简介：目的探讨双胎反向动脉灌注序列征伴心脏遗迹的超声造影诊断价值。方法对2例无心畸胎行常规超声检查后,采用造影剂SonoVue行超声造影,造影剂注射方法为静脉缓慢推注,选用微血管成像技术进行实时超声造影,观察造影剂在双胎及脐血管、胎盘中的灌注情况。结果2例无心畸胎胸腔内均可见心脏遗迹搏动,越近遗迹心脏心率越缓慢,越近泵血儿心率越快。超声造影灌注顺序为:泵血儿脐静脉→泵血儿体内→泵血儿脐动脉→胎盘(动脉与动脉吻合)→无心畸胎单一脐动脉→无心畸胎体内→无心畸胎脐静脉→胎盘(静脉与静脉吻合)→泵血儿脐静脉。病理解剖结果:遗迹心脏结构原始,类似原始心管结构。结论遗迹心脏无正常功能,循环仍依赖于泵血儿心脏。超声造影使我们实时观察到无心畸胎、脐血管及胎盘内的血液灌注顺序,为进一步了解无心畸胎循环特点提供重要信息。

简介：<正>第六届亚太地区母胎医学会议(6thAsiaPacificCongressinMaternalFetalMedicine,APCMFM)于2010年10月29~31日在上海光大国际会展中心隆重召开,并获得圆满成功。本次大会由上海市第一妇婴保健院与香港中文大学、英国胎儿医学基金会、中华胎儿医学基金会、上海医学会围产学会联合举办,段涛教授和刘子建教授共同担任大会主席。有来自于世界各个国家和地区的近700位妇产科、新生儿科及超声科等专业人士参加了大会,其中来自海外的代表多达200多位。由34位国际顶尖学者及专家组成的讲师团为大会带来了共57场的专题发言,内

简介：随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。

简介：目的探讨脐动脉S/D比值在双胎妊娠中预测胎儿发育状况的临床意义。方法2007年8月～2009年7月在本院住院分娩的双胎妊娠孕妇225例,应用超声脐动脉血流检测仪,在B超探头引导下分别对2个胎儿进行脐动脉血流检测,选择2个胎儿脐动脉S/D值差>0.4,110例为研究组,2个胎儿脐动脉S/D值差<0.4,115例为对照组,并随访两组新生儿体重及分娩结局。结果①在研究组中胎儿不均衡生长发生率为61.3%,明显高于对照组中的23.5%,2组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。②在研究组中当S/D值异常时发生围生儿不良预后明显高于对照组,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。③在研究组中发生S/D异常为67.3%,且母体并发症发生率明显高于对照组,2组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论脐动脉S/D比值在双胎妊娠中对胎儿协调发育和围产儿预后具有较好的预测价值。

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简介：目的探讨骨桥蛋白在体重不一致性双胎胎盘中的表达变化。方法用Westernblotting及实时荧光定量PCR检测双胎盘胎盘中的骨桥蛋白的表达。结果体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,Westernblotting结果显示,体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,胎盘中蛋白表达明显减少(0.31±0.09VS0.62±0.08,t=-4.182,P=0.001),体重一致DCDA双胎胎盘间OPN蛋白表达无明显差异(0.62±0.16VS0.68±0.13,t=-1.687,P=0.724);实时荧光定量PCR结果显示,体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,胎盘中OPNmRNA表达明显减少(0.61±0.28VS1.01±0.12,t=3.087,P=0.014),体重一致DCDA双胎胎盘间OPNmRNA表达无明显差异(0.98±0.18VS1.02±0.11,t=1.884,P=0.464)。Westernblotting显示体重不一致MCDA的小胎与大胎比较,OPN蛋白表达显著下降,(0.24±0.06VS0.73±0.18,t=5.687,P<0.001),体重一致MCDA双胎胎盘间OPN蛋白表达无明显差异(0.48±0.12VS0.42±0.15,t=-1.687,P=0.586);实时荧光定量PCR结果显示,体重不一致MCDA的小胎与大胎胎盘比较,OPNmRNA表达显著下降,(0.46±0.16VS1.01±0.09,t=5.128,P<0.001),生长一致MCDA双胎胎盘间OPNmRNA表达无明显差异(0.89±0.15VS0.95±0.22,t=0.697,P=0.564)。结论体重不一致性双胎胎盘中的骨桥蛋白表达有显著生差异,小胎胎盘骨桥蛋白的表达量明显减少。

