简介：摘要随着甲状腺结节的发病及检出率日益增高，甲状腺结节的分子标记物在鉴别结节的性质，术前诊断及患者预后都有重要作用。本文总结归纳关于相关分子标记物及检测手段在甲状腺结节诊治中的更新进展，结论表明甲状腺结节的单个致病分子的研究较为成熟，多分子联合检测手段可提高诊断精确率，同时提供更加可靠的分子依据，指导手术及术后药物治疗。尽管其还未能替代"金标准-病理诊断"，但对甲状腺结节的诊断管理和治疗，必将扮演越来越重要的角色，具有广泛的应用前景。

简介：摘要Gitelman综合征是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传病，患病率为1～10∶40 000，SLC12A3基因编码噻嗪类敏感的钠氯共同转运体(sodium-chloride cotransporters, NCC)，介导Na＋和Cl－的重吸收。该综合征以低钾性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征，基因型与表型之间有一定的相关性。在之前的研究中，已经发现了超过500种基因突变，并对其中的一些突变进行了功能学分析。本文综述了Gitelman综合征相关的基因突变和功能学研究，对其基因型和表型的关系进行了分析，总结了Gitelman综合征的分子遗传学研究进展。

简介：摘要本文以颈部教学说课设计为例，展现"5+3"一体化临床医学生的局部解剖学教学；秉承"以学生为中心"的教学理念，以小组为单位，开展"以问题为中心的讨论式"理论教学和"主刀负责制"实验教学；并将感恩"志友"人文教育贯穿于理论课与实验课的全过程。该教学较好地培养了学生的感恩意识与人文素养、自主学习能力、批判性思维能力、沟通与表达能力、动手操作能力和团队协作精神，为培养新时代医学人才奠定了基础。

简介：摘要高通量基因检测技术阐明了甲状腺滤泡上皮细胞起源甲状腺癌的基因谱。本文对分化性甲状腺癌（DTC）形态学谱系和分子生物学特征进行综述。目前已有基因学数据揭示，DTC在体细胞突变负荷和肿瘤分化上呈特征性基因-形态学表型。这些新的发现，可进一步洞悉甲状腺癌发生发展的机制，有效地将甲状腺癌临床病理和基因学特征相结合，以指导DTC的临床治疗。

简介：摘要目的探讨A307亚型的血清学特征和分子机制。方法采用标准血型血清学方法鉴定先证者及其家系成员ABO血型，应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测ABO血型、ABO基因第1到第7外显子直接测序分析及构建3D分子模型，就变异对α-1，3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶(α-1，3-N-Acetylgalactosaminyltransferase，GTA)稳定性改变ΔΔG的影响进行预测。结果先证者及其弟弟、女儿血清学表现为Aend表型，ABO基因型均为A307/O02。ABO基因第7外显子c.467C>T和c.745C>T变异，导致GTA的氨基酸发生p.P156L和p.R249W氨基酸替换。分子建模与分析提示p.R249W变异改变了蛋白局部氨基酸间的氢键数目，从而改变氨基酸间的作用力，而热动力学改变ΔΔG值降低表明蛋白质稳定性下降。结论该例A307亚型表现出Aend亚型的血清学特征，p.R249W变异可能降低GTA结构稳定性导致A307亚型的形成。

简介：摘要膜解剖虽然在国内兴起，但现在还只是初步建立了理论框架。膜解剖的"膜"实际是指构成特定平面或称为"神圣平面"的"膜"，因此不能把"膜"之间的解剖就理解为膜解剖，膜解剖的目的也绝非是为了追求"微出血"和"零出血"。现阶段理论学说的多样化以及解剖名词的不规范，是阻碍膜解剖理论进一步发展的"瓶颈"。膜解剖的膜或层面始于胚胎期，但因为发育过程中出现的旋转、融合等而失去了原来的解剖表现，从而模糊了临床对膜解剖的认识。笔者结合尸体解剖、手术观察和文献复习，还原了结直肠手术相关膜的来源和延续，并以全直肠系膜切除术为例，对"系膜信封"以及完整系膜切除等膜解剖核心内容进行了探讨。同时，从膜的整体性上阐释了重要术语的解剖学定义，以期规范膜解剖名词的使用。从胚胎学、膜的整体性和延续性来理解膜的来源和构成，将有助于建立统一规范的膜解剖理论体系。

