简介:目的探讨无创DNA产前检测在产前诊断中的应用及价值。方法对2012年1月至2014年12月在西京医院妇产科做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇84例,用羊水染色体核型分析和FISH对其结果进行验证,并对两者不一致的结果进行电话随访。结果无创DNA84例阳性结果中21-三体48例,经羊水穿刺后确认为假阳性的有2例;18-三体11例,经羊水穿刺后确认为假阳性3例;13-三体4例,经羊水穿刺验证2例为假阳性;性染色体异常21例,经验证6例假阳性。结论孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对21-三体检测准确率达95.8%,18-三体准确率73%,性染色体检出准确率71%,13-三体准确率50%。无创DNA是产前筛查21-三体的有效方法,对其他染色体异常的检测还需要进一步提高现有检测技术。
简介:目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的4H例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介人性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断。结果①471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3%、25.3%、51.1%和51.9%;其他染色体NIPT假阳性率为91.2%。②81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9%。结论无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊。
简介:目的探讨妇女感染HIV(humanimmunodeficiencyvirus,HIV)与人乳头瘤状病毒(humanpapillomavirus,HPV)感染的相关性,为HIV/AIDS(acquiredimmunodeficiencysyndrome,AIDS)妇女宫颈病变的早期发现及治疗提供线索和依据。方法将2011年6月至2012年5月在首都医科大学附属北京地坛医院妇科门诊进行筛查的53例HIV/AIDS妇女作为实验组,58例HIV阴性妇女作为对照组,同时进行TCT(thinprepcytologictest,TCT)及HPV(humanpapillomavirus,HPV)检测。结果53例HIV/AIDS妇女TCT异常48例(90.56%,48/53),58例HIV阴性妇女中,TCT异常27例(46.55%,27/58),两组TCT异常概率差异有统计学意义(P〈0.05);53例HIV/AIDS妇女中高危型HPV14例(26.41%,14/53);58例HIV阴性妇女高危型HPV高危型10例(17.24%,10/58),两组感染高危型HPV的概率差异无统计学意义(P〈0.05)。结论两组患者的TCT异常有差异,但高危型HPV感染没有差异。
简介:目的探讨妊娠晚期妇女B族链球菌(groupBstreptococcus,GBS)带菌情况与母婴预后的关系。方法回顾性分析2013年1月至2014年9月在中山市博爱医院妇产科住院的2800例妊娠晚期孕妇的临床资料,筛选出其中泌尿生殖道B族溶血性链球菌检测为阳性的160例孕妇为观察组,选取160例阴性结果孕妇为对照组,比较两组母婴预后状况。结果160例阳性患者均出现相应的临床症状,经治疗后118例治愈,治愈率达73.75%。治疗后发病57例,发病率为35.63%。观察组羊水污染率、新生儿感染率及宫内感染率均高于对照组(P〈0.05);观察组剖宫产率高于对照组(P〈0.05)。结论妊娠晚期阴道及泌尿系统携带有B族溶血性链球菌,可增加宫内感染、羊水污染、胎儿宫内窘迫、新生儿感染率,并可增加剖宫产率。
简介:目的了解孕晚期女性生殖道无乳链球菌携带状况及菌株耐药性,为新生儿无乳链球菌感染合理抗生素预防、治疗提供依据。方法连续收集北京大学深圳医院2013年1月-12月产检门诊孕35~37周女性阴道分泌物,采用肉汤增菌、细菌分离培养及鉴定技术对无乳链球菌进行分离鉴定,采用K-B法测定无乳链球菌对7种常用抗生素的敏感性,对体外药敏试验表现为红霉素耐药而克林霉素敏感或中介的菌株加做D试验。结果共收集阴道分泌物拭子1305例,分离鉴定出无乳链球菌157株,分离率为12.0%。157株无乳链球菌对青霉素、万古霉素、头孢曲松3种药物的敏感率均为100%;对四环素的耐药率为72.6%,对红霉素、克林霉素、左氧氟沙星的耐药率分别为56.7%、47.8%、31.2%;其中5株D试验阳性。结论无乳链球菌对青霉素、万古霉素、头孢曲松高度敏感,青霉素可作为分娩期抗生素预防的首选药,四环素、红霉素、克林霉素耐药率较高,应根据其体外药敏结果选择用药。
简介:目的探讨孕妇生殖道B族链球菌(groupBstreptococcus,GBS)感染与妊娠结局相关性。方法选取2014年12月—2015年7月妊娠35~38周3106例孕妇为研究对象,采用PCR-荧光探针法检测阴道和肛周分泌物中GBS核酸。将B族链球菌阳性149例作为阳性组,取同期149例B族链球菌阴性者作为对照组,比较两组妊娠结局和新生儿结局差异。结果3106例孕妇中,B族链球菌阳性率4.79%(149/3106)。GBS阳性组和对照组剖宫产、胎膜早破、产后出血、新生儿GBS感染、新生儿肺炎和新生儿黄疸比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论妊娠晚期孕妇GBS带菌增加剖宫产率,对妊娠结局造成不良的影响,应对孕晚期孕妇常规行GBS筛检。
简介:目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。
简介:约15%乳腺癌存在HER-2蛋白过表达,这些患者能从抗HER-2靶向治疗中获益。近10年来,几种新的抗HER-2药物相继被美国食品及药物管理局(FoodandDrugAdministration,FDA)批准用于治疗HER-2阳性转移性乳腺癌(metastasisbreastcancer,MBC),诸多新的抗HER-2治疗的研究数据也陆续发表。2014年美国临床肿瘤学会(AmericanSocietyofClinicalOncology,ASCO)年会期间,ASCO专家组系统回顾了抗HER-2治疗的循证医学证据,并对相关临床问题进行了深入探讨,为HER-2阳性MBC提出了优选的专家建议,即《ASCO临床实践指南:HER-2阳性晚期乳腺癌系统治疗》(以下简称指南)。
简介:组蛋白脱乙酰基酶抑制剂是一类新的抗肿瘤药物,可以通过过乙酰化热休克蛋白90(HSP90),从而下调HER2表达。OSU-HDAC42是一种新型的口服类以生物利用性丁酸苯酯为基础的组蛋白脱乙酰基酶抑制剂。在2009年的美国ASCO年会上,Weng等报道了题名为“TheantitumoreffectsofOSU—HDA(A2,anovelhistonedeacetylaseinhibitor,inHER-2-positivebreastcancer”的研究。该研究分析了OSU-HDAC42对于HSP90和HER-2的作用。该研究对象为BT474、SKBR3、MDA-MR-231和MCF-7乳腺癌细胞系,检测指标包括细胞活性、细胞周期、凋亡、HER-2表达与磷酸化以及HSP90的乙酰化水平。结果:经过72h治疗后,