简介：1病例资料男,12岁5个月。因＂阴茎短小10余年,生长迟缓2年余＂就诊于浙江大学医学院附属第一医院（我院）儿科。患儿系G1P1,足月顺产,产时无窒息抢救史,出生体重3.5kg,身长50cm。否认母孕期疾病史及特殊药物应用史。生后在外院诊断为阴茎短小和左脚多趾畸形,1岁时行左脚小趾旁多趾畸形切除手术,阴茎短小随年龄增长未见明显改善。

简介：先天性腹肌缺如是一种罕见的先天性发育异常。本文报告1例7岁单纯腹壁肌肉发育不良、一期修补腹壁成功的病例。患儿，男，7岁，系第3胎第3产，足月，顺产。出生体重3200g，无抢救窒息史。出生后发现脐部突出约2cm左右，屏气时出现，安静时可自行回纳。1岁左右在当地医院手术治疗（具体不详）。术后2个月复发，术后21个月（年龄33个月）腹壁缺损直径扩大至14cm，

简介：患儿,女,38d,G1P1,足月顺产。因出生后排便位置异常入院。患儿出生后即被发现正常肛门位置未见开口,胎便自外阴部排出。孕期患儿母亲接受常规产检,未见异常。经口喂养耐受好,排便通畅,无腹胀。在外院＂经阴道＂（家长诉）置管后注入造影剂,可显影直肠。查体：腹平,无腹胀,无肠型,未扪及腹部包块。正常肛穴处可见色素沉积,未见开口,尾骨和臀部发育好。小阴唇内可见尿道和阴道开口。舟状窝处未见开口（图1A）。

简介：在运动中发挥孩子的创造性提到宝宝的智力，一般的父母立刻想到宝宝看图识字、数数、背诗等，但却很少会与运动联系起来。事实上，运动对宝宝的智力发展非常重要。

简介：目的提高对Beckwith—Wiedemann综合征（BWS）的临床和基因特征的认识，并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法总结分析l例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果，综合文献复习。结果女，5月龄。有典型巨舌，火焰状红斑，双耳折痕，腹壁缺陷，内脏增大，新生儿期暂时性低血糖等表现，伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子痢等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS．MLPA）检测显示11p15．5区域印迹中心2区（IC2）KCNQl0T1甲基化位点丢失，确诊为BWS。于12月龄行舌减容整形术＋脐疝修补术，舌体明显缩小，脐部形状如正常儿童。随访13月龄已能发单音节音，17月龄已可发双音节音，血AFP正常，腹部CT未见肿瘤性病变。结论具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能，通过MS—MLPA可明确BWS诊断。BWS患儿应长期规则随访，监测肿瘤的发生，并提供遗传咨询指导。

简介：目的探讨T1加权的信号强度和氢质子波谱（1HMRS）在新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）诊断中的价值。方法收集2007年1月至2009年12月西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科收治的HIE患儿30名为HIE组,选择该院同期出生的正常足月儿10名为对照组,所有研究对象在出生15d内行头颅磁共振检查。结果①HIE组的后外侧豆状核信号强度高于或等于内囊后肢的信号强度,对照组后外侧豆状核信号强度低于内囊后肢的信号强度,信号强度的对比在两组间的差异有统计学意义（P〈0.01）;②额叶与基底核的乳酸/肌酐、谷氨酸盐/肌酐比值在HIE组中明显升高,二者的比值在两组间的差异有统计学意义（P〈0.05或0.01）。③后外侧豆状核与内囊后肢的信号强度与1HMRS的乳酸/肌酐、谷氨酸盐/肌酐比值呈显著正相关（P〈0.05）。结论MRI中后外侧豆状核与内囊后肢在T1加权上的信号强度对比对新生儿HIE具有较高的诊断价值,其与1HMRS相结合有利于提高HIE诊断准确性。

简介：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

简介：患儿,男,6h,因生后气促5h入院。患儿系第2胎第2产,足月剖腹产出生,出生体重2.3kg,否认宫内窘迫史和出生时窒息史,未作常规孕检,母亲39岁,患儿有一个姐姐,9岁,健康,否认有家族史。人院体查：T36．3℃，R587次／min，P136次／min，体重2．23kg，BP60／29mmHg，神清，头颅长，面窄，前囟平，皮肤无黄染，皮下脂肪菲薄，唇周微绀，呼吸急促.

