简介：摘要目的分析一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系临床特征及遗传学特点。方法采用N048：癫痫全面版基因检测panel-V2、基因拷贝数变异分析进行外周血检测，抽取羊水进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleoticle polymorphism array, SNP-array)检测。结果基因检测显示女婴Xq21.31q22.1区域杂合缺失，其中PCDH19基因外显子缺失，变异来源于母亲。SNP-array检测示女性胎儿，arr [hg19] Xq21.31q22.1(89 558 626-99 701 006) ×1。此家系母女及胎儿均为早期婴儿型癫痫性脑病9型。结论PCDH19基因变异为该家系患早期婴儿型癫痫性脑病9型的可能原因。

简介：摘要该文报道1例肝细胞核因子1α基因c.1137delT p.Val379fs杂合突变所致的青少年起病的成人型糖尿病3型病例。患者，女，28岁，以“血糖升高4年半，视力下降3年半”为主诉入院，左眼失明，无光感，明确诊断后调整控糖方案为格列喹酮、沙格列汀联合夜间长效胰岛素控制血糖，现控制良好。患者视网膜病变进展快速，对此类患者的眼部并发症筛查及诊治需要特别关注。

简介：摘要NKX6-2编码一种涉及少突胶质细胞发生和发育的转录因子。近年来，NKX6-2基因突变被证实与一种严重的低髓鞘化性脑白质营养不良——痉挛型共济失调8型(SPAX8)有关。截至2020年3月24日，已有36例共涉及11种NKX6-2基因突变类型的SPAX8病例报道，但尚未见中国病例。本研究回顾性报道2019年10月广东省妇幼保健院康复医学科收治的第1例SPAX8中国患儿(男，2岁7个月)，其携带一种新的纯合NKX6-2移码突变c.234dup(p.Leu79Alafs*？)，临床表现为严重的全面发育迟缓、四肢痉挛、眼球震颤、听力障碍和一些尚未见报道的眼部表型，如倒睫、双眼屈光不正和右眼视网膜变性。本研究同时报道了与先证者有类似症状但未进行基因检测的姐姐表型，并进行相关文献复习。本例报道扩展了SPAX8的基因型和表型谱。

简介：摘要目的观察脱细胞真皮基质(ADM)对巨噬细胞特征性标志物表达的影响。方法实验分组：A组，巨噬细胞组；B组，ADM(5 μg/μl)与巨噬细胞共培养组；C组，脂多糖(LPS，100 ng/ml)及γ-干扰素(IFN-γ)(10 ng/ml)联合诱导巨噬细胞组；D组，白细胞介素-4(IL-4，10 ng/ml)诱导巨噬细胞组；E组，LPS(100 ng/ml)及IFN-γ(10 ng/ml)联合诱导巨噬细胞后再与ADM(5 μg/μl)共培养组。采用实时反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和蛋白质印迹法(Western blot)检测不同组巨噬细胞一氧化氮合成酶(iNOS)、分化抗原86(CD86)、甘露糖受体(CD206)和精氨酸酶-1(Arg-1) mRNA和蛋白的相对表达水平，组间比较采用t检验，多组间采用单因素方差分析。结果RT-PCR检测结果显示，M1型巨噬细胞标志物iNOS、CD86的表达在C组中最高(2.82±0.07、3.07±0.24，FiNOS＝210.3，FCD86＝85.6，P<0.01)。M2型巨噬细胞标志物CD206、Arg-1的表达在D组中最高(3.30±0.26、3.23±0.32，FCD206＝115.4，FArg-1＝71.2，P<0.01)。B组与A组比较，M1型和M2型巨噬细胞标志物的表达差异无统计学意义(t＝1.706，P>0.05)。E组与C组比较，M1型巨噬细胞标志物iNOS、CD86的表达量下降，分别由C组的2.82±0.07、3.07±0.24下降到E组的2.21±0.10、1.96±0.04；而M2型巨噬细胞标志物CD206、Arg-1的表达量增高，分别由C组的1.01±0.16、0.97±0.16上升到E组的1.87±0.14、1.91±0.14；两组差异有统计学意义(tiNOS＝8.523，tCD86＝7.702，tCD206＝7.028，tArg-1＝7.904，P<0.05)。Western blot检测结果与RT-PCR的检测结果趋势一致。结论ADM有诱导巨噬细胞从M1型向M2型极化的作用。

