简介:目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。
简介:目的探讨单合子双胎之一为Turner综合征,另一胎儿核型正常的产前诊断方法及选择性减胎的治疗和监测策略。方法对3例超声发现其中一胎儿颈部淋巴水囊瘤的单绒毛膜双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水细胞分别行原位荧光杂交(FISH)检测13、18、21、X、Y染色体数目、羊水细胞培养核型分析及16个多态性微卫星位点标记(STR)检测确定合子性质。3例病例分别行脐带双极电凝减及超声引导射频消融选择性减灭异常胎儿,术后定期超声监测随访。结果3例患者羊水细胞FISH及核型分析结果均显示为颈部淋巴水囊瘤,胎儿为Turner综合征,其同胞胎儿为正常染色体核型;STR检测显示各对双胎16个位点完全一致,单合子几率达到99.99%;选择性减胎术后超声监测保留胎儿情况良好,其中2例已分娩,出生后随访与同龄婴儿无差异。结论双胎尤其是单绒毛膜双胎之一颈部淋巴水囊瘤或NT增厚,应警惕单合子双胎之一Turner综合征。双羊膜腔穿刺、羊水细胞核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单合子双胎核型不一致的方法;对已确诊其中之一为Turner综合征的单绒毛膜单合子双胎,选择性减灭濒死的异常胎儿为保留正常胎儿提供了可能;超声是诊断和监测的重要措施。
简介:目的探究1,25-二羟基维生素D3和微量元素水平与妊娠期糖尿病的之间的关系。方法随机选取2016年1月至2018年1月之间在本院妇产科产检的254名GDM妊娠女性纳入GDM组,同时选取437名健康妊娠女性作为对照组。分别测定两组对象在孕早期、孕中期和孕晚期Ca、Fe、Zn、Cu、Mg、Gr含量及1,25-二羟基维生素D3水平。结果GDM组孕前体重和孕前BMI均显著高于对照组(P<0.01),而两组年龄,身高未见统计学差异;组内比较:两组对象孕中期及晚期Fe、Zn、Cu含量低于孕早期(P<0.05),GDM组1,25-二羟基维生素D3随着孕期增加水平降低(P<0.05),而两组Ca、Mg、Gr含量随孕期增加无变化。组间比较:GDM组孕中期及晚期Fe、Zn及1,25-二羟基维生素D3水平显著低于同期对照组孕妇而血铜含量高于对照组(P<0.05),Ca、Mg、Gr含量无差异,两组对象孕早期微量元素含量及1,25-二羟基维生素D3水平无差异。结论妊娠期健康女性体内铁锌铜含量随孕期增加而降低,而GDM妊娠女性体内铁锌含量随孕期增加下降尤为显著,此外GDM组维生素D水平随孕期增加而降低。
简介:目的探讨腹腔镜和传统开腹手术治疗卵巢子宫内膜异位囊肿的效果及对患者应激水平、卵巢功能的影响作用。方法采用回顾性的研究方法对河北省唐山市曹妃甸区医院267例卵巢子宫内膜异位囊肿患者的诊治经进行研究分析,其中采用腹腔镜手术治疗150例(腹腔镜组)、开腹手术117例(开腹组),对比两组治疗效果。结果腹腔镜组患者的手术时间显著的长于开腹组(P〈0.05),腹腔镜组的的出血量、肛门排气时间、住院时间显著的低于开腹组患者(P〈0.05);术后,腹腔镜组患者的FSH、LH水平显著的低于开腹组患者(P〈0.05),腹腔镜组患者的E2、窦卵泡个数显著的高于开腹组患者(P〈0.05),腹腔镜组患者的血清生长激素、皮质醇水平显著的低于开腹组患者(P〈0.05),腹腔镜组和开腹组患者的血清生长激素、皮质醇较本组术前均显著的提高(P〈0.05)。结论腹腔镜治疗卵巢子宫内膜异位囊肿患者的具有创伤小、恢复快,术后患者卵巢功能恢复快的优势。
简介:目的分析胆汁酸、肝酶、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)水平对妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者围产结局的预测价值。方法抽取河南省信阳市中心医院2012年1月至2017年6月住院分娩的ICP患者80例(观察组)及正常孕妇80例(对照组),检测两组孕妇血清总胆汁酸(TBA)、天冬氨酸转氨酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)及α-HBDH水平。依据TBA、肝酶指标将ICP分级,比较各组围产结局,并分析上述生化指标对妊娠结局的预测价值。结果观察组孕妇血清TBA、AST、ALT、α-HBDH水平均显著比对照组高(P〈0.05);中度组、重度组早产、羊水污染、低出生体重儿发生率均比对照组显著高(P〈0.05);重度组早产、羊水污染、低出生体重儿发生率均比轻度组显著高(P〈0.05);α-HBDH预测早产敏感度81.26%,TBA预测羊水污染敏感度89.05%;TBA、AST、ALT、α-HBDH预测低出生体重儿敏感度分别为80.18%、80.04%、80.01%、80.00%。结论TBA、肝酶指标及α-HBDH对早产、低出生体重儿等妊娠结局预测敏感度均较高。
