简介：摘要目的探讨老年胃癌根治术患者应用七氟烷复合瑞芬太尼的麻醉效果。方法按照随机数表法将2017年4月至2019年4月于临沂市中医医院行胃癌根治术的100例老年患者分为对照组和观察组，每组50例。对照组患者应用丙泊酚联合瑞芬太尼麻醉，观察组患者应用七氟烷联合瑞芬太尼麻醉，观察并比较两组患者不同时间段血流动力学变化及麻醉后恢复情况。结果两组患者在T0、T1、T2、T3时间段内收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、心率(HR)及血压心率积(RPP)水平比较，差异未见统计学意义(P>0.05)；观察组患者麻醉后清醒时间[(6.62±2.13)min]短于对照组[(11.28±3.04)min]，且拔管时间[(9.40±2.71)min]短于对照组[(14.65±3.22)min]，差异有统计学意义(P<0.05)。结论对老年患者胃癌根治术中应用七氟烷复合瑞芬太尼麻醉，可有效稳定其血流动力学，缩短清醒时间及拔管时间，麻醉效果及安全性均较好。

简介：无

简介：摘要目的评价经喉罩自主吸入七氟醚麻醉应用于胸腔镜手术中的临床效果。方法将65例行胸腔镜手术的患者随机分为两组：丙泊酚组（1组，33例）和七氟醚组（2组，32例），比较两组患者麻醉后心率、平均动脉压、PETCO2、术后恢复时间以及麻醉并发症的发生率等指标。结果两组患者的心率和平均动脉压较麻醉前大多出现下降趋势（P<0.05），但七氟醚组的心率和平均动脉压水平高于丙泊酚组（P<0.05）。七氟醚组的麻醉并发症发生率为18.75%，小于丙泊酚组的24.24%。七氟醚组患者术后苏醒时间、拔管时间和OAA/S分级达到5级的时间均短于丙泊酚组（P<0.05）。结论经喉罩自主吸入七氟醚麻醉在胸腔镜手术中血流动力学稳定，安全性高，术后恢复快。

简介：摘要目的分析原发胸腺黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤的临床特征、病理诊断、治疗及预后，并进行相关文献复习。方法收集并分析2017年11月至2019年1月于南京医科大学第一附属医院诊疗的7例原发胸腺MALT淋巴瘤患者的临床表现、病理诊断、实验室检查、治疗及预后。结果7例患者中6例为女性，患者常无明显不适，因体检发现前纵隔肿物就诊。行前纵隔肿物切除，术后病理提示为原发胸腺MALT淋巴瘤。实验室检查显示全部患者抗核抗体、抗Ro52抗体、抗干燥综合征A抗体阳性，红细胞沉降率均升高。其中4例有干燥综合征病史。术后对所有患者进行PET-CT检查并密切随访，截至2019年7月患者生存良好，未见复发。结论原发胸腺MALT淋巴瘤临床罕见，多与自身免疫性疾病（如干燥综合征）相关，此类患者预后好，若无治疗指征，可密切随访，避免过度治疗。

简介：摘要目的探讨颅内恶性黑色素瘤(IMM)的外科治疗效果及体会。方法对解放军联勤保障部队第九〇〇医院神经外科自2013年5月至2018年6月收治的7例IMM患者(包括3例原发性和4例继发性)，均行经颅微创手术切除肿瘤，术中尽可能多切除肿瘤；术后根据患者病情，予以随访、放化疗等辅助治疗和(或)再次手术或综合治疗。结果7例患者最终均先后死亡；3例原发性IMM患者中，全切除、次全切除和部分切除各一例，术后生存期分别为10个月、7个月和1个月；4例继发性IMM患者中，全切除3例、部分切除1例，术后生存期分别为32个月、13个月、12个月及5个月。结论IMM患者的总体预后差，尽可能手术切除原发病灶和颅内病灶是延长其生存期的关键。

