简介:摘要目的人类OTX2基因编码区有1个高度保守的同源结构域(38-l00aa),光间受体视黄类物质结合蛋白IRBP受OTX2调控1,拟初步探讨OTX2保守编码区的63位和72位氨基酸定点突变对下游基因IRBP启动子的影响。方法本研究在otx2的高度保守域构建突变型OTX2表达载体,根据转染质粒类型分为PGL3野生型组、PGL突变型组、PGL3-basic组,检测下游基因IRBP启动子区载体的荧光素酶活性。结果野生型OTX2可使IRBP转录活性提高,3种突变型OTX2则降低了IRBP的启动子转录活性(P<0.05)。与野生型OTX2相比,p.Pro63Gly和p.Leu72Thr均使下游基因转录活性下降,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论文献已报道的2种OTX2突变显著降低了IRBP启动子的转录活性;63位及72位氨基酸定点突变对IRBP启动子转录活性无影响。
简介:目的研究乙型肝炎病毒(HBV)基因分型与前C基因及基本核心启动子(BCP)突变,为临床优化乙型肝炎治疗方案提供决策依据。方法征集98例未接受过抗病毒治疗的慢性乙型肝炎(CHB)患者为研究对象。通过乙肝表面抗原(HBsAg)基因测序进行基因分型。同时对前C基因及BCP进行测序分析。结果研究对象中HBV基因分型为:A:11例(11.2%);B:20例(20.4%);C:56例(57.1%);D:8例(8.2%);B/C混合型:3例(3.1%)。与其他基因型相比较,基因B和C型的患病率较高。基因型C的前C基因突变率为46.9%(46/98),较其他基因型的高,差异具有统计学意义(χ2=47.85,P<0.01);基因型C的BCP突变率为41.8%(41/98),较其他基因型的高,差异具有统计学意义(χ2=67.14,P<0.01)。结论HBV基因分型以B、C基因为主。基因型C与BCP和前C基因突变密切相关。
简介:目的探讨冠心病ATP结合盒转运体Gl(ATPbindingcassettetransporterG1,ABCG1)基因启动子区rs1378577位点A/C多态性对血管内皮功能的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析156例冠心病患者ABCG1基因启动子区rs1378577位点的基因型,依据基因型分为AA组、AC组和CC组,血管超声检测肱动脉血流依赖性舒张功能(FMD),生化分析仪测定血脂水平,实时荧光定量PCR检测血细胞ABCG1mRNA的表达水平。结果与AA组ABCG1mRNA/GAPDH比值(0.278±0.009)相比,AC组比值(0.255±0.010)降低(P〈0.01),CC组比值(0.257±0.008)降低(P〈0.01)。与AA组(11.115±0.283)%相比,AC组(9.018±0.233)%降低(P〈0.01),CC组(8.976±0.301)%降低(P〈0.01)。ABCG1mRNA/GAPDH比值与FMD相关性分析,AA组呈正相关(r=0.953,P〈0.01),AC组呈正相关(r=0.867,P〈0.01),CC组呈正相关(r=0.813,P〈0.01)。结论AA基因型相比,冠心病患者ABCG1基因启动子区rs1378577位点AC和CC基因型其血管内皮功能下降,与ABCG1mRNA表达下降有关。
简介:目的进一步探讨肿瘤坏死因子(tumornecrosisfactor,TNF)-α基因启动子-238位点多态性与强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)的相关情况。方法通过中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方、维普、PubMed、CochraneLibrary、Ovid、WileyOnlineLibrary、EBSCO、ElsevierScienceDirect、Springer、Goolgescholar数据库检索国内外已发表或未发表TNF—α基因启动子一238位点多态性与AS相关的病例对照研究,采用Meta分析综合定量分析最终纳入的文献。结果17篇文献共纳入1899例患者和2381例对照,Meta分析结果提示在总人群(OR=0.96,95%CI:0.76一1.21,P=0.720)、亚洲人群(OR=1.38,95%6/:0.84~2.24。P=0.200)、非亚洲人群(OR=0.97,95%6/:0.61—1.55,P=0.900)均不能明确TNF—Ot-238位点(GA十AA)vs.GG基因型与AS间存在关联;非亚洲人群(OR:0.40,95%CI:0.08~2.03,P:0.270)均不能明确TNF-α-238位点(GG+GA)VS.AA基因型与AS间存在关联;在总人群(OR:0.95,95%6/:0.52~1.74,P=0.870)、亚洲人群(OR=1.39,95%6/:0.90~2.14,P=0.140)、非亚洲人群(OR=0.79,95%6/:0.33~1.86,P=0.590)均不能明确TNF—α-238位点GVS.A等位基因多态性与AS间存在关联。结论Meta分析显示总人群、亚洲人群和非亚洲人群TNF—α-238位点各基因型和等位基因多态性与AS间均未显示关联。