简介：摘要目的探讨代谢综合征(MS)患者血清成纤维细胞生长因子19(FGF19)水平的变化及其在诊断MS中的意义。方法将175例门诊及住院MS患者按代谢指标异常个数分为3个代谢指标异常组(Ⅲ组)、4个代谢指标异常组(Ⅳ组)、5个代谢指标异常组(Ⅴ组)，分别为68、57、50例。40例体检正常人群作为正常对照组(NC组)。采用酶联免疫法测定各组血清FGF19浓度，同时测量身高、体重、腰围、血压，测定血脂、空腹及餐后2 h血糖、空腹胰岛素、血清C反应蛋白含量。采用多元逐步回归法分析FGF19相关影响因素，通过绘制ROC曲线确定FGF19在诊断MS中的阈值。结果NC、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ组受试者血清FGF19水平逐渐降低，差异均有统计学意义(P<0.05)。多元逐步回归分析显示，体重指数、血清总胆固醇、糖化血红蛋白、腰围是MS患者FGF19水平变化的独立影响因素(P<0.05)。ROC曲线分析显示，FGF19诊断代谢综合征的曲线面积为0.849(P<0.01)，阈值为115.4 pg/ml，灵敏度为0.875，特异度为0.667。结论随着MS代谢异常指标个数的增多，FGF19水平降低，且与肥胖、糖脂代谢紊乱相关，可能是预测及诊断MS发病的指标。

简介：摘要目的探讨我国男性代谢综合征（MS）及其组分与肾癌发病风险的关联。方法基于“开滦男性动态队列”，于2006年5月至2015年12月，纳入104 274名开滦集团全体在职及离退休男性职工为研究对象，并进行随访。采用问卷调查、身体测量和实验室检测的方法收集基线社会人口学特征、身高、体重、血糖、血脂、血压及肿瘤发病结局信息。采用Cox比例风险回归模型分析MS及其组分（体重指数、血糖、血压、血脂）与男性肾癌发病风险的关系。结果104 274名研究对象年龄为（51.21±13.46）岁，累计随访823 892.96人年，中位随访时间为8.88年；收集肾癌新发病例131例，发病密度为15.90/10万人年。调整年龄、教育程度、经济收入、吸烟状态、饮酒频率等因素后，与无MS者相比，MS者肾癌发病风险较高[HR（95%CI）为1.97（1.32~2.94）] ；与体重指数、血压、血脂正常者相比，超重或肥胖、高血压、血脂紊乱者的肾癌发病风险较高[HR（95%CI）分别为1.49（1.04~2.14）、1.56（1.06~2.29）和1.77（1.23~2.54）]; 肾癌发病风险随着MS组分异常数量的增加而增加（P趋势值< 0.001）。结论超重/肥胖、高血压、血脂紊乱及MS均可增加男性肾癌发病风险。

简介：摘要特纳综合征（TS）是女性最常见的染色体异常疾病，与多种共患病有关。越来越多的证据表明TS患者常伴有一系列的心血管疾病代谢危险因素，这可能与其高心血管疾病发病率和高病死率有关。

简介：摘要良性前列腺增生(BPH)是泌尿系统最常见的疾病之一。代谢综合征包括高血糖、中央型肥胖、血脂异常和高血压，在中国人群中十分常见。近年来关于BPH与代谢综合征的关系已有部分流行病学方面的相关文献，然而这两种疾病在发病机制上的关联尚需进一步研究。本文对BPH与代谢综合征相关性的进展进行综述，为BPH的预防和治疗提供新思路。

简介：摘要目的探讨代谢综合征（MS）及其组分对行经皮冠状动脉介入术（PCI）患者临床远期预后的影响。方法纳入2013年在阜外医院行PCI治疗的患者。根据有无MS分为两组：无MS组和有MS组。2年随访的主要终点为主要不良心血管事件（MACE），包括死亡、心肌梗死和血运重建。结果在10 422例PCI患者中，无MS组5 656例（54.27%），有MS组4 766例（45.73%）。MS组患者年龄更小、男性占比更多，合并症更多，两组在药物涂层支架的应用比例和介入治疗的成功率方面比较差异均无统计学意义。2年随访显示：MS组的MACE发生率显著高于无MS组（12.0%比10.0%，P<0.001），这主要是由于MS组的再次血运重建比例显著高于无MS组（9.5%比7.9%，P=0.003）所致。COX分析显示：MS是MACE的独立危险因素，MS组分分析中：糖代谢异常是MACE事件的独立危险因素。结论（1）行PCI术患者中，有MS者在2年随访期MACE发生率显著高于无MS者，且MS是MACE的独立危险因素；（2）在MS组分中，高血糖是MACE的独立危险因素。

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简介：摘要：梅杰综合征是一种由法国神经病学家首先描述的一组锥体外系疾病。目前，属于世界医学难题，无论是药物的治疗还是手术的纠正都不能令人满意。我的愚见是——医学的革命首先是哲学的革命，我用了三十多年的积淀破解了【哲学融合】，借用哲学的【融合思维】嫁接到医学中——尤其是【中药】的治疗。理清法自明，道药一体通。颠覆旧认知，创造出困境。哲学是母体，万物它化生。疗效是尺度，临床去验证。梅杰无恐惧，走出那寒冬。

