简介：摘要大量研究证实，内皮功能障碍是脑小血管病的重要发病机制之一。内皮功能障碍与血脑屏障功能障碍、慢性脑灌注不足、氧化应激及炎症等机制相互作用，共同推动脑小血管病的发生和发展。文章就内皮功能障碍在脑小血管病发病机制中的作用及其干预策略进行了综述。

简介：摘要目的分析儿童急性坏死性脑病（ANEC）的颅脑影像学特征，探讨其对临床的指导价值。方法回顾性分析2013年1月至2018年10月武汉儿童医院22例确诊为ANEC患儿的临床及影像资料。患儿病初均有高热，前驱感染后迅速出现神经功能恶化。首次影像检查中，所有患儿均行头颅MRI检查，其中6例MRI检查前行头颅CT检查。MRI随访中，4例失访，6例仅行1次短期随访（<14 d），12例接受1~2次短期及1~4次长期随访（>14 d）。影像学检查重点观察丘脑、脑干、脑白质和基底节区等部位，以及整个随访中是否有出血及软化灶形成。结果所有ANEC患儿的影像学表现中均累及双侧丘脑，其他对称病变部位包括大脑白质（14例）、基底节区（15例）、脑干（16例）、小脑（9例）、胼胝体（2例）和海马（1例），不对称病灶患儿3例，分别见于大脑白质（2例）及小脑（1例）。最典型的头颅MRI表现为急性期在表观扩散系数（ADC）图上，丘脑呈"三色模式" （中央高信号和周围低信号环，以及丘脑周围高信号）或"双色模式" （丘脑中央低信号及边缘高信号）。影像学随访中，MRI上出现出血、脑软化可能提示临床预后差。结论ANEC为快速进展型脑病，具有典型影像学特点，出血、脑软化可能提示不良预后。

简介：摘要目地回顾性分析1例线粒体DNA耗竭综合征(MTDPS)肝脑型患者的临床特点，并对脱氧鸟苷激酶DGUOK基因突变进行家系分析。方法对2019年4月河北医科大学第二医院收治的1例MTDPS患儿临床资料、治疗过程、基因检测结果进行总结分析。结果先证者，女，出生第1周开始出现反复低血糖、顽固性高乳酸血症，并伴进行性胆汁淤积性肝功能障碍、凝血功能障碍，喂养困难、体质量增长迟缓，小头畸形、肌力差、逐渐出现双眼间断性震颤，最终未能存活。基因检测发现该患儿为DGUOK基因复合杂合突变c.42-c.43insTTCA(p.F15fs129X)/c.808-1(IVS6)G>A，前者为移码突变，产生截短蛋白，后者为剪切突变，导致异常剪切。患儿父母各携带1个DGUOK基因突变，患儿姐姐此2个位点均无突变发生。结论此2种突变均系世界范围内首次报道。MTDPS中的DGUOK基因突变是婴儿肝衰竭的一个重要原因。当新生儿及婴儿期出现低血糖、高乳酸血症、肝功能异常，婴儿或儿童患有急性肝衰竭时，即使缺乏神经肌肉受累，也应考虑进行DGOUK基因测序筛查，以便早期明确诊断。

简介：摘要肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）-Leigh叠加综合征是一种罕见的线粒体脑肌病。文中报道1例线粒体基因8344A>G（m. 8344A>G）突变相关的MERRF-Leigh叠加综合征，患者15岁起逐渐出现肌阵挛性癫痫、运动不耐受、共济失调、行走困难、大小便障碍、急性呼吸衰竭、视力下降及听力下降。磁共振成像见右侧丘脑、延髓及胸髓异常信号，颈髓萎缩。肌电图提示多发性周围神经损害，感觉运动轴索损害。肌肉病理可见破碎红纤维、破碎蓝纤维、琥珀酸脱氢酶强反应性血管及细胞色素C氧化酶活性降低的肌纤维；基因检测见线粒体基因m.8344A>G突变和m.14484T>C突变。MERRF-Leigh重叠综合征是m.8344A>G的一个重要临床表型，肌阵挛性癫痫数年后出现急性延髓麻痹是其核心症状。