简介：附睾乳头状囊腺瘤（Papillarycystadenomaoftheepididy．mis）为附睾管内的良性乳头状上皮性肿瘤．本院于2010年10月收治幼儿附睾乳头状囊腺瘤伴右侧隐睾1例，现结合文献及其临床与病理特点报告如下：

简介：孕10月依然不能放松胎教，因为10个月的胎宝宝的发育已经趋向于成熟，大脑功能也越来越发达，胎教的效果越好，对胎宝宝越有益处。

简介：目的探讨儿童狼疮肠系膜血管炎（LMV）的临床特点、诊断和治疗。方法总结1例反复复发的LMV患儿的临床资料及诊治经过,并行文献复习。结果女,9岁。因＂腹痛、呕吐及腹泻2个月＂就诊。患儿无明显诱因出现腹痛,逐渐加重,阵发性加剧,严重时似刀割样。随后出现呕吐及腹泻。呕吐物为胆汁样。腹泻初期为黄色水样便;之后呈墨绿色水样便,每日数十次,每次10-100mL,含黏液。无皮疹、口腔溃疡及脱发等。辅助检查：大量蛋白尿,ANA1∶320（颗粒型）,抗SSA、抗SSB和抗RO-52均（＋＋＋）。诊断儿童SLE、狼疮性肾炎,甲基泼尼松龙（MP）和环磷酰胺（CTX）冲击治疗后予MP和羟氯喹口服,症状消失。治疗后2、12和14个月,出现腹痛、腹泻和呕吐,腹部CT均见广泛肠壁增厚,增强后见＂靶形征＂和＂梳子征＂,双侧肾盂、肾盏扩张伴全程输尿管扩张及膀胱壁增厚,诊断LMV。第3次MP冲击效果不明显,予利妥昔单抗治疗,病情好转出院。随访2年,未再发现LMV。检索PubMed、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库,检索时间从建库起至2017年12月30日,共检索到6篇英文文献,明确报告10例LMV,1篇文献报告12例次LMV（未提及病例数）。总结临床特征报告较为详细的6例和本文1例的临床特征。7例均为女孩,SLE和LMV诊断年龄9-16岁,均有腹痛和呕吐,腹泻和中枢神经系统受累各3例,血液系统受累（包括WBC低、贫血及PLT减少）、肾脏受累各6例;均ANA高滴度阳性,抗dsDNA升高6例,抗SSA、SSB抗体阳性5例,抗Sm抗体、ACL抗体（抗心磷脂抗体）阳性各2例,均有补体C3/C4下降;均予大剂量MP冲击治疗,6例予CTX冲击治疗,1例予利妥昔单抗;3例反复复发。结论儿童LMV罕见,多为学龄女童,可以SLE为首发症状,亦可在SLE持续缓解状态下突然出现,典型表现为剧烈腹痛、胆汁样呕吐及排大量墨绿色水样便,确诊依靠腹

简介：患儿,男,10d。因发热、皮肤黄染、呕吐、腹泻3d入院。患儿G4P2,足月顺产,无窒息史,母亲36岁,妊娠0～6月有密切农药接触史（包括有机磷、有机氮、有机菊酯、金属类等）,有同胞兄弟1人,12岁,体健。入院查体：T38.6℃,生命体征平稳,皮肤中度黄染,双肺闻及痰鸣音,心脏听诊正常,肝肋下2cm,质软,肛门右侧可触及一肿块,边界不清,表面皮肤红肿,中心部位发黑,无波动感,穿刺无脓液。入院后实验室检查：WBC0.07×10^9/L,Hb136g/L,PLT19×10^9/L;血生化示肝肾功能受损,CRP180mg/L;细胞免疫：淋巴细胞明显减低,T淋巴细胞比值增高,抑制性T淋巴细胞亚群比值增高,B淋巴及NK细胞比值减低;体液免疫（-）,TORCH、梅毒、HIV、肝炎全套检查均阴性,B超示肝脾大,肠系膜淋巴结未见,胸腺发育不良。

