简介：摘要黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型是由于 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素-6-硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治疗疗效、预防疾病的并发症尤为重要。中华医学会和中国医师协会等专家基于临床实践并借鉴国外相关指南，结合国内外对MPS ⅣA型诊治的循证研究，就MPS ⅣA型的临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗、遗传咨询等相关内容，制定临床诊治共识。

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简介：【摘要】目的：研究A型性格与冠心病的方法。方法：收集整理各个年龄段A型临床资料，与其他性格患冠心病几率进行对比分析，统计整理与冠心病形成关系。结果：在冠心病患者患病过程中，冠心病患者患病几率最高，A型性格与心血管疾病（冠心病）有关报道也较多［1,2］。结论：

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简介：摘要：目的:探究隆起糜烂型胃炎的临床病理。方法：选择2019.01-2021.01期间，到我院接受检查治疗的隆起糜烂型胃炎患者80例作为研究对象，进行胃镜检查及快速尿素酶检测，并选取隆起糜烂最明显的部位活检2-4块黏膜，及时送病理检查，并观察统计患者内镜检查结果、内镜分级与病理胃炎程度等相关数据。结果：经检查后，患者中I级26例、II级31例、III级23例。经胃镜检查诊断为隆起糜烂型胃炎患者中有60例患者进行病理检查后确诊，两种诊断方法符合率达到75.00%。隆起糜烂型胃炎的内镜分级与病理胃炎程度具有密切关系。结论：将胃镜检查与病理检查方法结合有利于提高确诊率。

简介：摘要目的比较应用单层型+双层型人工真皮复合移植和双层型人工真皮移植修复下肢大面积骨外露创面的临床疗效。方法采用回顾性病例对照研究分析2009年11月至2020年11月北京积水潭医院收治的34例(37个创面)下肢大面积骨外露创面患者临床资料，其中男27例，女7例；年龄9～67岁[35.5(29，45)岁]。小腿及足踝部骨外露面积≥10 cm2(短径≥2 cm)。20例(21个创面)Ⅰ期采用双层型人工真皮移植(A组)；14例(16个创面)Ⅰ期采用单层型+双层型人工真皮复合移植(B组)。两组Ⅱ期均移植自体刃厚皮片。观察Ⅱ期术后2周及2个月创面总愈合率，比较两组Ⅱ期术后2周及术后2个月创面愈合优良率、Ⅰ期与Ⅱ期手术间隔时间。应用温哥华瘢痕量表(VSS)评分评估Ⅱ期术后5～6个月时两组植皮区瘢痕情况。结果患者均获随访1～24个月[5(2，7.5)个月]。Ⅱ期术后2周及2个月创面总愈合率分别为81%(30/37)及97%(36/37)。其中术后2周创面愈合优良率A组为76%(16/21)，B组为88%(14/16)；术后2个月创面愈合优良率A组为95%(20/21)，B组为100%(16/16)(P均>0.05)。A组中4个创面需要再次移植人工真皮完成骨外露创面覆盖，B组均单次移植完成骨外露创面覆盖。A组中剔除4例经二次人工真皮移植的患者，Ⅰ期与Ⅱ期手术间隔时间为20(16，21)d，B组为21(21，23)d(P>0.05)。Ⅱ期术后5～6个月时A组VSS评分为(9.2±1.1)分，B组为(8.0±1.2)分(P<0.05)。分项评分中色泽A组为(2.5±0.5)分，B组为(2.0±0.6)分；柔软度A组为(2.2±0.7)分，B组为(1.6±0.5)分，B组均较A组明显改善(P<0.05)。结论应用人工真皮移植可有效修复下肢大面积骨外露创面，单层型+双层型人工真皮复合移植可避免大面积下肢骨外露创面修复时多次移植人工真皮，且Ⅰ期与Ⅱ期手术间隔时间无明显延长，术后植皮区瘢痕色泽和柔软度得到改善，提高了创面修复效率和质量。

