简介：复旦大学附属儿科医院心脏超声诊断研究室是中国较早开展儿童超声心动图诊断的单位之一。1977年开展儿童心脏超声诊断。1983年引进二维超声心动图仪(Varian3000),开展心脏二维超声诊断。1986年开展二维彩色多普勒超声心动图(CDE)检查。1996年在国内较早开展了声学定量(AQ)技术在儿童心脏病中的应用研究。2000年,引进HP/Sonos5500超声心动图仪和Tomtec/Echoview三维工作站,在国内较早开展经胸动态三维超声心动图诊断(3DE)和多普勒组织显像(DTI)技术的应用研究,同期开展儿童经食管超声心动图(TEE)诊断。2004年,引进Philips/Sonos7500超声心动图仪,在国内率先开展实时动态三维超声心动图(RT3DE)诊断技术的研究及临床应用。2007年引进iE33超声心动图仪和Philips/Qlab三维工作站,进一步开展实时动态三维超声诊断方案和三维定量等研究。2008年,引进GE便携式超声心动图仪,开展了大量的急诊和床旁的儿童心脏结构和功能评价,同年引进GE/Vivid7超声心动图仪,对斑点追踪技术(STI)进行应用研究。心脏超声诊断研究室自建立至今,始终...

简介：小儿脐尿管残留畸形是指因胚胎期的尿囊管残余在出生后未能自行纤维化闭合而形成的一组先天性疾病，临床上非常少见，以男性患儿居多。本研究通过对2001年8月至2008年10月期间经手术病理证实为脐尿管残留畸形的15例患儿的超声诊断回顾，旨在提高超声在脐尿管残留畸形诊断中应用的价值。

简介：目的评价骨盆固定术在神经肌肉性脊柱侧凸患儿手术中的应用价值.方法回顾性分析55例神经性脊柱侧凸患儿临床资料.将患儿分为3组,第1组:骨盆倾斜度>15°,行骨盆固定术;第2组:骨盆倾斜度>15°,未行骨盆固定术;第3组:骨盆倾斜度<15°、未行骨盆固定术.采用脊柱后路松解加骨盆固定手术,骨盆固定术采用髂骨钉固定.结果3组患儿术后Cobb's角及末次随访较术前均有明显改善,Cobb's角的矫正丢失度没有明显差异.3组术后骨盆倾斜度相比无明显差异,但在末次随访时比较,第2组与其他两组存在显著差异.结论骨盆倾斜度<15°的患儿不需加行骨盆固定术也能保持良好的脊柱矫形与骨盆平衡,骨盆倾斜度>15°的患儿需加行骨盆固定术才能获得良好的脊柱矫形与骨盆平衡.

简介：目的研究儿童烟雾病（MMD）的临床及影像学特征。方法回顾性分析l7例儿童MMD的临床资料,对其临床表现及神经影像学特征、治疗进行分析。结果发病年龄在3～14岁,临床表现为反复发作一侧肢体无力、偏瘫、感觉障碍、头痛等。头颅CT和磁共振（MRI）主要表现为脑梗死,磁共振血管成像（MRA）及数字减影血管造影（DSA）检查显示颈内动脉虹吸部末端和大脑前或中动脉近端狭窄或闭塞,脑基底部异常血管网形成。结论儿童MMD发病类型以脑缺血常见,表现为肢体无力或偏瘫、感觉障碍和头痛。DSA检查是确诊烟雾病的主要方法,如具备手术条件的,可及早行血管重建术。

简介：为提高对围产期脑损伤及其他中枢神经系统疾病的诊断水平,充分利用已有的医疗资源,推广颅脑超声检查诊断技术,北京大学第一医院儿科按计划于2017年8月22-26日举办为期5天的新生儿颅脑超声诊断学习班。本班属国家级教育项目,授课教师为本科及北京市著名专家教授。学习结束授予10学分。

简介：目的探讨床旁颅脑超声在早产儿脑损伤诊断中的应用价值。方法以2015年1月至2016年6月苏州市立医院NICU收治胎龄≤33周的早产儿529例为研究对象,全部行床旁颅脑超声检查,部分病例辅以头颅MRI或CT对照。结果529例早产儿中,脑损伤者302例(其中B超检出298例,B超未检出4例,后经MRI或CT检出)。其中颅内出血272例,早产儿脑白质损伤60例(其中38例合并不同程度颅内出血),其他颅脑疾病14例。183例患儿经MRI或CT检出脑损伤56例,除3例蛛网膜下腔出血及1例硬膜下出血B超未探及,其余52例报告与B超相符。颅脑B超异常检出率为56.33%(298/529),显著高于头颅MRI及CT异常检出率3060%(56/183),差异有统计学意义(P<0.05)。颅内出血患儿脑白质损伤发生率为13.97%(38/272),显著高于非颅内出血患儿脑白质损伤发生率8.56%(22/257),差异有统计学意义(P<0.05)。结论早产儿脑损伤是动态变化的,床旁颅脑超声在早期筛查及动态监测方面具有优越性,可与头颅MRI及CT结合应用提高诊断准确性。

