简介：目的研究神经管畸形（NTDs）胚胎脑组织和皮肤组织DNA总体甲基化以及错配修复基因启动子区甲基化水平。方法在山西省吕梁地区以医院为基础进行病例-对照研究。从县级医院及妇幼保健院收集经B超诊断为NTDs的胎儿标本,同时收集非病理性引产、无畸形和发育迟缓的胎儿作为正常对照组。运用甲基化定量试剂盒测定脑组织和皮肤组织的DNA总体甲基化水平,甲基化特异性多连接依赖性探针扩增试剂盒检测7个错配修复基因（MLH1,MSH2,MSH6,MSH3,MLH3,PMS2和MGMT）启动子区甲基化水平。结果共有65例NTDs胚胎,48例对照胚胎进入研究。①NTDs组的脑组织DNA总体甲基化水平显著低于对照组（5.3%vs6.5%,P〈0.001）,DNA总体低甲基化显著增加了NTDs发生风险（OR=4.98,95%CI：1.42-17.53）。皮肤组织DNA总体甲基化水平在两组间差异无统计学意义（13.3%vs13.1%,P〉0.05）;②NTDs和对照组的MSH6启动子（MSH6-301：2.5%vs3.7%,P〈0.05）和PMS2启动子（PMS2-328：5.7%vs6.7%;PMS2-142：2.0%vs2.7%,P〈0.05）的甲基化水平存在显著差异。结论DNA总体低甲基化、错配修复基因启动子区的异常甲基化修饰与NTDs发生有关。

简介：北京大学第一医院儿科肾脏病专业组已建立近30年了，1979年被卫生部指定为“全国小儿肾脏病科研协作组”的牵头单位。1985年中华儿科学会首批建立了肾脏病专业组，王宝琳教授为首任组长，杨霁云教授和白克敏教授为首任秘书。杨霁云教授现担任中华医学会儿科分会肾脏病学组组长，丁洁教授担任国际小儿肾脏病学会及亚洲小儿肾脏病学会理事。

简介：目的探讨6-14岁儿童呼出气一氧化氮（FeNO）正常值范围及其影响因素。方法选取苏州市6-14岁在校儿童进行问卷调查及FeNO、肺功能、外周血嗜酸粒细胞（EOS）计数的检测,筛选出健康儿童建立FeNO正常值。FeNO的测定采用电化学法,根据美国胸科学会/欧洲呼吸学会指南进行操作。分析性别、年龄、身高、体重、外周血EOS计数、肺功能和FeNO的相关性。结果参与调查的450名儿童中符合纳入标准者225名（男生107名,女生118名）进入分析。FeNO值呈偏态分布,经自然对数转换后呈正态分布。FeNO平均值为11ppb（95%CI：5-28ppb）,最小值〈5ppb,最大值为83ppb。男生FeNO平均值为11ppb（95%CI：5-31ppb）,女生FeNO平均值为11ppb（95%CI：5-25ppb）。FeNO与外周血EOS计数相关性最为显著（r=0.291,P〈0.001）,与身高（r=0.148,P=0.027）和FEV1（r=0.138,P=0.038）显著相关;〉9岁儿童FeNO显著高于≤9岁儿童（P=0.002）;FeNO与性别、体重、BMI、FEV1/FVC无显著相关性。结论苏州地区6-14岁儿童FeNO正常参考值为5-28ppb;FeNO水平与外周血EOS计数、身高、FEV1显著相关。

简介：缺氧缺血可导致严重的神经系统疾病,如脑卒中、新生儿缺氧缺血性脑病。诱导型一氧化氮合酶在缺氧、缺血过程中被诱导表达,产生过量一氧化氮,导致神经系统的炎症反应及神经元死亡,加重神经损伤。抑制诱导型一氧化氮合酶表达在体内体外实验及临床应用中显示了一定的神经保护作用。该文综述了诱导型一氧化氮合酶在中枢神经系统中的表达及与缺氧缺血脑损伤的相关性,展望了诱导型一氧化氮合酶抑制剂作为缺氧缺血脑损伤治疗策略的前景。

简介：由中华医学会儿科学分会儿童保健学组主办的中国儿童保健学术年会,将于2013年11月15~16日在江苏省南京市召开。本次会议主题为＂倡导科学理念推广实用技术＂,将邀请国内外知名专家就儿童保健、儿科发育行为的最新科学研究进展、前沿问题、实用技术等做专题报告和深度讨论,并以＂科学、实用＂原则点评学术论文、