简介：摘要目的探讨基于才藤氏七级评价法的吞咽功能训练对脑卒中患者吞咽功能障碍的改善效果。方法将2016年3月至2019年9月收治的80例脑卒中吞咽功能障碍患者，根据患者康复训练方法将其分为研究组和对照组，对照组采用常规的吞咽功能训练，研究组采用以才藤氏七级评价法为理论依据，对患者实施吞咽功能训练，对比两组患者的功能性摄食量、日常生活能力、洼田饮水试验及干预总有效率。结果干预前，两组患者治疗前洼田饮水试验评分、吞咽功能（FOIS）评分、日常生活活动能力（ADL）评分比较差异均无统计学意义（均P>0.05）；干预后，研究组ADL评分、FOIS评分及干预总有效率分别为（70.5±19.4）分、（6.8±2.1）分、95.0%，对照组分别为（58.3±17.8）分、（4.7±1.6）分、80.0%，研究组显著高于对照组，差异均有统计学意义（均P<0.05）；研究组洼田饮水试验评分为（1.9±0.7）分，对照组为（2.9±1.1）分，研究组显著低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论脑卒中吞咽功能障碍患者基于才藤氏七级评价法对患者进行吞咽功能训练，能有效改善患者吞咽功能，提升其日常生活活动能力，具有较高的临床应用价值。

简介：摘要目的基于不同出生胎龄、体重和体表面积建立 0~7 日龄早产儿多普勒超声心动图的参考范围。方法回顾性分析2017年3月至2020年2月北京大学第三医院儿科新生儿重症监护病房的489 例0~7日龄早产儿的多普勒超声心动图资料，按出生胎龄分为<28 周、28~31+6周、32~33+6 周、34~36+6 周4 组，按出生体重分为<1 000 g、1 000~1 499 g、1 500~1 999 g、2 000~2 499 g、≥2 500 g 5 组，按体表面积0.07~0.20 m2分为14组。采用独立样本K-W检验比较不同出生胎龄、出生体重和体表面积的多普勒超声心动图测量值，根据不同出生胎龄、体重和体表面积建立早产儿多普勒超声心动图参数的95%CI。结果489例早产儿中男264例、女225例，出生胎龄32.0（30.0，33.9）周，出生体重1 700（1 260，2 040）g，体表面积0.13（0.11，0.15）m2。出生胎龄、出生体重和体表面积分别与主动脉瓣流速（AV）、二尖瓣血流E峰（MV-E）、二尖瓣血流E/A（MV-E/A）及三尖瓣血流E峰呈正相关（r=0.263、0.256、0.324、0.114，0.292、0.261、0.281、0.135和0.287、0.268、0.312、0.140，均P<0.05）。7日龄内的早产儿出生胎龄、出生体重和体表面积越大，AV、MV-E、MV-E/A和肺动脉瓣流速越大（均P<0.05）。4组不同出生胎龄早产儿AV、MV-E和MV-E/A的95%CI分别为48~54、52~57、58~63、60~65 cm/s，32~37、33~36、39~42、40~45 cm/s，0.66~0.73、0.74~0.80、0.81~0.90、0.92~1.06。5组不同出生体重早产儿AV、MV-E和MV-E/A的95%CI分别为45~53、49~53、59~64、60~66、56~65 cm/s，29~35、32~36、38~41、40~44、38~46 cm/s，0.65~0.74、0.74~0.81、0.81~0.99、0.86~0.99、0.84~1.07。结论根据出生胎龄、体重和体表面积建立的多普勒超声心动图参数的95%CI可为0~7日龄早产儿提供可靠的参考范围。

简介：摘要目的总结分析儿童非肌性肌球蛋白重链9相关疾病（MYH9-RD）的临床特征及遗传学特点，提高该类疾病的早期诊断。方法通过基因和临床相关指标对2016年4月到2019年5月于首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心“慢性、难治性免疫性血小板减少症”住院患儿进行筛查，对最终确诊为MYH9-RD的7例患儿的临床表现、实验室检查、遗传学等结果进行回顾性总结。结果7例患儿中男3例、女4例；发病年龄1.25（0.41~6.16）岁；病程2.16（0.41~8.59）年；机测血小板计数［9（5~30）］×109/L，人工显微镜下7例患儿血小板体积均偏大，且同期血小板计数［70（30~100）］×109/L。4例伴皮肤出血点及鼻衄，3例无出血表现。7例均曾予免疫性血小板减少症（ITP）一线或二线免疫治疗，其中1例行脾栓塞术，上述治疗均无效，最终经二代测序证实MYH9基因均存在杂合错义突变，其中5例新发突变、2例家系突变。4例新发突变发生于N端球状头部，1例新发突变发生于尾部卷曲螺旋结构域，为p.D1424N突变。1例家系病例也为p.D1424N，另1例家系病例突变为p.A44D，为MYH9基因新的突变位点。2例p.R702突变中1例已经出现肾功能损伤，p.A44D突变病例患儿多名亲属存在耳聋。结论本组7例MYH9-RD患儿新发突变多见，均被误诊为ITP，但其出血表现轻、对免疫治疗无效。对可疑病例通过人工目测血小板体积及计数可早期识别，基因检测可证实。该类疾病需加强监测除血小板减少外的器官损伤发生发展，其中2例发生在p.R702的突变需警惕肾脏损伤，p.A44D新的突变位点需注意监测听力。

