简介：摘要目的评估晶状体超声乳化联合玻璃体切除术治疗白内障伴变性近视黄斑劈裂的临床效果。方法回顾性分析濮阳市眼科医院2017年2月至2018年1月白内障伴变性近视黄斑劈裂36例(36眼)，其中单纯行晶状体超声乳化术者16例(16眼)为超乳组，晶状体超声乳化联合玻璃体手术治疗者20例(20眼)为联合组。比较术后两组BCVA、黄斑中心区视网膜厚度以及黄斑形态。结果术前和术后3个月、6个月BCVA(logMAR)联合组分别为1.12±0.20、0.77±0.22、和0.36±0.17；而超乳组分别为1.11±0.19、0.60±0.20和0.51±0.18。术后3个月BCVA超声乳化组优于联合组，而术后6个月联合组优于超乳组，差异均有统计学意义(t＝2.397, －2.563, P＝0.022, 0.015)。术后3个月、6个月，联合组黄斑中心区视网膜平均厚度均低于超声乳化组，差异有统计学意义(t＝－2.219，－2.382; P＝0.033, 0.023)；而两组黄斑好转率差异均无统计学意义(χ2＝3.378, P＝0.066)。术中未见医源性裂孔形成，术后均未发生眼内炎、眼内出血等严重并发症。结论晶状体超声乳化联合玻璃体切除术有助于改善白内障伴变性近视黄斑劈裂患者视功能。

简介：摘要目的探讨肝豆状核变性患者的认知情绪调节方式的特征及其与病变脑区的关系。方法采用认知情绪调节策略问卷中文版(cognitive emotion regulation，CERQ-C)对78例肝豆状核变性患者(WD患者组)以及84例健康成年人(健康对照组)进行问卷测查，并对78例患者进行颅脑3.0 T磁共振(MRI)检查。分析WD患者在遭遇负性生活事件时采用的认知情绪调节方式的特征，以及与健康人的差异性。结合头颅MRI进一步分析不同脑结构损害与认知情绪调节方式的关系。结果(1)WD患者组在自我责难、沉思、灾难化3个分量表上的得分[分别为(11.41±2.46)分、(11.27±3.09)分、(9.53±2.85)分]显著高于健康对照组[分别为(9.57±2.81)分、(9.79±2.63)分、(8.05±2.42)分](t＝4.417，3.409，3.563，P<0.01)，在重新关注计划、积极重新评价2个分量表上的得分[分别为(13.26±3.41)分、(13.49±3.14)分]显著低于健康对照组[分别为(14.88±2.57)分、(14.42±2.41)分](t＝－3.404，－2.103，P<0.05)。(2)多元线性回归分析显示，额叶损伤是分量表重新积极关注因子分的影响因素(B＝－2.142，P＝0.035)；丘脑损伤(B＝2.058，P＝0.037)和壳核损伤(B＝－2.348，P＝0.011)是分量表沉思因子分的影响因素。结论WD患者在遭遇负性生活事件时较健康人群更多地使用自我责难、沉思、灾难化这三种非适应性调节方式，不同脑区损伤对WD患者认知情绪调节方式的选择有不同程度的影响。

简介：摘要目的探讨瞬时弹性检测仪FibroScan在评价脑死亡器官捐献供肝脏质量评估中的应用价值。方法对青岛大学附属医院器官移植中心52例脑死亡器官捐献供者(脑出血25例，脑外伤21例，缺血缺氧性脑病6例)于肝脏移植术前行FibroScan、超声、血清学检查，于术前或术中行病理穿刺活检，以病理结果为金标准，探讨FibroScan对供肝质量评估的价值。结果肝脏不同纤维化程度对应肝脏硬度值(LS)分别为：F0期(5.93±1.64)Kpa，F1期(8.74±1.32)Kpa，差异有统计学意义(P<0.01)。LS与肝脏纤维化程度呈显著正相关(r＝0.73，P<0.01)。LS诊断供肝F1期纤维化受试者工作特征(ROC)曲线下面积为0.93(P<0.01)。肝脏不同脂肪变性程度对应受控衰减参数(CAP)分别为：S0期(173.30±38.36)dB/m，S1期(230.29±23.27)dB/m，S2期(250.00±57.01)dB/m，差异有统计学意义(F＝12.41，P<0.01)，两两比较行LSD-t检验示S0期与S1期、S2期差异均有统计学意义(P＝0.002，P<0.01)，S1期与S2期差异无统计学意义(P＝0.366)。CAP与肝脏脂肪变性程度呈显著正相关(r＝0.64，P<0.01)。CAP诊断供肝脂肪变性S1期及S2期ROC曲线下面积分别为0.89(P＝0.002)，0.83(P＝0.007)。结论FibroScan通过测量LS值及CAP能够评价脑死亡器官捐献供肝纤维化及脂肪肝变性程度，为脑死亡器官捐献供肝质量评估提供影像学依据。