简介：摘要目的结合文献分析回肠J型储袋肛管吻合术（ileal pouch anal anastomosis, IPAA）治疗全结肠型巨结肠（total colonic aganglionosis, TCA）的方案和预后。方法分析首都医科大学附属北京儿童医院普外科2017月6月至2020年6月采用IPAA治疗的3例TCA患儿的临床资料。3例患儿均胎便排出延迟，继而便秘、呕吐和腹胀。例1生后9个月外院行阑尾切除术，术中未行冰冻活检，术后未明确诊断，1岁9个月行"肠壁多点冰冻活检+回肠造瘘术"时诊断TCA，造瘘口排成形软便后于3岁2个月行IPAA。例2、例3分别于生后3 d、26 d外院行"回肠造瘘术"时诊断TCA，造瘘口排成形软便后于2岁4个月、2岁2个月行"肠壁多点冰冻活检+IPAA+保护性回肠造瘘术"。检索Pubmed、Web of Science、Medline、Cochrane Library、中国知网和万方数据库截至2020年6月1日关于IPAA治疗TCA的文献，英文检索词为"total colonic aganglionosis"与"pouch"，中文检索词为"全结肠型巨结肠"与"储袋"或"贮袋"，对IPAA方案和预后进行系统评价。结果本组例1IPAA术后1年2个月，排便频率为3次/d，排便控制可，污粪频率每周少于1次；例2关瘘术后1个月，排便频率为3~4次/d，排便控制可，污粪频率每周少于1次；例3关瘘术后6个月，排便频率为2次/d，排便控制可，污粪频率每周少于1次。共检索到文献27篇，符合纳入标准2篇，共14例患儿。11例IPAA术前行回肠造瘘的中位年龄为17 d，行IPAA时中位年龄为9个月，7例IPAA术后行保护性回肠造瘘，平均3.7个月关瘘。最常见的术后并发症为肠梗阻（50.0%，4/8）和小肠结肠炎（62.5%，5/8）。末次术后半年，平均排便频率≥7次/d；末次术后超过2年，平均排便频率≤4次/d，无排便失禁。结论分期IPAA治疗TCA患儿能获得良好预后，近期预后与术前造瘘和根治手术年龄相关，需根据造瘘口排便性状选择合适根治手术时机。

简介：【摘要】目的：探讨黄芪鳖甲汤对气虚血瘀型Ⅲ型前列腺炎治疗的临床效果。方法：取我院2020年3月-2021年2月时段内诊疗的54例气虚血瘀型Ⅲ型前列腺炎患者，西医组为常规治疗，中医组为常规治疗配合黄芪鳖甲汤，比较总有效率、症状改善时间、不良反应发生率。结果：和西医组比较，中医组总有效率较高（96.30%）、症状改善时间较短、不良反应发生率较低（3.70%）、数据比较有意义（P＜0.05）。结论：针对气虚血瘀型Ⅲ型前列腺炎患者，常规治疗的基础上配合黄芪鳖甲汤治疗，既可提高治疗效果，还可缩短症状改善时间，安全可靠，有推广价值。

简介：【摘要】目的 研究葛根芩连汤加减治疗胃肠湿热型老年2型糖尿病的辅助降糖作用。方法 选取本院2020年7月－2021年8月期间收治的80例患者进行此次研究，按照数字表法，将所有患者均分为对照组和观察组，各40例。其中给予对照组常规治疗，观察组实施葛根芩连汤加减治疗，比较两组的临床治疗效果和糖代谢水平情况。结果 观察组在干预后，治疗总有效率为97.5%，高于对照组的80%；在糖代谢水平改善情况上，观察组优于对照组，具有统计学意义（P＜0.05）。结论 应用葛根芩连汤加减方式，对胃肠湿热型老年2型糖尿病进行治疗，具有非常好的辅助降糖作用，可以改善患者的糖代谢水平，提高他们的生活质量。

简介：【摘要】目的：联合潜阳熄风汤及针灸，探讨对肝阳上亢型H型高血压的临床效果。方法：选取70例相关患者并分为对照、观察两组（n=35），均给予潜阳熄风汤，在此基础上观察组增加针灸治疗，比较两组治疗效果。结果：血压及中医证候评分均观察组更低（P＜0.05）。结论：对肝阳上亢型H型高血压患者应用潜阳熄风汤联合针灸效果较佳，有助于改善患者疾病症状，控制血压水平。