简介：<正>本文章2013年6月发表于《UltrasoundObstetandGynecol》杂志上,文章研究了TTTSⅣ期胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术后受血胎的心功能的情况。作者回顾分析了1998年2月至2011年10月间在加拿大多伦多西奈山医院行胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术的22例TTTSⅣ期病例的产前超声、术前及术后胎儿超声心动图及新生儿结局。主要评估指标是心肌做功指数(myocardialperformanceindex,MPI)、房室瓣血流模式

简介：经过10余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究和关注。本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点。

简介：目的通过对6年130例单脐动脉病例的超声情况、部分染色体检查、病理检查结果、妊娠结局和随访的追踪观察,分析产前超声发现单脐动脉及其分类对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2005年1月至2010年12月间,本院产前超声诊断为单脐动脉的130例病例,追踪其临床表现、妊娠结局,对比单纯性单脐动脉的妊娠经过、分娩方式等。结果有58例胎儿合并其他结构异常(42.6%,58/130,其中有5例产前超声检查、产后染色体检查未见其他异常,产后发现右手4指、无肛、附耳、外耳道闭锁、硬腭裂各一例),72例为单纯单脐动脉(55.4%,72/130)。单脐动脉合并的畸形中最多见为心血管异常,共23例,有78例存活,出生后4例因"早产、窒息"放弃胎儿,1例因"膈疝"放弃胎儿;剖宫产59例,顺产19例。结论产前诊断胎儿单脐动脉,需多角度、动态观察胎儿的生长发育,在排除胎儿合并其他严重畸形或染色体异常时,可考虑继续妊娠,需警惕胎儿生长受限导致死胎等情况;彩超提示为单纯性单脐动脉或者单脐动脉合并单一畸形者,要警惕可能存在隐匿的彩超无法发现的畸形。

简介：<正>为期3天的第六届母胎医学大会有来自于13个国家和地区的34位知名专家、学者组成了讲师团,共做了57场专题发言。本视频讲座是由陈敏医师主讲,介绍了超声影像中胎儿前额-上颌面部角度,简称额上颌角(fetalfrontomaxillaryfacialangle,FMFangle)在唐氏筛查中的作用。理论上FMF角对唐氏筛

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简介：<正>单绒毛膜双胎可发生特有的并发症,如选择性宫内生长受限(sIUGR)、双胎输血综合征(TTTS)及双胎贫血-多血序列综合征(TAPS),这些并发症均与胎盘血管吻合的情况有关。本文于2013年4月发表在《Placenta》杂志上。排除了激光治疗及选择性减胎的单绒毛膜胎盘,通过颜料灌注研究了sIUGR、TTTS、TAPS及正常双胎血管吻合的发生率、大小、数量及位置。共灌注了

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：目的探讨85例单乳单孔乳白色乳头溢液临床因素与病理检查结果的关系。方法回顾性分析2004年6月至2009年5月本院收治的85例单乳单孔乳白色乳头溢液患者的临床因素与病理检查结果的关系。定性资料的比较采用两样本率X^2检验或连续性校正X^2检验。结果本组患者中，乳腺癌患者约占14．12％（12／85），年龄〉50岁的乳腺癌患者比年龄≤50岁者多见（X^2=14．43，p=o．oo）；绝经期乳腺癌患者比未绝经者多见（X^2=33．27，=o．oo）；病程〉12个月的乳腺癌患者比病程≤12个月者多见（X^2=8．89，P=o．oo）；乳管内占位距离乳头距离〉2cm的乳腺癌患者比≤2cm者多见（X^2=24．04，P=0．00）；伴有肿块的乳腺癌患者比不伴肿块者多见（X^2=20．64，P=0．00）；左侧乳头溢液患者乳腺癌发生率与右侧乳头溢液患者间差异无统计学意义（X^2=0．00，P=0．76）。纤维乳管镜诊断乳腺癌的灵敏度为83．33％（10／12）。结论单乳单孔乳白色乳头溢液患者乳腺癌风险较高，多见于年龄〉50岁、绝经期、病程≥12个月和乳管内占位距离乳头〉2cm的患者，并多伴有肿块，临床不可忽视。纤维乳管镜对单乳单孔乳白色乳头溢液患者的乳腺癌诊断符合率较高。

