简介：1单基因病和NIPT技术（non-invasiveprenataltest）单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。

简介：

简介：<正>本文发表于2012年《UltrasoundObstetGynecol》,研究对象为2004～2009年期间77例QuinteroⅠ级和46例QuinteroⅡ级的双胎输血综合征病例,应用胎儿超声心动图动态观察受血儿心肌肥厚的状况。其中11例(8.9%)随访观察,26例(21.1%)羊水减量治疗,43例(35.0%)先行羊

简介：目的探讨自然受孕、辅助生殖技术及服用促排卵药3种方式受孕双胎妊娠的不同妊娠结局。方法选取2013年7月至2014年6月期间在济宁医学院附属医院分娩孕妇324例,其中辅助生育技术受孕双胎孕妇（辅助生殖组）106例,自然受孕双胎孕妇（自然受孕组）81例,服用促排卵药物受孕（促排卵药组）137例。对3组双胎妊娠孕妇的围生期结局进行回顾性分析。结果辅助生殖组产妇妊娠期糖尿病、胎膜早破、难免早产发生率明显高于其他两组（P〈0.05）;妊娠期高血压疾病、前置胎盘、胎盘早剥、S/D异常、羊水异常、一胎胎死宫内、剖宫产、胎儿畸形、低体重儿出生率、新生儿窒息发生率3组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论与自然双胎妊娠相比,应用辅助生殖技术受孕双胎孕妇妊娠期糖尿病、胎膜早破、难免早产等妊娠期并发症明显增多,剖宫产率和新生儿结局无明显影响。

简介：<正>本文发表于2013年12月的《JUltrasoundMed》上。关于双胎反向灌注序列征无心畸胎的体重计算,过去采用过Moore公式。美国费城儿童医院的研究小组使用全新的椭圆公式,试图找到评价泵血儿预后的更好方法。回顾分析过去十年间美国费城儿童医院诊断的59例双胎反向灌注序列征。使用椭圆公式(长×宽×高×0.523)分别计算无心畸胎躯干及肢体

简介：目的分析紫杉醇单药每周方案治疗老年转移性乳腺癌的疗效及安全性。方法本科于2004年至2007年间收治了33例经病理证实的晚期转移性乳腺癌患者，年龄65～74岁，中位年龄68岁，复发转移后初治的19例患者为一线治疗组，既往接受其他化疗的14例患者为二线治疗组，两组均接受紫杉醇单药治疗80mg／m^2，第1、8、15天应用，28d为1个周期。应用紫杉醇前常规采用地塞米松、苯海拉明、西咪替丁等抗过敏处理。应用SPSS10．0统计软件进行统计学处理，采用Fisher检验比较组间的疗效和生存情况。结果可评价疗效病例33例，总有效率为39％，其中完全缓解（completeresponse，CR）1例（3％），部分缓解（partialresponse，PR）12例（36％），稳定（stabledisease，SD）9例（27％）、进展（progressingdisease，PD）11例（33％）。一线治疗组CR1例，PR7例；二线治疗组CR0例，PR5例，两组疗效差异无统计学意义（x^2=0．13，P=0．26）。中位化疗周期为6个，临床受益（CR＋PR＋SD）22例（67％），中位肿瘤进展时间（TTP）为5．8个月，中位总生存时间（OS）是16．1个月。不良反应主要为骨髓抑制和神经肌肉毒性，毒性反应分级为Ⅰ～Ⅱ度，未见严重不良反应。结论对于老年转移性乳腺癌患者，单药紫杉醇每周方案疗效是肯定的，耐受性良好，极少引起严重的血液学及非血液学毒性，对于一般情况差的老年患者仍然有效。

