简介:摘要目的报道8例遗传性痉挛性截瘫35型(SPG35)患者,总结SPG35的临床及遗传学特点。方法对2006年9月至2021年6月就诊于上海交通大学附属第六人民医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院的8例SPG35患者进行临床资料采集、体格检查、影像学检查、全外显子测序、一代测序和家系共分离验证,并进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制作一总结。结果8例先证者中7例为幼年起病,1例为成年起病,临床均表现为进行性加重的行走困难。其中2例临床表现为单纯型痉挛型截瘫,余6例不仅有运动系统功能的损害,还伴有认知功能障碍和吞咽困难等其他表型。基因检测共发现了13个脂肪酸2-羟化酶(FA2H)基因(NM_024306)突变,其中6个为已知突变,7个为本文新报道突变。结论SPG35是一种常染色体隐形遗传的神经系统退行性疾病,其致病基因为FA2H基因,临床表现存在一定的异质性,基因型与表型相关性尚不十分明确。
简介:【摘要】:目的:对 A型肉毒毒素治疗小儿脑性瘫痪痉挛性下肢瘫的效果进行研究及判定 。 方法:本院选取 30 例 脑性瘫痪痉挛性下肢瘫患儿进行前瞻性研究,注射 A型肉毒毒素( BTX-A )于患儿的病变下肢,并对其治疗前后的肌张力、体能评分( PRS )进行评价,观察其疗不良反应 。 结果:脑性瘫痪痉挛性下肢瘫 的患儿于治疗 4 周后的肌张力为( 1.87±0.73 ) cm 2 , PRS 为( 8.92±1.58 )分,均较治疗前具有显著差异, P < 0.05 ,其中 5 例患者暂时性肌无力( 16.67 % ), 3 例患者表现为注射部位疼痛( 10.00 % ),于 3d 后完全消失 。 结论: A 型肉毒毒素治疗小儿脑性瘫痪痉挛性下肢瘫的效果 显著,值得在临床中推广实施 。
简介:摘要目的探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)家系的临床及遗传学特征。方法收集5个HSP家系患者的临床资料,应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果家系1、2的先证者SPAST基因分别存c.1196C>T杂合变异、c.1523T>A杂合变异;家系3先证者FA2H基因存在c.61G>C和c.688G>A复合杂合变异;家系4先证者SPG11基因剪接区存在c.6812+4_6812+7delAGTA和c.915delT复合杂合变异;家系5先证者SPG7基因存在c.1703_1704delAG和剪接区c.1937-1G>C复合杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估,这些变异均为可能的致病变异。其中SPAST基因c.1523T>A、FA2H基因c.61G>C、SPG11基因剪接区c.6812+4_6812+7delAGTA、c.915delT、SPG7基因c.1703_1704delAG及剪接区c.1937-1G>C变异均为未报道过的新变异。结论家系1、2为常染色体显性遗传性痉挛性截瘫4型,其中家系2为不完全外显;家系3、4、5分别为常染色隐性遗传性痉挛性截瘫35型、11型、7型。上述发现为HSP的临床诊断及遗传咨询提供了依据。
简介:摘要目的探讨平补平泻针刺法治疗脑卒中后痉挛性偏瘫的临床效果。方法前瞻性抽取2019年1月至2020年12月于新密市中医院就诊的脑卒中后痉挛性偏瘫患者70例,按随机数字表法分为对照组和观察组,每组35例。对照组给予常规西医治疗,观察组在对照组基础上加用平补平泻针刺法治疗。治疗4周时,比较两组患者的运动功能、生活自理能力、平衡功能和肢体痉挛程度;比较两组患者的步速、患侧步长及健侧步长等步态参数变化。结果治疗4周时,两组Fugl-Meyer运动功能评分、改良Barthel指数评分均高于治疗前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组Berg平衡量表评分均较治疗前升高,综合痉挛量表(CSS)评分均较治疗前降低,且观察组Berg平衡量表评分高于对照组,CSS评分低于对照组(P<0.05);两组步速、患侧步长及健侧步长均较治疗前升高,且观察组高于对照组(P<0.05)。结论平补平泻针刺法治疗脑卒中后痉挛性偏瘫患者可进一步改善患者的运动功能和平衡功能,提高生活自理能力,改善患者的痉挛程度和步态参数。
