学科分类
/ 22
439 个结果
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:

  • 标签:
  • 简介:摘要:特发性矮小的病因目前暂不明确,临床中仍是排外性诊断,国内外广泛认为特发性矮小是多基因病。传统上,生长激素-胰岛素样生长因子I (GH - IGF-I)轴是生长中最重要的信号通路,该轴的缺陷可引起特发性矮小,最近的研究表明,许多因素独立于生长激素IGF-1系统调节生长板。本文介绍了4基因CYP26C1、ACAN、ANKRD11、rs11205277、将有助对特发性矮小的理解及指导治疗。

  • 标签: 特发性矮小 基因突变 对生长激素反应 
  • 简介:摘要目的通过对74例丙型肝炎病毒(HCV)基因分型实验室检测结果并结合临床资料进行分析,探讨HCV基因分型的临床应用价值。方法收集我院住院患者抗-HCV和丙型肝炎病毒RNA核酸定量均为阳性的标本,采用丙型肝炎基因分型特异性引物及荧光探针,应用一步法聚合酶链式反应(RT-PCR)结合Taqman技术对HCV进行Ⅰ型和非Ⅰ型的荧光PCR分型检测。结果检测74例标本共检出两种基因型,分别为Ⅰ型基因30例,非Ⅰ型基因44例;74例感染者有输血者40例。结论74例感染者各基因型男女感染的比例差异无统计学意义,通过输血感染丙型肝炎病毒无性别差异。综合分析,HCV基因分型对丙型肝炎的预防、诊断、治疗、个体化用药以及愈后评估都具有重要意义。

  • 标签: 丙型肝炎病毒 基因分型 检验
  • 简介:【摘要】目的:探讨观察叶酸代谢基因多态性与妊娠结局的相关性。方法:选取2020年11月到2021年12月发生不良妊娠结局及妊娠结局正常的女性各100例展开研究,分别设为不良妊娠组与正常组,均进行叶酸代谢基因多态性及同型半胱氨酸检测,比较两组检测结果。结果:MTHFR基因多态性、同型半胱氨酸比较有差异(P<0.05),MTHFR C677T、同型半胱氨酸比较有差异(P<0.05)。不良组的MTHFR C677T、MTHFR A1298C基因多态性多于正常组(P<0.05)。结论:叶酸代谢基因多态性和女性不良妊娠结局存在相关性。

  • 标签: 叶酸代谢基因多态性 不良妊娠结局 叶酸 同型半胱氨酸