简介:目的:探讨和研究在县市级医院急诊科就诊的急性中毒患者的流行病学特点及预后的影响因素,为急性中毒的临床救治工作提供参考依据。方法:研究对象选取2011年1月至2013年1月我院急诊科收治的264例急性中毒患者,对患者的年龄、性别等一般资料进行统计,并对毒物构成、病情程度以及预后情况进行分析。结果:本次调查男女比例为1.9:1,高发年龄段在25-45岁,占总数的53.4%(141/264);职业排序为无业人员,占34.8%,其次为农民,占16.3%;中毒原因以自杀为主,占62.1%(164/264);中毒毒物构成排前三位的分别是有机磷农药、抗精神药物和镇静安眠药,分别占32.6%、12.2%、11.5%,重度中毒和中度中毒比为1:1.7,总体病死率5.3%,其中百草枯及氨基甲酸酯类中毒病死率最高,分别为41.7%和40.0%。结论:急性中毒的主要涉及种类为有机磷农药、抗精神药物和镇静安眠药,应当做好相关药物的管理,熟练掌握急性中毒的流行病学特点,做好全民文化宣传,做好急性中毒事件的防治。
简介:目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期(9~13^+6周)唐氏综合征血清学筛查.136471例早期筛查为阴性,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果146190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%.在上述早期筛查的基础上,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10268例;筛查阴性病例为135831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%.结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛.
简介:目的通过对多囊卵巢综合征(PCOS)患者和年龄、体重相匹配的正常妇女进行C-反应蛋白(CRP)、血脂的检测寻找多囊卵巢综合征妇女易患心血管疾病的风险因素。方法64例PCOS和20例年龄、体重匹配的正常健康妇女进行体重指数(BMI)计算、葡萄糖耐量试验(OGTT)、血清胰岛素(INS)、血脂和CRP的测定,比较肥胖、非肥胖;胰岛素抵抗、非胰岛素抵抗;高雄激素、雄激素正常的血脂、C-反应蛋白血中水平。结果PCOS患者总胆固醇(CHO)、CRP明显高于正常对照组,而高密度脂蛋白(HDL)却低于对照组;肥胖的PCOS患者CHO、CRP明显高于非肥胖PCOS患者和对照组,PCOS患者超敏C-反应蛋白(SCRP)水平高于对照组,肥胖的PCOS患者高密度脂蛋白(HDL)低于非肥胖PCOS患者和对照组;胰岛素抵抗的PCOS患者CRP、甘油三酯(TG)明显高于非胰岛素抵抗的PCOS患者,而HDL却低于非胰岛素抵抗者,SCRP高于对照组;高雄激素PCOS患者血清CRP、SCRP水平明显高于雄激素正常组,高雄激素PCOSTG高于雄激素正常组和对照组,而HDL却低于这两组。CRP与肥胖关系最为密切。结论PCOS患者的心血管疾病的风险不是某一个因素决定的,而是多种代谢异常综合作用的结果。肥胖、胰岛素抵抗、高雄激素均是PCOS患者易患心血管疾病的风险因素,但是肥胖与CRP的关系更为密切。
简介:目的评价腹腔镜下卵巢打孔术(laparoscopicovariandrilling,LOD)治疗枸橼酸氯米芬(clomifenecitrate,CC)抵抗型多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome,PCOS)不孕患者的临床效果。方法收集已经发表的有关LOD治疗CC抵抗型PCOS不孕患者疗效对比的随机对照临床试验,对筛选后纳入的的研究进行质量评价,对LOD及药物治疗后的排卵率、妊娠率进行荟萃分析。结果纳入9个研究共1362名CC抵抗型PCOS不孕患者,经统计,LOD与药物相比,治疗后排卵率(P=0.35,OR=0.88,95%CI0.67~1.16)、妊娠率(P=0.88,OR=0.98,95%CI0.78~1.23)均无明显差异;药物组多胎妊娠率高于LOD组(P=0.04)。结论LOD与药物治疗CC抵抗型PCOS不孕患者具有相似的临床效果。