简介：摘要目的结合机器学习与影像组学特征构建预测间变性胶质细胞瘤和胶质母细胞瘤的模型并进行验证。方法回顾性收集首都医科大学附属北京天坛医院神经外科自2005年8月至2012年8月收治的241例经病理证实的间变性胶质细胞瘤或胶质母细胞瘤患者的影像学资料。按随机数字表法分为训练组(n=140)和验证组(n=101)。使用MRIcron软件在训练组患者术前T1增强影像上勾勒肿瘤边界，运用Matlab软件提取肿瘤区域的影像组学特征，应用最低绝对收缩和选择算子(LASSO)回归模型筛选最佳影像组学特征，基于所选特征通过支持向量机(SVM)分类器建立胶质瘤鉴别模型，使用受试者工作特征(ROC)曲线评价模型对间变性胶质细胞瘤或胶质母细胞瘤的预测效果。结果241例胶质瘤患者中，经病理证实为间变性胶质细胞瘤101例、胶质母细胞瘤140例。训练组和验证组中，胶质母细胞瘤、间变性胶质细胞瘤患者的年龄差异均有统计学意义(P<0.05)；胶质母细胞瘤和间变性胶质细胞瘤患者的性别分布，肿瘤位置，肿瘤坏死、水肿所占比例差异均无统计学意义(P>0.05)。Matlab软件共提取431个影像组学特征，LASSO回归模型筛选出11个最佳影像组学特征。ROC曲线分析显示SVM分类器建立的模型预测训练组患者胶质瘤类型的曲线下面积(AUC)为0.942，预测验证组患者胶质瘤类型的AUC为0.875。结论结合机器学习与影像组学特征构建的模型可有效鉴别间变性胶质细胞瘤和胶质母细胞瘤。

简介：摘要目的肝细胞脂肪变性在人类免疫缺陷病毒（HIV）感染人群中存在较高的发病率，目前尚无有效的无创方法能对其进行评估。本研究旨在评估无创模型对该人群肝细胞脂肪变性的诊断价值。方法采用单中心回顾性研究：（1）评估受控衰减参数（CAP）和肝细胞脂肪变性指数（HSI）对HIV感染者肝细胞脂肪变性的诊断价值。（2）评估无创模型对糖脂代谢异常引起的肝细胞脂肪变性和丙型肝炎病毒感染造成肝细胞脂肪变性的鉴别能力。（3）评估上述模型对HIV/丙型肝炎病毒共感者肝细胞脂肪变性的诊断价值。用诊断试验及受试者工作特征曲线分析评价模型的诊断价值。结果（1）对HIV感染者肝细胞脂肪变性诊断价值：当CAP = 232 dB/m时其敏感度为89.2%，特异度为78.1%；当HSI = 34时，其敏感度为79.1%、特异度为83.2%。（2）对造成HIV感染者肝细胞脂肪变性原因的鉴别能力：当CAP = 258 dB/m时其敏感度为81.5%，特异度为88.2%；HSI = 37时，其敏感度为70.7%、特异度为92.4%。（3）对HIV/丙型肝炎病毒共感染者肝细胞脂肪变性的诊断价值：当CAP = 241 dB/m时其敏感度为80%，特异度为71.4%；HSI = 32时，其敏感度为73%、特异度为68.9%。结论CAP和HSI对HIV感染者肝细胞脂肪变性具有较好的诊断价值。