简介：摘要在针对暂无妊娠意愿或正在备孕的子宫腺肌病女性的孕前健康保健（preconception care，PCC）中，如何评估并减少生殖高危因素，尚无任何循证医学的证据。在子宫腺肌病影响子宫体50%以上时，或虽然影响子宫体25%~50%，但是伴有子宫腔明显变形、内膜菲薄、卵巢储备功能低下等问题时，生殖功能严重受损，可以视为严重的生殖高危因素。尽早妊娠和分娩是最理想的生育力保护方案。对子宫肌层区域性解剖结构和子宫内肌层机能的揭示，有助于评估子宫腺肌病对生殖功能的影响。

简介：摘要回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼运动发育落后，双下肢无力10年，病程缓慢进展，查体步态摇摆，腓肠肌轻度肥大，Gower征阳性，双下肢远端肌力Ⅴ级，近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示SPEG基因复合杂合突变，变异位点为c.3715+4C>T和c.3588delC，目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道SPEG基因相关先天性肌病，且本例患儿与既往报道不同，未出现心肌病表现。本研究扩大了SPEG基因的突变谱。

简介：摘要目的探讨1例热射病致迟发性脑病患者的临床表现、动态影像学变化及脑组织病理特点。方法于2019年10月，回顾性分析1例热射病致迟发性脑病的临床表现、脑脊液、脑电图、影像学及脑活检组织病理。结果患者40岁男性，高温环境作业时出现高热、头晕、意识不清。脑电图见弥漫性慢波活动。影像学早期未见明显异常，数天后逐渐出现丘脑基底节区异常信号；2月余后核磁共振成像（MRI）发现大脑皮层下大面积异常信号，并累及白质。脑活检组织病理见皮层神经元丢失、白质呈疏松样、明显脱髓鞘改变，蛛网膜下腔、脑膜、皮白质均未见到炎性细胞浸润。结论影像学检查动态变化对热射病致脑组织时相性损害的诊断有重要意义；热射病脑损害的病理改变主要为髓鞘脱失。

简介：摘要胰岛素抵抗是2型糖尿病的标志，胰岛素信号在大脑功能的建立和维持中发挥重要作用。糖尿病脑病是糖尿病并发症之一，与阿尔茨海默病一样与大脑胰岛素抵抗密切相关。同为异质性失调，两者的核心特征均是胰岛素信号不同节点的异常，涉及胰岛素分子与受体的结合、胰岛素受体的自磷酸化激活、受体底物的活化及胞内信号的转导和调控。而且，二者与蛋白质错误折叠、形成异常构象的淀粉样不溶性聚集物密切相关，其共同的病理表现为Aβ的沉积和Tau蛋白过度磷酸化。越来越多的事实证明，胰岛素原构象的改变、胰岛素受体受损及胰岛淀粉样多肽生成，在糖尿病脑病的发生发展中具有重要作用。蛋白质稳态概念的提出，为2型糖尿病与阿尔茨海默病一样作为一种蛋白质错误折叠病，开启了胰岛素抵抗研究的全新领域。

