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简介：摘要程序性死亡受体1(PD-1)是近年来发现的一种重要的负性共刺激分子，诱导性表达于T、B细胞表面，在调控细胞免疫应答及免疫耐受等过程中起着重要的作用。PD-1与程序性死亡-配体1(PD-L1)结合后通过募集磷酸化的SHP2减弱下游如PI3K/Akt和ERK等信号通路的传导，进而抑制T细胞的增生和细胞因子的产生，抑制免疫应答，参与大量炎症性疾病的发生和发展。PD-1在眼科领域的研究尚处于起步阶段，除参与眼科炎症性疾病如葡萄膜炎、交感性眼炎、变态反应性结膜炎等疾病的发病以外，也参与角膜移植排斥反应、视神经损伤、视神经脊髓炎、糖尿病视网膜病变、甲状腺相关眼病及黑色素瘤等疾病，因而阻断PD-1及其配体PD-L1之间的相互作用有可能成为治疗眼部肿瘤、炎症、免疫性、退变性疾病的潜在的靶点。本文就PD-1及其配体PD-L1在眼部疾病发病中作用的最新研究进展作一综述。

简介：摘要 目的：探讨黔南州2016-2020年孕产妇艾滋病感染发病趋势，并进行预测，对2021年1-7月病例母婴干预护理，为妇幼保健护理资源提供决策参考。方法：运用灰色理论GM（1，1）模型预测孕产妇艾滋病感染发生规律，研究拟合精度评价和外推预测。结果：建立预测模型： ，模型后验差比值C为0.2077，小误差概率P为100%，关联度r为0.9932，拟合精度等级达到最好级别。预测结果：为2021年25例，2022年21例,2023年18例，2024年15例，2025年12例，图中显示曲线呈明显下降趋势，表明孕产妇HIV感染质控成效显著，预测趋势说明不断加强中国特色妇幼健康服务网络。通过孕产妇病例教育、产前、产中、产后阻断干预护理，制定婴儿随访18个月，效果良好。结论：运用灰色理论GM（1，1）模型拟合数据理想，可用于孕产妇艾滋病感染发病短期预测。护理可推广。

简介：摘要肺透明细胞糖瘤是原发于肺部的罕见肿瘤，为临床相对少见疾病。本例患者胸部CT示左肺下叶可见肿块影，大小约62 mm×45 mm，边界较清，其内可见多发钙化灶，周围胸膜牵拉，双肺透亮度增加，多发小囊状透亮影，双肺下叶可见多发条索影。纵隔淋巴结增多，双侧胸膜局部增厚、粘连。2019年2月在全麻下行左下肺肿块切除术+淋巴结清除术，病理诊断为肺透明细胞糖瘤，术后随访半年，肿瘤未见复发和转移。

简介：摘要TAF1基因编码TATA框结合蛋白关联因子1，后者作为转录因子ⅡD的支架，参与真核细胞中众多基因的转录过程。人TAF1蛋白具有多个结构域，发挥内源性蛋白激酶活性、组蛋白乙酰转移酶活性和激活及结合泛素的活性。目前已明确TAF1是X连锁肌张力障碍-帕金森综合征和X连锁的精神发育迟滞的致病基因，功能研究也证实TAF1在细胞周期、细胞生长中的重要作用，其与神经发育、肿瘤发生等之间的联系也有报道。文中就TAF1基因及蛋白结构、突变表型、蛋白的生物学功能等研究进展进行综述。

简介：摘要28岁女性患者，低热，胸闷气促，胸背部剧烈疼痛10天。肺部CT检查示左侧包裹性液气胸伴局部肺不张。胸部超声检查示左侧少量胸腔积液。2020年6月行全麻下胸腔镜探查术，见左侧少许清亮胸腔积液，左下肺膈面一大小约6 cm×8cm肿物，凸向胸腔，包膜完整，蒂部与左下肺组织相连。切除肿物及部分左下肺组织，病理检查示孤立性纤维性肿瘤伴囊性变。免疫组化检查示STAT6(+)，CD99(部分+)。术后胸闷症状消失，恢复良好。胸腔内孤立性纤维性肿瘤可起源于胸膜或肺组织，多数病变为良性，诊断依赖于标本病理，治疗以手术为主，完整切除肿瘤后预后良好。

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简介：摘要儿童高脂血症胰腺炎多为遗传代谢病，儿童急性胰腺炎的发病率仅为(3～13)/10万，高脂血症引起的胰腺炎占急性胰腺炎的9%。南京医科大学附属儿童医院2019年7月收治1例V型儿童高脂血症胰腺炎患儿，通过基因测序查出患儿CFTR基因c.2770G>A位点错义突变(编码区第2770号核苷酸由鸟嘌呤变异为腺嘌呤)导致氨基酸改变p．D924N。有关CFTR基因突变造成遗传性胰腺炎的报道极为罕见，且c.2770G>A位点目前尚未见文献报道。现对此病例进行报道，希望为儿科医师提供借鉴与启示。

简介：摘要DNMT1不仅是一种重要的DNA甲基转移酶，维持子代与亲代甲基修饰的统一，它的N端还含有特异性序列，使其在DNA损伤应答反应中发挥重要作用。DNA损伤应答反应是细胞对DNA损伤反应的统称，包括对DNA损伤信号的识别和放大、招募DNA修复因子启动修复通路和协调周期调控、诱发细胞凋亡。本文对DNMT1的作用、DNA损伤应答反应过程以及DNMT1通过参与损伤信号的感知和传导，调控DNA修复、周期检查点停滞和细胞凋亡参与DNA损伤应答反应过程加以综述。

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