简介：摘要目的探讨七氟烷吸入麻醉后调节保护脑梗死大鼠神经功能的机制。方法将60只SD大鼠随机分为假手术组、脑梗死组和七氟烷后处理组（Sevo组），每组20只。脑梗死组和Sevo组均用线栓法建立永久性局灶脑缺血大鼠模型，假手术组不予线栓。Sevo组大鼠于再灌注即刻予以体积分数为2.5%的七氟烷和氧气持续吸入30 min，氧流量1 L/min；假手术组与脑梗死组大鼠持续吸入氧气30 min，氧流量1 L/min。24 h后采用改良神经功能缺损评分（mNSS）对3组大鼠神经功能进行评估，然后取血并处死大鼠取脑组织，测定大鼠脑梗死体积比、脑组织神经元凋亡率、血清炎症因子[白细胞介素（IL）-6、IL-10、IL-1β和肿瘤坏死因子-α（TNF-α）]水平以及脑组织中丙二醛（MDA）水平、超氧化物歧化酶（SOD）和谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px）活性。采用蛋白质印迹法检测大鼠脑组织中Toll样受体4（TLR4）和核因子-κB（NF-κB）p65蛋白的表达水平。结果Sevo组的mNSS评分、脑梗死体积比和脑组织神经元凋亡率均高于假手术组并低于脑梗死组（均P<0.05）；Sevo组的血清IL-6、IL-1β和TNF-α水平均高于假手术组并低于脑梗死组，而IL-10水平高于脑梗死组并低于假手术组（均P<0.05）；Sevo组脑组织中的MDA水平高于假手术组并低于脑梗死组（均P<0.05），而SOD和GSH-Px活性均低于假手术组并高于脑梗死组（均P<0.05）；Sevo组脑组织中的TLR4和NF-κB p65蛋白表达水平均高于假手术组并低于脑梗死组（均P<0.05）。结论七氟烷对脑梗死大鼠脑组织及神经功能具有一定的保护作用，其可能是通过抑制TLR4/NF-κB信号通道介导的炎症反应，减少炎症因子的释放，降低炎症和氧化应激反应，抑制细胞凋亡，从而对大鼠神经功能起到保护作用。

简介：摘要七氟醚作为常用的吸入性全麻药被广泛应用于儿科手术中。研究发现，七氟醚暴露可能对发育期大脑的神经元造成损伤，并且随着麻醉时间的延长和吸入浓度的增加，甚至可能造成大脑后期发育异常及认知功能障碍。文章就发育期大脑七氟醚暴露引起认知功能障碍的相关机制及其治疗策略进行综述，总结了七氟醚暴露对认知功能的持久影响，从γ-氨基丁酸A型（gamma-aminobutyric acid A, GABAA）受体、NMDA受体、细胞凋亡、内质网应激（endoplasmic reticulum stress, ERS）、突触可塑性及表观遗传修饰等几方面分析了认知功能障碍的可能机制，指出了缓解七氟醚暴露引起的长期认知障碍的有效防治策略。

简介：摘要目的通过比较术中使用升压药物的情况，了解创伤性脑损伤（traumatic brain injury, TBI）患者全麻过程中丙泊酚或七氟醚维持麻醉对患者血压稳定性的影响。方法回顾分析2018年2月至2019年12月急诊行颅内血肿清除术214例TBI患者临床资料。按照麻醉维持药物不同分为丙泊酚组（120例）和七氟醚组（94例），因两组基线水平存在明显差异，使用倾向性评分匹配重新分组，比较两组之间升压药物使用是否存在差异。将术中是否使用升压药物作为结局变量，通过单因素Logistic回归分析筛选术中使用升压药物的危险因素，多因素Logistic回归分析评价丙泊酚或七氟醚维持麻醉时术中使用升压药物的风险。结果两组TBI患者采用倾向性评分匹配（1∶1）重新分组后，每组为84例。单因素Logistic回归分析显示，入院时格拉斯哥昏迷评分（Glasgow Coma Score, GCS）、入院诊断（硬膜下血肿）、麻醉方式、麻醉时间、手术方式（去骨瓣减压）、术中出血量、术中输血量和输液量等均与术中升压药物使用有关（P<0.05）；无论是否校正混杂因素，多因素回归分析均显示丙泊酚麻醉维持术中升压药物使用概率低[比值比（odds ratio, OR）0.40，95%CI 0.16~0.97，P=0.042]。结论急诊TBI患者手术时，采用七氟醚吸入麻醉术中使用升压药物的可能性更大，更不易维持循环稳定，提示术中需注意发生低血压。