简介：摘要目的探讨慢性肾脏病（CKD）患者抗菌药物相关脑病（AAE）的发生情况及临床特征。方法收集2016年1月1日至12月31日在中南大学湘雅医院住院期间使用抗菌药物≥2 d的CKD 3~5期患者的电子病历，从中筛选出应用抗菌药物后出现神经精神症状或诊断为脑病者，由临床医师和药师应用Naranjo评定法进行评分，将评分≥4分者判定为AAE。提取AAE患者基本信息、基础疾病信息、抗菌药物应用情况以及AAE相关情况进行描述性统计分析。结果2 438例CKD 3~5期住院患者中共有977例（40.07%）使用抗菌药物治疗。经综合评估判定发生AAE者33例（3.38%）。33例AAE患者中，男性15例，女性18例；年龄68（56，78）岁，范围27~88岁；CKD 3b期2例，4期6例，5期25例；行透析治疗者21例；血清肌酐（492±265）μmol/L，血尿素氮（16.9±10.7）mmol/L，估算肾小球滤过率（eGFR）10.4（7.0，14.9）ml/（min·1.73 m2）。涉及AAE的抗菌药物为β内酰胺类和氟喹诺酮类，其中AAE发生率最高的药物为头孢吡肟[28.57%（4/14），95%CI：1.5~55.6）]，其次为头孢他啶[14.67%（11/75），95%CI：6.5~22.9]。使用抗菌药物至发生AAE的时间为（6±3）d。AAE的主要临床表现有谵妄、躁狂（45.45%，15/33），肢体不自主运动和癫痫大发作（各18.18%，6/33），神志淡漠（15.15%，5/33），嗜睡（12.12%，4/33），妄想、幻觉（3.03%，1/33）。33例AAE患者经停药或更换抗菌药物并给予血液透析、血液滤过和对症治疗，截至出院，30例（90.90%）患者症状消失，3例（9.10%）未愈。结论CKD患者是发生AAE的危险人群，尤其是使用β内酰胺类治疗的患者。需要抗菌药物治疗的CKD患者应按eGFR调整药物剂量，治疗期间注意监测，防止AAE的发生。

简介：摘要随着我国人口老龄化程度的逐渐加深，脑小血管病正日益成为威胁人类健康的常见病、多发病，是导致认知功能下降的常见原因。脑白质改变特别是脑白质高信号是脑小血管病最为常见和典型的影像学标志物。近年来的多项研究发现脑白质高信号与认知功能的下降相关。这些研究主要聚焦于白质高信号与认知功能脆弱的关系、白质高信号的大小、部位及动态演变与脑小血管病伴认知障碍的相关性。功能磁共振影像研究提示脑小血管病伴认知障碍患者脑白质改变与结构网络连接存在异常。结构网络因其具有较好的稳定性，可用于定量分析。扩散张量成像及多维参数的结构网络定量测量研究发现，白质高信号区存在结构网络完整性破坏、网络连接效率下降、连接中断的改变。大数据及人工智能研究能对脑小血管病伴认知障碍患者白质高信号及结构网络异常做出及早预测。这些研究为脑小血管病伴认知障碍患者早期白质异常微小改变提供了可靠的依据。本文就近几年脑小血管病伴认知障碍患者磁共振白质高信号与脑结构网络的研究进展进行综述，目的是提高对其早诊断，进而促进其早期预防和治疗。

简介：摘要目的评价局部脑氧饱和度（rScO2）对脓毒症相关性脑病（SAE）发生的预测价值。方法采用观察性研究方法，选择2019年9月至2021年6月南京鼓楼医院重症医学科收治的94例脓毒症患者，根据重症监护病房（ICU）治疗期间每日重症监护病房意识模糊评估法（CAM-ICU）的评价结果分为SAE组和非SAE组。记录患者年龄、性别等一般资料，入ICU 1、2、3、5、7 d的rScO2，以及预后指标。绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），评价ICU住院期间rScO2对SAE的预测价值。结果94例患者均纳入分析，其中男性占59.6%（56/94），平均年龄（50.1±15.1）岁；SAE发生率为31.9%（30/94）。SAE组患者入ICU 3 d内的rScO2水平均明显低于非SAE组（1 d：0.601±0.107比0.675±0.069，2 d：0.592±0.090比0.642±0.129，3 d：0.662±0.109比0.683±0.091，均P<0.05）；但SAE组与非SAE组入ICU 5 d和7 d rScO2水平差异则均无统计学意义（5 d：0.636±0.065比0.662±0.080，7 d：0.662±0.088比0.690±0.077，均P>0.05）。ROC曲线分析结果显示，1 d rScO2对SAE的预测价值最大〔1 d：ROC曲线下面积（AUC）＝0.77，95%可信区间（95%CI）为0.65~0.89，P<0.01；2 d：AUC＝0.60，95%CI为0.48~0.72，P>0.05；3 d：AUC＝0.55，95%CI为0.41~0.68，P>0.05〕；以1 d rScO2＝0.640作为诊断阈值，敏感度为73.4%，特异度为80.0%。SAE组患者ICU住院时间和总住院时间均较非SAE组显著延长〔ICU住院时间（d）：13.6±7.1比9.0±4.3，总住院时间（d）：20.1±8.0比15.8±6.1，均P<0.05〕；但两组ICU病死率差异无统计学意义。结论ICU患者SAE发生率较高，可通过监测rScO2的方式预测SAE的发生。入ICU 1 d rScO2水平与SAE的发生紧密相关，或许可成为脓毒症复苏目标以指导治疗，从而改善远期预后。

