简介:摘 要:咳嗽晕厥综合征(cough syncope syndro me ,CSS)是指由于剧咳引起一过性意识丧失的临床综合征, 此病可见于肺癌、慢性阻塞性肺疾病、咳嗽变异性哮喘、肺炎、支气管炎、胃食管反流性咳嗽(GERC)[1]等疾病。本病多能自行醒转,易因摔倒而导致脑外伤,因此,应及时作出诊断和治疗,以减少并发症。
简介:摘要Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)是基因表达缺陷所致的先天性疾病,临床主要表现为先天性脐膨出、舌体大、大于胎龄儿、血糖紊乱、内脏器官肥大等。BWS以对症支持治疗为主,由于对胚胎性肿瘤易感,需早期诊断、长期随访。本文报告1例应用多重连接探针扩增技术进行11号染色体15区域BWS相关印记基因甲基化状态检测确诊的病例。
简介:摘要Liddle 综合征是一种罕见的常染色体显性单基因遗传性高血压综合征,如不及时诊治常引发严重并发症,而妊娠期妇女Liddle 综合征的治疗则更具挑战性。该文报道一例既往因高血压急症终止妊娠的Liddle 综合征妇女经基因检测确诊及多学科团队合作帮助其平稳度过第2次妊娠期并最终产下健康女婴一例。
简介:摘要目的了解儿童裂隙脑室综合征(SVS)的临床特点,提高儿科医师对SVS的认识。方法回顾性收集2015年6月至2019年5月首都医科大学附属北京儿童医院急诊科确诊的SVS患儿病历资料,分析其临床特点。结果共纳入10例患儿,原发病分别为蛛网膜囊肿3例、先天性脑积水3例、Dandy-Walker综合征2例、特发性颅内压增高综合征1例、颅内出血后继发脑积水1例。首次分流手术年龄为1.3(0.3~12.8)岁,确诊SVS时的年龄为9.9(3.8~13.3)岁,分流术后4.4(0.5~12.0)年出现SVS相关症状:不同程度的间断头痛(10/10例)、呕吐(10/10例)、精神烦躁(4/10例)、抽搐发作(5/10例)、视力下降(2/10例)、颅内压增高(10/10例)等。SVS发生时,患儿脑室形态均呈裂隙样。3例经甘露醇治疗症状缓解后未行手术,7例内科治疗无效后急诊行腰大池-腹腔分流术。随访1~5年,9例未再出现SVS相关症状,1例内科治疗患儿的病情多次反复。结论SVS系分流术后的罕见并发症,主要临床特点为间断头痛、分流管泵充盈迟缓;影像学示脑室呈裂隙样改变。分流术后出现颅高压征象,且影像学未见脑室扩张时,需高度警惕SVS。SVS患儿如药物治疗无效,应尽早手术,以改善预后。
简介:摘要目的探讨弯刀综合征的临床表现、诊断、治疗和预后。方法收集2013年1月至2020年11月广东省人民医院超声心动图诊断后经手术、心脏CT或心导管检查证实的13例弯刀综合征患儿的临床表现、X线胸片、超声心动图、心脏CT及心导管检查、手术方法、预后和随访资料。结果13例患儿中男7例,女6例。年龄21天~10岁,平均17个月。体质量3.2~29.5 kg,平均7.9 kg。婴儿型10例,临床表现为反复呼吸道感染、心力衰竭、生长发育迟缓,其中8例合并重度肺动脉高压。成人型3例,均因发现心脏杂音检查确诊。合并心脏畸形包括房间隔缺损12例,动脉导管未闭2例,右心室双出口/室间隔缺损1例,右肺及右肺动脉发育不良4例,右肺发育不良2例,侧支循环供应右肺6例。10例行右肺静脉异位引流矫治术,1例仅行右心室双出口矫治术,其中3例术后因严重肺动脉高压死亡;1例因梗阻型肺动脉高压失去手术机会,1例因合并神经系统病变放弃治疗。出院时1例出现右肺静脉狭窄,血流速度2 m/s。随访8例患儿,最长7年7个月。随访期间2例出现右肺静脉狭窄,血流速度分别为1.8 m/s、2.4 m/s。结论如发现中位心或右位心,反复呼吸道感染,不明原因的肺动脉高压,需考虑弯刀综合征的可能。可联合超声心动图及心脏CTA尽早明确诊断。婴儿型、术前肺动脉高压重度是弯刀综合征的死亡危险因素。术后仍需长期终身的随访,必要时需再次手术干预。
简介:摘要目的探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁5个月。自幼听力丧失,运动发育落后,肌张力低下,曾在1岁3个月发生肺炎时出现呼吸衰竭。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变,视觉诱发电位正常,基因测序提示PRPS1基因c.421C>T(p.P141S)半合子错义突变,确诊Arts综合征。康复治疗后运动发育改善。检索到英文文献4篇共14例Arts综合征患者,包含4种基因型,均为错义突变,主要表现与本患儿相似。结论Arts综合征是由PRPS1突变所致的X-连锁隐性遗传性疾病,临床表型复杂,本研究发现的新发错义突变c.421C>T扩大了PRPS1基因突变谱。
简介:摘要Worster-Drought综合征(WDS)是一种特殊且罕见的脑性瘫痪(脑瘫),主要表现为唇、舌、软腭肌肉选择性无力,构音障碍,吞咽困难,流涎和下颌痉挛。各种产前、产时及产后的因素都可导致该病的发生。不少家族病例均提示该病有遗传倾向。该病预后不良,目前虽无治愈方法,但可通过早期的遗传咨询、诊断及干预治疗降低发病率,改善患儿症状,未来可极大降低患儿家庭及社会的负担。现就WDS的病因和发病机制、临床表现、影像学检查、诊断及相关疾病谱、治疗方法等进行阐述,以期提高临床医师对该病的诊治能力。
简介:摘要McCune-Albright综合征是以多发性骨纤维发育不良、性早熟、皮肤牛奶咖啡斑三联征为主要表现的临床综合征。该病是一种罕见的鸟核苷酸结合蛋白病(G蛋白病),由Donovan McCune和Fuller Albright在1936年和1937年首次描述。随着对该病认识的加深,越来越多的患儿被明确诊断。早期的诊断与合理治疗在改善患儿终身高,提高患儿生活质量方面尤其重要。目前提倡应用双膦酸盐治疗多发性骨纤维发育不良,但长期的安全性、有效性尚不明确。针对性早熟的治疗方案较多,最优方案亦不明确。该综述对McCune-Albright综合征的发病机制、临床表现、诊断、治疗,尤其是对多发性骨纤维发育不良、性早熟的治疗研究进行了详细阐述。