简介：动物实验表明，吸入一氧化氮（inhaledNO，iNO）可减少早产动物肺部炎症发生率，提高表面活性物质功能，促进肺生长。自20世纪90年代初iNO首次被用于治疗持续性肺动脉高压以来，已逐渐在新生儿重症监护病房得到应用。虽然多项研究结果均证实iNO治疗早产儿低氧性呼吸衰竭（hypoxicrespiratoryfailure，HRF）的有效性，但至今尚无确切证据表明对早产儿可常规使用iNO治疗。本文结合国内外近年文献，就目前iNO治疗早产儿的作用机制、治疗的临床方案、iNO的有效性及安全性做一综述，以期为临床提供参考。

简介：

简介：目的探讨直肠盲袋肌鞘内拖出一期治疗男性新生儿先天性高位肛门闭锁尿道瘘的临床应用价值.方法回顾性分析获得随访的87例行直肠盲袋肌鞘内拖出术患儿的临床资料（为A组）,并与48例行Pena手术治疗的男婴无肛尿道瘘患儿比较（为B组）,评价两组患儿术后排尿功能、肛门功能及排便控制功能.结果①直肠盲袋肌鞘内拖出术患儿术后出现尿线异常（15/87,17.24％）、尿滴沥（9/87,10.34％）、尿道狭窄（28/87,32.18％）、尿道瘘（2/87,2.3％）、尿道憩室（5/87,5.75％）、膀胱充盈量、残余尿、膀胱输尿管反流（7/87,8.05％）、输尿管扩张（4/87,4.6％）、肾积水（3/87,3.45％）;Pena手术患儿术后出现尿线异常（5/48,10.42％）、尿滴沥（4/48,8.33％）、尿道狭窄（15/48,31.25％）、尿道瘘（1/48,2.08％）、尿道憩室（2/48,4.17％）、膀胱充盈量、残余尿、膀胱输尿管反流（2/48,4.17％）、输尿管扩张（2/48,4.17％）、肾积水（1/48,2.08％）.两组术后各并发症比较,差异无统计学意义（P值均＞0.05）.②直肠盲袋肌鞘内拖出（A组）与Pena手术（B组）在排便次数、便失禁,有无污粪,排便控制能力,辨别稀便和气体的能力,术后肛门功能、直肠肛门狭窄、直肠黏膜脱垂等指标比较,P值均＞0.05,差异无统计学意义.结论直肠盲袋肌鞘内拖出一期治疗男性新生儿先天性高位肛门闭锁尿道瘘,可避免多次手术,有良好的控制排便、排尿功能,可减轻患儿痛苦,提高患儿术后生活质量.

简介：目的：比较腹骶会阴肛门成形一期手术与三期常规手术在治疗新生儿高位肛门直肠畸形中的疗效。方法回顾性分析本院收治的48例采用腹骶会阴肛门成形手术的新生儿先天性高位肛门直肠畸形患儿临床资料，分别采用一期手术（A组）和三期手术（B组）进行治疗，比较两组疗效。结果A组21例均接受一期手术，2例失访，19例术后肛门功能优良率87．72％；B组27例中，肠造瘘后放弃后续手术或失访4例，23例全程完成三期手术，术后肛门功能优良率88．41％，两组疗效比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论选择性一期腹骶会阴肛门成形术治疗高位肛门直肠畸形同样可达到常规三期手术的效果，且有护理方便、病程短、费用低的优点。

简介：目的了解小儿原发性肾病综合征继发水痘-带状疱疹病毒感染患儿的临床表现、治疗及预防。方法20例肾病综合征患儿均给予病毒唑、干扰素治疗。停用免疫抑制剂，酌情减少激素用量。合并细菌感染者应用有效抗生素。间断小剂量输注鲜血或静滴丙种球蛋白。结果经治疗19例痊愈，1例死亡者为合并化脓性脑膜炎患儿．死于脑水肿及脑疝。结论临床应用病毒唑、干扰素治疗小儿原发性肾病综合征继发水痘-带状疱疹病毒感染效果良好。

