)[9]。结论患儿的4号环状染色体为新发变异，在胚胎发育过程中产生了多种细胞系，形成同源嵌合体。4号环状染色体综合征临床表型多变，与其本身的不稳定性、是否存在嵌合体核型、是否伴有缺失/重复及其范围等有关。

简介：摘要Crigler-Najjar综合征Ⅱ型是一种常染色体遗传病，可导致慢性、间歇性的黄疸症状，严重者可导致胆红素脑病。本文报道1例新生儿期诊断的Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿，基因检测发现两个变异位点，及时干预后，随访至6个月，黄疸未再反复，生长发育正常。