简介:摘要目的分析SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床表型及SGCE基因突变特点,以提高对该类疾病的认识。方法收集2019年8月就诊于陕西省人民医院的肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床资料,对先证者进行全外显子基因检测,并对家系成员进行Sanger测序验证及致病SGCE基因突变特点分析,总结临床特征。结果该家系中先证者为46岁男性,主要临床表现为痉挛性斜颈及持续四肢肌阵挛,全外显子测序检测到SGCE基因chr7:94229984处出现突变(c.1011delA),为国内外未见报道的移码突变。继之对8名家系成员进行Sanger法测序,在先证者大姐、二哥、侄孙均检出该同一位点的杂合突变,且都具有类似肌阵挛、肌张力障碍等症状。先证者的二侄女、侄孙女亦为突变基因携带者,但未出现相应症状。结论肌阵挛-肌张力障碍是一种罕见的常染色体显性遗传的运动障碍性疾病,临床特征主要表现为肌阵挛和肌张力障碍,具有异质性及母本印记的特点。SGCE基因c.1011delA移码突变为该家系致病突变。
简介:摘要目的观察体外冲击波治疗腰肌肌筋膜疼痛综合征的临床疗效。方法选取腰肌肌筋膜疼痛综合征患者120例,采用随机数字表法随机分为对照组与观察组,每组患者60例。2组患者均采用压痛点注射镇痛液治疗,观察组在压痛点注射治疗的基础上增加体外冲击波治疗,压痛点注射和体外冲击波均每周1次,连续治疗3周。于治疗前和治疗3周后(治疗后)对2组患者进行软组织张力(软组织位移距离)、疼痛程度[目测类比法(VAS)]、压力痛阈[压力痛阈测试(PPT)]以及功能障碍程度评估[Oswestry功能障碍指数(ODI)]。结果治疗后,2组患者的软组织位移距离值、VAS评分、PPT值和DOI评分与组内治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05),且观察组治疗后的软组织位移距离值(包括施加1 kg和施加2 kg时的位移距离)、VAS评分、PPT值和DOI评分分别为施加1 kg(6.53±1.18)mm、施加2 kg(5.57±0.90)mm、(2.35±0.94)分、(63.48±14.35)N、(10.23±3.42)分,均显著优于对照组治疗后,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论在压痛点注射的基础上增加体外冲击波,可显著增强腰肌肌筋膜疼痛综合征患者腰部的软组织张力,缓解疼痛程度,提高压力痛阈,改善功能障碍。
简介:摘要:《表内除法》单元结构化备课主要分以下五大部分。一、课标分析。二、真问题分析。三、核心本质。(一)从现实原型抽象除法的意义(二)把现实原型提升为数学模型(三)在符号世界里展开除法的再创造。四、学习目标。五、单元教学整体结构。1.教学情境设计。2.学习活动设计
简介:摘要目前,D2胃癌根治术治疗局部进展期胃癌,是被人们广泛接受的手术方式。其主要内容包括大网膜和网膜囊的完整切除和网膜囊外D2范围内的淋巴结清扫。可是,在一系列的临床试验中,人们发现,无论是系统性淋巴结清扫,还是大网膜和网膜囊的完整切除,都没能为胃癌患者带来肿瘤学获益,反而徒增外科学风险。这些事实,与胃癌外科的预期乃至胃肠外科的预期产生了严重的冲突。胃背侧系膜近侧段(PSDM)的重新论证表明,大网膜和网膜囊不是胃背侧系膜,局部生理学结构(如血管、淋巴)和病理学事件(如局部淋巴转移、第五转移)只会在PSDM内,既往手术由于不认识PSDM,而将其打破,不仅仅引发过多的术中出血,更导致癌细胞从PSDM中泄漏到手术野,为复发埋下祸根。对局部进展期胃癌,建议进行D2范畴内的PSDM完整切除(即D2+CME),可以同步改善患者的外科学效果和肿瘤学获益。这些PSDM相关研究的结果,解决了胃癌外科、胃肠外科乃至肿瘤外科长期以来悖论和悬而未决的难题,开启了肠外系膜发现和利用的时代,由此形成的膜解剖理论,有可能使得经典解剖学、病理学、外科学和肿瘤学中的相关知识点,得以更新和迭代升级。
简介:摘要肌张力障碍是一种在临床表型和基因型上都具有高度异质性的疾病,在临床实践中其诊断及治疗均面临诸多挑战。临床医师通过深入了解肌张力障碍各种病因的诊断及治疗,在医学实践过程中遵循个体化、精准化的诊治原则,联合应用口服药物、肉毒毒素注射、经颅磁刺激、外科手术、康复等治疗手段以谋求最佳疗效,有望达到减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量的治疗目标。文中参照新近国际运动障碍病协会肌张力障碍的诊断分类及治疗建议,结合中国临床实践现状和专家观点,对肌张力障碍临床诊治规范的实施及基因检测应用分享观点,希望对神经科医生针对肌张力障碍的诊治决策提供指导和参考。
简介:[摘要]目的:探究小儿斜视行水平肌加强减弱术、下斜肌切断术联合治疗的临床效果。方法:2020-2到2021-4期间从我院选取斜视患儿一共100例展开分析研究,分组方法选择随机数字表法,分为对照组(n=50)和观察组(n=50),其中对照组实施水平肌加强、减弱术治疗,观察组行水平肌加强、减弱术、下斜肌切断术联合治疗,将治疗效果、下斜肌功能恢复情况作为观察指标。结果:治疗总有效率对照组和观察组分别为80.00%、95.00%,观察组高于对照组,差异显著具备统计学意义(P<0.05)。下斜肌功能正常率观察组高于对照组,差异显著具备统计学意义(P<0.05)。结论:小儿斜视行水平肌加强减弱术、下斜肌切断术联合治疗的临床效果突出,提升了水平斜视的正位率,建议临床推广应用。