简介：[摘 要] 肾混合性上皮间质肿瘤（MESTK）是一种无明显临床特异性表现的罕见疾病，通常见于女性患者。它的表现最常见为腹部肿块、血尿和腹痛，常用的治疗手段为手术切除，预后较好。我们报道了一名60岁女性，左肾上皮和间质混合瘤。肿瘤是通过左肾部分切除术切除的，术后1年半未复发。

简介：摘要目的提高对男性乳腺包裹性乳头状癌（EPC）的认识。方法回顾性分析河北省人民医院2021年5月收治的1例EPC老年男性患者的临床资料，并复习相关文献。结果患者为71岁老年男性，乳腺彩色超声表现为左乳囊实性包块，行左乳房单纯切除术+左腋窝前哨淋巴结活组织检查，肿物病理检查表现为切面呈囊腔的病灶，囊壁内可见浸润性癌灶，囊腔内可见乳头状结构，其周围肌上皮细胞完全缺失。免疫组织化学结果示雌激素受体、孕激素受体阳性，CK5/6阴性，P63肌上皮缺失，Calponin肌上皮缺失，Ki-67活跃期阳性指数约20%，人表皮生长因子受体2阴性。左腋窝前哨淋巴结活组织检查未见癌转移。术后口服枸橼酸他莫昔芬片10 mg，2次/d，随访6个月，未见肿物复发。结论男性EPC为罕见的惰性恶性肿瘤，术前影像学特征无明显特异性，需完整切除肿物，病理学检查是诊断的金标准。无论是否伴有浸润，其远期预后都相对较好。

简介：摘要目的提高对扁桃体未分化癌的认识。方法回顾性分析2019年10月复旦大学附属中山医院厦门医院收治的1例扁桃体未分化癌患者的临床资料，并进行文献复习。结果患者为中年男性，右侧扁桃体未分化癌切除术后发生肺、小肠转移，初始给予紫杉类联合铂类化疗，肿瘤缩小不明显，后联合免疫检查点抑制剂联合靶向抗血管生成药物，治疗后肿瘤缩小，疾病稳定。后因患者拒绝静脉化疗，疾病快速进展，因多器官功能衰竭死亡。结论扁桃体未分化癌小肠转移少见，免疫检查抑制剂联合抗血管靶向生成药物治疗或可成为扁桃体未分化癌的有效治疗方法。

简介：摘要目的提高对直肠腺癌阴茎转移的认识。方法回顾性分析潜江市中心医院2022年1月收治的1例直肠腺癌腹会阴联合直肠癌根治术（Miles术）后阴茎皮下弥漫转移患者的资料，并进行文献复习。结果患者，男性，70岁，直肠腺癌Miles术后1年余临床表现为阴茎皮下多发结节、肿痛、排尿困难；磁共振成像（MRI）示阴茎及周围皮下多发结节、骨盆构成骨多发异常信号，考虑转移，通过阴茎结节穿刺活组织检查及免疫组织化学得以确诊。予贝伐珠单抗联合mFOLFOX6方案化疗2个周期，结节明显缩小，疼痛缓解。结论直肠腺癌阴茎转移临床罕见，多表现为阴茎异常勃起、多发结节，确诊有赖于病灶活组织检查与免疫组织化学，治疗手段包括手术、化疗、放疗及局部处理，预后差。

简介：无

简介：摘要目的通过对本院9例妊娠哺乳相关性骨质疏松症(pregnancy and lactation-associated osteoporosis, PLO)的临床特点进行总结，并结合文献复习进行讨论，以提高临床医师对该病的认识。方法收集2014年1月至2021年6月于郑州大学第一附属医院内分泌科住院的9例PLO患者的病史、实验室检查、骨密度测定、治疗药物及随访等临床资料。结果9例PLO患者发病年龄中位数30岁(22~37岁)，其主要表现为腰背部疼痛，其中1例患者妊娠7个月出现，8例患者产后出现，产后腰背痛出现时间中位数为2.5个月(0.5~7个月)。89%患者影像学发现椎体压缩性骨折，平均椎体骨折个数为4.6个。8例患者采用双能X线吸收测量仪(DXA)检测确定为骨质疏松，以腰椎骨密度明显降低为主，1例患者腰椎定量CT(quantitative CT)检测确定为骨量减少。9例患者确诊后均停止母乳喂养，给予钙剂和维生素D制剂，7例患者应用双膦酸盐，1例患者应用特立帕肽序贯地舒单抗治疗。所有患者腰背疼痛均有所缓解，缓解时间中位数为3个月(7 d~6个月)。8例患者经治疗后骨密度均有升高，腰椎骨密度升高更明显，所有患者无新发骨折发生。结论对于妊娠晚期或哺乳期女性出现腰背部疼痛、身高变矮，应考虑到PLO的可能。及时诊断、早期治疗对于预防骨折、降低再骨折风险及改善预后至关重要。

