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  • 简介:探讨了氨基酸结构与RNA中碱基三字密码间的关系,找到了与决定氨基酸相应碱基三字码的主要因素,指出决定氨基酸三字码的第1,2个码的碱基的亲水性要与氨基酸的亲水性相匹配,强亲水性的碱基与强亲水性的氨基酸相应;第2个码的碱基的亲水性是决定其亲水性的主要因素,而第1个码的碱基亲水必屯有相当的影响,每种氨基酸的碱基三字码个数的多少,以及三字码中第3个码为何种碱基,都与氨基酸的化学结构密切相关,特别是与R(R

  • 标签: 遗传密码 RNA 氨基酸 结构 碱基
  • 简介:摘要目的研究1例类孟买型血型的分子遗传机制。方法用血型血清学方法鉴定该献血者红细胞ABO和Lewis血型抗原表型,用PCR扩增类孟买表型个体的ABO基因第6、7外显子和FUT1基因全编码区,对PCR产物直接测序分析,并对FUT1基因的2处变异位点进行单倍体序列分析。结果血型血清学鉴定先证者为罕见的B型类孟买表型。直接测序发现先证者ABO基因为B.01/O.01.02杂合子;FUT1基因第881~882位和768位存在杂合性碱基缺失,进一步的单倍体分析显示其中1条单倍体存在c.881_882delTT,另1条单倍体存在c.768delC,基因型为FUT1*01N.13/01N.20杂合子,2个等位基因分别导致多肽链p.Phe294Cysfs*40和p.Val257Phefs*23移码变异。结论在献血人群中发现1例罕见的双等位基因复合杂合性碱基缺失导致的类孟买表型,其分子机制为c.881_882delTT和c.768delC所致的α-1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。

  • 标签: 类孟买型 α-1,2岩藻糖基转移酶 FUT1基因 H血型系统
  • 简介:摘要目的确认1例HLA-DQB1新等位基因的序列,分析新等位基因的遗传学特征。方法应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针分型技术(sequence-specific oligonucleotide probe,SSOP)及PCR-直接测序分型法(sequence-based typing,SBT)对1个白血病家系进行HLA常规检测,发现患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合无完全匹配的基因型。应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对该基因进行确认。结果PCR-SBT提示患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合与已知基因型不完全匹配。NGS分析显示,与同源性最高的等位基因DQB1*03:02相比,该等位基因在第2外显子c.233T>G变异,导致46位编码氨基酸由缬氨酸变为甘氨酸(p. Val46Gly)。家系调查显示患者哥哥HLA-DQB1新等位基因来源于母亲。新等位基因序列已递交给GenBank数据库(MK729743)。结论应用NGS鉴定了1个HLA-DQB1新等位基因,该等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DQB1*03:362。

  • 标签: HLA-DQB1 新等位基因 PCR-序列特异性寡核苷酸探针 PCR-直接测序分型 二代测序
  • 简介:摘要DNA损伤修复机制在维持基因组完整性方面起着至关重要的作用,其中碱基切除修复(base excision repair,BER)是修复活性氧引起的内源性DNA损伤的主要机制。碱基切除核心基因的基因多态性,会影响编码蛋白功能,降低DNA损伤修复的能力,并增加特定人群的患肿瘤风险。此文主要就碱基切除修复基因多态性在肿瘤中的研究进展作一综述。

  • 标签: 碱基切除修复 肿瘤 基因多态性
  • 简介:本文对桂南会战期间日军序列问题进行了较为深入的调查考证,纠正了长期以来流传的不实,以还原这段历史的本来面目。

  • 标签: 桂南会战 日军 军队序列
  • 简介:学习了2,3,5的倍数的特征后,徐老师给大家出了一道题目:从0,1,2,3,4,5,6这七个数中选出四个,组成同时是2,3,5的倍数的四位数,一共可以组成多少个这样的四位数?

  • 标签: 分组 列举 有序 倍数 组成 位数
  • 简介:摘要目的探讨4例ABO血型抗原表达减弱样本的分子生物学机制。方法采用微柱凝集法及盐水试管法进行ABO血型血清学检测,对ABO基因第1~7外显子及其上游启动子区域PCR产物直接测序进行ABO血型基因分型。结果4例样本(3例为患儿,1例为患儿的母亲)的红细胞与B抗体反应均出现混合视野(mf)现象,3例患儿表型为ABweak、例2母亲为Bweak。基因测序显示3例样本在ABO基因启动子区域发生-35至-18位的碱基缺失,通过家系分析,提示该变异发生在B等位基因;1例样本ABO基因在启动子区域发生-119位C>T新变异。结论启动子区域序列发生变异可导致ABO血型抗原的表达减弱。

  • 标签: ABO血型 抗原减弱 基因测序 启动子区域碱基变异
  • 简介:摘要目的探讨三重基序家族蛋白(TRIM72)在肺腺癌组织及外周血、胸腔积液中的表达。方法收集2017年8月至2018年2月广东医科大学附属医院确诊的肺腺癌患者80例,并以同时段20例健康体检者作为对照组。通过免疫组织化学方法进行TRIM72表达检测。采用TRIM72酶联免疫吸附试验试剂盒对外周血、胸腔积液进行检测,并分析临床数据。结果TRIM72主要表达于正常气道上皮细胞中,而在肺腺癌组织中几乎不表达。肺腺癌患者外周血TRIM72水平明显低于对照组(t=8.727,P<0.05),与癌胚抗原呈负相关性(r=-0.556,P<0.001)。癌性胸腔积液TRIM72水平明显低于炎性积液(t=10.09,P<0.05)。采用TRIM72、CEA、CA125等指标对肺腺癌诊断作受试者工作曲曲线下面积分别为0.827、0.746、0.651,cut-off值分别为110.629 ng/L、4.535 μg/L、33.965 U/ml,TRIM72同时联合CEA及CA125曲线下面积可达0.934。结论TRIM72可能作为肺腺癌诊断的生物学标记物,与肺腺癌的发生、发展及预后相关。

  • 标签: 生物学标记 受试者工作特征曲线 三重基序家族蛋白 肺腺癌
  • 简介:<正>句群是在语义上有逻辑联系,在语法上有结构关系,在语流中是衔接连贯的一群句子的组合。一个句群中,句子与句子的连接有一定的方式,本文着重从语义关联上探讨句群中句子与句子的序列连接。句子与句子的序列连接,在汉语中有诸多形式,主要的有以下几种:

  • 标签: 句子 述题 句群 后句 焦点 表示空间
  • 简介:在研究各类地震序列震级一频度客观分布的基础上,我们对45个地震序列的特征震级M0的普遍特征及差别作了进一步研究。结果,为地震预报探讨了一种可能的方法一用特怔震级M0≥2.0(或平均震级M≥2.1)作为地震预报的一个前兆性指标。同时还发现,当序列中主要事件超过7级以后,M0和M均限定在很小的震级域内变化。

  • 标签: 地震序列 特征震级 平均震级 震级一频度分布
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