简介:摘要目的探讨盐酸氟桂利嗪治疗脑血管痉挛性头痛的临床疗效。方法选取108例脑血管痉挛性头痛患者作为研究对象,根据是否采取盐酸氟桂利嗪治疗进行分组;对照组占48.15%(52/108),采取常规治疗;观察组占51.85%(56/108),在常规治疗的基础上,采取盐酸氟桂利嗪治疗,口服,一次5~10mg,每日2次,餐后服用;以头痛发作次数、头痛程度、头痛持续时间及头痛伴随症状的证候评分作为临床疗效观察指标,并对比两组患者的临床总有效率。结果治疗后,观察组头痛发作次数、头痛程度、头痛持续时间及头痛伴随症状的证候评分改善程度大于对照组,差异显著(P<0.05);观察组、对照组临床总有效率分别为96.43%(54/56)、80.77%(42/52),差异显著(P<0.05)。结论盐酸氟桂利嗪可显著缓解脑血管痉挛性头痛的病情,表现在减少头痛发作次数、降低头痛程度、缩短头痛持续时间等,对于促进病情转归、改善预后均具有积极作用。
简介:【 摘要 】 目的: 探讨中风后痉挛性偏瘫患者应用火针疗法的治疗效果。 方法: 选择我院于 2017 年 1 月至 2018 年 12 月期间收治的 98 例偏瘫患者的临床资料进行分析,分为对照组( 49 例)和观察组( 49 例),对照组进行常规治疗,观察组在此基础上进行火针疗法,比较两组患者治疗前后肢体运动功能评分、日常生活能力评分( Barthel )和治疗有效率。 结果: 治疗前,两组患者评分差异对比无统计学意义( P>0.05 );治疗后,观察组患者评分显著高于对照组,差异对比具有统计学意义( P<0.05 );观察组治疗有效率( 93.87% )显著高于对照组( 71.42% ),差异对比具有统计学意义( P<0.05 )。 结论: 中风后痉挛性偏瘫患者应用火针疗法的治疗效果显著,值得推广。
简介:【摘 要】目的:分析尼莫地平在治疗脑血管痉挛性头痛中的临床实用价值。方法:按照入院顺序将脑血管痉挛性头痛患者 121例分为研究组与对照组。对照组给予常规对症治疗,包括: 20%甘露醇降颅压治疗,神经保护剂保护脑神经元,抗感染、镇静治疗 ;研究组在此基础上口服尼莫地平片治疗。比较两组脑血管痉挛性头痛不同时刻大脑中动脉平均血流速度,止痛时间及临床症状改善总有效率。结果:治疗 7d后、 14d后结果显示,研究组脑血管痉挛性头痛患者大脑中动脉平均血流速度指标优于对照组( P<0.05) ;研究组脑血管痉挛性头痛患者止痛时间明显短于对照组,脑血管痉挛性头痛临床症状改善的总有效率明显高于对照组,且有统计学差异( P<0.05)。结论:尼莫地平可显著缩短脑血管痉挛性头痛患者的疼痛时间,改善脑循环血流动力学,有临床实用价值,但临床症状改善的总有效率还未达到理想状态,可寻找新的联合用药方案进一步提高治疗效果。 【关键词】脑血管痉挛 ;头痛 ;尼莫地平 ;治疗 脑血管痉挛视引起头痛的常见原因,主要以血液流变学异常引起暂时性缺血导致的 [1],患者身心受到折磨,工作生活均受到威胁,且治疗周期长,患者临床症状改善不明显,易反复发作。临床观察,血管痉挛持续时间越长 [2],患者机体脑损伤程度越严重,预后修复时间越长。本次研究将二氢吡啶类钙通道阻断药尼莫地平用于部分脑血管痉挛性头痛患者,发现对止痛时间、大脑中动脉血流速度均有影响,总结如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 将我院自 2018年 10月 -2019年 10月经 MRI、 CT、脑脊液检查等确诊的脑血管痉挛性头痛患者 121例作为研究对象。