简介：无

简介：摘要目的探讨罕见疾病Marsili综合征的临床特征、遗传规律、诊断方法及与其他引起发热症状疾病的鉴别诊断。方法总结2021年2月解放军总医院第八医学中心呼吸与危重病医学科确诊的1例Marsili综合征临床资料，对患者及其父母外周血2万个基因的外显子区进行检测。以“Marsili综合征”，“ZFHX2基因突变”为关键词，检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。此外，又以“先天疼痛不敏感”及“无汗”为关键词检索国内万方数据库并复习有关文献。结果患者女性，23岁，临床表现为反复发热2年余，非甾体类抗炎药退热效果差，伴无汗及对疼痛不敏感，眼角膜反射减弱。患者及其母亲ZFHX2基因突变阳性，先天性无痛无汗症特有的NTRK1基因突变阴性，其父亲ZFHX2基因突变阴性。文献检索发现有关Marsili综合征英文文献2篇，世界范围内仅报告1个家庭中6例Marsili综合征病例，国内尚未见报道。本病临床表现为感觉疼痛、温度及出汗能力减弱或消失；对皮肤烧灼伤和骨折引起的疼痛不敏感，但对头痛、内脏痛、女性患者分娩痛及触觉无异常；角膜反射消失或迟钝；对辣椒素刺激敏感性下降。所有患者ZFHX2基因突变阳性，但未测定NTRK1基因。此外，国内有关先天性无痛无汗症文献4篇，共报告病例34例。Marsili综合征和先天性无痛无汗症虽有一些相同的临床表现，但两者是不同的疾病，且预后完全不同。结论Marsili综合征是一种常染色体显性遗传病，国内外极其罕见。临床遇到不明原因反复发热，使用非甾体类抗炎药效果差，尤其是合并无汗、对疼痛不敏感等临床表现应想到本病的可能性，并进行ZFHX2基因检测。本病为良性疾病，预后良好，尽早明确诊断可避免无效治疗及其不良反应。针对本病目前尚无有效的基因治疗方法。

简介：摘要目的对肺移植术后合并肠气囊肿症（PCI）的临床特点和诊治情况进行总结分析。方法回顾性分析2017年3月至2021年6月中日友好医院肺移植术后所有并发PCI患者的临床资料，并以“肠气囊肿症、肺移植”为中文检索词，“Pneumatosis Intestinalis、Lung Transplantation”为英文检索词检索中国知网、万方、Pubmed数据库相关文献，对入组患者的临床特征、诊疗经过及转归进行归纳分析。结果本中心肺移植术后发生3例PCI，发病率为0.804%（3/373）。另检索出相关文献13篇，入组病例51例。54例患者中男33例，女21例，中位年龄为55.4岁（22~79岁）。54例患者中64.81%（35/54）因肺纤维化进行肺移植，90.74%（49/54）进行双肺移植。发生PCI时40.7%（22/54）无症状，70.37%（38/54）升结肠受累，64.81%（35/54）横结肠受累，48.1%（26/54）合并气腹，79.63%（43/54）给予保守治疗。从肺移植到诊断PCI的中位时间为210（5~2 495）d。结论PCI是肺移植术后少见的并发症，最常发生于结肠，无症状者多见，多经保守治疗病情可好转。

简介：摘要目的了解肺隐球菌病合并肺癌患者的临床特征。方法回顾分析青岛市市立医院2017年1月至2021年12月经病理确诊的3例肺隐球菌病合并肺癌患者的临床资料，以“肺隐球菌病”联合“肺癌”为检索词搜索万方数据库和中国期刊全文数据库进行检索，以“pulmonary cryptococcosis”联合“lung/pulmonary cancer”为检索词，在PubMed数据库进行文献检索，检索相关文献，进行分析。结果3例患者中，男性2例，女性1例；结节型肺隐球菌病合并肺癌2例，弥漫混合型肺隐球菌病合并肺癌1例；2例既往体健，1例有心血管基础疾病；临床症状表现各不相同，有发热，有咳嗽、咳痰，有无临床症状，体检发现；所有患者均接受外科手术联合术后药物治疗，3例均为腺癌。检索相关文献共有18例报道，弥漫混合型肺隐球菌病合并肺癌目前为第一例报道。结论肺隐球菌病合并肺癌临床少见，临床表现缺乏特异性，两者合并时，易漏诊、误诊，在肺内结节或者多种影像学改变并存的鉴别诊断时，应考虑到隐球菌感染可能。

