简介：摘要液相色谱串联质谱技术（LC-MS/MS）是结合液相高分离与质谱高选择及高灵敏的一种分析方法。近年来，LC-MS/MS广泛应用于临床实践，包括先天性疾病筛查、内源性化合物水平测定、生物标志物分析等方面。因LC-MS/MS可提供准确的数据，所以对临床某些疾病的精准预防及诊治具有重要价值。本文阐述LC-MS/MS在精准医疗中的应用优势，并展望其在临床实践中的未来前景，以期推动临床LC-MS/MS技术在疾病预防和诊治中的发展。

简介：摘要目的研究淫羊藿不同炮制品的细胞毒性，以及其毒性的物质基础。方法采用磺酰罗丹明B（SRB）比色法考察淫羊藿不同炮制品对HaCaT细胞增殖的影响，并基于灰色关联度分析法建立HPLC指纹图谱-毒效数据谱效关系，确定其毒性成分及炮制方法。结果淫羊藿不同炮制品的半抑制浓度（IC50）值依次为醋炙>羊脂油炙>生品>单炒>盐炙>酒炙，12个特征色谱峰中3号峰（木兰花碱，关联度为0.870）和6号峰（朝藿定C，关联度为0.851）与毒性参考值关联度较高。结论醋炙、羊脂油炙均具有减毒作用，木兰花碱、朝藿定C可能是淫羊藿的主要毒性成分，本研究可为淫羊藿炮制减毒的工艺优化提供依据。

简介：摘要：中药的成分极其复杂，发挥中药疗效的有效成分大多难以确定，使得中药的质量标准、药理、药物代谢等的研究困难重重，液质联用技术分别利用LC的高分离效率和MS的高灵敏度与定性功能，能快速完成中药复杂成分的分离与鉴定。该联用技术在中药化学成分分析、中药指纹图谱的研究、中药中有毒有害成分分析等多个领域中药研究中都能有效应用。随着分析分离技术方法的发展，LC-MS技术也将会在中药分析研究中起到越来越重要的技术支撑作用。

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简介：摘要：目的：分析能谱CT在急性肺动脉栓塞以及随访中的效果。方法：抽取我院2022年6月-2022年12月收治的46例疑似急性肺动脉栓塞患者，均给予CT肺动脉能谱增强扫描，分析结果，于治疗后进行随访对比治疗前后情况。结果：明确诊断40例，包括完全闭塞型46支、部分闭塞型115支，完全闭塞区、部分闭塞区均与对照区平均碘基值存在差异，有统计学意义P＜0.05；10例治疗后随访复查患者，治疗前后栓塞区平均碘基值存在统计学差异，治疗后有所升高P＜0.05。结论：能谱CT的应用可为急性肺动脉栓塞诊断以及随访提供有效参考。

简介：摘要白化病是一类因基因突变而导致黑色素细胞中黑色素生物合成完全缺失或减少的遗传性疾病，主要表现为皮肤、毛发、眼部的色素减少或缺失，少数综合征型患者除全身色素减退外还伴有其他系统的表现。如Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)和Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome，HPS)。CHS还可表现为血液学改变、感染、出血和神经问题的高度易感性；HPS有炎症性肠病、中性粒细胞减少症引起的出血死亡和肺纤维化等。白化病以常染色体隐性遗传为主，具有高度的遗传异质性。目前已发现20个基因与白化病的不同临床表现有关，如非综合白化病眼白化病(ocular albinism，OA)致病基因GPR143、AROA；眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)主要致病基因TYR、P基因、TYRP1、SLC45A2、OCA5、SLC24A5、C10ORF11；白化病综合征CHS致病基因仅为LYST，而HPS致病基因多达10个，分别为HPS1、AP3B1、HPS3、HPS4、HPS5、HPS6、DTNBP1、BLOC1S3、BLOC1S6、AP3D1。白化病基因突变类型主要以点突变为主，有错义突变、无义突变、移码突变和剪切位点突变等。白化病目前还没有根治的方法，患者因皮肤、毛发、眼部的色素减少或缺失，极易受到紫外线辐射的损伤和皮肤癌的风险，患者定期预防性检查或对症治疗可以控制病情进一步发展。通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。对许多白化病患者来说，自卑、社会生活能力相对较差等社会和心理方面的负担可能比医疗问题更大，值得更多关注。

简介：摘要分子影像学是一个正在发展的研究领域，已成为目前研究热点，它融合了分子生物化学、数据处理、纳米技术、图像处理等技术，具有高特异性、高灵敏度和图像分辨率高的特点，可为临床诊断提供定性、定位、定量的资料。在临床上有30%的癫痫患者发展为难治性癫痫，而磁共振不能发现结构性病变，这部分患者需要进行精准定位，方能提高癫痫外科手术的有效性。由于目前的术前定位手段仍有一定的局限性，导致有一部分癫痫患者术后仍反复发作，为此，学者们不断探究特异性高、灵敏性强的靶向示踪剂，运用各种纳米技术，各种功能磁共振成像手段来研究癫痫的精准定位手段。本文总结分析国内外分子影像技术的最新研究，如单光子发射计算机断层成像、正电子发射断层成像的分子显像最新研究、各种纳米技术结合功能磁共振手段在癫痫精准诊治中的应用以及目前发现的各种靶向示踪剂，结果提示，定量图像分析的不断改进、多模式成像的集成、正电子发射断层成像放射性示踪剂的开发、纳米和功能磁共振的结合将使人们对癫痫的病理生理机制有更全面的了解，有望实现难治性癫痫的精准诊疗。

