简介:摘要目的对1例不孕患者进行高分辨染色体和芯片检测分析,明确其可能的遗传学病因。方法取患者外周血培养高分辨染色体G、C显带核型分析,750K SNP-Array芯片检测。结果染色体核型分析结果显示患者染色体核型为45,XX,-13[7]/46,XX,r(13)(p13q34)[185]/46,XX,dic r(13;13) (p13q34; p13q34) [14] /47,XX,+der(13;13;13;13)(p13q34;p13q34;p13q34;p13q34),dic r(13;13)[1]/46,XX[3]。芯片检测结果为13号染色体13q34区段存在3.3 Mb片段缺失,可能与患者不孕相关。结论患者不孕可能与染色体微小片段(13q34-qter)缺失有关。
简介:摘要目的产前诊断染色体病患儿生育史及平衡易位核型携带者孕妇胎儿染色体结构是否正常。方法收集孕妇及患儿的表型。孕妇外周血核型分析,联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及拷贝数变异检测分析对后两次怀孕胎儿进行产前诊断。结果孕妇外周血核型结果46,XX,t(5;6)(p15:p23);一孩外周血核型结果46,XX,?der(5)t(5;6)(p15.32;p22.3);二胎羊水染色体核型结果46,XN,t(5;6)(p15:p23),拷贝数变异结果正常;三胎羊水染色体核型分析胎儿为46,XN,?der(5)t(5;6)(p15.32;p22.3),拷贝数变异结果为5p15.33p15.32(20 000-6 060 000)缺失6.04 Mb和6p25.3p22.3(160 000-18 660 000)重复18.50 Mb。结论染色体核型分析与高通量测序检测拷贝数变异技术联合使用可为平衡易位携带者孕妇提供精确的产前诊断。
简介:【摘要】目的:探讨染色体微阵列检测技术联合羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用。方法:收集我院 2017年 11月至 2019年 6月在我院产前诊断科室就诊的符合介入性产前诊断指征的孕妇 2870例,其中 168例同时实施羊水细胞染色体核型分析检查和染色体微阵列检查。结果:核型分析阳性检出率约为 14.29%( 24/168),染色体微阵列阳性检出率约为 20.24%( 34/168),检出率差异不具有统计学意义( P=0.149),但是染色体微阵列检出率更优;染色体微阵列检出的染色体数目异常及嵌合体,和羊水细胞染色体核型分析结果一致;在染色体核型分析正常案例中,染色体微阵列阳性检出率为 11.11%( 16/144),其中致病性 CNVs检出率为 2.78%( 4/144);不明意义异常检出率为 7.64%( 11/144)。在染色体微阵列分析结果正常案例中,染色体核型分析检出平衡性结构异常检出率为 4.48%( 6/134)。结论:染色体微阵列技术在染色体片段缺失 /重复异常检测上,比染色体核型分析更有优势,而染色体核型分析可以弥补染色体微阵列在染色体平衡易位和倒位检查中的不足。染色体微阵列检测技术联合羊水细胞染色体核型分析,可提高异常检出率,具有良好的临床应用价值。
简介:目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括:产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2482例),高龄(年龄≥35岁,1889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