简介：目的在模拟教室环境下行混响时间处理过的单音节词言语识别率测试，探讨最佳混响时间范围，为教室声学环境标准制定提供参考依据。方法用音频编辑软件将5张单音节词表的混响时间依次设为0．5、0．9、1．3、1．7和2．1s，在隔声室内-5dBHL信噪比条件下模拟教室环境，对20名健听青年行5张词表的言语识别率测试，并对结果进行分析。结果混响时间为1．3s时言语识别率最大；经组间比较，最佳混响时间范围是0．9～1．3s。结论应关注教室混响时间的设计与汉语普通话言语识别的关系。

简介：目的用细胞学方法,分析线粒体DNA12SrRNA基因中C1494T突变在氨基糖甙类抗生素聋发病机理中的作用.方法从携有线粒体DNAC1494T突变的母系遗传性氨基糖甙类抗生素性耳聋的中国大家系选择部分成员,另外从遗传背景相同的正常中国人群选择对照个体,分别建立淋巴细胞系;并通过细胞融合技术,将淋巴细胞系的线粒体分别融合到缺乏线粒体DNA的p0206细胞中,建立相应的转线粒体细胞系;家系成员与对照个体的淋巴细胞系和转线粒体细胞系,分别在不含/含有氨基糖甙类抗生素(巴龙霉素)的培养液中培养,以倍增时间(doublingtime,DT)作为细胞生长特性的评价标准,通过计算在正常和含有氨基糖甙类抗生素的培养液中倍增时间的比值,比较氨基糖甙类抗生素对细胞生长的影响.结果携有线粒体DNAC1494T突变家系成员较对照个体的淋巴细胞系的倍增时间比值平均增加了24%,但不同家系成员的细胞倍增时间比值的增加程度不同,自10%至50%不等;而当细胞核遗传背景相同后,家系成员较对照个体的转线粒体细胞系的倍增时间比值增长30%,并且来自不同表型的家系成员的细胞倍增时间比值基本相同.结论线粒体DNAC1494T突变可以造成细胞对氨基糖甙类抗生素的超敏性,但其效应要受到核基因的调控.

简介：目的构建含有小鼠Smad4基因和增强型绿色荧光蛋白基因（EGFP）的慢病毒病毒表达载体,为今后应用该重组慢病毒介导的内耳基因导入和相关的聋病基因治疗奠定实验基础.方法利用基因重组、限制性内切酶酶切及基因测序的方法,构建并鉴定pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP真核表达质粒;利用脂质体介导转染的方法,将pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP转染导入293T细胞,荧光显微镜下观察EGFP基因表达情况,利用实时荧光PCR的方法检测小鼠Smad4基因mRNA水平的表达情况.结果经PCR鉴定和基因测序证实了小鼠Smad4基因序列与基因bank中的序列相一致.pLenti6.3-Smad4-IRES2-EGFP质粒转入293T细胞后,荧光显微镜下可见有绿色荧光蛋白表达.293T细胞经慢病毒感染后,其小鼠Smad4基因mRNA表达量增加了66427倍.病毒滴度经测定为2.5×108TU/ml.结论成功地构建了含有小鼠Smad4基因的慢病毒表达载体,并能在293T细胞中表达.

简介：WehavedeliveredviralvectorscontainingeitherChop2fusedwithGFP,Channelrhodopsin-2(ChR2),orHalorhodopsin(HaloR)fusedwithmCherry(toformlightgatedcationchannelsorchloridepumps,respectively),intothedorsalcochlearnucleus(DCN).OnetoeighteenmonthslaterweexaminedtheCNandinferiorcolliculus(IC)forevidenceofvirallytransfectedcellsandprocesses.ProductionofChR2andHaloRwasobservedthroughouttheDCN.Rhodopsinlocalizationwithinneuronswasdetermined,withelongate,fusiformandgiantcellsidentifiedbasedonmorphologyandlocationwithintheDCN.ProductionofChR2andHaloRwasfoundatboththeinjectionsiteaswellasinregionsprojectingtoandfromtheDCN.LightdrivenneuronalactivityintheDCNwasdependentuponthewavelengthandintensityofthelight,withonlytheappropriatewavelengthresultinginactivationandhigherintensitylightresultinginmoreneuronalactivity.Transfectingcellsviaviraldeliveryofrhodopsinscanbeusefulasatracttracerandasaneuronalmarkertodelineatepathways.Inthefuturerhodopsindeliveryandactivationmaybedevelopedasanalternativetoelectricalstimulationofneurons.