其中椎基底动脉血管痉挛 51例( 42.15%),颈内动脉血管痉挛 70例( 57.85%) ;中位年龄( 35.87±3.49)岁 ;排除中途退出患者,依从性差者,继发性血管性头痛者,药物禁忌症者,其他心脑血管疾病者。按照入院顺序将所有脑血管痉挛性头痛患者分为两组,研究组 61例,对照组 60例,两组基础资料无统计学差异( P>0.05)。 1.2 方法 所有脑血管痉挛性头痛患者均于入院治疗前及治疗后 7d、 14d接受头颅 CT检测颈内动脉及双侧大脑中动脉的脑血流速度。对照组给予常规对症治疗,包括: 20%甘露醇降颅压治疗,神经保护剂保护脑神经元,抗感染、镇静治疗 ;研究组在此基础上口服尼莫地平片治疗, 40mg/次, 3次 /d。 1.3 观察指标 比较两组脑血管痉挛性头痛不同时刻大脑中动脉平均血流速度,止痛时间及临床症状改善总有效率。 1.4 统计学分析 计量资料采用 t检验,计数资料采用卡方检验,用 P<0.05表示有统计学意义。 2 结果 2.1 不同时刻大脑中动脉血流速度 治疗 7d后、 14d后结果显示,研究组脑血管痉挛性头痛患者大脑中动脉平均血流速度指标优于对照组( P<0.05)。见表 1。
简介:摘要目的比较恢刺结合麦粒灸与单纯恢刺、常规针刺对脑卒中后上肢痉挛性偏瘫的临床疗效差异。方法将60例患者随机分为恢刺结合麦粒灸组、恢刺组、常规针刺组,每组各20例。恢刺结合麦粒灸组采用恢刺结合麦粒灸治疗,恢刺穴取肩髃、曲池、手三里等,麦粒灸穴取气海、关元、命门等;恢刺组单纯采用恢刺法治疗;常规针刺组采用常规提插捻转毫针刺法治疗,取穴同恢刺组,均每天治疗1次,7次为一疗程,疗程间休息1天,共治疗4个疗程。采用改良Ashworth量表(MAS)分别于治疗前后对各组患者上肢肌张力进行评定。结果恢刺结合麦粒灸组总有效例数为18例(90.00%),恢刺组总有效例数为15例(75.00%),常规针刺组总有效例数为16例(80.00%),恢刺结合麦粒灸组总有效率明显优于其他两组(P<0.05)。治疗后恢刺结合麦粒灸组上肢肌张力显著优于其他两组(P<0.05)。结论采用恢刺结合麦粒灸治疗,可有效改善患者上肢肌张力,效果显著。
简介:摘要目的探讨中风后痉挛性偏瘫患者应用火针疗法的治疗效果。方法选择我院于2017年1月至2018年12月期间收治的98例偏瘫患者的临床资料进行分析,分为对照组(49例)和观察组(49例),对照组进行常规治疗,观察组在此基础上进行火针疗法,比较两组患者治疗前后肢体运动功能评分、日常生活能力评分(Barthel)和治疗有效率。结果治疗前,两组患者评分差异对比无统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组患者评分显著高于对照组,差异对比具有统计学意义(P<0.05);观察组治疗有效率(93.87%)显著高于对照组(71.42%),差异对比具有统计学意义(P<0.05)。结论中风后痉挛性偏瘫患者应用火针疗法的治疗效果显著,值得推广。
简介:【摘要】目的:探究分析火针疗法治疗中风后痉挛性偏瘫的临床疗效。方法:选取2017年10月到2019年10月我院收治的共计80例中风后痉挛性偏瘫患者作为观察对象,对所有患者的病历资料进行回顾性分析,利用随机数表法将所有偏瘫患者分为实验组(n=40)和对照组(n=40)。对照组给予常规康复治疗,实验组患者在此基础上给予火针疗法治疗,对比两组患者的恢复情况、肢体运动功能评分和日常生活活动能力评分。结果:实验组患者接受火针疗法治疗后,整体恢复情况明显优于对照组患者,且肢体运动功能评分和日常生活活动能力评分明显更高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:临床开展火针疗法治疗能够显著改善中风后痉挛性偏瘫患者的肢体运动功能,促进患者的预后恢复,具有重要的临床推广价值。