简介：目的研究窒息新生儿血浆神经肽Y(NPY)及β-内啡肽(β-EP)的含量,探讨它们与新生儿窒息及窒息后脑损伤的关系.方法采用放射免疫分析法测定37例窒息新生儿及12例健康新生儿(对照组)血浆NPY及β-EP的含量,同时行头颅CT检查,并测定脑实质CT值.结果重度窒息组血浆NPY及β-EP明显高于对照组[(1.85±1.10)μg/Lvs(0.04±0.03)μg/L,(2.03±1.45)μg/Lvs(0.06±0.04)μg/L],差异有显著性(P<0.01);轻度窒息组NPY及β-EP[(0.47±0.38)μg/L,(0.34±0.33)μg/L]低于重度窒息组(P<0.01),但高于对照组(P<0.01).轻、重度窒息组脑CT值水平分别为(15.60±2.20)Hu和(13.08±2.18)Hu,均低于正常对照组[(20.16±2.66)Hu](P<0.01);其中重度窒息组脑CT值低于轻度窒息组(P<0.01).重度窒息组NPY和β-EP呈正相关(r=0.4220,P<0.05).结论血浆NPY,β-EP含量及脑CT值与窒息程度密切相关.窒息越重,血浆NPY和β-EP含量越高,CT值越低.NPY,β-EP可作为观察新生儿窒息程度和窒息后脑损伤的指标.

简介：目的本研究旨在研究神经母细胞瘤Wnt-5a基因的表达，并探讨其与肿瘤的临床分期、病理分型及对化疗的反应等的关系。方法选择2003年至2008年住院治疗的77例神经母细胞瘤病例进行研究，其中恶性神经母细胞瘤病例（43例）和节细胞性神经母细胞瘤病例（19例）为实验组，良性神经节细胞瘤病例（15例）为对照组。采用蛋白质免疫印迹杂交（Westernblotting）方法检测肿瘤组织中Wnt-5a基因的表达。结果与对照组[光密度值（4．79±0．75）×10^5]相比，Wnt～5a基因在实验组中的表达[1、2、3、4和4s期的光密度值分别为（2．87±0．43）×10^5、（2．13±0．35）×10^5、（2．07±0．44）×10^5、（1．73±0．11）×10^5]明显下调（P〈0．01）。在实验组中，Wnt-5a基因在3、4和4S期的表达[光密度值分别为（2．13±0．35）×10^5、（2．07±0．44）×10^5、（1．73±0．11）×10^5]显著低于1、2期[光密度值为（2．87±0．43）×10^5，P〈0．01）]；4期病例中，Wnt－5a基因在神经母细胞瘤中的表达低于节细胞性神经母细胞瘤（P〈0．05）。术前化疗的3、4期病例Wnt－5a基因的表达[光密度值分别为（2．13±0．35）×10^5、（2．07±0．44）×10^5]显著低于良性对照组[光密度值为（4．79±0．75）×10^5，P〈0．01）]，也低于未予化疗的1、2期病例[光密度值为（2．87±0．44）×10^5，P〈0．01）]。结论Wnt-5a基因的表达与肿瘤的临床分期和恶性侵袭程度呈负相关。

简介：1病例资料例1孕妇37岁,孕25周,G3P1,既往体健,无孕期感染史及服药史,无家族遗传史。胎儿超声心动图：心率149·min^-1,胎儿心脏位置正常,心尖指向胸骨,心房正位,心室右襻,右心室位于上方,左心室位于下方,室间隔成水平位,左心室内径小,右心室内径增大,左右心房内径正常;标准心尖及心底四腔心切面不能同时显示完整的四个心腔和左右排列的两组房室瓣膜,两组房室瓣膜呈十字交叉关系,房室连接一致,主动脉与肺动脉均发自右心室,大动脉关系正常,肺动脉位于左前,主动脉位于右后,主动脉内径细,肺动脉内径增宽;卵圆瓣可见,开放正常;室间隔膜周部回声缺失5.0mm,彩色多普勒血流成像（CDFI）：室水平可见双向分流信号;各瓣膜形态结构及启闭正常,CDFI：各瓣膜未见明显异常血流信号;肺静脉及体静脉连接正常,CDFI：肺静脉及体静脉血流未及异常.

