简介:目的探讨孕龄为11~13“孕周经腹超声检查提示胎儿颈项透明层(NT)增厚的妊娠风险,为遗传咨询积累有价值的临床资料。方法选择2008年3月至2011年6月于本院接受产前检查的孕龄为11~13^+6孕周者,经腹彩色多普勒超声检查提示胎儿NT增厚的孕妇47例为研究对象,对其进行羊水穿刺术以了解胎儿染色体核型。对胎儿染色体核型正常者进一步行胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并于受试对象签署临床研究知情同意书)。结果本组47例NT增厚孕妇中,染色体异常发生率为14.89%(7/47)。其余40例为胎儿染色体核型正常的NT增厚孕妇,其胎儿的彩色多普勒超声检查结果的异常率为15.。0%(6/40)。其中,33.33%(z/6)为心脏结构异常。NT增厚且胎儿染色体正常的胎儿超声异常率(15.00%,6/40)与同期在本院产前检查NT正常的胎儿彩色多普勒超声检查结果的异常率(2.13%,40/1875)比较,差异有统计学意义(P%0.05)。结论NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局密切相关。
简介:为了方便辣椒的标记辅助育种和遗传分析,我们利用辣椒基因组富集文库和公共数据库辣椒的cDNA序列,从中开发了一批非冗余的、具有2~3个碱基基序的SSR(simplesequencerepeat)标记。SSR富集文库由三种限制性内切酶(AluI、HaeⅢ、RsaI)和两种生物素标记的寡核苷酸探针b(GA)15和b(CA)15共同构建而成。从6528个克隆开发了1736个基因组SSR标记,从13003个序列中获得了1344个cDNA序列来源的SSR标记。利用自交系K9-11和MZC-180的种内杂交种(K9-11×MZC-180)获得了双单倍体分离群体,并用于遗传作图。将597个标记定位到该连锁图上,其中包括265个新开发的SSR标记。将该遗传图谱命名为KL-DH,它包括12个连锁群,覆盖了2028cM的遗传距离,标记间的平均距离少于4cM。将KL-DH图谱的框架结构与已发表的COSⅡ图谱进行了比较,并利用番茄的基因组序列来整合两个图谱。COSⅡ图谱是由C.frutescens×C.annuum种间杂种的F2分离群体构建而成。本研究所建立的种内杂交KL-DH图谱和种间杂交COSⅡ图谱在图谱长度和标记分布上比较相似,表明KL-DH图谱几乎覆盖了整个辣椒基因组。
简介:摘要目的探讨中国人群细胞色素P4501A1(CYP1A1)基因多态性与急性白血病易感性的关系。方法全面检索、收集相关文献,对文献进行评价筛选、异质性检验,应用RevMan51对各研究结果进行合并,计算合并OR值及其95%CI,并利用漏斗图评估发表性偏倚。结果共纳入符合条件的文献6篇,其中急性白血病患者694例,对照组747例。Meta分析结果示合并OR=106,95%CI=061~185。结论中国人群CYP1A1基因多态性与急性白血病易感性之间无关联。
简介:肝细胞癌是一种常见的恶性肿瘤,TP53突变在其发病机制中有重要作用。在我国大陆地区,约有50%HCC患者携带TP53突变,最常见的是黄曲霉毒素导致的R249S突变。MDM2和p14ARF是TP53通路的两个重要调节因子,近来研究显示MDM2扩增和p14ARF纯合性缺失/启动子甲基化也参与了HCC的发生发展过程。目前,有越来越多关于TP53通路改变在HCC早期诊断、预后和治疗中应用的研究,但还需要更多的研究证实。本文重点介绍了TP53通路分子遗传学改变(包括TP53突变、MDM2扩增和p14ARF纯合性缺失/启动子甲基化)与肝细胞癌发生的关系。
简介:摘要目的探讨青少年精神疾病的发生与个性特征、遗传史对生活负性事件因素及发病之间关系的关系方法回顾性分析2009年01月01日至2011年12月31日出院的238例,年龄在14-18岁的青少年精神病患者的临床资料自制调查表,对他们进行个性特征、遗传史对生活负性事件发病之间关系的调查。结果青少年精神疾病的发生与其个性特征有重要的关系,个性中以内向型(内向孤僻)性格的患精神分裂症率的比例较高(X2=23.26,差异非常显著P<0.01)。平时性格外向(急躁倔强)的患情感性精神病的比例较高(X2=19.13,差异非常显著P<0.01)。有无遗传史对生活事件的诱因所造成负性刺激反应不同有遗传史的患者对生活负性事件刺激更不能接受(X2=5.43,差异非常显著P<0.01)。结论青少年其个性心理还未完全成熟,尤其是有遗传史的青少年,对社会的适应性和对挫折的承受能力差,更易诱发各种精神疾病,需加强心理健康教育。