简介：1耳科常用激光激光是继原子能、计算机以及半导体之后,人类的又一重大发明。因其前所未有的高能量、高精确性等特点,激光自发明伊始即被广泛应用于包括临床医学在内的各个领域。在耳科学领域,空间狭小、组织功能脆弱等特征使得耳科手术始终充满了挑战。近年来,随着显微设备、激光设备及手术技术的不断进步,激光技术在耳科学的应用日趋普及并取得了巨大的成功。

简介：本文探讨了中国聋儿康复文献数据库建设的学科体系、叙词编制及检索和外库移檀等问题,该库的建立对聋儿康复专业图书馆实现信息数字化和网络化具有积极意义.

简介：MutationsinGJB2genearethemostfrequentlyfoundmutationsinpatientswithnonsyndromichearingimpairment.However,thespectrumandprevalenceofmutationsinthisgenevaryamongdifferentethnicgroups.InChina,30,000infantsarebornwithcongenitalhearingimpairmentannually.Inordertoprovideappropriategenetictestingandcounselingtothefamilies,weinvestigatedthemolecularetiologyofnonsyndromicdeafnessin103unrelatedschoolchildrenattendingNantongSchoolfortheDeafandMuteinJiangsuProvince,China.ThecodingexonoftheGJB2genewasPCRamplifiedandsequenced.SixtytwoGJB2mutantalleleswereidentifiedin35.9%(37/103)ofthepatients.Twentyfivepatientscarriedtwopathogenicmutationsand12patientscarriedonemutantallele.The235delCwasthemostcommonmutationaccountingfor69.4%(43/62)ofGJB2mutantalleles.TheGJB2mutantallelesaccountedfor30.1%(62/206)ofallchromosomesresponsiblefornonsyndromichearingimpairment.Testingofthe3mostprevalentdeleteriousframeshiftmutationsinthiscohortdetected100%ofallGJB2mutantalleles.TheseresultsdemonstratethataneffectivegenetictestingofGJB2geneforpatientsandfamilieswithnonsyndromichearingimpairmentispossible.

简介：ObjectiveToinvestigateGJB2mutationprevalencesintheUigurandHanethnicgroupsinXinjiang,China,anddeterminetherelationshipbetweenethnicityandGJB2genemutations.MethodsInformationregardingethnicityofpatients'familieswasobtainedthroughmedicalrecordsreviewand/orpatientinterview.Bloodsampleswerecollectedfrom61Uigursand66Hansfordirectsequencingofthecodingregionandintron/exonboundariesoftheGBJ2gene.ResultsCarrierfrequencyofGJB2mutationswassimilarbetweentheUigurandHansubjects.TheGJB235delGmutationwasseenonlyinUigurpatientswithhearingloss,whereasthe235delCmutationwasidentifiedinbothUigurandHanpatients.TheallelicFrequencyof35delGmutationwas7.4%(9/122)inUigurdeafstudents,butnoneinHandeafstudents(0/128)andUigurcontrols(0/196).TheallelicfrequencyofGJB2235delCmutationinUigurandHandeafstudentswas5.7%and9.8%,andthatof299-300delATmutationwas0.8%and5.5%,respectively.V27IandE114Gwerethemostfrequenttypesofpolymorphism.ConclusionWefoundanAsian-specificGJB2diversityamongUigurs,andcomparableGJB2contributiontodeafnessinUigurandHanpatients.Thehighcarrierfrequencyof35delGinUigurs(11.5%)isprobablydefinedbygenedrift/foundereffectinaparticulargroup.EventhoughGJB2mutationshavebeenwidelyreportedintheliterature,thisdiscussionrepresentsthefirstreportofGJB2mutationsinChinesemulti-ethnicpopulations.

简介：

简介：中国听力学发展前景是什么？赶超世界发达国家听力学的弯道在何处？是在战略技术领域攻克听力学的尖端技术、抢占先机，还是在战略资源层面提前布局，把握和中国13亿人口及其巨大的医疗健康资源所提供的宝贵机遇，通过公平竞争而获得未来听力学发展话语权？笔者认为中国听力学可能在后者更有胜出机会，挖掘听力学大数据、参与标准制定等，大数据为中国听力学发展提供了一个公平的竞争平台，2016年6月21日国务院颁布的《健康医疗大数据应用发展的指导意》明确指出，加大对国际健康医疗大数据应用标准的跟踪、评估和转化力度，积极参与国际标准制定，增强相关规则制定的话语权。

简介：摘要目的肿瘤患者由于长期放疗、化疗使外周静脉破坏严重，血管壁硬化，对外周静脉穿刺特困难的患者行颈外静脉穿刺，为肿瘤患者高压注射碘对比剂提供安全有效的增强检查途径。方法选择常规上肢静脉穿刺注射碘对比剂者为对照组(n=50)；颈外静脉穿刺注射碘对比剂为实验组（n=25），实验组为上肢和下肢血管特差、穿刺特别困难者。颈外静脉穿刺的精细化管理方法有严密评估患者心肺功能、仔细静脉评估、掌握正确穿刺方法、缩短等待检查时间、严格试注水、精确把握碘对比剂剂量、注射速率、延迟扫描时间等。结果对照组1例穿刺失败，穿刺成功率为98％；实验组全部一次性穿刺成功无渗漏发生；实验组穿刺时间比对照组穿刺时间缩短、对比剂使用总量比对照组少、患者使用对比剂后不适感比对照组少；实验组延迟扫描时间比对照组提前2.5—3秒。结论对血管条件特别差的肿瘤患者选择颈外静脉穿刺并实施精细化管理提高了穿刺成功率，缩短穿刺时间，减轻患者的痛苦，颈外静脉穿刺高压注射增强检查具有重要的临床意义。