简介：摘要目的研究人体外周血单个核细胞(PBMCs)的线粒体氧化呼吸能力与年龄相关的肌力、肌肉量下降的相关性，探讨老年人肌少症诊断的可能生物标志物。方法选取2019年6月至2020年8月江苏省人民医院老年内分泌科的住院患者65例，提取受试者PBMCs，借助组织细胞线粒体功能检测仪(Seahorse XF24，美国)进行线粒体呼吸功能的检测。使用手持式握力测力计测定握力，采用双能X线吸收骨密度仪测定四肢骨骼肌量(ASM)，使用偏相关分析及多元线性回归模型进行多变量分析，评估年龄相关的外周血PBMCs的线粒体功能与握力及ASM的相关性。结果在校正性别及体质指数(BMI)后的偏相关分析结果显示，握力和ASM与年龄呈负相关(r＝-0.537、-0.390，均P<0.001)，PBMCs的线粒体基础呼吸、最大耗氧量、ATP的生成及呼吸储备与年龄也呈负相关(r＝-0.558、-0.614、-0.526、-0.582，均P<0.001)，握力和ASM均与线粒体的呼吸功能，包括基础呼吸、最大耗氧量、ATP生成、呼吸储备及质子漏呈明显正相关(握力：r＝0.414、0.451、0.362、0.420、0.425，P＝0.002、0.001、0.008、0.002、0.002；ASM：r＝0.319、0.368、0.299、0.352、0.279，P＝0.019、0.006、0.028、0.009、0.041)。进一步行多元线性回归分析结果显示，握力和ASM均与线粒体的呼吸功能，包括基础呼吸、最大耗氧量、ATP生成、呼吸储备及质子漏，呈正相关(握力：β＝0.503、0.548、0.452、0.519、0.532，t＝3.248、3.604、2.774、3.301、3.350，P＝0.002、0.001、0.008、0.002、0.002；ASM：β＝0.302、0.355、0.289、0.346、0.271，t＝2.427、2.856、2.263、2.716、2.091，P＝0.019、0.006、0.028、0.009、0.041)。年龄与PBMCs中线粒体基础呼吸、最大耗氧量、ATP生成及呼吸储备均呈负相关(β＝-0.581、-0.654、-0.558、-0.640，t＝-4.285、-5.157、-3.938、-4.863，均P<0.001)，握力与ASM在回归分析中与PBMCs中线粒体基础呼吸、最大耗氧量、ATP生成及呼吸储备、质子漏均无明显相关(均P>0.05)。结论年龄相关PBMCs的线粒体氧化呼吸功能可反映肌力和肌肉量的变化，其与握力、ASM结合可作为评估老年人肌少症的新的生物标志物。

简介：摘要目的探讨婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征。方法回顾性分析2017年2月至2021年4月深圳市儿童医院诊治的10例确诊为婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。对其中3例患儿实施头颅、骨骼肌磁共振成像(MRI)、肌电图检查，2例实施肌肉活检。结果患儿分布为东北和华东地区各1例，华南地区8例。10例患儿中，男8例，女2例。患儿之间无血缘关系，出生时均正常。患儿发病年龄为2~12个月。10例患儿主要临床表现为进行性腹直肌(8例)、颈部肌(7例)、后背肌(2例)和肋间肌(1例)僵硬，导致呼吸衰竭。血清肌酸激酶轻度至中度升高(436~5 804 IU/L)(参考范围：24~229 IU/L)。肌电图示复合重复放电，未见肌强直电位发放。股外侧肌和腹直肌活检示肌纤维变性、坏死和空泡变性，未见明显炎症细胞浸润。改良格莫瑞染色部分视野可见红色颗粒状异常沉积物。骨骼肌免疫组织化学染色可见desmin蛋白大量沉积。电镜下可见肌纤维的肌节结构严重紊乱，Z盘破坏及颗粒状沉积物。10例患儿全外显子基因测序均表现为分别来自于父母的CRYAB基因的c.3G>A，p.Met1？纯合变异，父母均为杂合变异。结论腹直肌僵硬等中轴肌受累是婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床特征。CRYAB基因c.3G>A，p.Met1？变异是中国患儿的热点突变。