简介：摘要回顾性分析2007年1月至2020年6月在浙江萧山医院和宁波市医疗中心李惠利医院接受肝癌射频消融治疗后1周内出现即刻术区感染患者的临床资料，并总结此类病例的特点。结果表明，射频治疗后术后共有7例发生即刻术区感染，发生率为0.65%(7/1075)，其中3例存在胆肠吻合手术病史，3例为肝移植术后，3例合并糖尿病，B超影像表现为术区积气。该类患者常规抗生素治疗无效，穿刺引流难度较高，然而穿刺成功后发热症状可明显改善。由此可见，射频消融治疗后即刻术区感染发生率极低，尽早识别并进行病灶穿刺引流是治疗的关键。

简介：摘要1例66岁女性患者因骨折连续口服骨康胶囊和接骨七厘丸11 d，停药后第6天出现乏力、纳差、尿黄，再次服用上述两药并加服洛芬待因片5 d后症状加重，实验室检查示丙氨酸转氨酶（ALT）778 U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）782 U/L，碱性磷酸酶（ALP）151 U/L，总胆红素（TBil）34.3 μmol/L，直接胆红素（DBil）24.0 μmol/L，γ-谷氨酰转移酶（γ-GT）111 U/L。考虑为骨康胶囊、接骨七厘丸和洛芬待因片导致的肝损伤。停用上述药物，予保肝、退黄治疗。21 d后复查，ALT 24 U/L，AST 17 U/L，ALP 104 U/L，TBil 13.6 μmol/L，DBil 9.0 μmol/L，γ-GT 52 U/L。

简介：摘要目的总结合并肢端缺血的新型冠状病毒肺炎（COVID-19）患者的临床和凝血功能特征。方法回顾性分析2020年2月5日至2020年2月15日北京协和医院国家医疗队在武汉收治的7例危重型COVID-19患者临床及实验室资料。结果7例患者中男性4例，女性3例，中位年龄59（49~71）岁，3例合并基础病。发热7例，干咳6例，呼吸困难4例，腹泻4例。所有患者均存在不同程度的肢端缺血，表现为肢端青斑或青紫、血疱、干性坏疽等。7例患者入住重症监护室时均存在D-二聚体显著升高、血小板计数正常，6例纤维蛋白原及纤维蛋白降解产物（FDP）升高，4例凝血酶原时间延长。随着病情进展，D-二聚体及FDP进行性升高，4例患者符合2017年中国弥散性血管内凝血诊断标准。6例患者接受低分子肝素治疗，治疗后D-二聚体及FDP下降，但临床症状无明显好转。中位随访26 d，5例患者死亡，从出现肢端缺血症状至死亡的中位时间为12（7~16）d。结论部分危重型COVID-19患者存在明显高凝倾向，应关注此类患者凝血功能，及时识别高凝期并予抗凝治疗，肢端缺血提示预后不良。抗凝治疗能否改善预后仍需更多临床数据。

简介：摘要目的分析全身播散型新生儿单纯疱疹病毒（herpes simplex virus，HSV）感染的临床特点。方法收集2017年1月至2020年1月西安市儿童医院新生儿科收治的全身播散型新生儿HSV感染患儿的临床资料，对其临床表现、实验室检查、治疗及预后进行回顾性分析。结果共纳入全身播散型新生儿HSV感染患儿7例，其中男3例，剖宫产4例，起病日龄3~10 d，仅1例有疱疹接触史。6例首发症状为发热，1例为黄疸退而复现，部分伴有精神萎靡、纳奶量下降、腹胀等，病情进展期部分患儿出现皮肤瘀斑、呼吸窘迫、抽搐、皮肤或口腔黏膜疱疹。7例患儿血白细胞计数及分类正常，C反应蛋白及降钙素原有不同程度升高，均有肝脏受累；5例合并弥散性血管内凝血，3例合并肝衰竭，2例合并噬血细胞综合征。怀疑HSV感染后均予阿昔洛韦抗病毒及对症治疗，最终3例合并肝衰竭死亡，4例治愈，随访未见并发症。结论全身播散型新生儿HSV感染临床表现与细菌性脓毒症相似，可致多系统受累，以肝脏损伤最常见，病死率高，死因多为肝衰竭。