简介：目的分析家族性局灶节段性肾小球硬化（FFSGS）3个家系的临床表型，并通过连锁分析方法进行已知基因的排除性定位研究。方法对3个家系中的所有患者进行临床检查。应用等位基因共享分析和两点连锁分析的方法，在已知的FFSGS相关基因NPHS1、NPHS2、ACTN4、TRPC6、CD2AP和WT1所在染色体区域，选取14个微卫星遗传标记（STR）进行连锁分析研究。结果FFSGS3个家系的遗传方式均为常染色体显性遗传，54名家系成员中有16例患者，其临床表型不同，2个家系（家系A和家系B）的起病年龄相对较大，在青少年期发病，家系A中有3例患者发病年龄偏小，最小者1岁发病，家系A中其他患者都是25岁以后发病。3个家系中有4例因尿毒症死亡，另2例尿毒症行肾移植治疗，还有2例出现肾功能不全。家系A的先证者14岁即出现了Cr增高。应用D19S191、D19S220、D19S224、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986和D11S2000等STR对家系A进行NPHS1、NPHS2、ACTN4和TRPC6基因的两点连锁分析，测得各个标记位点在重组率θ=0时，最大的LOD值为0．18（D11S1391）；在θ=0．1时，最大的LOD值为0．18（D11S1986）；在θ=0．2时，得到本组最大的LOD值为0．47（D19S220），均不支持连锁。提示家系A与所检测的9个DNASTR位点无共分离。用上述STR以及ACTN4基因内的STRD19S422、CD2AP基因所在位点的STRD6S936、D6S1566、D6S1651和WT1基因所在位点的STRD11S2370对家系A进行等位基因共享分析，结果提示该家系致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6、CD2AP和WT1等基因所在位点不连锁。应用D19S191、D19S220、D19S224、D19S422、D1S215、D1S416、D1S466、D11S1391、D11S1986、D11S2000、D6S936和D6S1566等STR对家系B和C进行等位基因共享分析，结果这2个家系的致病基因与ACTN4、NPHS1、NPHS2、TRPC6和CD2AP等基因所在位点均不连锁。结论3个中国人常染色体显性遗传型FFSGS家系，�

简介：北京大学第一医院儿科神经电生理室针对儿童、婴幼儿和新生儿开展如下电生理项目,常规脑电图、视频脑电图、肌电图和诱发电位等,脑电图监测病房有12张床位,具有网路化视频脑电图监测系统和ICU床旁脑功能监测仪器。年检测各类儿童和其他神经系统疾病6000余例,每周进行临床脑电图教学讨论。

简介：

简介：北京大学第一医院儿科神经电生理室针对儿童、婴幼儿和新生儿开展如下电生理项目，常规脑电图、视频脑电图、肌电图和诱发电位等，脑电图监测病房有12张床位，具有网路化视频脑电图监测系统和ICU床旁脑功能监测仪器。年检测各类儿童痫和其他神经系统疾病6000余例，每周进行临床脑电图教学讨论；并开展从新生儿至各年龄段儿童的肌电图和诱发电位检测。为培训全国各地医院儿科电生理专业人员，常年招生专业进修，包括儿科医师及脑电图或神经电生理技师。进修时间：脑电图为6个月，肌电图和诱发电位3～6个月，同时进修三项者为6～12个月。

简介：神经信号转导通路可以通过不同的方式、途径等对呼吸道的相关细胞组织起到一定的影响作用，从而诱发支气管哮喘的发生、发展，本文综述了c‐Jun氨基末端激酶（JNK）／应激活化蛋白激酶（SAPK）、细胞外信号调节激酶（ERK）、核转录因子（NF‐κB）、Ras同源基因Rh相关螺旋卷曲蛋白激酶（Rho／ROCK）、Janus激酶／STAT6、转化生长因子β1（TGF‐β1）／Smads等几个神经信号转导通路与哮喘气道重塑病理性改变及其发生发展关系的研究进展，以期为哮喘病的基础研究和临床防治提供参考，开阔思路。

简介：北京大学第一医院儿科神经电生理室针对儿童、婴幼儿和新生儿开展如下电生理项目，常规脑电图、视频脑电图、肌电图和诱发电位等，脑电图监测病房有12张床位，具有网路化视频脑电图监测系统和ICU床旁脑功能监测仪器。年检测各类儿童痫和其他神经系统疾病6000余例，每周进行临床脑电图教学讨论；并开展从新生儿至各年龄段儿童的肌电图和诱发电位检测。为培训全国各地医院儿科电生理专业人员，常年招生专业进修，包括儿科医师及脑电图或神经电生理技师。进修时间：脑电图为6个月，肌电图和诱发电位3—6个月，同时进修三项者为6～12个月。