简介：1病例资料患儿,女,6岁,以“反复腹痛1月余,黏液便10d”为主诉,于2016年11月10日入住复旦大学附属儿科医院（我院）消化科。患儿34d前无明显诱因出现发热,最高体温为40℃,热型无规律,无明显上呼吸道感染症状。

简介：时间地点2018年4月20日,复旦大学附属儿科医院病例来源复旦大学附属儿科医院风湿科1病例报告1.1初诊病史报告（山东省立医院儿科李倩）患儿（出生日期2012年8月16日）2016年2月1日（以下时间表示均简化为年.月.日）无明显诱因出现发热（39～40.5℃）,未见伴随症状,静脉治疗（具体不详）3d后好转。

简介：Q宝宝添加辅食后要断奶吗？A有的妈妈认为宝宝添加辅食后，就要以辅食为主食而给宝宝断奶，其实，辅食之所以称为“辅”食，正是因为它是辅助母乳的食品，而不是取而代之。婴儿在一岁之前，母乳仍是主要食品和营养来源，尤其维生素主要来源在于母乳，而不是辅食。宝宝的身体对于母乳和辅食营养的吸收有着天壤之别：母乳中的营养基本上完全吸收，辅食中的很多营养却吸收不全。

简介：先天性食管闭锁在临床上较多见，而单纯的远端食管隔膜型闭锁较罕见，本文报道1例远端食管隔膜型闭锁病例。

简介：完全肺静脉异位引流是一种少见而复杂的先天性心脏病，国内报道混合型肺静脉异位引流的矫治均为散发病例，缺乏大样本矫治结果支持。作者近年来收治2例混合型完全肺静脉异位引流患儿，疗效满意。

简介：女,2个半月,因咳嗽2d,发现心电图(ECG)异常2h入院.胸片:右下肺炎.肌酸激酶(CK)、CK-MB,肌钙蛋白、抗链"O"、电解质正常.心脏彩超正常.ECG:P波消失,QRS终末部分增宽、粗钝,时限0.11s,心室率167次/min,心电轴-56度,描记中恢复窦性心律,心房(室)率125次/min.动态心电图:窦性心律,阵发性室性心动过速,心室率163次/min.口服心律平每次4mg/kg,3次/d,第3天ECG为窦性心律,QRS时限0.07s,心率117次/min,心电轴130度,Rv1=2.2mV.住院2周肺炎治愈,门诊随访.出院2周后心动过速复发,加大心律平剂量转为窦性心律.出院3个月后发现气促,脉搏缓慢60～70次/min,动态心电图:可见早搏呈二联律,心动过速QRS图形同第1次动态心电图,ECG示早搏呈二联律,联律间期相等,早搏与心动过速QRS形态相同.不排除是药物所致,停用心律平观察.

简介：患儿，女，第1胎、第1产，孕38^＋3周，经阴道分娩，羊水清亮，脐带细长、扭转，体重3300g。出生时全身皮肤苍白，无呼吸，无反应，心率约60次／min，心音单调，心尖搏动位于右侧锁骨中线3～4肋间。立即给予置辐射台保暖，清理呼吸道，气管插管，正压通气及气管内滴入肾上腺素等抢救，患儿心率增至100次／min，渐出现微弱自主呼吸，

简介：1病例报告1岁11月,社会性别女。因“偶然发现外阴包块半年”于南方医科大学附属深圳妇幼保健院(我院)儿科就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.4kg,身长49cm,产时无窒息抢救史,否认母孕期疾病史。生后阴蒂肥大,尿道开口较小,无特殊面容及其他畸形,按女孩抚养,半年前家长偶然发现患儿外阴包块,外院彩超“双侧阴唇处软组织内低回声,考虑睾丸组织”,未予特殊处理,转诊至我院。