简介:目的分析替代疗法对甲状腺功能减退症患者血脂及心肌酶谱的影响。方法选取2010年5月至2012年5月我院收治的80例甲状腺功能减退症患者为研究对象(实验组),另选取同一时期80例健康体检者为对照组。对实验组80例患者给予德国默克公司生产的优甲乐片(左甲状腺素钠片)行替代疗法,检查患者行替代疗法前后血脂及心肌酶谱变化。结果实验组行替代疗法前血脂及心肌酶谱的指标均高于对照组,差异具有统计学意义(P〈0.05);行替代疗法后,实验组患者的血脂及心肌酶谱指标明显下降,与治疗前有较大差异,与对照组对比,差异不具有统计学意义(P〉0.05)。结论甲状腺功能减退症患者血脂及心肌酶谱均异常,经过替代疗法治疗后血脂及心肌酶谱指标有变化。
简介:摘要目的分析酶替代疗法治疗法布里病(Fabry disease)的有效性和安全性。方法回顾性收集和分析2020年7月至2021年5月期间浙江大学医学院附属第一医院收治的5例法布里病患者的临床资料、基因检测及家系调查结果、酶替代治疗效果和不良反应。5例患者阿加糖酶β用量为1 mg·kg-1·次-1静脉泵注,每2周用药1次。结果5例患者均为男性,中位年龄37岁(29~51岁),均通过结合临床表现、家族史、肾病理检查、α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性检测及基因检测结果明确诊断。临床表现多样,所有患者均有尿检异常及心电图和心脏B超异常,肾功能不全4例,幼年时肢端疼痛3例(持续至成年1例),皮肤血管角化瘤3例,少汗4例,腹泻4例,角膜涡状混浊4例,高频听力异常2例。基因测序结果显示,2例为GLA基因错义变异[c.272T>C(p.I91T),c.868A>G(p.Met290Val)],1例为移码突变[c.348del p.(Ile117Phefs*4)],2例为无义突变[c.1024C>T(p.Arg342*),c.838C>T(p.Gln280*)],其中移码突变患者表现为经典型法布里病,该变异在已知数据库中未见收录。5例患者输注阿加糖酶β过程中均未发生严重不良反应。酶替代治疗2~10个月后,5例患者血浆三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)水平较治疗前显著下降(P<0.05),4例患者长期腹泻症状在用药后明显改善。结论法布里病临床表现和基因变异多样,短期阿加糖酶β治疗未见严重不良反应,治疗后患者血浆Lyso-GL-3水平显著下降。