简介：常染色体显性遗传多囊性肾病的2个主要的突变基因(PKD1和PKD2)已被识别。常染色体隐性遗传多囊性肾病的突变基因在2002年已被识别，它编码的是一种功能不详的蛋白——纤维囊素。致病基因的识别使具有复杂多变表型的众多肾疾病予以分子学上的重新定义

简介：非压迫性脊髓疾患(表1)多种多样，对许多病例而言，如果未完全排除压迫性疾病就不能做此诊断。起病急与不急对鉴别诊断没有帮助，因为急性起病可以是脊髓血管性疾病的特征，也常见于急性横贯性脊髓病。起病时出现的神经根痛症状可能提示压迫性病变，但类似的情况也可见于病毒性横贯性脊髓炎。几乎所有的病例都需要通过适当的影像学检查来排除压迫性疾病。

简介：过敏性紫癜73例临床分析；小剂量低分子肝素联合胸腺肽治疗过敏性紫癜疗效观察。

简介：糖尿病性肾病是糖尿病患者早亡的主要病因，有糖尿病性肾病的患者中，糖尿病心血管病变的发生率约为无糖尿病肾病者的15倍。

简介：本文讨论表皮真皮交界处的先天性病变(图1)，一组被称为“大疱性表皮松解症”的疾病。这类疾病少见，其常见类型的患病率为1／50000，少见类型的发病率为1／2000000。

简介：细菌性阴道病是导致育龄妇女阴道出现异常分泌物最常见的原因。此综合征的病因不明，临床症状特点为阴道正常的乳酸杆菌过度减少及厌氧菌群的过度增生伴阴道正常酸度的破坏。在1983年的一次国际研讨会上，将其命名为“细菌性阴道病”，并取代了其旧名“加德纳菌性阴道炎”。这表明，对于本病“存在着大量的或者是条件性的厌氧菌群，并且缺乏典型的炎症体征”这一点已达成了共识。

简介：目的探讨多房性包裹性胸腔积液超声引导下胸穿抽液的临床价值。方法采用西门子SONOLINEVersaPlus型彩色多普勒超声诊断仪和阿洛卡SSD-1000型黑白超声诊断仪对39例多房性包裹性胸腔积液行41次超声引导下胸穿抽液术。重点观察穿刺点的选择、穿刺针在胸腔的位置及并发症。结果对于多房性包裹性胸腔积液，超声引导下胸穿抽液术操作简便，成功率高，并发症少，是一项安全可靠的超声介入技术，有较高的临床应用价值。

简介：目的：比较难治性胃食管反流病（RGERD）与非RGERD食管动力特点的差异。方法：回顾分析2011年5月至2014年5月我院消化科进行高分辨率食管测压的GERD患者86例,其中RGERD组44例,非RGERD组42例,比较2组患者食管动力特点的差异。结果：RGERD组与非RGERD组食管下括约肌（LES）长度分别为（2.6±0.7）和（3.5±0.9）cm,LES静息压分别为（16.3±8.0）和（20.3±8.6）mmHg（1mmHg=0.133kPa）,远端波波幅分别为（65.7±30.1）和（80.1±34.9）mmHg,食团内压（IBP）分别为（11.6±4.0）和（13.6±3.7）mmHg,差异有统计学意义（t=5.128、2.235、2.044、2.400,均P〈0.05）。2组LES残余压、蠕动波持续时间、远端收缩积分（DCI）、收缩前沿速度（CFV）、远端收缩延迟（DL）比较差异无统计学意义（均P〉0.05）。2组小型蠕动中断百分比差异有统计学意义（P〈0.01）,而大型蠕动中断百分比和无效吞咽百分比比较差异无统计学意义（均P〉0.05）。结论：LES长度较短、LES静息压偏低、远端波波幅偏低、IBP偏低及小型蠕动中断百分比增加是RGERD的主要食管动力障碍,调控这些因素或许可以为RGERD的治疗提供新的方向。

简介：目的探讨非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）与胰岛素抵抗的关系,同时对NAFLD的危险因素进行分析。方法分别测定NAFLD患者（观察组,分为轻度、中度、重度）和健康体检者（对照组）各个临床及生化指标,并计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）,对所有数据进行统计学分析。结果观察组患者TG、ALT、AST、SBP、DB、BMI、WHRFPG、FINS、HOMA-IR均明显高于对照组,比较均有统计学差异（P〈0.05）;Spearman相关分析结果显示NAFLD病变程度与HOMA-IR呈正相关（P〈0.05）。结论胰岛素抵抗与NAFLD的发生、发展具有相关性。

