简介:摘要目的研究1例类孟买型血型的分子遗传机制。方法用血型血清学方法鉴定该献血者红细胞ABO和Lewis血型抗原表型,用PCR扩增类孟买表型个体的ABO基因第6、7外显子和FUT1基因全编码区,对PCR产物直接测序分析,并对FUT1基因的2处变异位点进行单倍体序列分析。结果血型血清学鉴定先证者为罕见的B型类孟买表型。直接测序发现先证者ABO基因为B.01/O.01.02杂合子;FUT1基因第881~882位和768位存在杂合性碱基缺失,进一步的单倍体分析显示其中1条单倍体存在c.881_882delTT,另1条单倍体存在c.768delC,基因型为FUT1*01N.13/01N.20杂合子,2个等位基因分别导致多肽链p.Phe294Cysfs*40和p.Val257Phefs*23移码变异。结论在献血人群中发现1例罕见的双等位基因复合杂合性碱基缺失导致的类孟买表型,其分子机制为c.881_882delTT和c.768delC所致的α-1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。
简介:摘要目的确认1例HLA-DQB1新等位基因的序列,分析新等位基因的遗传学特征。方法应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针分型技术(sequence-specific oligonucleotide probe,SSOP)及PCR-直接测序分型法(sequence-based typing,SBT)对1个白血病家系进行HLA常规检测,发现患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合无完全匹配的基因型。应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对该基因进行确认。结果PCR-SBT提示患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合与已知基因型不完全匹配。NGS分析显示,与同源性最高的等位基因DQB1*03:02相比,该等位基因在第2外显子c.233T>G变异,导致46位编码氨基酸由缬氨酸变为甘氨酸(p. Val46Gly)。家系调查显示患者哥哥HLA-DQB1新等位基因来源于母亲。新等位基因序列已递交给GenBank数据库(MK729743)。结论应用NGS鉴定了1个HLA-DQB1新等位基因,该等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DQB1*03:362。
简介:摘要目的探讨4例ABO血型抗原表达减弱样本的分子生物学机制。方法采用微柱凝集法及盐水试管法进行ABO血型血清学检测,对ABO基因第1~7外显子及其上游启动子区域PCR产物直接测序进行ABO血型基因分型。结果4例样本(3例为患儿,1例为患儿的母亲)的红细胞与B抗体反应均出现混合视野(mf)现象,3例患儿表型为ABweak、例2母亲为Bweak。基因测序显示3例样本在ABO基因启动子区域发生-35至-18位的碱基缺失,通过家系分析,提示该变异发生在B等位基因;1例样本ABO基因在启动子区域发生-119位C>T新变异。结论启动子区域序列发生变异可导致ABO血型抗原的表达减弱。
简介:摘要目的探讨三重基序家族蛋白(TRIM72)在肺腺癌组织及外周血、胸腔积液中的表达。方法收集2017年8月至2018年2月广东医科大学附属医院确诊的肺腺癌患者80例,并以同时段20例健康体检者作为对照组。通过免疫组织化学方法进行TRIM72表达检测。采用TRIM72酶联免疫吸附试验试剂盒对外周血、胸腔积液进行检测,并分析临床数据。结果TRIM72主要表达于正常气道上皮细胞中,而在肺腺癌组织中几乎不表达。肺腺癌患者外周血TRIM72水平明显低于对照组(t=8.727,P<0.05),与癌胚抗原呈负相关性(r=-0.556,P<0.001)。癌性胸腔积液TRIM72水平明显低于炎性积液(t=10.09,P<0.05)。采用TRIM72、CEA、CA125等指标对肺腺癌诊断作受试者工作曲曲线下面积分别为0.827、0.746、0.651,cut-off值分别为110.629 ng/L、4.535 μg/L、33.965 U/ml,TRIM72同时联合CEA及CA125曲线下面积可达0.934。结论TRIM72可能作为肺腺癌诊断的生物学标记物,与肺腺癌的发生、发展及预后相关。