简介：摘要目的在妊娠妇女中筛查葡萄糖激酶(GCK)基因突变引起的青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)，了解MODY2的诊断和治疗现状。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月在北京潞河医院规律产检、未使用胰岛素的妊娠妇女，以妊娠后至少3次空腹静脉血糖均≥5.5 mmol/L、至少1次血清甘油三酯≤1.43 mmol/L、75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2 h血糖增量<4.6 mmol/L为筛查条件，对满足条件受试者进行GCK基因序列测定。结果共纳入2 956例受试者，符合GCK基因筛查条件者24例，检测出1例GCK基因突变(c.G784A, p．G262R, NM_033507, NP_000153)，该患者前后2次妊娠期间接受胰岛素治疗，一胎为巨大儿未携带该突变位点，二胎新生儿携带该突变位点，出生体重正常。结论妊娠期间采用静脉血糖联合甘油三酯的筛查方法，有助于识别MODY2患者，明确诊断MODY2有助于指导患者进行精准血糖调控，避免过度治疗引起的新生儿不良结局发生。

简介：摘要目的：探讨基于光学相干断层扫描（OCT）图像的深度学习算法用于湿性年龄相关性黄斑变性（wAMD）的分型的可行性以达到辅助眼科疾病诊断的目的。方法：数据使用2018年6月至2019年6月在宁波市眼科医院门诊确诊为wAMD患者39例（46眼）。首先将资深眼科专家提供的每例患者AMD等级作为分型算法的金标准，再使用Resnet34模型结构输出预测分型结果并与金标准对比，不断进行参数微调直到损失收敛，最终实现自动判断患者疾病等级。结果：使用已训练的模型进行所有测试病例的预测，基于正确的病例数与所有测试病例数的比例作为算法最终的准确率，结果表明深度学习网络方法分型准确率，与普通医师wAMD分型准确率相比，高出20%。通过梯度加权的类激活映射可视化模型诊断依据可作为临床医师诊断的参考。结论：深度学习经OCT图像数据训练后对wAMD分型的准确率明显高于普通医师对wAMD的分型准确率。基于深度学习算法的wAMD分型结果可用于疾病的辅助诊断，缓解国内专业眼科医师紧缺的现状。

简介：摘要胰源性糖尿病也被称为3C型糖尿病，系世界卫生组织糖尿病分型中特殊类型糖尿病的第3个；流行病学资料显示，此亚型糖尿病的患病率明显高于1型糖尿病，即临床工作中其患病率被明显低估，误诊漏诊时常发生；此外，此类糖尿病轻重程度变异大，更易发生重度低血糖或低血糖昏迷，而治疗中胰酶和脂溶性维生素补充等必要的治疗措施常常被忽视；为此2020年美国糖尿病学会（ADA）指南中新增关于此糖尿病亚型的章节。本文讨论此糖尿病亚型的发病机制、诊断及治疗要点，以及除了 3C型糖尿病本身，1型和2型糖尿病病程中也存在的胰腺外分泌功能下降问题；提示临床工作中需进一步关注3C型糖尿病，以及糖尿病病程中发生的胰腺外分泌功能受损问题。

简介：摘要目的探索我国可能存在的新型肠道EV病毒(enteroviruses，EV)并研究其基因特征。方法对济南市2018年1月和7月份的污水标本进行EVP1编码区的PCR扩增和扩增产物的下一代测序(next generation sequencing, NGS)，对发现的新型EV进行同源性分析和系统发生学分析。结果济南1月份和7月份的污水中分别发现EV-A89型(n＝2)和EV-C96型(n＝1)核酸序列，均获得完整P1编码区序列。其中2条EV-A89序列之间存在6.1%的差异，和国内外其他分离株的VP1完整编码区同源性为88.2%~95.3%，系统进化树上与来源于新疆和其他国家的序列均没有密切的亲缘关系；所获得的EV-C96序列与国内外其他分离株的VP1核苷酸同源性为76.2%~89.4%，系统进化分析显示全球EV-C96毒株分为5个分支A~E，除1991年山东分离株外，山东株与其他国内株均位于分支D。结论本研究丰富了新型肠道病毒EV-A89和EV-C96的分子流行病学资料，为今后开展EV-A89和EV-C96的流行趋势及其感染所致疾病的研究提供基础资料。

