简介：摘要目的探讨1例癫痫患者的遗传学病因，并为其提供遗传咨询。方法选取2020年11月11日因有生育需求来山东大学附属生殖医院就诊的1例癫痫患者作为研究对象，收集患者的病史，通过全外显子组测序(WES)筛选候选变异，并进行Sanger测序验证。通过反转录-PCR及Sanger测序确定候选变异的致病性。结果患者为35岁女性，发病时无发热，意识丧失且颞叶出现异常放电，以抽搐、昏厥为主。WES检测显示其SCN9A基因存在c.2841+5G>A杂合变异，Sanger测序验证该位点。cDNA序列分析表明该变异导致SCN9A基因第16和17外显子之间插入了154个碱基，导致蛋白质翻译提前终止，产生截短蛋白，影响SCN9A蛋白的正常功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，判定为可能致病性变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting)。结论SCN9A基因c.2841+5G>A变异可能是患者的遗传学病因。上述发现丰富了SCN9A基因的变异谱，同时为患者的产前诊断和胚胎植入前遗传学检测奠定了基础。

简介：

简介：摘要：本文旨在探讨9E燃气轮机发电机转子故障的分析及处理方法。通过对转子故障的分类、原因分析以及相应处理方式的详细介绍，提供了一套系统的处理方案。在燃气轮机领域，对转子故障的准确诊断和处理至关重要。此文将为工程技术人员和相关专业人士提供有益的参考和指导。

简介：摘要：通用公司9F改进型燃机单循环性能试验的方法与改进意见。对9F燃机单循环性能试验进行规范化、细节化发展方向的探索。对ASME标准下执行燃机性能试验的实践总结与优化。

简介：摘 要：结合当前个旧卡房Ⅰ-9矿群的生产情况，对I-9矿群的形态特征，赋存情况，与构造之间的关系进行全面分析，通过对Ⅰ-9矿群成矿部位的分析与研究，结合断裂的形态特征、断面的力学性质、断面光滑程度、断面颜色，断裂充填物的情况等重要情况为依据，加强对I-9矿群与断裂之间的认识，为今后寻找其它Ⅰ-9矿体提供找矿依据及找矿思路。

简介：【摘要】在“双减”政策、以及新课标命题“坚持素养立意，凸显育人导向。以核心素养为导向的考试命题，要关注数学的本质，关注通性通法，综合考查‘四基’‘四能’与核心素养。”原则要求下，小学数学作业的设计要压缩作业总量、提高作业设计质量、完善作业指导方式等内容展开。那么如何来创新作业的内容与形式，将传统作业的量从“繁”化“简”，任何打破用“写”为主的作业模式，是我们教育者一直在研究和探索的问题。

简介：摘要：最好的缓凝剂应该是在较开阔的温度区间都具有缓凝作用，而且稠化时间的长短还与其加量的多少成正比，并与各种油井水泥有很好的适应性，也与不同类型的其它外加剂配伍使用时，有很好的相容性。本文结合海上深井固井施工特点、难点，综合GH-9型高温缓凝剂化验室试验数据，对照现场使用情况，梳理出可供借鉴的海上中、深井固井施工高温水泥浆配方和施工方案。

简介：摘要：国家“双减政策”的推行，使美育的育人价值被社会重视。随着人们日常生活水平的提高，家长对于儿童在艺术教育以及美育教育领域的投资尤为显著。在互联网移动通信发展下，短视频以其短时、碎片、互动、趣味等特点成为人们日常生活中不可或缺的一部分，也成为新时代艺术普及与美育的新平台。基于对3-9岁儿童身心发展规律与短视频平台现状特点的分析，我们可以看到短视频对幼童美育教育的有效优势，但是发现了其存在的巨大进步空间，“短视频+美育”的结合还需要进一步实践探索。

简介：【摘要】目的：研究消化内科护理管理中使用“9S”管理法的效果。方法：选取我院2021年12月到2022年3月期间于消化内科治疗的患者150例，通过对照实验的方法将患者分为管理组以及对照组，对管理组的患者进行“9S”的管理方法进行护理管理，对照组则使用一般管理方法，管理组及对照组人数均为75人。结果：通过对护理质量合计患者满意度进行调查，管理组的护理质量及患者满意度明显优于对照组，差异具有统计学意义（P

简介：摘要：2022年3月15日国内首台9F燃气蒸汽单轴联合循环机组（GE 9FA MarkVI控制系统）控制系统国产化改造在江苏华电戚墅堰发电有限公司取得成功，交付生产，至今机组正常启停超过280次，点火运行时间超过1800小时,控制系统运行稳定，本文对改造工作的全过程和取得的成效进行了介绍，对后续类似机组的改造有一定参考价值。

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简介：摘要：9F燃气-蒸汽联合循环机组总体运行过程，若汽缸产生了变形问题，则机组总体运行安全无法得到保证。鉴于此，本文主要探讨9F燃气-蒸汽联合循环机组当中汽缸变形及其处理措施，旨在为业内相关人士提供参考。

简介：摘要：废液处理系统（ZLT）对收集的废液进行过滤、除盐、或蒸发处理和监测。ZLT系统共有六大单元，其中蒸发净化单元的仪表在安装方面有较多的改动。本文通过介绍华龙一号9ZLT系统蒸发净化单元所遇到的问题以及在仪表安装方面的修改及优化，为后续核电机组在相关仪表设计、安装、调试提供参考借鉴。

