简介：目的研究血清同型半胱氨酸（Hcy）水平以及CPS1基因单核苷酸多态性（SNP）位点与中国汉族人冠心病（CHD）的相关性。方法共收集398例CHD患者和635例正常对照（NC）,采用酶联免疫吸附法（ELISA）测定血清Hcy水平,单碱基延伸法（SNaPshot）进行CPS1基因5个SNP位点的基因分型,并分析与冠心病的相关性。结果CHD组Hcy水平（18.04μmol/L）明显高于NC组（11.71μmol/L）,并且具有性别差异。CPS1基因5个SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）,其中3个位点的等位基因频率在CHD组与NC组间有显著差异（rs7422339P=0.0059、rs16844788P=0.0121、rs715P=0.0073）。这3个SNP位点所组成的风险单倍体型ATC可以增加冠心病易感性0.39倍（P=0.0042）,而保护型的单倍体型CGT可降低冠心病患病风险23%（P=0.0091）。rs7422339位点AA和AC基因型的携带者血清Hcy水平明显高于CC基因型携带者（P〈0.05）。结论CPS1基因SNP位点与冠心病发病显著相关,其危险等位基因与冠心病易感性以及血清Hcy水平升高相关,并具有明显的性别差异。

简介：目的分析研究幽门螺杆菌（HP）感染对慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者血沉（ESR）及超敏C反应蛋白（hs-CRP）的影响。方法（1）选取2013年1月至2014年01月广西医科大学第一附属医院收治的120例COPD患者为研究对象（COPD组）,120例健康人群作为对照组,两组均进行14C尿素呼气试验,检测ESR及hs-CRP,并检测HP感染情况。COPD患者根据有无感染HP,将其分为HP阳性组（79例）和HP阴性组（41例）。分别比较COPD患者及健康对照组、HP阳性及HP阴性COPD患者的ESR及hs-CRP水平。对HP阳性组进行根除HP治疗后再次检测ESR及hs-CRP,比较根除HP治疗前后其水平的变化。结果（1）COPD组较健康对照组、HP阳性组较HP阴性组ESR及hs-CRP均增高,两组比较差异具有统计学意义（P〈0.05）。（2）根除HP治疗后ESR及hs-CRP均有下降,治疗前后差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论COPD是一种气道炎症疾病,HP感染可影响COPD患者各项炎性指标,其通过参与COPD患者炎性过程,可能是HP参与并加重COPD疾病的途径之一。

简介：目的研究CDKN2A/2B基因rs2383208的单核苷酸多态性与中国西南地区汉族妊娠期妇女糖耐量的相关性.方法选取中国西南地区汉族妊娠期妇女作为研究对象,其中糖耐量正常组495例（59.64％）,糖耐量异常组335例（40.36％）;糖耐量异常组包括空腹血糖异常及糖耐量受损组279例（33.62％）和妊娠糖尿病组56例（6.74％）.提取全血基因组DNA,采用飞行质谱法检测CDKN2A/2B基因rs2383208单核苷酸位点多态性.结果CDKN2A/2B基因rs2383208的AA、AG、GG3种基因型在所检测妇女的糖耐量正常组与糖耐量异常组间分布差异无统计学意义（P＞0.05）.结论在西南地区妊娠妇女中,未发现CDKN2A/2B基因rs2383208A/G多态性与妊娠期糖耐量异常具有明显相关性.

简介：目的探讨青年动脉硬化性脑梗死患者血尿酸、血脂与脑动脉病变特点.方法对2007年12月至2012年12月我院收治的青年（48例）及中老年（450例）动脉硬化脑梗死患者的临床资料进行对比分析；分析血尿酸、血脂等危险因素以及脑动脉病变特点.结果青年组患者男性、血脂异常、吸烟及有家族史的比例高于中老年组；而中老年组患者中有短暂脑缺血发作史、并发糖尿病及高血压病的比例高于青年组患者.青年组患者血尿酸（UA）水平、体质指数（BMI）、总胆固醇（TC）水平高于中老年组患者；青年组患者脑动脉以单支血管病变为主,中老年组患者双支及三支病变所占比例较高（88.7％）,两组患者脑动脉病变支的构成比差异有统计学意义.结论青年动脉硬化脑梗死患者的危险因素及脑动脉病变与中老年患者有所不同,控制其吸烟、纠正血尿酸及脂代谢紊乱等有利于防治青年脑梗死.

简介：目的研究家族性肥厚型心肌病（HCM）致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序，对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变，利用双脱氧末端终止法测序进行验证，并对家族中其他成员进行该突变位点的筛查，并分析其临床表型特点。结果遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链基因（MYH7）．c．1172A〉C（Asn391Thr）突变，该突变位于MYH7基因第12号外显子，导致β肌球蛋白重链的第391位氨基酸残基由天冬酰胺变为苏氨酸。该家系中接受调查的22例对象中8例携带MYH7基因Asn391Thr突变，其中6例患者均携带该突变，突变与疾病呈共分离，且在307名对照者中没有检出。携带者中有3例出现呼吸困难、心悸、胸痛、黑噱等心功能不全表现，所有患者发病年龄均小于40岁，其中Ⅱ9小于8岁（见图1）。家系中有4人早逝（〈50岁），其中3人确诊为HCM。结论MYH7基因Asn391Thr错义突变为HCM的一个恶性致病突变，携带该突变的患者应进行较积极的治疗和猝死预防。