简介：摘要目的探讨观察加心理干预、石膏或支具固定以及手术治疗对儿童习惯性髋关节脱位（habitual dislocation of the hip，HDH）的临床疗效；采用系统文献复习的方法，探索HDH流行病学特征和维持髋关节稳定的治疗方案。方法回顾性分析2007年3月至2021年3月治疗并获随访的11例（12髋）HDH患儿相关资料，其中男2例，女9例，首次脱位年龄2.25（1.66，3.75）岁，确诊时年龄4.33（3.33，6.17）岁。同时检索1932年至2022年相关文献，并依据纳入和排除标准确认24篇HDH个案和临床报道纳入研究，获得文献中33例（38髋）HDH患儿资料，男5例，女28例，首次脱位年龄2.00（1.50，2.00）岁，确诊时年龄4.00（2.55，5.00）岁。分析共计44例（50髋）HDH患儿性别、首次脱位年龄、确诊时年龄、激发脱位方式、脱位侧别和方向、伴随症状、家族史、外伤史、影像学检查等数据获得HDH流行病学特征。对41例HDH患儿（3例缺少治疗描述，被剔除），采取观察加心理干预19例（46.34%），石膏或支具固定13例（31.71%），手术治疗9例（21.95%）。对治疗前后骨盆正位X线片和髋关节脱位瞬间"真空现象"采用AutoCAD软件测量颈干角、髋臼指数、中心边缘角（central edge angle，CE角）、Reimers不稳定指数。采用Harris标准评价髋关节功能，同时记录脱位消失时间。结果44例（50髋）HDH患儿随访时间（4.05±2.93）年，治疗后脱位消失的时间（1.28±1.19）年。其中女37例，男7例；首次脱位年龄（2.64±1.54）岁，确诊时年龄（4.52±2.64）岁；右侧脱位30例，左侧8例，双侧6例；屈髋、内收、内旋或屈髋、内收作为激发脱位方式39例；后位脱43例；脱位时伴有响亮的"咔哒"声41例；无痛性脱位36例；脱位瞬间捕捉到真空现象37例。所有患儿均无特定家族史和明显外伤史。观察加心理干预组、石膏或支具固定组和手术治疗组患儿一般资料差异无统计学意义（P>0.05）。患侧脱位瞬间Harris标准评价髋关节功能、CE角和Reimers不稳定指数与治疗前和治疗后比较，差异有统计学意义（H=127.51，P<0.001；H=55.70，P<0.001；H=54.69，P<0.001）。与手术治疗组术后脱位即刻消失相比较，观察加心理干预组和石膏或支具固定组脱位消失时间明显延长，差异有统计学意义（H=20.83，P<0.001）。结论无特定家族史和明显外伤的幼儿期女孩，无痛性髋关节后脱位伴"咔哒"声以及脱位瞬间真空现象是HDH显著的流行病学特征；观察加心理干预、石膏或支具固定建议作为初始治疗方案，当保守治疗无效，需手术治疗迅速稳定髋关节。

简介：摘要对2021年7月浙江大学医学院附属儿童医院神经内科收治的1例晚发型硫半胱氨酸尿症(ISOD)患儿的临床资料进行回顾性分析，并对既往已报道的15例晚发型ISOD病例进行复习。患儿，女，1岁起病，因"运动倒退伴精神差5 d"就诊，表现为锥体外系症状、运动发育倒退和癫痫发作；尿液亚硫酸盐增高；头颅磁共振成像(MRI)提示双侧苍白球和黑质病变；基因测序提示亚硫酸盐氧化酶(SUOX)基因c.650(exon5)G>A(p.Arg217Gln)纯合错义突变。16例晚发型ISOD中，发病和确诊的中位年龄分别为10.5个月和34.0个月。主要临床表现为肌张力降低(13例)，癫痫发作(10例)，运动失调(9例)及晶状体异位(6例)。常见头颅MRI特征依次为苍白球改变(11例)、大脑脚黑质病变(5例)及脑萎缩(4例)。14例晚发型ISOD尿亚硫酸盐试验呈阳性。9例存在SUOX基因错义突变。提示头颅MRI累及双侧苍白球、尿液中亚硫酸盐排出增加及SUOX基因错义突变是晚发型ISOD重要诊断线索。