简介：无

简介：摘要目的分析原发系统型间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的临床特征及预后因素。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月期间在浙江大学医学院附属第一医院住院治疗的40例ALCL患者的临床资料，总结其临床特征并分析其预后相关因素。结果①40例患者中男29例，女11例，中位年龄41（14~67）岁，Ann Arbor分期Ⅲ~Ⅳ期36例（90.0%），IPI评分中高危、高危23例（57.5%）；25例（62.5%）有B症状，发热最为常见，其次为消瘦、盗汗；38例（95.0%）有结外侵犯；25例（62.5%）LDH升高；25例（62.5%）Ki-67≥80%；ALK阳性22例（55.0%），中位年龄29（14~67）岁，ALK阴性18例（45.0%），中位年龄51.5（19~67）岁，年龄差异有统计学意义（P=0.003）。②40例患者均接受化疗，采用CHOP（环磷酰胺+多柔比星+长春地辛+泼尼松）方案18例，ECHOP（依托泊苷+CHOP）方案12例，其他方案10例；26例（65.0%）获得完全缓解（CR），ALK阴性（P=0.029，OR=13.458）和Ki-67≥80%（P=0.04，OR=14.453）是CR的独立影响因素，ECHOP方案的CR率高于CHOP方案[83.3%（10/12）对38.9%（7/18），P=0.026]。③LDH水平、IPI评分、ALK表达情况以及化疗方案的选择对无进展生存（PFS）和总生存（OS）影响有统计学意义（P<0.05）。结论ALCL发病男性居多，青少年至中老年均有发病，ALK阳性中年轻患者居多，诊断时临床分期晚，多数患者有结外侵犯，半数以上患者有B症状、LDH升高、Ki-67高表达；ALK表达与否、Ki-67表达水平以及化疗方案的选择可影响疗效，LDH水平、IPI评分、ALK表达与否以及化疗方案的选择可影响PFS和OS；ECHOP是较优的化疗方案，可改善预后。

简介：摘要本文报道了2例肝豆状核变性患儿，ATP7B基因检测提示c.3443T>C/c.3766-3767dupCA （即16、20号外显子）杂合突变。查阅基因库发现我国ATP7B 16号外显子突变常见，但20号外显子突变报道尚少，故对上述2例患儿ATP7B 16、20号外显子突变进行报道并分析发生以肝脏损害为主的可能原因。

简介：【摘要】 目的： 研究治疗 老年性黄斑变性 的 患者 时 用 康柏西普玻注射液 治疗 效果 。 方法 :在 201 8 年 1 月至 20 20 年 1 月 中选取 60 位在我院就诊 的 渗出型老年性黄斑变性 患者 并且将这 60 人 随机 等 分为 两组， 对照组 的 30 人进行 雷 珠单抗 注射液治疗 ， 观察组 的 30 人进行 康柏西普玻注射液 治疗 ， 记录数据，观察并比较 两组 在视网膜黄斑区中 厚度 的变化 及裸眼视力变化情况。 结果： 在 治疗 周期长 的 患者中，观察组的 视网膜厚度 比 对照组 低，而 裸眼视力 观察组比 对照组 高，数据差距非常大，在周期较少的患者中效果差距不是很明显 。 结论： 用康柏西注射液治疗 能够明显减少 黄斑视网膜厚度 以及增强患者的裸眼视力，还可以减轻患者的病痛，值得大量推广使用 。

简介：【摘要】 目的： 研究 萎缩性年龄相关性黄斑变性应用针刺配合健脾益气汤治疗的效果 。 方法： 将我院于 2018 年 1 月至 2019 年 1 月期间接治的 60 例 萎缩性年龄相关性黄斑变性 患者为本次研究对象，将其随机分为两组，对照组 30 例和研究组 30 例，其中对照组患者给予健脾益气汤治疗，研究组患者则采取 针刺配合健脾益气汤治疗 。 结果： 研究组患者的治疗有效率要高于对照组，两组之间比较其差异有统计学意义 （ P <0.05 ） 。 结论： 对 萎缩性年 龄相关性黄斑变性 患者施行 针刺配合健脾益气汤治疗 ，其治疗效果较为显著，能有效提高患者的治疗有效率，该治疗方法值得在临床上推广应用。