简介：目的观察胆脂瘤手术保留正常耳道和听骨链并辅以围手术期中耳通气机通气的听力效果。方法回顾分析2002年10月到2010年4月间由资深术者所进行的41例采用“多种技术”完壁式并保留完整听骨链的胆脂瘤手术。充气组：术后采用充气治疗者，共12例，其中男3例，女9例；年龄28～75岁，中位年龄42岁；术前气骨导差（GAP）为（32．42±14．68）dBHL。对照组：以往手术采用同样技术但没有充气者，共29例，其中男15例，女14例；年龄15～65岁，中位年龄42岁；术前GAP为（26．79±11．84）dBHL。二组术前GAP的对照统计分析U检验值为1．185〈P0．05=1．96，P〉0．05。治疗前二组GAP差别没有显著性意义，表明二组具有可比性。充气组中耳充气每天1～2次，连续2周。所有充气治疗组和对照组病例术后都随访12个月以上。结果充气组术后GAP为（8．58±11．3）dBHL，与术前（32．42±14．68）dBHL相比较，经U检验，U值为4．46〉P0．01=2．58，P〈0．01，差异有极显著性意义。同样，对照组术后GAP为（13．21±9．64）dBHL，与术前（26．79±11．84）dBHL相比较，经U检验，U值为4．74〉P0．01=2．58，P〈0．01，差异也有极显著性差异。充气组和对照组的两组术后听力对比U检验，U值为-1．17〈P0．05=1．96，P〉0．05，两组术后GAP差别没有显著性意义。但是。充气组12例术后GAP全部缩小到〈20dB以内，6例（50％）在〈10dB以内；而对照组则有4例（14％）没有缩小到〈20dB以内。结论对术中保留听骨链患者给予围手术期充气治疗，术后能获得更好的听力效果。

简介：答：面神经次全程减压术中常见的变通有：①大约10％的患者会遇上水平半规管过度隆起或者砧骨体与水平半规管过近的情况，此时无论如何调节显微镜的机位，都无法显露迷路段，此时应谨慎的把水平半规管前端骨质削低0．5～1mm，通常会达到满意的暴露；②个别情况下，由于患者的中颅底低垂，无法从上向下观察到水平段，可用直径0。5mm的切割钻把后拱柱的基底（和水平半规管相连的部位）切断，此时砧骨短脚周围的韧带仍保持完整，可以通过砧骨和水平半规管之间的狭缝完成椎段和水平段的减压（图2）。

简介：1喉癌喉咽癌CO2激光手术简史激光是20世纪60年代以来发展异常迅速的新科学技术,可以对生物组织产生强的热作用,从而实现对生物组织的切割、汽化和凝固。将激光技术应用于喉显微外科手术,

简介：目的检测不同年龄大鼠下丘α-氨基羟甲基恶唑丙酸（α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole—propionicacid，AMPA）受体亚型GluR2／3（Glutmaterecptor2／3）的分布及其与听性脑干反应（auditorybrainstemresponse，ABR）的关系。方法分别测定1，4，9，15周龄SD大鼠ABR反应阈；FITC标记免疫组化方法检测GluR2／3亚型在不同周龄SD大鼠下丘中的分布。结果1周龄SD大鼠检测不到明显的ABR波形．4周龄起能检测到稳定的ABR波形。GluR2／3在不同年龄大鼠下丘神经元中均有表达。1周龄大鼠染色较少，位于胞膜；4周龄时表达强，主要位于胞膜；9周龄时较弱，位于胞膜及胞质；15周龄时可见于胞膜及核周胞质，但胞质较强。4周龄与1、9、15周龄胞膜相比，GluR2／3亚型的表达较强，差异有显著性；1周与9周、15周龄胞膜之间．GluR2／3的表达较弱，差异无显著性。结论出生后GluR2／3在下丘的含量及分布部位均随年龄变化而变化．这种改变可能与下丘的发育相关。

