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简介：摘要衰弱是指一种由于机体退行性改变和多种慢性疾病引起的机体易损性增加的老年综合征，与一系列负性临床事件相关。衰弱的发病机制尚不明确，人群队列和观察性研究在衰弱的生物学特征方面取得了进展，主要包括下丘脑-垂体-肾上腺及神经内分泌失调、慢性炎症与免疫系统衰老、细胞衰老、能量代谢受损和社会环境心理因素及躯体疾病等。本文对老年衰弱综合征的发病机制进行综述。

简介：摘 要：咳嗽晕厥综合征（cough syncope syndro me ,CSS）是指由于剧咳引起一过性意识丧失的临床综合征, 此病可见于肺癌、慢性阻塞性肺疾病、咳嗽变异性哮喘、肺炎、支气管炎、胃食管反流性咳嗽（GERC）[1]等疾病。本病多能自行醒转,易因摔倒而导致脑外伤,因此,应及时作出诊断和治疗,以减少并发症。

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简介：摘要Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）是基因表达缺陷所致的先天性疾病，临床主要表现为先天性脐膨出、舌体大、大于胎龄儿、血糖紊乱、内脏器官肥大等。BWS以对症支持治疗为主，由于对胚胎性肿瘤易感，需早期诊断、长期随访。本文报告1例应用多重连接探针扩增技术进行11号染色体15区域BWS相关印记基因甲基化状态检测确诊的病例。

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简介：摘要Liddle 综合征是一种罕见的常染色体显性单基因遗传性高血压综合征，如不及时诊治常引发严重并发症，而妊娠期妇女Liddle 综合征的治疗则更具挑战性。该文报道一例既往因高血压急症终止妊娠的Liddle 综合征妇女经基因检测确诊及多学科团队合作帮助其平稳度过第2次妊娠期并最终产下健康女婴一例。

简介：摘要水肿是肾病综合征的一个主要临床表现，也是多数患儿就诊的主诉。水肿不仅显著影响患儿生活质量，严重时也可出现多种合并症，如处理不当可危及生命。对于糖皮质激素敏感的肾病综合征患儿，仅应用糖皮质激素治疗使原发病获得缓解后，水肿即可完全消退。但对于许多难治性激素耐药肾病综合征或遗传性肾病综合征患儿，针对水肿的对症治疗至关重要。多种机制参与了肾病综合征患儿水肿的发生，针对其机制采取更有针对性的治疗可能会取得更好的疗效并避免药物不良反应。

简介：摘要患儿女性，2岁7个月，因左眼闭合不全、畏光1个月就诊于西京医院眼科。患儿行走不稳，面部不对称，双侧耳廓畸形伴耳聋；左眼内斜视、双眼屈光参差；左侧面神经麻痹；心脏彩色超声示动脉导管结扎术后。基因检测结果显示CHD7基因c.3392T>C。诊断为CHARGE综合征。（中华眼科杂志，2021，57：618-620）

简介：摘要血管性帕金森综合征（VP）是由脑血管损害引起的继发性帕金森综合征。目前国内部分临床医生对其认识尚不足，重视程度不够。文中将简单概述VP的流行病学、病因及发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗和预防的相关内容，供临床及专科医生参考。

简介：摘要慢性炎症反应综合征(CIRS)是机体免疫系统被持续性激活而表现出的一种慢性、低滴度、系统性的全身炎症反应。CIRS不单与某种慢性疾病相关，也与衰老、多种老年病的发生与发展、以及功能下降有关，同时与临床不良结局密切相关，在老年人群中并非罕见。本文综述了CIRS作为老年综合征的特征及其临床意义，提出CIRS是否可以被视为一种老年综合征，旨在为防治老年病及老年人功能下降提供新的靶点。

简介：无

简介：摘要目的了解儿童裂隙脑室综合征(SVS)的临床特点，提高儿科医师对SVS的认识。方法回顾性收集2015年6月至2019年5月首都医科大学附属北京儿童医院急诊科确诊的SVS患儿病历资料，分析其临床特点。结果共纳入10例患儿，原发病分别为蛛网膜囊肿3例、先天性脑积水3例、Dandy-Walker综合征2例、特发性颅内压增高综合征1例、颅内出血后继发脑积水1例。首次分流手术年龄为1.3(0.3~12.8)岁，确诊SVS时的年龄为9.9(3.8~13.3)岁，分流术后4.4(0.5~12.0)年出现SVS相关症状：不同程度的间断头痛(10/10例)、呕吐(10/10例)、精神烦躁(4/10例)、抽搐发作(5/10例)、视力下降(2/10例)、颅内压增高(10/10例)等。SVS发生时，患儿脑室形态均呈裂隙样。3例经甘露醇治疗症状缓解后未行手术，7例内科治疗无效后急诊行腰大池-腹腔分流术。随访1~5年，9例未再出现SVS相关症状，1例内科治疗患儿的病情多次反复。结论SVS系分流术后的罕见并发症，主要临床特点为间断头痛、分流管泵充盈迟缓；影像学示脑室呈裂隙样改变。分流术后出现颅高压征象，且影像学未见脑室扩张时，需高度警惕SVS。SVS患儿如药物治疗无效，应尽早手术，以改善预后。