简介：摘要目的探讨化生型胸腺瘤（metaplastic thymoma）的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征及预后。方法收集福建省立医院2008—2019年间确诊的5例化生型胸腺瘤的临床病理学资料，行免疫组织化学染色，荧光原位杂交（FISH）检测MAML2基因，并复习相关文献。结果男性2例，女性3例，年龄36~64岁（平均年龄52岁）。肿瘤最大径3.2~7.3 cm（平均5.1 cm）。镜下均见上皮样细胞与梭形细胞双相分化的特点，二者交错分布，可见相互移行也可见骤然过渡。形态温和，两种成分均未见核分裂象，间质见少量淋巴细胞浸润。免疫表型：上皮样成分广谱细胞角蛋白、p63及E-cadherin强阳性；梭形细胞成分波形蛋白、上皮细胞膜抗原弥漫阳性；Ki-67阳性指数均小于5%，淋巴细胞末端脱氧核苷酸转移酶阴性。FISH检测MAML2基因分离（2/4）。结论化生型胸腺瘤属低度恶性胸腺上皮性肿瘤，诊断和鉴别诊断依赖于特征性形态学表现，必要时行免疫组织化学染色及MAML2基因检测辅助诊断，治疗以手术完整切除为主，预后良好。

简介：摘要目的探讨肺肠型腺癌（pulmonary enteric adenocarcinoma，PEAC）的临床病理学及分子学特征。方法收集2015至2019年郑州大学附属肿瘤医院确诊的PEAC19例，复查相关临床及病理资料，同时采用免疫组织化学（IHC）法检测相关免疫表型，扩增阻滞突变系统（ARMS）法和荧光原位杂交（FISH）法检测表皮生长因子受体（EGFR）、KRAS、间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因的表达情况，随访患者，复习相关文献并总结分析。结果19例患者中男性10例，女性9例，平均年龄58岁（33~71岁）。镜下见肿瘤组织呈中到高分化的腺样和/或乳头样生长方式，肿瘤细胞呈高柱状，有时假复层排列。部分腺腔内可见炎性坏死和散在的碎裂核。IHC显示该组病例不同程度表达细胞角蛋白（CK）7（19/19）、甲状腺转录因子1（TTF1，8/19）、Napsin A（6/19）、Villin（17/19）、CK20（16/19）和CDX2（10/19）。基因检测发现9例（9/19）KRAS基因突变，1例（1/19）EGFR基因突变，1例（1/19）ALK基因断裂信号阳性。检索国内外有关PEAC的文献报道并总结发现KRAS在PEAC中的突变率远远高于EGFR及ALK的突变率。19例病例均行手术切除，11例术后行化疗或放化疗。结论PEAC是肺腺癌的一种少见变异类型，与结直肠腺癌有相似的组织细胞学形态。但是详细病史、组织学异质性、CK7+/Villin+的免疫组合以及KRAS基因突变率高是诊断的要点。预后有待于长期随访及大数据统计。

简介：摘要儿童青光眼的发病及临床表现复杂多样，且儿童处于视觉发育期，即便是达到了控制眼压的目的，也常因伴有屈光不正和弱视而导致视力低下，预后较差，因此儿童青光眼的诊断和治疗受到世界青光眼研究者的关注。世界青光眼协会发布的有关儿童青光眼诊断的新分类系统中除青光眼合并获得性疾病和白内障手术后继发性青光眼两类以外，其他多种类型的儿童青光眼均存在眼前节结构的发育不良，遗传因素不同程度地参与相关眼病的发生和进展，因此积极开展遗传学评估对于儿童青光眼的病因诊断和发病机制的研究，乃至对儿童青光眼的精准干预和遗传咨询都十分重要。我们简述分子遗传学在儿童青光眼中的研究现状，旨在强调相关领域的研究者应充分利用我国丰富的临床资源积极开展儿童青光眼的分子遗传学研究，为我国儿童防盲治盲和优生优育提供有用的医学证据。