简介：摘要A组轮状病毒(group A rotavirus，RVA)是5岁以下婴幼儿非细菌性急性胃肠炎最主要的病原体之一。RVA感染所导致的腹泻给全球婴幼儿带来了巨大的疾病负担，目前针对RVA没有特效治疗药物，只能通过接种疫苗来达到预防目的。疫苗的有效性与RVA基因型密切相关，因此，本文对国内外RVA分子分型特点的最新进展进行总结，提供基因型多样性的重要信息，为当前和未来疫苗研制中毒株基因型的选择提供参考。

简介：摘要自噬在维持细胞能量平衡、适应细胞应激、去除老化损伤细胞器、调节机体免疫功能等机制中发挥重要作用。自噬参与正常造血干细胞(HSC)的增殖、分化，在恶性造血中也具有重要作用，同时与急性白血病(AL)的发生、发展相关。笔者从基因及蛋白质合成层面，对正常造血、急性髓细胞白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病(ALL)中自噬的研究现状进行阐述，旨在为AL患者的靶向治疗提供新思路。

简介：摘要肿瘤的治疗模式日趋个体化，选用精准的治疗方案，对于三阴性乳腺癌患者来说具有重要意义。三阴性乳腺癌异质性较高，即使是同样的临床分期和治疗方案，不同类型的三阴性乳腺癌患者治疗效果也不完全一样。近年来，研究者们通过对基因组和转录组测序分析发现，三阴性乳腺癌患者的分子表型不尽相同，提示其分子表型的差异可能是导致化疗反应及预后不同的原因。本文介绍三阴性乳腺癌分子分型研究进展，有助于选择有效的靶向药物，以期在提高疗效和延长生存方面取得更大突破。

简介：摘要随着免疫学和分子生物学的飞速发展，银屑病发病机制研究取得了显著的进步，靶向发病机制中关键分子的治疗策略也取得了很大的成功。除生物制剂外，银屑病小分子靶向药物日益受到关注，以磷酸二酯酶4、Janus激酶、酪氨酸激酶2等为主要靶分子，越来越多的候选药物在研究中观察到较好的疗效，部分药物已获批用于临床，在银屑病的治疗中发挥独特的作用。

简介：摘要近年来，分子氢的研究迅速发展，其已被证明具有抗氧化、抗炎症、抗凋亡等作用。分子氢也被应用于多种动物疾病模型，包括急性和慢性病。随着社会发展，肾脏疾病日益成为影响数百万人的世界性公共卫生问题，且发病率逐渐增加。饮用氢水和吸入氢气以及使用含氢透析液透析等，均可作为安全经济的治疗手段对肾脏疾病进行干预，能有效改善透析患者预后，抑制肾结石的形成，提高移植肾的存活率，缓解急性肾损伤，甚至可以减轻药物肾毒性，预防肾脏肿瘤形成。本文旨在综述分子氢在治疗各种肾脏疾病方面的相关作用。

简介：摘要结核病的发生发展与机体的免疫功能密切相关。负性共刺激分子是一类表达在多种细胞表面的信号分子，对免疫细胞正常功能的发挥具有负性调控作用。在结核分枝杆菌感染过程中，很多免疫细胞表面的负性共刺激分子发生了显著改变，与机体疾病的临床诊断以及病程进展具有一定关系。因此，负性共刺激分子的异常表达能够为结核病的临床诊断和治疗提供新的方向。

简介：摘要：目的：探究恶性肿瘤分子靶向药物治疗的护理对策。方法：选取在我院接受分子靶向药物治疗的恶性肿瘤患者50例，随机均分为对照组和观察组，对照组进行常规护理，观察组进行针对性护理。统计两组患者的生活质量以及护理满意度。结果：观察组患者的生活质量以及护理满意度均优于对照组（P

简介：摘 要：外胚层的分化，是大多数动物在生长、发育过程中的必经之路。由于其在神经产生等过程中起重要作用，近年来受到了广泛关注。目前对于外胚层细胞是如何分化形成的还没有完全探究清楚，但有部分特异表达在外胚层细胞的因子被证明在外胚层分化的过程中起重要作用，本文主要综述了ectodermin、coco、锌指结构细胞核因子XFDL156、POU结构家族蛋白Oct25等分子在外胚层分化过程中起到的作用，为进一步研究外胚层分化机制提供参考。

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