简介：摘要PHACES综合征是一类累及全身多个系统的疾病，主要的临床特征为面部大面积节段性血管瘤，同时合并后颅窝畸形、动脉异常、心脏畸形和主动脉缩窄、眼异常以及腹侧异常等疾病，在临床上较少见。该文报道了1例就诊于新疆医科大学第一附属医院颌面肿瘤外科的PHACES综合征患儿的临床资料，包括患儿的病史、临床表现、影像学表现、治疗经过、随访，为临床诊断及治疗提供参考。

简介：摘要Contarini综合征是指存在双侧胸腔积液但病因却不相同的现象，这种综合征非常少见，值得我们关注。本例患者发热伴双侧胸腔积液，既往有肝硬化基础疾病，检查发现患者右侧胸腔积液为漏出液，考虑为肝性胸水，而左侧胸腔积液为渗出液，考虑为结核性胸膜炎。最终经过抗结核、白蛋白支持、引流胸腔积液等综合治疗，患者病情得到改善。

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简介：摘要总结深圳市儿童医院诊断的1例胎儿酒精综合征(FAS)患儿的临床特点。患儿，女，6岁4个月，因"身高增长缓慢6年余"入院。患儿胎儿期存在明确的酒精暴露史，出生时为低体质量儿，出生后身高、体质量增长缓慢，存在典型的FAS面部特征，有小头畸形，记忆及叙述能力低下，可诊断为FAS。孕期酒精暴露对胎儿造成的影响是永久性的，而戒酒则是唯一也是彻底预防FAS的办法。现总结FAS临床特点并复习文献，旨在提高临床对该病的认识。

简介：摘要目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案，进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月，首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1～9) GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果：6例(No.1、3、4、6、8～9)患儿表现为感染或骨骼畸形，2例(No.2、7)为身材矮小，1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果：所有患儿均存在血K＋浓度降低，8例(No.1～8)存在血Mg2＋浓度降低，7例(No.1、3～8)存在代谢性碱中毒，尿液24 h K＋浓度均增高，5例(No.2、4、6、8～9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果：5例(No.1、6～9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中，No.1、8、9患儿为错义突变；No.6患儿为剪切突变与移码突变，并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现，氨基酸终止；No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T，均为在人类基因突变数据库(http：//www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果：对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1～3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1～2片/次，2～3次/d)治疗后，3例(No.5、7～8)患儿出院时血K＋浓度尚未完全恢复正常，但是较入院时明显上升，其余6例(No.1～4、6、9)患儿血K＋浓度恢复正常。所有患儿出院时，血Mg2＋浓度基本恢复正常。③随访结果：出院后3个月时，9例患儿血K＋、Mg2＋浓度均接近正常值；2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善；5例(No.2、4、6、8～9)患儿截至随访终点时，肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重，其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。结论儿童GS临床症状不典型，若患儿生化检查结果显示低血K＋、Mg2＋浓度，伴尿K＋浓度升高，结合动脉血气分析、肾素-血管紧张素Ⅱ和醛固酮值，基因检测发现SLC12A3基因突变，可对GS进行确诊。该病治疗以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合治疗为主，虽然目前尚不能治愈，但是可以使患儿血K＋、Mg2＋等维持正常，预后良好。

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简介：摘要本文报道1例PURA综合征足月新生儿。患儿以肌张力低下、呼吸窘迫、喂养困难、反应差为主要临床表现。采用遗传病全外显子组高通量测序技术进行相关基因检测，提示PURA基因5q31区带c.98dupG，p.(Gly34fs)移码突变，确诊PURA综合征。患儿随访半年，精神发育严重落后。对于新生儿或儿童期表现为肌张力减退、癫痫、神经系统发育迟缓的患儿，排除早产儿脑损伤、缺氧缺血性脑病、遗传代谢病后，需考虑PURA综合征可能，应尽早进行遗传学检测，以协助诊断。

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简介：摘要目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点，并进行相关文献复习，为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月，于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法，收集2例患儿的临床病例资料，并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以"Cohen综合征""Cohen syndrome"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献，检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。结果①患儿1病史采集：男性，4岁3个月，主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果：血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少；听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤，双侧听觉反应阈值可疑范围；双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常；脑电图正常；头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽；全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能；腰椎轻度左侧弯，疑为双髋关节不对称所致；心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果：患儿1胞弟，男性，1岁4个月，亦表现为精神运动发育落后，小头畸形和身材矮小。相关检查结果：双耳ABR正常；VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟，振幅正常；脑电图正常；头颅MRI平扫未见异常；全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示，2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变，即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c．9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c．11104_11105de1]基因突变，这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。结论Cohen综合征为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿，应考虑到Cohen综合征的可能性，并进行基因检测，以及时确诊Cohen综合征。

简介：摘要Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病，是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一。男性较女性多见，该病由胚胎发育过程中促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育和迁徙异常所致，主要表现为性腺发育不良和嗅觉的缺失或减退。在青春发育之前作出早期诊断存在困难，小青春期的激素检测是早期诊断的机会之窗，此外非生殖表现和基因检测有利于该病的早期发现。此文通过回顾文献，总结了kalllmann综合征的病因、诊断和早期诊断、逆转和复发以及治疗方面的进展。