简介：无

简介：摘要腺样囊性癌（ACC）是好发生于头颈部的涎腺型恶性肿瘤，由上皮细胞和肌上皮细胞形成管状、筛状和实性三种形态，高级别转化形态罕见；在生物学行为上具有嗜神经侵袭、高复发和晚期易肺转移等特征。全基因组及外显子组测序技术发展促进了头颈部ACC分子机制研究，在MYB基因易位、NOTCH信号通路、表观遗传修饰、DNA损伤修复通路、磷脂酰肌3-激酶通路等研究方面取得了重要进展；复发或转移性ACC有了初步分子学分型：MYB+/NOTCH1+、MYB+/其他、MYBwt/NOTCH1+、MYBwt/TERT+和MYBwt/NOTCH1wt/TERTwt（三阴型）；分子靶向药物取得了令人鼓舞的疗效，为ACC患者尤其是晚期患者的治疗提供了新的选择。

简介：摘要目的探讨针灸足三里的分子生物学机制。方法检索1999年1月1日-2019年4月30日中国期刊全文数据库(CNKI)、中文科技期刊数据库(重庆维普)、中国学术期刊数据库(万方数据)及PubMed数据库中有关针灸足三里治疗疾病的文献，获取足三里治疗疾病的靶点，构建足三里-靶点网络图，同时对靶点进行疾病富集、GO生物过程富集及KEGG通路富集。结果共纳入文献297篇，涉及196个靶点；富集得到6类疾病，包括肿瘤、神经系统、心血管系统、消化系统等疾病，得到18条GO生物过程相关条目与10条信号通路，涉及免疫、细胞因子、促胃液素分泌等信号通路。结论针灸足三里可治疗多个系统的疾病，这与其多靶点、多途径的作用机制密切相关，研究可为今后进一步阐明针灸治疗疾病的作用机制提供依据。

简介：摘要目的掌握江西省羊种布鲁氏菌分子特征，了解分离菌株流行病学间相关性。方法采用多位点可变数目串联重复序列分析方法（MLVA）对江西省17个县（区）25株人分离羊种布鲁氏菌进行分析。结果25株羊种布鲁氏菌聚类可分为24个独立基因型，相似度为67.00%~100.00%，辛普森指数在0.000~0.773之间，MLVA8型有3个基因型，60.00%（15/25）为42型，32.00%（8/25）为43型，8.00%（2/25）为63型。MLVA11型有7个基因型，116、125型为主要基因型，两型菌株占56.00%（14/25）。结论25株人分离羊种布鲁氏菌基因具有高度遗传多样性，菌株基因型繁多，各菌株间无明显流行病学相关性，表明江西省羊种布鲁氏菌传染来源复杂。

简介：摘要目的联合p57染色和短串联重复（STR）基因分型，探讨具有复杂遗传学特征的双胎妊娠的分子病理诊断思路。方法收集2015—2019年北京大学第三医院组织形态学特征提示葡萄胎的双胎妊娠10例患者资料，采用EnVision法行p57免疫组织化学染色，PCR-毛细管电泳法检测STR基因分型。结果患者年龄23~36岁，平均29.5岁，其中7例为接受人工辅助生殖技术而受孕。免疫组织化学染色结果显示，3例患者的绒毛组织呈"绒毛异质性"p57染色模式，经STR分型确认为伴有完全性葡萄胎的双胎妊娠，其中1例患者确诊为持续性滋养细胞疾病。5例患者的绒毛组织呈p57一致阳性，但STR分型结果为多倍体，提示为双胎妊娠，其中4例在≥40%的基因座显示过量的父源性基因，不能排除伴有部分性葡萄胎。另1例患者所有基因座均显示母源性基因占优势，符合不伴葡萄胎的双胎妊娠。2例p57染色同时表现为"绒毛异质性"和"细胞异质性"的患者，STR分型提示为伴有父源/双亲嵌合体的双胎妊娠。结论正确评估p57染色模式和准确解读STR基因分型结果，可以协助病理医师对具有复杂遗传学特征的双胎妊娠作出明确诊断或满足临床分流策略的倾向性诊断，协助临床制定随访方案。