简介：摘要目的探讨成年人卒中后华勒变性的临床及影像学特点。方法回顾性纳入2018年10月至2019年9月期间中国医科大学附属盛京医院收治的成年人卒中华勒变性患者，结合相关文献探讨卒中后华勒变性的临床及影像学特征。结果共纳入4例卒中后华勒变性患者，男性3例，女性1例，年龄56～63岁。主要临床症状为构音障碍(n＝3)、肢体活动不灵(n＝3)、吞咽困难(n＝1)和头晕(n＝1)，美国国立卫生研究院卒中量表评分1～6分。发病后初次MRI及CT表现符合卒中诊断，在发病后3～7个月随访过程中MRI发现华勒变性，表现为T2及液体衰减反转恢复序列沿神经纤维走行的高信号，几乎所有病例的弥散加权成像也发现沿神经纤维走行的高信号。结论颈内动脉供血区急性卒中(包括缺血性及出血性卒中)后可出现同侧锥体束损害，影响患者长期运动功能；单侧脑桥卒中后可出现双侧脑桥臂损害，影响患者共济和平衡功能。卒中后华勒变性是一种特殊的神经变性过程，其影像学表现与新发脑梗死相近，正确认识这一现象可避免误诊。

简介：摘要目的探讨系统性免疫球蛋白轻链淀粉样变性（AL）初治患者的外周血免疫细胞表型特征及其与临床指标的相关性。方法采用流式细胞仪多参数免疫荧光分析技术，对36例AL初诊患者和28名健康供者的外周血单个核细胞的表面抗原CD3、CD56、CD4、CD8、CD25、CD45RA、CD28、CD57及核内抗原FOXP3进行检测和比较。根据梅奥2012分期对AL患者进行分期，比较Ⅰ~Ⅱ、Ⅲ~Ⅳ期患者的免疫细胞表型差异。分析λ轻链型AL患者T细胞亚群比例与多项临床指标的相关性。结果AL患者的外周血T（CD3+CD56-）和NKT（CD3+CD56+）细胞比例，T细胞中的CD4+CD8-、CD4-CD8+、Treg（CD4+CD25+FOXP3+）细胞比例与健康供者相比差异无统计学意义（P>0.05）。AL患者的CD4-CD8+细胞中，CD57+细胞的比例较健康供者显著降低（P<0.05），但CD45RA+和CD28+细胞的比例在AL和健康供者间差异无统计学意义。Ⅰ~Ⅱ期和Ⅲ~Ⅳ期AL患者T细胞及其亚群的比例差异无统计学意义（P>0.05）。在λ轻链型AL患者中，外周血CD4-CD8+细胞的比例与24 h尿蛋白和血肌酐呈正相关（P<0.05），与eGFR呈负相关（P<0.05），与其他临床指标无显著相关性。与此相反，CD4+CD8-细胞的比例与eGFR呈正相关，而与24 h尿蛋白和血肌酐呈负相关（P<0.05）。结论AL患者外周血的T细胞亚群与健康供者相比差异无统计学意义，但CD8+ T细胞的比例与肾脏损伤程度呈正相关，提示CD8+ T细胞的比例在评估AL患者肾脏预后中具有一定的价值。

简介：摘要报道1例急性起病、以共济失调和构音障碍为主要表现的男性患者，该患者癌胚抗原、非小细胞肺癌抗原、肿瘤相关抗原72-4显著升高，血抗Yo抗体阳性，胃镜及活组织检查提示胃癌，行胃癌根治手术治疗后随访症状较术前好转，可以明确诊断为并发于胃癌的抗Yo抗体阳性的副肿瘤性小脑变性。在临床工作中如果遇到共济失调或构音障碍的患者，需要考虑副肿瘤性小脑变性的可能，应积极寻找肿瘤的证据，以便尽早确诊并进一步治疗，以免造成漏诊或误诊。

