简介:摘要目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型,PGT-A周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组)及双方染色体多态性变异(双方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);IVF周期分为女方染色体多态性变异(女方多态组)、男方染色体多态性变异(男方多态组),同期染色体正常夫妇为对照(染色体正常组);比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中,各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF新鲜胚胎移植中,各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义(均P>0.05)。IVF助孕后早期流产患者中,女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测异常率分别为26.67%(4/15)、57.89%(11/19)、64.59%(363/562),差异有统计学意义(P=0.010)。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体,同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局,且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。
简介:摘要目的通过临床分析非医学指征剖宫产的发生因素,探讨降低剖宫产率的对策,以减少不必要的手术创伤及母婴并发症。方法对住院行剖宫产术孕妇1516例资料进行回顾性分析。结果住院分娩总数3215例,剖宫产率为47.15%,非医学指征(社会心理因素)剖宫产率14.99%,其中产妇提出剖宫产要求358例(11.14%)、其家庭成员要求实行剖宫产124例(3.86%)。医学指征剖宫产率32.13%,非医学指征剖宫产率分别显著高于产妇因素(8.96%)、头盆因素(5.19%)及宫内因素(4.82%)(P<0.01),与胎儿因素(13.19%)剖宫产率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。初产妇剖宫产率(53.64%)显著高于经产妇(19.90%)(P<0.01),初产妇非医学指征剖宫产率(16.21%)也显著高于经产妇(9.87%)(P<0.01),初产妇医学指征剖宫产率(32.13%)显著高于非医学指征剖宫产率(16.21%)(P<0.01),经产妇医学指征与非医学指征剖宫产率相比差异无统计学意义(10.03%、9.87%,P>0.05)。剖宫产产妇发生术中及术后近期并发症的发生率为18.73%,新生儿发生并发症(窒息、肺炎及颅内出血)的发生率为6.40%。结论剖宫产率升高的主要原因之一是社会心理因素,应严格剖宫产指征,开展有效的陪伴分娩和镇痛分娩等,增加产妇和家属对自然分娩的信心,创造选择阴道分娩的良好社会环境,严格控制社会心理因素导致的非医学指征的剖宫产是降低剖宫产率的关键措施。
简介:目的探讨和分析非洲桑给巴尔奔巴岛地区剖宫产的指征及原因,以提高产科质量。方法选择2008~2011年奔巴岛AbdullaMzee医院行剖宫产的564例病例,用回顾性分析的方法进行统计。结果奔巴岛AbdullaMzee医院的剖宫产率为10.01%。剖宫产的主要原因为头盆不称(27.13%)、瘢痕子宫(23.40%)、重度子痫前期及子痫(13.30%)、胎儿因素(9.75%)、胎儿宫内窘迫(9.40%)、妊娠合并症(6.91%)等。结论剖宫产在处理难产及某些孕期合并症、并发症,降低孕产妇和围产儿死亡率方面发挥了极大的作用,但是在非洲这种医疗条件比较落后的地区,割宫产仍存在着很大的风险,不必要的剖宫产术并不能减少产后出血率及新生儿发病率。当地医护人员应提高助产技术水平,建立并完善正规的产前检查系统,以提高产科质量。
简介:摘要:报告 1例毛发鼻指(趾)综合征,患儿,女, 11岁,主要临床表现身材矮小,毛发稀疏,鼻翼呈梨形,下颌稍小,牙齿咬合不齐,稍有颈璞,无智力发育异常,指骨异常,手 X线片指骨异常及骨龄落后,生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1,染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致,系临床首次发现,具有重要研究意义。
简介:摘要:报告 1例毛发鼻指(趾)综合征,患儿,女, 11岁,主要临床表现身材矮小,毛发稀疏,鼻翼呈梨形,下颌稍小,牙齿咬合不齐,稍有颈璞,无智力发育异常,指骨异常,手 X线片指骨异常及骨龄落后,生长激素缺乏症及身材矮小相关基因检测发现致病风险的突变基因是 TRPS1,染色体位置为 chr8:116616889 (hg19), 位点变异信息 NM_014112:C.1300_1307del:p.D434Ter,属杂合常染色显性遗传。经进一步研究发现该综合征由 TRPS1基因编码区第 1300_1307号核苷酸缺失所致,系临床首次发现,具有重要研究意义。
简介:急性胰腺炎(acutepancreatitis,AP)指胰腺的急性炎症过程,可累及胰周组织和(或)远处器官系统。其病因包括胆源性、酒精性、医源性、创伤性、高脂血症性、高钙血症性、特发性等。按病情的严重程度分类,80%~85%的AP为轻度急性胰腺炎(mildacutepancreatitis,MAP),即急性胰腺炎伴有轻度的器官功能障碍,能顺利康复;15%~20%的AP为重症型急性胰腺炎(severeacutepancreatitis,SAP),其标准包括器官衰竭(尤其是休克、肺功能不全、肾功能衰竭或胃肠道出血等)和(或)局部并发症(尤其胰腺坏死,也有脓肿、假性囊肿)。