简介：摘要目的探讨脑裂头蚴病继发癫痫的临床特点、诊疗方法及疗效。方法回顾性分析广东三九脑科医院神经外科自2004年7月至2019年5月确诊的62例脑裂头蚴病继发癫痫患者的临床资料。根据患者治疗意愿将其分为手术组(39例)及药物驱虫组(23例)，手术组患者在导航辅助下开颅手术取虫并切除病灶，未取到活虫的患者行癫痫灶切除术或皮层热灼术。药物驱虫组患者均予以吡喹酮治疗，剂量为60 mg/(kg·d)，10 d为1个疗程；间隔2个月后进行下一个疗程，直至达到治愈标准。所有患者随访1~8年，根据患者影像学资料、临床症状改善情况及裂头蚴抗体检测结果判断预后；同时采用改良Engel分级评估患者治疗1年后癫痫控制情况。结果39例手术组患者中34例取出活虫，共35条。随访1~8年后，手术组治愈34例，未愈5例；药物驱虫组治愈7例，未愈16例；手术组患者治愈率高于药物驱虫组(87.18% vs. 30.43%)，差异有统计学意义(P=0.000)。治疗后1年改良Engel分级结果显示，39例手术组患者中改良Engel分级Ⅰ级36例，Ⅱ级2例，Ⅲ级0例，Ⅳ级1例；23例药物驱虫组中改良Engel分级Ⅰ级9例，Ⅱ级3例，Ⅲ级5例，Ⅳ级6例，差异有统计学意义(Z=203.000，P=0.000)，平均秩次提示手术组患者疗效优于药物驱虫组(25.21 vs. 42.17)。结论手术治疗脑裂头蚴病继发癫痫疗效优于药物驱虫治疗。

简介：摘要基于复习国内外研究进展并结合长期临床研究与实践经验的思考，作者对急性脑小血管病诊治与研究提出以下新认识：（1）脑小血管病可分为急性和非急性。急性脑小血管病指在脑小血管支配区域发生的急性脑卒中，分为缺血性（腔隙性脑梗死）和出血性（高血压相关脑出血和脑淀粉样血管病相关脑出血）。（2）急性缺血性脑小血管病过去主要以梗死大小（腔隙性脑梗死）进行定义，目前认为是多种病因的综合征，但小动脉硬化仍是其主要病理改变。病理机制认识经历了由最初尸检所见，到通过危险因素推理，再到高分辨磁共振血管壁成像对小动脉形态直接观察的历程，影像技术进步为脑小血管病病理机制研究带来新机遇。（3）急性脑小血管病患者可伴或不伴非急性脑小血管病症状或影像标志物。（4）根据急性脑小血管病发病机制进行个体化治疗是未来研究和治疗的方向。降低其发病、复发和主要严重结局（死亡、残疾和痴呆等）是预防和治疗的主要目标。

简介：摘要脓毒症相关性脑病（sepsis-associated encephalopathy，SAE）是危重患者常见脑病之一，是由非中枢神经系统感染引起的炎症反应导致的脑功能障碍。SAE的发病机制复杂且尚未完全清楚，同时对SAE的诊断也缺乏有效的标准。SAE患者常常病情危重、病死率高，目前还没有治疗SAE的特效方法，针对SAE治疗方法的研究任重而道远。现介绍SAE可能的发病机制、诊断方法和治疗的研究进展。