简介：目的本研究旨在通过探索处理混杂因素的手段，创造一种新的用于观察性数据疗效比较研究的统计分析方法。方法本方法基于以下原理：针对诊断为同种疾病接受不同治疗的一组患者，采用反复多次模拟随机化分组并根据RCT的统计分析策略进行疗效比较，以拒绝Hn的试验频率和不拒绝H0的试验频率之比（odds值）及其95％CI作为判断不同治疗方法问疗效差异的依据。采用计算机模拟的方法获得统计量odds值的分布。对包含结局变量和混杂因素变量的模拟数据库进行随机化分组，对根据符合方案集分析（PP）策略保留下来的样本进行结局变量比较。重复100次随机化分组，并对每次随机化分组后结局变量进行比较，同时也对}昆杂因素变量的组间均衡性进行分析。计算100次结局变量比较分析结果中拒绝H。与不拒绝H。的比值，即odds值，重复100次odds值的计算过程得到odds值的点估计值及其95％CI。根据样本量（n1=n2=50，100，500和1000）、组问差异的把握度和效应量产生多个模拟数据库，观察分析得到的odds值及其95％CI的一致性和稳定性。同时验证混杂因素在根据PP策略保留下来的样本的组间均衡性。结果①对不同样本量下疗效有差异数据库分析得到的odds值均〉1，odds值及其95％CI均随把握度的增加呈上升趋势；②对不同样本量下疗效无差异数据库分析得到的odds值均〈1，odds值及其95％CI均随把握度的增加呈下降趋势，二者变化均呈现良好的线性关系；③同时验证样本量相等和不相等的情况下，混杂因素组问均衡的概率均〉95％。结论将本文发明的方法命名为模拟随机对照试验方法，简称sRCT。运用sRCT对模拟数据库分析得到结果的一致性和稳定性高，实现了在均衡}昆杂因素的基础上，创建了一种用于观察性数据疗效比较研究的新方法。

简介：

简介：目的探讨使用根管超声仪清理根管一次性完成乳牙根管治疗可能性。方法选取83例需根管治疗乳牙的患儿,随机分为观察组42例,对照组41例。观察组应用根管超声仪清理根管并与根管充填一次完成,对照组按照常规根管预备分二次完成根管治疗,疗程间氢氧化钙封药。分别观察治疗后1、4、12周疗效。结果应用根管超声仪一次性与常规二次性完成根管治疗乳牙后1、4、12周两组疼痛水平和出现疼痛例数比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论临床上根据具体情况酌情选用根管超声仪一次完成根管治疗,以减少复诊次数,减轻患儿痛苦。

简介：目的探讨一氧化氮(NO)吸入治疗新生儿肺高压(PPHN)过程中血小板聚集功能的变化.方法采用比浊法测定PPHN患儿吸入NO6h后血小板在肾上腺素、胶原和二磷酸腺苷(ADP)诱导下的聚集率.结果3种诱导剂引起血小板聚集的作用均明显受到抑制,与对照组相比分别为(0.39±0.11)%vs(0.48±0.10)%;(0.41±0.19)%vs(0.69±0.22)%;(0.32±0.12)%vs(0.50±0.16)%,差异均有显著性(P<0.05或0.01).结论PPHN患儿吸入NO后,血小板聚集能力明显受到抑制,存在加重临床出血的可能性.

简介：报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致病突变。线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变：c.439-2A〉G和c.958A〉G（p.K320E）,分别遗传自其父母。予以患儿＂鸡尾酒疗法＂、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步。

简介：目的Prader-Willi综合征（PWS）是多系统异常的复杂临床综合征，仅根据临床症状很难诊断，国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR（MS-PCR）方法用于临床诊断，但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PCR诊断方法，并对临床疑似患者进行筛查。方法将44例受试者，分为正常对照组（16例）、临床确诊患者组（7例）及临床疑似患者组（21例）。采用盐析法提取基因组DNA；应用CpGemone^TMFastModification试剂盒行亚硫酸盐修饰；以正常人为阴性对照，未修饰的基因组DNA为系统对照，以M（母源）、P（父源）两对引物同时对修饰产物行PCR；扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果①16例正常对照的PCR结果同时显示M，P两条带，7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带；②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者，2例确诊为PWS，其他19例排除PWS。结论该研究成功建立MS-PCR，并对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行。

简介：一氧化氮（NO）是高等动物细胞中的一种结构简单却非常重要的信号分子，目前对NO的研究涉及生理学、生物化学、分子遗传学、分子生物学、病理毒理学等多个学科，发现它在心脏、肺脏、肾脏、神经组织、胰腺、胃肠道发挥着非常重要的生理作用，但在膀胱组织中的研究还处于起步阶段。

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简介：Citrin缺陷病（citrindeficiency,CD）已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）,另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。