简介：【摘要】：盘车装置在机组启动前及停机后带动轴系旋转，防止大轴及转动部件因受热不均产生弯曲变形。对于两班制运行的调峰机组，盘车装置的可靠性十分重要。我厂#3机组多次出现盘车自投故障。本文简要介绍盘车装置工作流程，针对该盘车装置自动投入过程中存在的问题，分析原因，并提出了相关操作建议。

简介：摘要：压缩空气系统后处理设备关系着发电厂气源质量与能耗，为确保火电厂压缩空气系统后处理设备安全运行，本文以某项目9F机组压缩空气系统后处理设备运行状态为例，从中分析其存在的运行问题，提出相应的改造方案，并验证改造效果。证明应用本文改造方案，可大幅提升压缩空气质量，增强后端用气设备的可靠性，保证9F机组压缩空气系统后处理设备实现安全运行。

简介：摘要：新会电厂近期新会电厂#2机组多次出现排气热电偶故障、分散度高等缺陷，本篇文章通过探究新会电厂9FB燃气轮机排气温度场偏转规律并分析10月16日#2燃机排气分散度高降负荷事件，帮助大家深入理解排气热电偶和分散度异常原因和处理建议。

简介：摘要：本文针对城市轨道交通ZDJ9型转辙机的健康管理系统的设计应用策略进行探究，并通过对其结构、工作原理及维护保养等方面的分析，探讨如何提高转辙机的可靠性和安全性。首先阐述了当前城市轨道交通ZDJ9型转辙机健康管理现状，提出了基于传感器监测和数据分析技术对转辙机的运行状态进行实时监测和故障预警，从而提前发现潜在故障，并采取相应措施进行修复和维护。

简介：摘要：多媒体进入中学语文课堂是教育信息化的产物，语文教学的源动力是多渠道启发学生学习的兴趣，而先进的多媒体技术则是一个很好的助推工具。古诗词是传统文化的代名词，近年来，不论是从主流媒体还是从教材编写等方面都体现着对传统文化的重视。如何让古诗词的教学更加贴近学生生活，紧跟时代步伐，焕发新的生机活力成为了现阶段古诗词教学的首要任务，多媒体与古诗词的结合无疑是一种有效途径。

简介：摘要目的总结子痫前期合并主动脉夹层（aortic dissection，AD）孕妇的临床特点、治疗及结局。方法回顾性总结郑州大学第一附属医院2013年1月至2021年4月收治的9例子痫前期合并AD患者的临床特征、治疗情况及结局。采用描述性统计分析。结果（1）临床特点：子痫前期合并AD占同期本院总分娩量和子痫前期分娩量的比例分别为18/100 000（9/49 166）和182/100 000 （9/4 943）。9例患者的年龄为（36.6±4.2）岁，均为中晚孕期发病，平均发病孕周为（31.0±4.7）周。胸背痛是主要临床表现（8/9）。7例行经胸超声心动图+计算机断层扫描血管造影确诊，1例行经胸超声心动图+磁共振血管造影确诊，1例行经胸超声心动图+MRI+计算机断层扫描血管造影确诊。AD分型以Stanford B型为主（8/9）。孕期血压分级中，除1例不详外，另8例均为重度。（2）治疗：5例孕期行降压药物治疗，但未规律用药；4例孕期未行降压治疗。除1例病情进展迅速尚未及手术即死亡外，其余8例均在初始治疗的基础上行胸主动脉腔内修复手术（thoracic endovascular aortic repair，TEVAR）。4例先行TEVAR，后终止妊娠；2例先行剖宫产，并分别于产后5 d和6 d行TEVAR；2例剖宫产与TEVAR同时进行。肺部感染为主要术后并发症（6例）。（3）分娩情况：1例母胎死亡，另外8例患者（6例剖宫产或剖宫取胎，2例胎死宫内经阴道分娩）的平均终止妊娠孕周为（32.9±3.6）周，均未发生产后出血。（4）母儿结局：9例患者中8例存活，1例死亡；随访8例存活患者7个月~8年，1例遗留一侧肢体麻木，1例偶尔心悸，余结局良好。活产4例，死胎（产）5例。新生儿存活4例，其中低出生体重儿2例，新生儿窒息1例。随访新生儿7~83个月，均生长发育良好。结论子痫前期孕妇应积极控制血压，避免发生AD；一旦出现胸背痛等表现，应提高警惕是否发生AD。诊断AD后积极治疗，有助于提高孕产妇及胎儿生存率。

简介：摘要目的了解GII.8和GII.9型诺如病毒P蛋白的糖结合特征。方法利用大肠杆菌系统获得GII.8和GII.9诺如病毒P颗粒蛋白，通过寡糖和唾液结合实验，研究P颗粒蛋白与组织血型抗原等糖的相互作用，再采用序列比对和结构比较，分析GII.8和GII.9糖结合位点的序列和结构特征。结果GII.8 P蛋白与所检测的寡糖无明显结合，与部分人A/B/O型别唾液样本有结合。GII.9 P蛋白结合H双糖，与人A/B/O型别唾液有很好结合。序列和结构分析均显示GII.8 P蛋白具有与GIII.9相似的潜在糖受体结合位点，其位点与流行株GII.4等型别的糖受体区区相近。结论非流行株GII.8和GII.9 P蛋白与不同组织血型抗原的结合能力不同，提示可能会造成流行的差异，需要对非流行株开展持续的分子监测。