简介：摘要脑淀粉样血管病相关炎症是由沉积在脑皮质或软脑膜中的β-淀粉样蛋白所引起的炎性反应过程，属于脑淀粉样血管病中的少见类型。患者多为中老年，表现为进行性下降的认知功能障碍、头痛、癫痫发作及局灶性神经功能缺损等。头颅磁共振成像显示皮质及皮质下白质非对称性T2/液体衰减反转恢复序列高信号，并伴多发性微出血。该病常需与原发性中枢神经系统血管炎、胶质瘤、水痘-带状疱疹病毒性脑炎等疾病相鉴别。该病较少见，早期予以糖皮质激素或免疫抑制剂治疗可减少死亡与残疾，并明显改善预后，因此有必要提高临床医生对该病的早期诊治能力。

简介：摘要目的分析儿童急性坏死性脑病(ANE)的预后及其影响因素。方法回顾性分析2012年3月至2019年2月首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科确诊ANE患儿的临床资料。对存活患儿进行定期电话或门诊随访，应用儿童整体表现分类量表评估患儿生存质量。采用t检验或秩和检验进行组间比较，COX风险回归分析预后的影响因素。结果共纳入ANE患儿38例，男女比例为1.24∶1.00，中位发病年龄29.5(10.0~130.0)个月，中位随访时长27(15~96)个月。发病7 d、14 d、2个月总体生存率分别为57.9%、42.1%、34.2%；住院病死率为34.2%(13/38例)，出院后1、3、12个月累计病死率均为68.4%(26/38例)。出院1年随访完全康复率为10.5%(4/38例)。单变量分析提示，入院前需要心肺复苏、入院格拉斯哥昏迷评分<5分、合并休克/脑疝/多脏器功能障碍并发症、肌酸激酶同工酶>100 U/L、乳酸脱氢酶>1 000 U/L、低白蛋白血症、高血糖、高尿素氮血症、凝血酶原时间延长和国际标准化比值升高均与不良预后相关(β＝3.519、6.967、6.803、3.000、6.389、3.471、2.252、1.616、2.377、3.092、2.713、4.510，均P<0.05)。大剂量甲泼尼龙[20~30 mg/(kg·d)]冲击治疗和丙种球蛋白(2 g/kg，分2~5 d静脉滴注)治疗是预后的保护性因素(β＝0.625、0.405，均P<0.05)。COX多因素生存分析显示，大剂量甲泼尼龙[20~30 mg/(kg·d)]冲击治疗是ANE患儿预后的独立保护因素[95%CI：0.449(0.213~0.944)，P＝0.035]。结论早期应用大剂量甲泼尼龙冲击和丙种球蛋白治疗可能有助于改善ANE患儿临床结局。遗留神经系统后遗症的患儿应积极行康复治疗，生存质量可能逐步改善。

简介：摘要脓毒症相关性脑病(SAE)是脓毒症的严重并发症，大大增加了脓毒症患者的病死率，此外，SAE的幸存者可能表现出长期的认知功能障碍，在危重症领域受到越来越多的关注。但关于SAE不良预后的机制及可能的预测指标，目前研究较少；而关于其康复手段，目前尚无针对性的方法报道。现就SAE的预后及康复的研究进展作一介绍，以期为临床儿童严重脓毒症的远期预后及康复治疗提供参考。

简介：摘要患者男，41岁。以言语不清伴记忆力下降1个月就诊，既往有艾滋病病史，磁共振成像示左侧枕叶异常信号影，考虑炎性病变。脑活检镜下见病灶位于灰白质交界处，病灶中大量泡沫样细胞及少量淋巴细胞浸润；病灶周围少突胶质细胞增生，细胞核大、深染，轻度异型，呈毛玻璃样，可见核内包涵体，少量星型胶质细胞体积增大，胞质丰富，核偏位，可呈多角形。免疫组织化学及特殊染色显示为脱髓鞘疾病，病灶处泡沫细胞增生；受感染的少突胶质细胞胞核表达猴病毒40（SV40）。病理诊断：进行性多灶性白质脑病。