简介：北京大学第一医院儿科神经电生理室针对儿童、婴幼儿和新生儿开展如下电生理项目，常规脑电图、视频脑电图、肌电图和诱发电位等，脑电图监测病房有12张床位，具有网路化视频脑电图监测系统和ICU床旁脑功能监测仪器。年检测各类儿童痢和其他神经系统疾病6000余例，每周进行临床脑电图教学讨论；并开展从新生儿至各年龄段儿童的肌电图和诱发电位检测。为培训全国各地医院儿科电生理专业人员，常年招生专业进修，包括儿科医师及脑电图或神经电生理技师。

简介：目的探讨经腹高频彩色多普勒超声对3个月以内的婴儿胆道闭锁的诊断价值.方法回顾经手术确诊为胆道闭锁患儿的超声特征,总结各声像特征对胆道闭锁诊断的敏感性、特异性、阳性预测值（positivepredictiveva1ue,PPV）及阴性预测值（negativepredictivevalue,NPV）.结果“三角索带征”对胆道闭锁诊断的敏感性、特异性、PPV及NPV分别为48.8％、99.6％、95.2％、91.8％.胆囊形态学异常的敏感性、特异性、PPV及NPV分别为85.4％、88.6％、56.4％、97.2％.胆囊收缩功能不良的敏感性、特异性、PPV及NPV分别为87.8％、89.4％、59％、97.7％.肝包膜下血流阳性对胆道闭锁诊断的敏感性、特异性、PPV及NPV分别为73.2％、92.4％、62.5％、95.2％.结论经腹高频彩色多普勒超声可较准确地从胆汁淤积性肝病患儿中筛查出胆道闭锁患儿.

简介：WHO将婴儿的粗大运动发育概括为获得6个里程碑，最后2个里程碑是独自站立与独立行走。约86%的儿童可以达到所有里程碑，尽管顺序可能不同，有时甚至跳过某个里程碑而直接进入下一个。通常婴儿在站立的情况下逐渐可以支撑越来越多的体重，最终约在12月龄时随着神经、骨骼肌肉系统的逐渐完善，开始促发行走。达到最后这个里程碑的年龄一般在8～18个月，取决于各种环境因素，包括感官与运动刺激等［1］。

简介：目的寻找特异的蛋白质标记物，探讨神经母细胞瘤血清蛋白质标记物的检测及初步诊断模型的构建和临床应用。方法收集血清样本87例，其中47例为神经母细胞瘤患儿，30例为其它恶性实体肿瘤患儿，10例为健康儿童；用ZUCI—ProteinChipDataAnalyzeSystem分析软件进行数据处理；经留一法交叉验证，分类器评价模型的预测效果。结果构建3个模型并筛选出10个蛋白质标记物，能成功区分神经母细胞瘤和健康儿童蛋白质谱差异表达模型的敏感性为100．00％，特异性为100．00％，区分神经母细胞瘤术前和术后蛋白质谱差异表达模型的敏感性为100．00％，特异性为100．00％，区分神经母细胞瘤与其它恶性实体肿瘤血清蛋白质指纹图谱模型的敏感性为88．89％，特异性为100．00％。结论用SELDI—TOF—MS及生物信息学技术，并结合支持向量机（SVM）初步建立的模型可作为神经母细胞瘤的另一种特异性强、敏感性高的辅助检查手段。

简介：目的：研究DKK—1（Dickkopf—1）在神经母细胞瘤组织中的表达及临床意义。方法收集本院小儿外科自2010年1月至2015年5月经手术切除的新鲜组织标本，其中神经母细胞瘤（neuro-blastoma，NB）38例，神经节细胞瘤12例。另选取本院病理科保存的正常儿童肾上腺组织11例作为正常对照。用免疫组化法检测DKK—1在38例神经母细胞瘤，12例神经节细胞瘤及11例正常肾上腺组织中的蛋白表达。结果DKK—1蛋白定位于细胞膜和细胞浆。DKK—1在正常肾上腺组织中呈强阳性表达，在神经节细胞瘤组织中呈弱阳性表达，在神经母细胞瘤组织中呈阴性表达。神经节细胞瘤和神经母细胞瘤中DKK—1的表达量分别与正常对照组相比，差异均有统计学意义（P＜0．001）。在3种组织中，不同组间DKK—1的表达差异有统计学意义（F＝187．257，P＜0．001）。结论DKK—1在神经母细胞瘤组织中呈低水平表达，提示其可作为一个特殊的分子标记物，有望应用于神经母细胞瘤的早期诊断及预后监测。