简介：目的研究促性腺激素释放激素激动剂（gonadotrophinreleasinghormoneagonist,GnRH-a）长方案中垂体降调节剂量与体外受精（in-vitrofertilization,IVF）/卵胞浆内单精子注射（intracytoplasmicsperminjection,ICSI）结局的相关性。方法选取2010年9月至2012年12月在上海市同济医院生殖中心行IVF/ICSI治疗并进行移植的129个周期的临床资料,根据降调节剂量分为A组和B组。A组62个周期,采用达菲林1.25mg（1/3剂量）降调节;B组67个周期,采用达菲林0.94mg（1/4剂量）降调节。分析两种不同剂量降调节与IVF/ICSI妊娠结局的关系。结果A组促性腺激素（gonadotropoin,Gn）量[（2530.04±782.04）IU]大于B组[（2231.03±759.79）IU]（P〈0.05）;而两组Gn使用时间比较差异无统计学意义（P〉0.05）;两组患者的获卵数、成熟卵细胞个数、卵子受精数、卵子受精率、卵裂个数、卵裂率、优质胚胎数、优胚率比较差异均无统计学意义（P〉0.05）;两组患者的胚胎移植个数、胚胎种植数、胚胎种植率比较差异无统计学意义（P〉0.05）;两组患者临床妊娠率、早期流产率、卵巢过度刺激综合征（ovarianhyper-stimulationsyndrome,OHSS）发生率及异位妊娠发生率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论长效达菲林1.25mg相对于0.94mg降调节导致Gn的剂量增加,但Gn使用时间并不延长,因此,对于垂体降调节GnRH-a的用量可根据患者的基础情况来制定方案。

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,

简介：目的探讨体质量指数（bodymassindex,BMI）及肥胖对女性体外受精-胚胎移植（invitrofertilization-embryotransfer,IVF-ET）或卵胞浆内单精子注射（intracytoplasmicsperminjection,ICSI）治疗周期助孕及结局的影响。方法回顾性分析成都中医药大学第二附属医院2013~2014年25~35岁行标准长方案IVF-ET或ICSI治疗共631个周期,按照BMI不同分为3组：A组（低体重组47例）：BMI〈18.5kg/m2;B组（正常体重组440例）：18.5kg/m2≤BMI〈24kg/m2;C组（超重组144例）：BMI≥24kg/m2;再根据体重的不同将超重组分为两组：体重〈70kg为H1组（104例）;体重≥70kg为H2组（40例）。比较各组基础数据、助孕及妊娠结局。结果3组间基础卵泡刺激素、基础黄体生成素（basalluteinizinghormone,bLH）值A组〉B组〉C组,人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin,hCG）日LH值B组〉C组（P〈0.05）;hCG日雌二醇（estradiol,E2）值A组〉B组〉C组,A组、B组与C组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;获卵数A组〈B组〈C组,A组与C组差异有统计学意义（P〈0.05）;2PN数A组〉B组〉C组,B组、C组与A组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;周期取消率A组〉B组〉C组（P〈0.05）。其余资料及超重组亚组各组资料比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论BMI异常将影响IVF/ICSI助孕治疗结局,低BMI会增加卵巢过度刺激综合征风险,致周期取消率高,BMI过高可影响卵泡发育和使晚卵泡期LH、E2水平过低,使获卵数减少和卵母细胞质量下降,进而影响胚胎发育、植入和妊娠结局。

简介：<正>该文于2013年1月发表于《妇产科超声》上。文章回顾了产前检查确诊为肺动脉瓣缺如综合征(APVS)患儿的异常征象和结局。作者对2000～2010年12例临床资料和超声心动图确诊为APVS的病例进行了单中心回顾性研究分析。收集的参数包括:转诊时的孕龄、相关的胎儿发育异常、心胸比

简介：随着国家“二孩”政策的开放以及人口老龄化改变，高龄有生育要求的女性越来越多。高龄患者在借助辅助生育技术实现生育目标时，面临卵巢功能下降导致的周期获卵数少等问题，如何选择科学合理的受精方式，提高仅有的卵母细胞受精率，成为目前临床医生关注的热点。本文结合高龄女性卵母细胞发育特点、单精子卵母细胞内注射的应用及其影响，对近年来高龄低反应患者受精方式选择的相关研究进行综述。