简介：摘要新生儿疾病筛查是一项重要的国家公共卫生政策，是减少出生缺陷、提高我国人口素质的重要措施。20世纪60年代初，美国Robert Guthrie医师成功对干血滤纸血片中的苯丙氨酸进行半定量测定筛查苯丙酮尿症，开创了新生儿疾病筛查的历史。20世纪90年代，串联质谱开始应用于新生儿遗传代谢病筛查，实现了"一种实验检测一种疾病，到一种实验检测多种疾病"的转变，增加了检测疾病的种类。近10余年来得益于筛查技术的进步，新治疗药物的不断问世，治疗方法的持续更新。特别是新一代测序技术等新技术的应用，既可从分子水平明确突变来源，又可将新生儿筛查的范围扩大到那些不适合进行串联质谱的患者，很多基因相关疾病被早期筛查、早期诊断。新生儿疾病筛查的有效管理和严格的质量控制是提高筛查质量和保证筛查准确性的前提。二级和多级检测策略，结合不同的生化以及生化联合基因检测的方法，多组学数据的整合，无论靶向还是非靶向，都具有巨大且广泛的临床效用价值。
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