简介：摘要目的探讨甲基莲心碱对七氟烷麻醉后大鼠认知障碍的影响及其分子机制。方法选取2018年7月将45只SD大鼠按照随机数字表法分为对照组、模型组和甲基莲心碱组，每组15只。模型组和甲基莲心碱组大鼠七氟烷麻醉3 h后自然苏醒，对照组不做处理。甲基莲心碱组大鼠在麻醉之前给予腹腔注射甲基莲心碱5 mg/kg，对照组和模型组大鼠经腹腔注射等体积生理盐水。干预24 h，采用Morris水迷宫实验检测大鼠空间学习记忆能力；采用酶联免疫法测定3组大鼠血清氧化应激指标变化；采用原位缺口末端标记法(TUNEL)染色分析3组大鼠脑组织细胞凋亡水平；采用荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)分析3组大鼠脑组织中半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶(Caspase)-3和Caspase-9 mRNA表达水平。应用SPSS 17.0统计软件分析，符合正态分布的计量资料以均数±标准差(±s)表示。结果甲基莲心碱组大鼠逃避潜伏期[(7.95±1.89) s]低于模型组大鼠逃避潜伏期[(12.25±2.78) s]，而穿台指数(4.98±1.03)高于模型组穿台指数(3.01±0.89)，差异均有统计学意义(t＝3.103，P<0.05；t＝1.895，P<0.05)。甲基莲心碱组大鼠血清丙二醛(MDA)水平[(8.20±1.21)μmol/L]低于模型组血清MDA水平[(13.19±1.59) μmol/L]，差异有统计学意义(t＝2.908，P<0.05)。甲基莲心碱组大鼠血清超氧化物歧化酶(SOD)水平[(410.43±60.12) U/ml]高于模型组血清SOD水平[(321.10±50.21) U/ml]，差异有统计学意义(t＝2.441，P<0.05)。甲基莲心碱组大鼠脑组织细胞凋亡比例[(5.01±1.21)%]低于模型组脑组织细胞凋亡比例[(9.10±2.19)%]，差异有统计学意义(t＝1.809，P<0.05)。甲基莲心碱组大鼠脑组织Caspase-3和Caspase-9 mRNA表达水平(1.39±0.15、1.52±0.19)低于模型组脑组织Caspase-3和Caspase-9 mRNA表达水平(1.98±0.23、2.42±0.25)，差异有统计学意义(t＝1.831，P<0.05；t＝1.592，P<0.05)。结论甲基莲心碱通过下调氧化应激反应，显著缓解了七氟烷麻醉所致大鼠认知障碍。

简介：摘要目的评价咪达唑仑对七氟烷麻醉诱发新生大鼠皮层异常脑电波的影响。方法清洁级健康雄性新生SD大鼠10只，7日龄，体重12～16 g。正确颅骨外植入电极板后，连续监测脑电图，吸入6%七氟烷3 min麻醉诱导。第1阶段：吸入2.1%七氟烷维持30 min；第2阶段：腹腔注射咪达唑仑3 μg/g；第3阶段：吸入2.1%七氟烷维持60 min时腹腔注射氟马西尼10 μg/g。每个阶段持续30 min。记录每个阶段惊厥波总时间和最后3 min棘波频率。结果3个阶段惊厥波、棘波出现率和惊厥波总时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。与第1和3阶段比较，第2阶段棘波频率降低(P<0.05)。结论咪达唑仑可降低七氟烷麻醉诱发新生大鼠皮层棘波频率，但对惊厥波无抑制作用。