简介：目的探讨氯化钾胎心内注射联合利凡诺羊膜腔内注射终止中期妊娠的临床效果。方法选取北京大学第三医院2014年8月至2015年9月要求终止中期妊娠的孕妇60例,根据采用方法不同分为观察组（20例）和对照组（40例）,观察组采用氯化钾胎心内注射联合利凡诺羊膜腔内注射终止妊娠,对照组采用利凡诺羊膜腔内注射终止妊娠。比较两组宫缩发动时间、总产程、产后出血量、产后清宫情况、产后住院时间及产后月经恢复时间。结果观察组总产程、产后出血量、产后住院时间均少于对照组,但差异无统计学意义（P〉0.05）。产后清宫率观察组（35.0%）低于对照组（67.5%）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论采用氯化钾胎心内注射联合利凡诺羊膜腔内注射终止中期妊娠可降低产后因胎盘胎膜残留行清宫术率,保护子宫内膜,同时产程较短、出血量少、术后恢复快,值得临床推广应用。

简介：目的研究母源表达的印记基因p57K1P2和PHLDA2（IPL/TSSC3）蛋白表达对葡萄胎的辅助诊断意义。方法收集北京协和医院刮宫组织存档的石蜡包埋标本,其中病理组织学诊断完全性葡萄胎（completehydatidiformmole,CHM）13例,部分性葡萄胎（partialhydatidiformmole,PHM）16例。全部病例行流式细胞术DNA倍体分析,采用免疫组化二步法检测p57K1P2及PHLDA2在病理组织中表达。结果29例病例DNA倍体分析：二倍体15例,三倍体13例,四倍体1例,诊断为CHM15例,PHM14例,病理诊断的符合率为86.2%。部分性葡萄胎p57K1P2和PHLDA2绒毛滋养细胞层免疫组织化学全部阳性（100%,14/14）。PHLDA2染色阳性位于胞质和胞膜,表达为强阳性。p57K1P2染色阳性位于胞核,表达为强阳性。所有完全型葡萄胎绒毛滋养细胞层p57K1P2和PHLDA2免疫组织化学均阴性（100%,15/15）。结论p57K1P2和PHLDA2可能是鉴别CHM和非CHM的标志物,两者免疫组化学阴性可能是CHM的可靠标志物,但有待扩大样本验证。

简介：<正>本文于2013年3月发表在《PrenatalDiagnosis》杂志上。本文主要目的是研究双胎输血综合征患者在胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术后绒毛膜羊膜分离(chorioamnioticmembraneseparation,CMS)的发生率,以及CMS和未足月胎膜早破(pretermprematureruptureofmembranes,pPROM)的关系。此外,还探讨了导致CMS发生的高危因素。作者回顾性分析了2003年3月至2009年12月间

简介：患者38岁，G3P2，双胎妊娠，末次月经：2017-03-28。孕3＋月于当地卫生院建卡，孕期未规律产检。早孕期无特殊不适。孕24＋周因持续性干咳于当地医院“输液”治疗2周（具体用药不详），效果不佳，咳嗽咳痰加重，于孕27^＋1周出现头晕、心累、气紧伴不规律腹痛，2017-10-3121：55于我院急诊入院。既往：自幼先天性脊柱后凸畸形伴背部包块，包块表面皮肤反复溃烂10年。