简介：摘要目的探讨弯刀综合征的临床表现、诊断、治疗和预后。方法收集2013年1月至2020年11月广东省人民医院超声心动图诊断后经手术、心脏CT或心导管检查证实的13例弯刀综合征患儿的临床表现、X线胸片、超声心动图、心脏CT及心导管检查、手术方法、预后和随访资料。结果13例患儿中男7例，女6例。年龄21天~10岁，平均17个月。体质量3.2~29.5 kg，平均7.9 kg。婴儿型10例，临床表现为反复呼吸道感染、心力衰竭、生长发育迟缓，其中8例合并重度肺动脉高压。成人型3例，均因发现心脏杂音检查确诊。合并心脏畸形包括房间隔缺损12例，动脉导管未闭2例，右心室双出口/室间隔缺损1例，右肺及右肺动脉发育不良4例，右肺发育不良2例，侧支循环供应右肺6例。10例行右肺静脉异位引流矫治术，1例仅行右心室双出口矫治术，其中3例术后因严重肺动脉高压死亡；1例因梗阻型肺动脉高压失去手术机会，1例因合并神经系统病变放弃治疗。出院时1例出现右肺静脉狭窄，血流速度2 m/s。随访8例患儿，最长7年7个月。随访期间2例出现右肺静脉狭窄，血流速度分别为1.8 m/s、2.4 m/s。结论如发现中位心或右位心，反复呼吸道感染，不明原因的肺动脉高压，需考虑弯刀综合征的可能。可联合超声心动图及心脏CTA尽早明确诊断。婴儿型、术前肺动脉高压重度是弯刀综合征的死亡危险因素。术后仍需长期终身的随访，必要时需再次手术干预。

简介：摘要目的探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果患儿，男，1岁5个月。自幼听力丧失，运动发育落后，肌张力低下，曾在1岁3个月发生肺炎时出现呼吸衰竭。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变，视觉诱发电位正常，基因测序提示PRPS1基因c.421C>T(p.P141S)半合子错义突变，确诊Arts综合征。康复治疗后运动发育改善。检索到英文文献4篇共14例Arts综合征患者，包含4种基因型，均为错义突变，主要表现与本患儿相似。结论Arts综合征是由PRPS1突变所致的X-连锁隐性遗传性疾病，临床表型复杂，本研究发现的新发错义突变c.421C>T扩大了PRPS1基因突变谱。

简介：摘要Worster-Drought综合征(WDS)是一种特殊且罕见的脑性瘫痪(脑瘫)，主要表现为唇、舌、软腭肌肉选择性无力，构音障碍，吞咽困难，流涎和下颌痉挛。各种产前、产时及产后的因素都可导致该病的发生。不少家族病例均提示该病有遗传倾向。该病预后不良，目前虽无治愈方法，但可通过早期的遗传咨询、诊断及干预治疗降低发病率，改善患儿症状，未来可极大降低患儿家庭及社会的负担。现就WDS的病因和发病机制、临床表现、影像学检查、诊断及相关疾病谱、治疗方法等进行阐述，以期提高临床医师对该病的诊治能力。

简介：摘要Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS)是由位于11号染色体15.5区域印迹基因簇表达异常相关的一种罕见疾病。临床表现以腹壁缺损、巨舌和巨大儿为主，部分患儿可见耳褶皱及切迹、内脏肥大、新生儿低血糖、面部火焰状红斑等表现，易罹患胚胎性肿瘤且以肾母细胞瘤最为常见。本文通过对最新文献的复习总结，对BWS的基因结构、诊断流程、基因型和表现型、产前诊断和治疗管理进行综述。

简介：摘要McCune-Albright综合征是以多发性骨纤维发育不良、性早熟、皮肤牛奶咖啡斑三联征为主要表现的临床综合征。该病是一种罕见的鸟核苷酸结合蛋白病(G蛋白病)，由Donovan McCune和Fuller Albright在1936年和1937年首次描述。随着对该病认识的加深，越来越多的患儿被明确诊断。早期的诊断与合理治疗在改善患儿终身高，提高患儿生活质量方面尤其重要。目前提倡应用双膦酸盐治疗多发性骨纤维发育不良，但长期的安全性、有效性尚不明确。针对性早熟的治疗方案较多，最优方案亦不明确。该综述对McCune-Albright综合征的发病机制、临床表现、诊断、治疗，尤其是对多发性骨纤维发育不良、性早熟的治疗研究进行了详细阐述。