简介：摘要目的探讨脂肪纤维瘤样神经肿瘤（lipofibromatosis-like neural tumor，LPF-NT）临床病理及分子遗传学特征。方法收集复旦大学附属儿科医院2018年12月至2019年12月诊断的3例LPF-NT，对其临床、影像学、组织学、免疫组织化学、分子遗传学特征及预后进行分析。结果患儿男性1例，女性2例，发病年龄均小于1岁。LPF-NT临床上多表现为皮下局部侵袭性生长的肿块，影像学检查不具有特异性；组织学检查示梭形肿瘤细胞呈条束状增生，向皮下脂肪组织及真皮层内浸润性生长，细胞核轻到中度异型性，核仁不明显，核分裂象偶见；免疫组织化学示肿瘤细胞CD34和S-100蛋白双表达，NTRK1和panTRK弥漫阳性；荧光原位杂交均可检测到NTRK1基因重排。结论LPF-NT是一种罕见的软组织肿瘤新类型，组织学形态有脂肪纤维瘤病特征，免疫组织化学CD34和S-100蛋白双表达，NTRK1基因断裂重排检测有助于LPF-NT的诊断和鉴别诊断。

简介：摘要：现阶段，随着社会的发展，我国的各行业的发展也有了创新。消化道菌群多样性对于维持家畜机体健康起着至关重要的作用，因此，对家畜消化道中定植菌群的种类和功能进行分析就显得尤为关键。由于所有动物的消化道是厌氧环境，所以在体外的好氧环境中，有些菌种不易培养，而这些菌种信息的缺失，会导致消化道优势菌群的分析结果出现偏差。借助一些广泛应用的分子生物学研究方法，可以避免这种情况的发生。这些方法主要是测序法和定性定量分析法。测序法包括指纹图谱法和高通量测序法，定性定量分析法包括荧光原位杂交法和实时荧光定量 PCR法。这些方法均基于分子生物学水平，可避免菌体培养步骤，直接分析消化道菌群的组成和功能。综述了上述方法的原理以及各自的优点和缺点，并对它们在动物消化道菌群多样性分析中的应用进行了讨论，以期为研究动物消化道微生物时不同分子生物学方法的选择和联合使用提供参考。

简介：摘要胆囊癌是一种高度恶性且预后极差的胆道系统恶性肿瘤，早期诊断与及时根治性手术是可能治愈胆囊癌的唯一途径，然而由于缺乏特异的临床表现且早期症状与胆囊炎相近，大多数胆囊癌都是在发病晚期才被诊断，而且传统放化疗对于胆囊癌的治疗非常有限，对总体生存率影响不大。随着当前对于胆囊癌中分子生物学机制研究的日益完善，运用分子生物学手段治疗胆囊癌表现出了更有效的治疗策略和发展前景。文章综述了近些年在胆囊癌分子生物学研究中取得的进展，希望为胆囊癌提供预后分子标记及治疗靶点，提高并改善胆囊癌化疗效果。

简介：摘要高IgE综合征(hyper IgE syndromes，HIES)是一类罕见的原发性免疫缺陷病，以顽固性湿疹样皮炎、反复的皮肤及肺部感染、血清IgE水平显著增高为特征，可根据临床表现及遗传特点，将HIES分为常染色体显性遗传型(AD-HIES)和常染色体隐性遗传型(AR-HIES)。目前OMIM数据库共收录了四个致病基因：STAT3、DOCK8、IL6ST及ZNF341。AD-HIES是由STAT3突变引起的，可出现多个系统的临床症状，严重者可出现肺大疱、肺囊肿和肺膨出。AR-HIES可由DOCK8、IL6ST及ZNF341突变引起，常表现为严重的真菌、细菌或病毒感染，部分患者可伴发神经系统症状，如血管炎、血管瘤和脑梗塞，病死率很高。HIES的临床诊断目前尚无特异性的指标，最终确诊需结合基因诊断。该文就以上突变基因及致病机制作一综述。

简介：摘要：分子生物学技术在医学检验中有 极大的应用价值，但是该技术也需要注重投入控制，简化流程，提高自动化水平，进一步提高检验结果的准确性，并且通过改进和完善，为临床疾病的检验治疗提供更加准确的参考依据。

简介：无