简介：【摘要】目的 寻常型银屑病的中医体质类型与中医辨证分型的相关性分析。方法 本次研究病例选择本院于2019年02月-2020年12月纳入的80例寻常型银屑病患者，分析中医体质类型和中医辩证分型的相关性。结果 对比患者的

简介：摘要基于细胞毒素相关蛋白A和细胞空泡毒素A等毒力因子的幽门螺杆菌(Helicobacter pylori，Hp)的分型，与其致病能力和对抗菌药物的耐药性密切相关。现就目前Hp分型的常见类型、常用方法，以及这些分型与其致病能力和对抗菌药物耐药性关系的研究现状进行综述。

简介：摘要Kounis综合征发病率较低，该文报道了一例患者被蜂蜇伤后出现全身瘙痒、心原性休克、ST段抬高，但并无胸闷、胸痛症状，冠状动脉造影可见右冠状动脉狭窄、痉挛，予以硝酸甘油冠状动脉注射后痉挛解除，ST段很快回落基线，症状消失，预后良好，分析为Ⅱ型Kounis综合征。

简介：摘要胃癌作为全球最常见的恶性肿瘤之一，其病死率排名第三。胃癌发生的分子机制较复杂，分子分型方法有利于帮助临床制定个体化治疗方案，预测预后。胃癌的分型方法有很多，包括病理组织学分型、分子分型以及免疫分型等。本文通过介绍几种常见的分型方法，分析不同分型方法与治疗和预后的关系，为精准医疗提供参考。

简介：[摘要] 1例有1年多寻常型天疱疮病史的患者并发水痘，怀疑是长期使用糖皮质激素引起病毒感染。在治疗过程中，存在糖皮质激素是否继续使用的矛盾问题。为了使患者能够的得到有效救治，我们查阅文献，适量减量治疗，达到满意治疗效果。为了避免类似病例的误诊和治疗的耽误，我们总结了该病例的诊断和治疗经过。

简介：摘要儿童高脂血症胰腺炎多为遗传代谢病，儿童急性胰腺炎的发病率仅为(3～13)/10万，高脂血症引起的胰腺炎占急性胰腺炎的9%。南京医科大学附属儿童医院2019年7月收治1例V型儿童高脂血症胰腺炎患儿，通过基因测序查出患儿CFTR基因c.2770G>A位点错义突变(编码区第2770号核苷酸由鸟嘌呤变异为腺嘌呤)导致氨基酸改变p．D924N。有关CFTR基因突变造成遗传性胰腺炎的报道极为罕见，且c.2770G>A位点目前尚未见文献报道。现对此病例进行报道，希望为儿科医师提供借鉴与启示。

简介：摘要全球癌症数据库最新发布的资料显示，我国胃癌发病率和死亡率均居恶性肿瘤第2位。我国H.pylori感染者中最终有4%～5%的患者发生胃癌。近30年来全球积累的研究成果表明，占胃癌极大多数的肠型胃癌其实是一种可预防的疾病。制订有效的胃癌一级预防和二级预防策略，对降低我国胃癌病死率具有重要意义。

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简介：摘要；目的 综述ICU家庭参与型护理的基本概念，国外实施ICU家庭参与型护理的方案及其存在的问题。方法 对ICU家庭参与型护理的内涵及其国内外应用推广现状进行文献分析，介绍现有ICU家庭参与型护理理论，实施方法以及存在的问题，法律伦理、文化差异等注意要点。结论 建议未来可通过借鉴国外理论框架，制定符合我国ICU实际情况的家庭参与型护理理论体系并开展临床实证研究。