简介：【摘要】目的：分析将参与型护理运用在2型糖尿病病人中对其生活质量水平及自我护理能力的影响效果。方法：本文筛选的病例为我医院接收的2型糖尿病患者30例，以电脑随机抽取方式将纳入的病例分成观察组15例与对照组15例，两组患者治疗期间分别给予参与型护理和常规护理，详细对比组间最终取得的护理效果。结果：护理治疗后与对照组各项指标结果比较发现，观察组患者患者的焦虑情绪得到显著改善，遵医行为以及日常自我管理能力也显著提高，餐前及餐后2小时血糖水平均得到显著改善，最终患者生活质量得到显著改善（P＜0.05）。结论：对2型糖尿病患者及时采用参与型护理干预，所获得的临床护理效果较好，能够有效增强患者的遵医行为和自护能力，提高血糖控制效果，改善患者的生活质量。

简介：

简介：摘要随着转化医学的不断发展与研究型医院建设进程的持续推进，我国研究型临床医生的数量缺口日益显著，难以满足医学研究与临床实践的发展需求。本文探讨了基于我国健康产业发展战略布局以及医疗服务体系与医疗教育体系现况，围绕"增量提升、存量调整"的基本原则，构建形成"院校教育与医院继续教育"相结合的研究型临床医生培养模式，以期促进我国研究型临床医学人才队伍的发展与壮大。

简介：摘要1岁5个月女性患婴。咳嗽伴喘息1天。胸部CT检查提示右侧肺大疱。术中见病变右肺中叶囊泡样病变，楔形切除病变，病理示符合肺母细胞瘤(Ⅰ-Ⅱ型)。术后转入肿瘤科进一步化疗。肺母细胞瘤是一种罕见、具有侵略性的儿童原发性恶性胸腔内肿瘤，按病理类型分为Ⅰ型(囊性)、Ⅱ型(囊实性)和Ⅲ型(实性)。其中，Ⅰ型缺乏特异性易误诊，可以完全手术切除；Ⅱ、Ⅲ型需手术切除结合化疗治疗。

简介：无

简介：摘要脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病，包括多种亚型，SCA11型是其罕见亚型，致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者，经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现，SCA11目前只有6个家系病例报道，本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道，为罕见变异。

简介：摘要2016年WHO淋巴造血系统肿瘤分类将浆细胞骨髓瘤归为成熟B细胞肿瘤的一种，其特征为骨髓浆细胞异常增生伴有单克隆免疫球蛋白或轻链（M蛋白）过度生成，极少数是不产生M蛋白的未分泌型。浆母细胞型骨髓瘤是浆细胞骨髓瘤中具有侵袭性的亚型，临床上较为少见。本文报道1例浆母细胞型骨髓瘤患者肩胛肿物及椎体肿物标本中所见肿瘤细胞形态学特征，并结合其免疫组织化学、血清学检查及临床特征等作相关介绍。

简介：无

简介：摘要糖尿病具有高度异质性，需要精细诊断分型，以实现精准治疗。如何建立糖尿病的规范化病因分型诊断流程，有序地综合临床表现、实验室检查和基因检测，从而正确分型诊断是临床亟需解决的问题。共识基于我国临床实践，结合专家意见及国内外最新指南，旨在规范糖尿病分型诊断流程，早期识别病因明确的糖尿病患者，指导临床诊疗实践。本共识内容主要包括糖尿病的分型建议、糖尿病的分型诊断依据及要点、不同类型糖尿病的临床特征和糖尿病分型诊断流程等。

简介：无

简介：摘要多趾是足部常见的先天性畸形，其中轴后型多趾畸形最常见。多趾畸形的治疗目的是改善功能和（或）外观。本文回顾相关文献，介绍轴后型多趾畸形的临床分型，总结手术治疗的目的和时机，探讨轴后型多趾畸形切除趾列选择、矫正保留趾轴线偏斜、重建趾蹼、矫正短趾畸形和重建保留趾关节稳定性的方法。

简介：摘要胃底腺型胃癌（gastric adenocarcinoma of the fundic gland type，GA-FG）是近年来发现的一种罕见的高分化型胃腺癌，起源于胃底腺区的黏膜，不伴有慢性胃炎或肠上皮化生，易侵犯黏膜下层，但很少有淋巴或血管浸润，恶性程度较低。目前关于GA-FG的大样本研究较少，以个案报道为主，且大部分病例来自日本和韩国。GA-FG虽有特异的内镜、临床及病理表现，但由于其罕见性以及临床医师对其形态学特征等的认知不足，目前仍存在诊断困难及漏诊等情况。本文就GA-FG的内镜、病理特征及临床诊治进行了综述，以期提高临床医师对GA-FG的诊断率，从而能够及早干预治疗、改善患者预后。