简介：家族性甲状腺癌（familialthyroidcarcinoma,FTC）约占甲状腺癌的5％～15％,非髓样癌约占FTC的5％,髓样癌约占FTC的25％[1].目前针对FTC术式选择尚不统一,手术切除不彻底往往导致二次手术加重患者负担.现对2009年1月至2013年1月在吉林大学白求恩第一医院甲状腺外科经同一术者收治的FTC12个家系病例的临床病理特征、手术方式行总结,就治疗方法进一步探讨.关键词：甲状腺癌;家族性

简介：肾性骨营养不良主要包括四种不同的组织类型：继发性甲状旁腺功能亢进，骨软化症，混合型肾性骨营养不良，无力型骨病。

简介：风湿性多肌痛(polymaylgiarheumatica，PMR)是老年人中常见的炎性疾病。其临床特点是疼痛和僵硬，通常起病很急，影响四肢带区(肩、髋)颈和躯干，伴有急性炎性反应(血沉和C-反应蛋白升高)，应用小剂量皮质激素迅速起效。

简介：腹泻病仍是目前世界范围内致病致死的重要病因。不同国家的年发病率不尽相同，工业化国家每年大约5个成人中就有1人发生腹泻，而在发展中国家，2岁以下婴幼儿每年腹泻次数可达5次或5次以上。由于发展中国家儿童腹泻病的死亡率较高，从而成为全球特别关注的重要公共卫生问题。在发达国家，除了那些婴幼儿和高龄患者或免疫功能低下者外，腹泻病很少对生命构成威胁。细菌性腹泻死亡率较高的相关因素，

简介：使用内分泌激素进行替代治疗(表1)，应尽量模仿生理模式，力求做到既要改善症状又要防止治疗过度。目前，用于临床的激素替代治疗包括对促肾上腺皮质激素、促甲状腺激素、促性腺激素、生长激素和抗利尿激素缺乏等疾病的治疗。

简介：具有硬皮病相关抗体的患者发生严重并发症的危险性增高。对硬皮病患者进行活动前监测，有助于早期治疗心肺系统并发症。目前对治疗肺动脉高压确实有效的药物已被用于硬皮病。硬皮病患者存在微纤维蛋白-1的遗传学异常。

简介：原发性胆汁性肝硬化(PBC)是一种女性多发(女／男：9／1)的慢性进行性肝疾病，其特点是小胆管和肝内胆管进行性破坏，最终导致肝纤维化和硬化。

简介：解除癌症病人的疼痛是一个重要而经常被忽视的医疗问题，据wTO的估计，全世界每天有300～350万人遭受着癌痛的折磨，得不到及时处理，晚期病人50％～70％以疼痛为主诉，其中50％属于剧烈疼痛，严重影响病人的生活质量。疼痛不仅给病人躯体带来不适，而且对精神、心理、体质等方面也会产生不同程度的影响，有人说：“疾病可以伤害肉体，而疼痛可以摧毁灵魂”，对癌症患者的护理可以说就是对疼痛的护理。现将近几年癌性疼痛的护理状况综述如下。

简介：胆汁淤积（cholestasis）是指胆汁生成和（或）胆汁流动障碍所致的临床和生化异常综合征．临床表现主要为黄疸、瘙痒和疲劳．生化异常主要是血总胆红素（TB）及碱性磷酸酶（ALP）升高。胆汁淤积可因病理损伤分为肝内及肝外两大类,肝内胆汁淤积也可称为胆汁淤积性肝病,由于其病因复杂,临床诊断常较困难。

简介：<正>90例患者,随机分为A、B、C三组,每组各30例。三组均进行常规内科治疗,甘露醇均为250ml静滴每6h给药1次。A组加用血肿消口服液(含三七、大黄、莪术、蛴螬、益母草、黄芩等)60ml每日2次,口服或鼻饲,或高位直肠滴注;多巴胺1～2μg/(kg·min)24h持续泵入。B组加用多巴胺泵入。治疗28天,A组基本治愈13例,显著进步11例,进步5例,总有效率96.67％,B组分别9、12、6例和

简介：<正>对25例胸腔积液和22例自发性气胸患者纤支镜代替硬质胸腔镜行胸腔内诊治,同时监测肺阻抗血流图、血气、生命体征等。结果:胸腔积液患者检查时平均肺动脉压(MPAP)、心率、呼吸频率明显高于术前及术后(P<0.05);所有患者术中及术后未见严重并发症;胸腔积液组中,22例获病理诊断,气胸组中11例成功进行镜下胸膜破裂口或胸膜下肿大疱修补治