简介：【摘要】 目的：研究萎缩性年龄相关性黄斑变性应用针刺配合健脾益气汤治疗的效果。方法：将我院于 2018年 1月至 2019年 1月期间接治的 60例萎缩性年龄相关性黄斑变性患者为本次研究对象，将其随机分为两组，对照组 30例和研究组 30例，其中对照组患者给予健脾益气汤治疗，研究组患者则采取针刺配合健脾益气汤治疗。结果：研究组患者的治疗有效率要高于对照组，两组之间比较其差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论：对萎缩性年龄相关性黄斑变性患者施行针刺配合健脾益气汤治疗，其治疗效果较为显著，能有效提高患者的治疗有效率，该治疗方法值得在临床上推广应用。

简介：摘要目的观察玻璃体腔注射阿柏西普（IVA）治疗渗出型老年性黄斑变性（wAMD）合并RPE脱离（PED）的疗效。方法回顾性病例研究。2018年6月至2019年6月于解放军中部战区总医院眼科检查确诊的wAMD合并PED患者27例32只眼（整体组）纳入研究。所有患眼均行IVA治疗。起始负荷剂量2.0 mg，每月注射1次，连续2个月，经评估按需给药。根据治疗后2个月PED最大高度（PEDH）将整体组分为应答组、部分应答组，分别为20 （62.50%）、12 （37.50%）只眼。应答：PEDH较治疗前下降≥25%；部分应答：PEDH下降<25%。采用日本Topcon公司3D-OCT 2000仪对黄斑中心凹进行扫描。测量PEDH、PED面积（PEDA）、PED体积（PEDV ）、黄斑中心凹视网膜厚度（CMT）。应答组、部分应答组患眼BCVA、CMT、PEDH、PEDA、PEDV比较，差异均无统计学意义（t=-0.791、-0.488、-0.900、-1.130、-0.400 ，P=0.435、0.630、0.380、0.270、0.690 ）。观察治疗前及治疗后1、2、4、6个月各组BCVA、PEDH、PEDA、PEDV、CMT变化。治疗前后BCVA及PED相关指标、CMT比较采用重复测量方差分析。结果与治疗前比较，治疗后不同时间整体组、应答组、部分应答组患眼BCVA、CMT、PEDH、PEDA、PEDV均有不同程度改善。其中，整体组、应答组患眼所有指标差异均有统计学意义（FBCVA=5.871、3.798 ，P=0.001、0.019；FCMT=24.526、14.109，P=0.000、0.001；FPEDH=12.569、12.091，P=0.000、0.000；FPEDA=7.534、6.286，P=0.000、0.000 ；FPEDV＝5.139、4.104 ，P=0.004、0.014 ）；部分应答组患眼PED相关指标差异无统计学意义（FPEDH＝3.210，P=0.054；FPEDA＝1.913，P=0.183；FPEDV＝3.500，P=0.051），BCVA、CMT差异有统计学意义（FBCVA=3.033 ，P=0.027；FCMT=11.140，P=0.001 ）。治疗后2个月，整体组PEDH下降幅度<25%、25%～<50%、50%～<75%、≥75％者分别为12 （37.50%）、8 （25.00%）、9 （28.13%）、3 （9.38%）只眼，其中PED完全消退1只眼（3.13% ）；治疗后6个月，分别为13 （40.23%）、5 （15.63% ）7 （21.88%）、7 （21.88%）只眼，其中PED完全消退4只眼（12.50% ）。结论阿柏西普治疗wAMD合并PED短期内可恢复其解剖学指标，提高视功能；按需治疗阶段的PED疗效与负荷剂量阶段的疗效有关。

