简介：摘要目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）伴Sweet综合征的临床特点及治疗方案选择。方法回顾性分析厦门大学附属中山医院2019年12月收治的1例MDS伴Sweet综合征患者的临床资料，并进行文献复习。结果该患者实验室及病理活组织检查提示MDS伴Sweet综合征诊断明确，使用激素类药物治疗后肺部浸润病灶吸收不明显，疗效不佳。采用激素和地西他滨治疗后，皮肤损害明显改善，肺部浸润吸收明显。结论去甲基化治疗对于MDS和Sweet综合征均具有疗效。

简介：摘要周期性库欣综合征（cyclic Cushing syndrome，CCS）是库欣综合征（Cushing syndrome）一种特殊表现形式，皮质醇呈规律周期性或不规律波动性分泌增多，可伴或不伴有临床表现的变化；需注意因皮质醇分泌的周期性特点对各项功能试验的干扰，内分泌检查易出现阴性结果，动态监测十分必要。本文详细分析1例由异位ACTH综合征（ectopic ACTH syndrome，EAS）导致的CCS的诊疗过程，并进行相关文献复习并总结CCS发生率及临床特点、定性诊断、病因分类及鉴别诊断以及EAS的病因及特点，EAS原发病灶的寻找及治疗。

简介：摘要Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1972年由Keutel等首次报道并描述，发病原因为基质羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因突变导致的软组织异常钙化，特征为异常的弥漫性软骨钙化，临床表现包括面中部发育不良、外周肺动脉狭窄(PPS)、短指、听力损失、发育迟缓、智力低下、不同程度的心肺功能受累等，但不是所有的患者都表现出该综合征的所有特征。目前国内外报道约37例，因此正确认识Keutel综合征，及时诊断和分科治疗非常重要。

简介：摘要Kounis综合征发病率较低，该文报道了一例患者被蜂蜇伤后出现全身瘙痒、心原性休克、ST段抬高，但并无胸闷、胸痛症状，冠状动脉造影可见右冠状动脉狭窄、痉挛，予以硝酸甘油冠状动脉注射后痉挛解除，ST段很快回落基线，症状消失，预后良好，分析为Ⅱ型Kounis综合征。

简介：摘要1例6岁半女童因双眼“白色分泌物”2周曾在多家医院治疗无效后转诊于西安交通大学第一附属医院眼科。患儿拒绝与医师交流和进行详细检查，眼部检查仅见双眼结膜充血，依据患儿家长提供的双眼“白色分泌物”照片和自行收集的“白色分泌物”，诊断为双眼结膜炎和结膜异物待查。在医师的提醒、家长的严密观察和耐心沟通下，患儿承认自己是为获得家长关注将纸巾碎片放入眼内。请心理科会诊后诊断为Munchausen综合征。给予结膜炎对症治疗和改善家庭环境，患儿病情好转。（中华眼科杂志，2021，57：621-623）

简介：摘要代谢综合征（MS）是一组以多种代谢性疾病合并出现为特点的临床症候群，是个体发展为2型糖尿病和心血管疾病的重要危险因素。其发病机制不明，可能涉及胰岛素抵抗、慢性炎症反应及氧化应激等。研究表明，MS与丘疹鳞屑性皮肤病、皮肤附属器疾病、皮炎湿疹类皮肤病、色素性疾病密切相关。本文综述MS与相关皮肤病的联系。

简介：摘要SS是一种主要累及外分泌腺体的慢性自身免疫病，女性发病率高（女男比例约为9∶1~20∶1），妊娠不可避免，并与妊娠相互影响，影响母儿结局。本研究就SS与妊娠的相互影响、妊娠管理和妊娠结局等方面作一综述。

简介：摘要Perlman综合征是一种罕见的以胎儿过度生长为特征的常染色体隐性遗传病，其病因为染色体2q37区DIS3L2基因的致病变异。本病患者主要表现为巨体、巨内脏、特殊面容、肾脏发育不良等，预后较差。存活的新生儿常伴有严重的智力障碍以及Wilms瘤。目前对本病的认识有限，我们通过文献回顾对本病的研究进展做一综述。

简介：摘要特纳综合征(Turner syndrome，TS)是一种相对常见的染色体病，与一条X染色体部分或完全丢失相关。患者通常表现为多系统疾病，该疾病虽然有明显的核型，但由于早期没有特征性病理改变，故延迟诊断的可能性很大，平均诊断年龄在15岁。虽然生长激素及性激素替代疗法已广泛应用于临床，但目前仍未有治愈该病的治疗方案。因此，早期筛查、及早干预、联合多系统进行治疗及长期定期复查尤为重要。本文就TS的常用诊断手段、常见并发症、治疗方法及展望进行综述。

简介：摘要McCune-Albright综合征是一种累及多脏器的罕见病，其发病机制与GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因突变有关。该综合征主要引起内分泌异常（包括性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征等）、多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑三个典型表现，此外对消化系统、血液系统等均有影响。本文对其发病机制、临床表现及诊治的最新进展做一综述，以期为临床诊治和长期管理提供新思路。

简介：无

简介：摘要Takotsubo综合征（TTS）是由心理或生理应激所诱发，以可逆性左心功能不全为主要表现的一组临床症候群。TTS临床过程表现各异，最初被认为是一种良性疾病，但现在认为其与左心室流出道梗阻、心原性休克、心律失常以及血栓栓塞事件等严重并发症有关。目前尚无标准、规范化治疗方案，其长期预后尚不明确。

简介：摘要Angelman综合征是以发育迟滞、智力低下、运动障碍、语言落后、愉快表情、癫痫及异常脑电图等为特征的神经遗传性疾病。本病发病早期症状不典型，需注意识别。文章综述了近年对Angelman综合征的临床特征、泛素蛋白连接酶E3特征、基因遗传学特点、遗传咨询及诊疗。

简介：摘要肝肾综合征指发生在肝病状态下，尤其是肝硬化腹水时的潜在肾损伤。过去认为肝肾综合征属于功能性肾损伤，但随着病理生理学研究的深入，目前认为在功能性肾损伤的基础上，也会进展为结构性肾损伤。2019年国际腹水俱乐部(ICA)的肝病学专家和肾脏病学专家就HRS的定义、分型和病理生理学等问题提出了超越2015年ICA共识意见的新观点，并根据国际上对HRS的新认识提出了新的治疗理念。

简介：摘要Takotsubo综合征（TTS）是由心理或生理应激所诱发，以可逆性左心功能不全为主要表现的一组临床症候群。TTS临床过程表现各异，最初被认为是一种良性疾病，但现在认为其与左心室流出道梗阻、心原性休克、心律失常以及血栓栓塞事件等严重并发症有关。目前尚无标准、规范化治疗方案，其长期预后尚不明确。

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简介：摘要：目的 论文主要探讨绝经综合症妇女的护理过程及效果；方法 本研究选取我院2019年2月至2019年10月60例绝经期综合征妇女，对其进行以心理辅导为主的综合护理干预，观察患者接受护理干预后的效果；结果 经过有效的综合护理干预和健康指导，60例患者基本都能够实现有效的自我调护，缓解绝经期出现的身心不适。结论 有效的综合护理能够帮助患者度过绝经期，提高绝经期妇女的生活质量。

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