简介：MutationsintheGJB2genearethemostfrequentlyfoundmutationsinpatientswithnonsyndromichearingimpairment.However,themutationspectrumandprevalenceofmutationsvaryamongdifferentethnicgroups.Everyyear,30,000babiesarebornwithcongenitalhearingimpairmentinChina.Inordertoprovideappropriategenetictestingandcounselingtothefamily,weinvestigatedthemolecularetiologyofnonsyndromicdeafnessin135unrelatedschoolchildrenattendingChifengMunicipalSpecialEducationSchoolinInnerMongolia,China.ThecodingexonoftheGJB2genewasPCRamplifiedandsequenced.Inaddition,the12SrRNAgeneandtRNAser(UCN)ofmitochondrialgenomewerescreenedformutationsresponsibleforhearingimpairment.SixtyfourGJB2mutantalleles,including60confirmedpathogenicallelesand4unclassifiedvariants,wereidentifiedin31.1%(42/135)ofthesubjects.Twentytwosubjectscarriedtwopathogenicmutationsand20subjectscarriedonemutantallele,includingonesubjectwithoneautosomaldominantmutation.The235delCwasthemostcommonmutationaccountingfor65.6%(42/64)GJB2mutantalleles.WhencomparedtootherAsianpopulations,oursubjectcohorthadhigherfrequencyof235delCmutationthantheJapanesepopulation.TheGJB2mutantallelesaccountfor23.7%(64/270)ofallchromosomesresponsiblefornonsyndromichearingimpairment.Testingofthe4mostprevalentdeleteriousframeshiftmutations(235delC,299_300delAT,176_191del16,and560_605ins46)inthiscohortdetected90%ofallGJB2mutantalleles.TheseresultsdemonstratethateffectivegenetictestingoftheGJB2geneforpatientsandfamilieswithnonsyndromichearingimpairmentispossibleintheChinesepopulation.Sincethemostcommon309kbGJB6deletionisnotdetectedandonlyone1555A>GmutationinmitochondrialDNAisdetectedinourpatients,investigationofmutationsinothernucleargenesand/orenvironmentalfactorsresponsiblefornonsyndromichearingimpairmentintheChinesepopulationis

简介：由黄选兆，汪吉宝，孔维佳教授主编，数十位专家教授参与编撰的《实用耳鼻咽喉头颈外科学》（第2版）[原名《实用耳鼻咽喉科学》（第1版，1998）]已由人民卫生出版社于2008年1月出版，全国各地新华书店发行。全书共290余万字，较第1版增加80余万字，定价176元。

简介：目的构建6种分别携带GJB2基因错义突变A40G、V37I、L90P、L90V、V84L和W44C的真核表达载体,转染HEK293细胞,建立6种错义突变的稳定表达细胞系。方法以野生型Cx26-EGFP融合蛋白质粒为模板,用Stratagene公司定点突变试剂盒构建错义突变表达载体,直接测序鉴定序列正确性,选取含有突变的载体转染HEK293细胞,G418选择性培养2周,流式细胞仪筛选表达阳性细胞,扩增培养形成稳定表达人Cx26突变的HEK293细胞系。培养细胞用4%多聚甲醛固定,鬼笔环肽和4',6-二脒基-2-苯基吲哚衬染细胞核,荧光显微镜下检测结果。结果6种突变表达载体经过测序,均含有相应突变,无多余突变出现,转染后均可在细胞间形成缝隙连接,呈现绿色荧光。结论成功构建6种携带GJB2基因错义突变的真核表达载体,为进一步研究错义突变致聋原因奠定了实验基础。

简介：

简介：Objective:Toinvestigateimmune-relatedgeneticbackgroundinbilateralsuddensensorineuralhearingloss(SSNHL).Casereportandmethods:Thecaseisa45-year-oldmanpresentingwitha7-yearhistoryofbilateralprofoundSSNHL.Bloodbiochemicaltestingdemonstratedincreasedlevelsoftotalcholesterol(5.88mmol/L).TestsforhepatitisBshowedapositiveantibodyagainstthehepatitisBcoreantigen.ComplementC3wasbelowthenormalvalue,andcomplementC4andIgGwereinthelowerrangeofnormalvalues.CTimagesshowedanormalinnerearandvestibularaqueductbutroundwindowmembranousossificationonbothsides.Atotalnumberof232immuneassociatedgenesweresequencedusingthenextgenerationsequencingtechnique.Results:Mutationsweredetectedin5genes,includingthephosphoinositide3-kinasecatalyticsubunitdelta(PIK3CD),caspaserecruitmentdomain-containingprotein9(CARD9),complementfactorH-related(CFHR2),immunoglobulinlambda-likepolypeptide1Protein(IGLL1),andtransmembranechannel-likegenefamily8(TMC8).InthePIK3CDgene,aC896Tsubstituteinexon7wasdetected.Thismutationcausesprimaryimmunodeficiencyandisanautosomaldominantdisease.Conclusion:ThePIK3CDC896TmutationresponsibleforprimaryimmunodeficiencymaycontributetotheonsetofbilateralSSNHLwithsubsequentrapidprogression.