简介：摘要目的比较斜外侧椎间融合术（oblique lumbar interbody fusion，OLIF）及小切口经椎间孔椎间融合术（minimally invasive transforminal lumbar interbody fusion，MI-TLIF）治疗退变性腰椎滑脱的疗效。方法回顾性分析2018年1月至2018年12月治疗40例Ⅰ、Ⅱ度单节段退行性腰椎滑脱患者资料，根据手术方式分为OLIF组和MI-TLIF组，每组各20例。其中OLIF组男15例，女5例；年龄（50.3±8.8）岁；MeyerdingⅠ型16例，Ⅱ型4例。MI-TLIF组男13例，女7例；年龄（51.7±8.7）岁；MeyerdingⅠ型15例，Ⅱ型5例。记录手术时间、术中失血量、术后引流量、隐性失血量、白蛋白丢失、术后第3天的C反应蛋白、红细胞沉降率、、视觉模拟评分（visual analogue scale，VAS）、Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index，ODI）评分、腰椎前凸角（lumbar lordosis，LL）、融合节段前凸角（fused segmental lordosis，FSL）及椎间隙高度（disc height，DH ）并进行统计学分析。结果OLIF组和MI-TLIF组手术时间、术中失血量、术后引流量比较差异均有统计学意义（t=4.901 ，8.404 ，8.064；均P< 0.001）。术后第3天，OLIF组的隐性失血量为（139±47）ml，MI-TLIF组为（486±192）ml；OLIF组的白蛋白丢失为（4.2±1.9）g/L，MI-TLIF组为（10.2±3.9）g/L；OLIF组的C反应蛋白为（34±11) mg/L，MI-TLIF组为（106±39）mg/L；OLIF组的红细胞沉降率为（41±15）mm/1 h, MI-TLIF组为（71±24) mm/1 h；以上指标差异均有统计学意义（t=7.838, 6.184, 7.983, 4.675；均P< 0.001）。OLIF组与MI-TLIF组术后VAS评分分别为（2.2±1.5）分和（1.8±1.3）分，ODI分别为14%±11％和59%±17%，差异均无统计学意义。OLIF组与MI-TLIF组术后LL分别为33.41°±9.25°和32.07°±9.54°，FSL分别为11.59°±5.09°和10.61°±4.56°，DH分别为（10.35±2.30）mm和（10.85±1.85）mm，差异均无统计学意义。两组患者均获得随访，随访时间OLIF组（13.5±2.3）个月，MI-TLIF组（14.1±2.8）个月。MI-TLIF组3例患者于术后第3天出现减压侧下肢放射痛，经非甾体类抗炎药及甘露醇等对症治疗后好转。OLIF组1例患者于术后第1天出现左下肢皮温升高，考虑术中损伤交感链；3例于术后第1天出现左大腿前方麻木、屈髋无力，考虑腰大肌水肿或损伤。结论OLIF在治疗Ⅰ、Ⅱ度单节段退行性腰椎滑脱上与MI-TLIF相比手术时间短、术中及术后失血少、炎症指标低、术后下床时间早、住院时间短，术中及术后早期优势明显。两种手术方法的疗效相似，均比较理想。

简介：摘要目的对比分析正常视力中老年人及老年性黄斑变性（AMD）患者的阅读速度，分析影响两者阅读速度的相关因素。方法前瞻性临床对照研究。自清华大学第一附属医院周边社区征集以汉语为母语、初中以上文化程度、年龄≥45岁且<85岁、双眼BCVA≥0.6的正常视力中老年志愿者；自清华大学第一附属医院视觉康复门诊征集有视力下降或视物变形主诉、好眼BCVA≥0.05的AMD患者。测量受检者视功能，最佳矫正近视力状态下，应用中文阅读视力表测定阅读视力；国际阅读速度文本（IReST）中文版测定阅读速度。对比观察AMD患者与正常视力老年人的阅读速度。对阅读速度的相关因素进行单因素相关分析，并对有统计学意义的因素进一步使用多元线性回归分析。结果2016年1～4月共征集正常视力中老年人53名。其中，男性17名，女性36名；平均年龄（60.7±8.8）岁。平均阅读速度（244±55）字/min。正常视力中年人（45～59岁）、老年人（≥60岁）平均阅读速度分别为（267±53）、（227±51）字/min；两者阅读速度比较，差异有统计学意义（t=2.797，P=0.007）。单因素相关分析结果显示，正常视力中老年人阅读速度与年龄（r=－0.476，P=0.000）、性别（t=－2.291，P=0.031）、文化程度（t=2.656，P=0.011）、阅读习惯（t=7.346，P=0.000）、双眼最佳远视力（r=－0.293，P=0.033）、双眼最佳近视力（r=－0.460，P=0.001）、阅读视力（r=－0.558，P=0.000）均相关。进一步多元线性回归分析显示，阅读视力、性别、文化程度和阅读习惯与阅读速度显著相关（β=－283.312、28.303、－37.700、－45.505，P=0.000、0.022、0.019、0.023）。2016年9月至2018年8月共征集AMD患者22例。其中，男性16例，女性6例；平均年龄（77.4±8.2）岁；阅读速度中位数为118字/min。与正常视力老年人比较，其年龄更大（t=－4.285，P=0.000），男性比例更高（χ2=3.981，P=0.046），阅读视力更差（t=－6.176，P=0.000），阅读速度显著降低（t=－5.719，P=0.000）。AMD患者阅读速度与双眼最佳远、近视力和阅读视力、对比敏感度相关（r=－0.771、－0.805、－0.776、0.511，P=0.000、0.000、0.000、0.015）；与年龄（r=0.021，P=0.926）、性别（Z=－0.382，P=0.703）无关。结论正常视力中老年人阅读速度随年龄增长呈下降趋势，阅读视力较远视力是更好的预测阅读能力的指标；AMD患者阅读视力显著降低，阅读速度显著下降，视功能损伤程度是影响其阅读速度的主要因素。