简介：摘要目的总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2008年10月至2022年2月中国人民解放军总医院收治住院及2015年10月至2022年2月首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料，并对国内外已报道的中国病例进行文献复习。结果1．在16例NER障碍患儿中男6例，女10例；起病年龄为7.5(4.0，12.0)个月；确诊年龄为42.0(21.5，77.0)个月；包括3种类型：科凯恩综合征(CS)13例、着色性干皮病(XP)2例、眼-脑-面-骨综合征(COFS)1例；涉及4个致病基因，11例CSA、3例CSB、1例XPG、1例XPD。16例患儿以光过敏及发育落后起病，各型均有神经系统症状，XP及CS患儿均有皮肤症状。CS患儿有特殊面容、视听障碍、小头畸形、神经影像学特征改变。COFS伴宫内发育迟缓。2.文献复习结果：共检索到既往报道中国病例96例，共涉及6种类型，其中45例CS，44例XP，毛发低硫营养不良4例，COFS、XP-CS、紫外线敏感综合征各1例。涉及9种突变基因，33例CSA、15例XPA、13例 CSB、10例XPV、9例XPC、7例XPG、7例XPD、1例XPF、1例MPLKIP。常见症状为生长发育障碍(62例)、皮肤光过敏(61例)、特殊面容(52例)、智力障碍(49例)、小头畸形(48例)等。33/36例(91.7%)影像学示基底核或苍白球钙化。3例在孕期有宫内发育迟缓、小头畸形等表现。结论妊娠期出现宫内发育迟缓、小头畸形及临床发现皮肤光过敏、特殊面容、生长发育落后、智力障碍、肌张力高、基底核钙化等异常者，应考虑NER相关疾病可能，应早期行相关基因检测进一步明确诊断。

简介：无

简介：摘要血管平滑肌脂肪瘤（AML）是血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）中的一种，其特征是良性平滑肌细胞、脂肪细胞和血管呈不同比例存在，发病率较低，尚缺乏统一的指南或共识。本文报道了1例子宫血管平滑肌脂肪瘤的诊疗经过，同时通过文献复习的方式探讨PEComa的临床表现、诊断、分子机制、治疗及预后。

简介：摘要目的探讨十二指肠畸胎瘤的临床、影像及病理学特征，提高临床医生对该肿瘤罕见发病部位的认识。方法回顾性分析2021年3月山东省烟台市烟台山医院收治的1例十二指肠实性成熟性畸胎瘤患者的临床、影像及病理资料。在中国知网、万方数据库、维普数据库及PubMed中以“十二指肠/duodenal”和“畸胎瘤/teratoma”为关键词，检索2020年12月之前有关十二指肠畸胎瘤的文献，共检出英文文献报道3篇3例和中文文献报道2篇2例；结合本文报道的1例，总结其临床影像及病理学特征。结果本例为40岁男性，临床表现为上腹部胀痛不适半年，影像学表现为十二指肠降段不规则混杂密度影，内见不规则钙化样高密度影及脂肪密度影；临床诊断十二指肠降部占位，行十二指肠肿物切除术，术后病理诊断为十二指肠实性成熟性畸胎瘤，恢复良好。结合文献报道的5例，共计6例十二指肠畸胎瘤，其中男4例、女2例，年龄7 d～40岁。临床均表现为肠梗阻或肠梗阻症状，其中2例伴有贫血、2例有腹部包块。发病部位均位于十二指肠降部及水平部。影像学检查：5例行CT和/或B超检查，均提示肿瘤或占位，显示囊性肿瘤1例、囊实性肿块1例、实性肿瘤3例，其中2例伴有特征性脂肪组织及钙化；另1例行X线检查，显示“腹部空气液位”特征性X线表现。6例均行手术治疗，切除肿瘤最大径为3～12 cm；术中4例发现肿瘤与十二指肠肠壁间有管道通连。术后病理诊断十二指肠成熟性畸胎瘤5例、恶性畸胎瘤1例，均为原发。5例成熟性畸胎瘤中的4例预后良好、随访无复发，另1例未报告；1例恶性畸胎术后半年、化疗后3个月复发转移。结论十二指肠畸胎瘤罕见，多见于十二指肠降部及水平部。多数为成熟性畸胎瘤，外科手术完整切除预后良好；少数为恶性畸胎瘤，术后易复发、转移。临床多表现为肠梗阻，病灶内出现脂肪和钙化征象是其最具诊断价值的影像学特征，病理组织学改变同其他部位畸胎瘤一致。

简介：摘要回顾性分析2例肝移植术后军团菌肺炎受者的临床资料，并结合文献进行总结，1例治愈出院，1例于术后60 d死亡。分析肝移植术后军团菌肺炎的临床特征，提高该病的诊疗能力。

简介：无

简介：摘要目的探讨输尿管镜碎石术致肾周血肿的原因并总结预防措施。方法回顾性分析1例输尿管镜碎石术致肾周血肿患者的临床资料并复习相关文献。结果本组病例经抗感染、抗休克及止血治疗后治愈。结论输尿管镜碎石术致肾周血肿是少见但极其严重的并发症，术前应严格掌握适应证，术中注意灌注压力及灌流量，术后出现血压低、心率快、急腹症应警惕肾破裂、肾周血肿形成。

简介：