简介：摘要目的比较地氟烷与七氟烷对妇科手术患者心脏电生理平衡的影响。方法择期妇科手术患者40例，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级，年龄20～50岁，体重46～73 kg，采用随机数字表法分为七氟烷组和地氟烷组，每组20例。入室后静脉输注胶体液扩容，麻醉诱导气管插管后行机械通气，七氟烷组和地氟烷组分别吸入1.3 MAC七氟烷或地氟烷维持麻醉。于麻醉诱导前(T1)、气管插管后5 min(T2)和达设定浓度20 min(T3)时采集12导联心电图，测量计算QT间期、QTc间期、Tp-e间期、Tp-e/QT比值和心脏电生理平衡指数(iCEB)，记录MAP和HR。结果与T1时比较，2组T2，3时MAP降低，HR减慢，QT间期和QTc间期延长，七氟烷组iCEB增加(P<0.05)；与T2时比较，T3时七氟烷组MAP降低，HR减慢，地氟烷组MAP降低(P<0.05)；与七氟烷组比较，地氟烷组T3时Tp-e期间延长，iCEB减小，Tp-e/QT比值降低(P<0.05)。结论地氟烷对妇科手术患者心脏电生理平衡无明显影响，七氟烷导致心脏电稳定性降低。

简介：摘要目的探讨小儿肺孢子菌肺炎(pneumocystis jirovecii pneumonia，PCP)的临床特征，提高儿科医师对该病的认识。方法回顾性分析西安市儿童医院儿童重症监护病房(pediatric intensive care unit，PICU)2019年1月至12月收治的7例非人类免疫缺陷病毒感染PCP患儿的临床资料、实验室检查、诊治经过及治疗转归。结果7例患儿中，男6例，女1例，平均年龄(6.09±3.80)岁。6例患儿既往长期服用糖皮质激素或免疫抑制剂治疗，平均使用时间(80±30)d，1例虽无激素和免疫抑制剂使用史，但最终确诊为免疫缺陷病。7例患儿均以发热、咳嗽、进行性呼吸困难为主要表现，肺部体征轻而胸部影像学重；白细胞计数大多正常，淋巴细胞计数不同程度降低，C-反应蛋白、降钙素原及革兰阴性菌脂多糖轻度升高或正常，乳酸脱氢酶明显升高，PaO2/FiO2明显降低；所有患儿均合并不同程度心、肝及消化道损害。肺孢子菌感染均由宏基因二代测序(metagenomics next generation sequencing，mNGS)确诊，其中1例由支气管肺泡灌洗液检出，余6例经血液mNGS检出。7例患儿入PICU后均给予机械通气、静脉用丙种球蛋白、连续性肾脏替代等治疗。所有患儿院外均无预防性使用复方磺胺甲噁唑(TMP-SMZ)，1例患儿入PICU前已确诊PCP并给予TMP-SMZ治疗20 d，余6例入PICU后开始TMP-SMZ治疗。最终，1例治愈，3例死亡，3例放弃治疗后死亡。平均住院(11.28±8.78)d，平均住院费用(7.8±2.4)万元。结论非人类免疫缺陷病毒感染PCP患儿通常有基础性疾病或免疫缺陷病，以发热、干咳及进行性呼吸困难为主要表现，进展快，病死率高，应早期行血液mNGS确诊PCP，及时给予TMP-SMZ治疗；对高度怀疑而无条件进行病原学检查者可给予TMP-SMZ预防治疗。

简介：摘要目的探讨X染色体长臂异常女性不孕患者的临床和遗传学效应。方法对7例X染色体长臂异常女性不孕患者进行常规外周血淋巴细胞培养及制备，G显带技术进行染色体核型分析，并对其中3例患者行基于高通量测序的低深度全基因组测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)以明确其断裂位点。结果7例X染色体长臂异常女性患者，X染色体长臂缺失6例，X染色体长臂重复1例。在6例长臂缺失患者中，2例del(X)(q24)临床表现分别为完全性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency，POI)和隐匿性POI，1例del(X)(q26.2q28)临床表现为完全性POI，其余3例均无POI临床表现并分别携带del(X)(q24q27)、del(X)(q22)和del(X)(q26.3q27.3)。在1例长臂重复患者中存在trp(X)(q28q13)，临床表现为隐匿性POI。结论X染色体长臂异常与POI密切相关，但其所导致的个体临床表型多样，可能取决于所涉及的染色体区域位置、大小、所含基因、变异类型以及X染色体失活状态。对于此类患者应及早进行细胞和分子遗传学分析，对确定其病因及治疗策略具有重要意义。