简介：摘要目的探讨表观扩散系数直方图在区分室管膜瘤和间变性室管膜瘤中的价值。材料与方法回顾性收集20例颅内室管膜瘤和14例间变性室管膜瘤患者手术治疗前的资料，以患者的表观扩散系数图像为基础，绘制每层肿瘤的边界作为感兴趣区以构建整个病灶，用Mazda软件对构建的区域进行分析，获取直方图参数，比较室管膜瘤和间变性室管膜瘤之间各参数的差异，绘制受试者操作特性曲线评估相关参数的诊断性能。结果室管膜瘤和间变性室管膜瘤之间存在显著差异的直方图指标是：平均值(P=0.010，曲线下面积=0.78)、峰度(P=0.034，曲线下面积=0.75)、第99百分位数(P=0.008，曲线下面积=0.76)。两组之间差异不显著的参数有：方差、偏度和第1、10、50、90百分位数(P均>0.05)。平均值、峰度和第99百分位数3个参数联合诊断(曲线下面积=0.89，敏感性=85.0%，特异性=85.7%)，整体诊断效能显著提升。结论表观扩散系数直方图分析法在区分室管膜瘤和间变性室管膜瘤中具有应用价值，尤其是多参数联合诊断价值更高。

简介：摘要目的对1个泛酸激酶相关神经变性病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration，PKAN)家系进行致病性变异鉴定并对已发表的文献进行综述，为以后临床诊断、产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法抽取家系成员的外周血提取基因组DNA，用PCR扩增PANK2基因并进行Sanger测序。根据ACMG/AMP指南对新变异进行致病性分析。同时通过数据库查询已发表的病例并对其进行综述。结果在先证者中发现2个可能的变异，其中c.1355A>G(p.D452G)来自先证者的母亲，为已知的致病性的变异，c.833G>A(p.R278H)来自先证者的父亲，为新变异，根据ACMG/AMP国际遗传变异分类标准与指南将其定义为可能致病性的变异。通过查询数据库回顾了80篇文献中的263个患者，详细总结了临床表型和变异位点，对基因型和表型的相关性进行分析，发现肌张力障碍是PKAN最常见的表型，142个致病性的变异位点中最常见的变异为c.1583C>T(p.T528M)(43/526)。值得注意的是目前报道的变异位点随机分布在PANK2基因的c.390C之后，但在c.390C之前未报道任何致病性的变异。结论c. 833G>A(p.R278H)是引发PKAN的新的可能致病性变异。已发表病例的总结能够为今后相关患者的临床诊断、遗传学诊断及生育指导提供重要依据。

简介：摘要沉默信息调节因子2相关酶类3(silent mating type information regulation 2 homolog-3, Sirt3）与神经系统变性病关系密切。研究结果显示在神经系统变性疾病中，异常蛋白在神经元中的沉积增多，导致线粒体发生氧化应激损伤。而Sirt3能通过去乙酰化作用，减轻氧化应激对线粒体的损伤，可能对延缓神经系统变性疾病的发生与发展有一定的作用。