简介:目的:探析小儿甲状腺功能亢进症采取甲巯咪唑联合左甲状腺素治疗的价值。方法:医院于2016年2月至2022年2月时段收治的甲状腺功能亢进症小儿中选取326例,依据双盲法分组,各163例。对照组采取甲巯咪唑治疗,观察组加之左甲状腺素治疗。比较临床指标水平和不良反应情况。结果:观察组治疗前各临床指标水平较对照组无差异(p>0.05),观察组治疗后各临床指标水平优于对照组(p<0.05);观察组不良反应发生率较对照组低(p<0.05)。结论:甲状腺功能亢进症小儿采取甲巯咪唑、左甲状腺素治疗效果显著,甲状腺功能得到明显改善,不良反应发生率较低,临床上可借鉴及推广。
简介:目的探讨胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)mRNA、Cajal间质细胞(ICC)及缝隙连接蛋白43(Cx43)与先天性巨结肠(HD)发病的关系。方法依据纳入和排除标准选择2006年8月~2007年9月经病理诊断为HD的患儿,取手术切除结肠标本作为HD组,根据取材位置不同分为狭窄段(又分为短段型和常见型)、移行段和扩张段亚组。应用半定量RT-PCR及免疫组化技术检测结肠组织GDNFmRNA水平和ICC、Cx43的分布,以肠套叠患儿手术结肠标本作为对照组。结果研究期间HD组纳入42例,对照组纳入5例。①狭窄段亚组GDNFmRNA表达较扩张段亚组和对照组明显降低(P<0.05);扩张段亚组和对照组GDNFmRNA表达差异无统计学意义(P>0.05)。狭窄段亚组中短段型较常见型GDNFmRNA表达低(P<0.05)。②ICC在对照组和扩张段亚组主要分布于黏膜下丛和肌间丛,呈现连续性分布,相互连接形成网络状结构。ICC在狭窄段亚组结肠组织内的分布显著减少或消失,与对照组和扩张段亚组差异有极显著统计学意义(P<0.001),肌间丛的网络状结构完全破坏,残存ICC形态异常;移行段亚组结肠组织内ICC的分布较对照组...
简介:2010年3月16日,卫生部在北京举行儿童心脏病临床路径审定研讨会,会议由陈竺部长亲自主持,卫生部医政司司长王羽以及来自北京、上海、湖南、河南、四川、青海、宁夏等地医院的10名心脏外科专家出席了会议。会上,专家们就儿童先天性心脏病4个病种(动脉导管未闭、房间隔缺损、室问隔缺损、肺动脉瓣狭窄)的临床诊疗路径以及诊疗费用的测算和控制进行了深入探讨,对病人自入院到出院的整个诊疗流程以及诊疗、护理、用药行为等进行分析、重组、规范和设计,最终确立制定了4个病种的临床路径,使诊疗过程更加简单快捷,更加科学合理,从而使患者得到最佳的医疗服务,在最短的时间里、以最少的医疗经费获得最佳的康复。
简介:目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库(databaseofgenomicvariants)进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库(DECIPHER)进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb(29~8760kb),这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%(19/111例)。22/36个(66.1%)罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子
简介:目的探讨儿童厌食症的危险因素,以降低儿童厌食症的患病率。方法采用问卷调查方式和病例对照研究方法收集150例厌食症儿童(病例组)和150例正常儿童(对照组)的一般资料,采用单因素分析和多因素logistic逐步回归分析研究儿童厌食症的危险因素。结果单因素分析显示,病例组和对照组在添加辅食月龄、喂养方式、儿童是否喜欢肉食、是否喜欢蔬菜、是否喜欢咸食、是否常进食零食和/或饮料、是否边吃边玩、家长是否要求儿童按时进食等方面的差异有统计学意义(P〈0.05)。多因素logistic回归分析显示,添加辅食时间晚(OR=5.408)、常进食零食和/或饮料(OR=11.813)、喜欢边吃边玩(OR=6.654)是儿童厌食症的主要危险因素;而喜欢肉食(OR=0.093)、喜欢蔬菜(OR=0.272)以及家长要求儿童按时进食(OR=0.079)是儿童厌食症的保护因素。结论适时添加辅食、合理膳食、培养儿童正确的饮食和生活习惯可以减少儿童厌食症的发生。