简介：目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012

简介：目的：探讨慢性愤怒应激对大鼠脑老化进程及血浆儿茶酚胺水平的影响。方法：在D-半乳糖（D-gal）衰老及脑老化模型基础上引入愤怒刺激，用Morris水迷宫实验观察慢性愤怒应激对大鼠空间学习记忆能力的影响，并测定血浆中儿茶酚胺肾上腺素（E）、去甲肾上腺素（NE）、多巴胺（DA）的含量。结果：与模型组比较，愤怒应激组大鼠空间学习记忆能力明显下降，血浆E、NE、DA均显著升高。结论：。慢性愤怒应激加重D—gal大鼠脑老化程度，加速衰老进程；血浆儿茶酚胺含量升高可能是其发生的机制之一。

简介：<正>本文章2013年6月发表于《UltrasoundObstetandGynecol》杂志上,文章研究了TTTSⅣ期胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术后受血胎的心功能的情况。作者回顾分析了1998年2月至2011年10月间在加拿大多伦多西奈山医院行胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术的22例TTTSⅣ期病例的产前超声、术前及术后胎儿超声心动图及新生儿结局。主要评估指标是心肌做功指数(myocardialperformanceindex,MPI)、房室瓣血流模式

简介：目的：探究妇科千金胶囊与康妇消炎栓联合治疗慢性盆腔痛的疗效。方法：采用随机数字表法将慢性盆腔痛的患者随机分为观察组和对照组。观察组同时使用妇科千金胶囊与康妇消炎栓；对照组只用康妇消炎栓治疗。结果：观察组和对照组的治疗效果有明显差异，观察组治疗效果优于对照组。结论：妇科千金胶囊与康妇消炎栓联合治疗慢性盆腔痛有良好的效果，值得继续应用和推广。

简介：人乳头状瘤病毒感染（Humanpapillomavirus，HPV）是宫颈癌发生的必要因素，u蛋白是HPV的主要衣壳蛋白，是免疫反应攻击HPV病毒和病毒感染细胞的主要靶位，对HPV感染阶段的判定以及宫颈病变程度和结局的预测有重要意义。本文对HPVL1蛋白的结构作用、相关应用研究及临床应用价值进行了综述。

简介：目的研究肿瘤干细胞标志物人类白细胞分化抗原（CD）133在乳腺浸润性导管癌组织中的表达及其与临床病理因素之间的关系.方法收集2001年1月至2005年12月间承德市肿瘤医院和承德医学院附属医院肿瘤科的102例乳腺浸润性导管癌组织,采用免疫组织化学方法检测其CD133蛋白表达,并用χ^2验或Fisher确切概率法分析CD133表达与临床病理因素的关系.结果乳腺浸润性导管癌组织不同程度地表达CD133.不同肿瘤直径组间CD133阳性表达率差异有统计学意义（χ^2=7.476,P=0.024）,其中肿瘤直径〉2～5cm组CD133阳性表达率明显高于肿瘤直径≤2cm组[56.72%（38/67）比26.09%（6/23）,χ^26.429,P＆lt;0.012].不同组织学分级间相比,CD133阳性表达率的差异也有统计学意义（χ^26.274,P=0.043）.并且,有淋巴结转移者CD133阳性表达率比无淋巴转移者高[64.71%（22/34）比39.71%（27/68）,χ^25.675,P=0.017）].乳腺浸润性导管癌组织中,CD133阳性表达率在不同年龄、不同临床分期之间差异无统计学意义（χ^20.177,P=0.674;χ^22.874,P=0.242）.结论CD133有可能作为判断乳腺浸润性导管癌侵袭转移的指标.

简介：随着科技的进步,越来越多的化学物质被引入人们的日常生活,其中邻苯二甲酸二（2-乙基己）酯成为众多化学添加剂中应用最为广泛的一种。在服务生活的同时也污染着环境,通过对空气、水质、土壤等的污染,造成生物的染毒,尤其在人体内的蓄积可导致生殖系统的损害。DEHP可通过多种途径进入人体,并可引起类雌激素样作用,使女性内分泌失调,造成不孕、流产等。如果体内蓄积量大,将可导致子代畸形。减少DEHP对女性生殖系统的损害对亲代及子代的健康有着重要的作用。

简介：目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。

简介：肠道子宫内膜异位症的首选治疗方法是手术治疗,尿潴留是其术后并发症之一,且绝大多数发生于接受乙状结肠和/或直肠节段性切除术的患者。本文就肠道子宫内膜异位症术后尿潴留的发生进行文献复习,从解剖、手术操作及病理生理学等方面分析其发生的原因,针对病因提出近年来有关预防该并发症的研究进展,总结有效的治疗方法并比较其各自的优缺点,为医生在临床工作上处理这一并发症提供参考。

简介：芳香化酶是体内雌激素合成的最后一步限速酶,在许多雌激素依赖性疾病中表达水平增高,芳香化酶抑制剂通过抑制芳香化酶的活性,降低体内雌激素的水平,从而应用于多种雌激素依赖性妇科疾病（如子宫内膜癌、乳腺癌、子宫肌瘤、子宫内膜异位症等）的治疗。近年来有关芳香化酶抑制剂的研究不断深入,本文就芳香化酶抑制剂在妇科常见疾病中的应用作一综述。

简介：目的探讨单合子双胎之一为Turner综合征,另一胎儿核型正常的产前诊断方法及选择性减胎的治疗和监测策略。方法对3例超声发现其中一胎儿颈部淋巴水囊瘤的单绒毛膜双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水细胞分别行原位荧光杂交(FISH)检测13、18、21、X、Y染色体数目、羊水细胞培养核型分析及16个多态性微卫星位点标记(STR)检测确定合子性质。3例病例分别行脐带双极电凝减及超声引导射频消融选择性减灭异常胎儿,术后定期超声监测随访。结果3例患者羊水细胞FISH及核型分析结果均显示为颈部淋巴水囊瘤,胎儿为Turner综合征,其同胞胎儿为正常染色体核型;STR检测显示各对双胎16个位点完全一致,单合子几率达到99.99%;选择性减胎术后超声监测保留胎儿情况良好,其中2例已分娩,出生后随访与同龄婴儿无差异。结论双胎尤其是单绒毛膜双胎之一颈部淋巴水囊瘤或NT增厚,应警惕单合子双胎之一Turner综合征。双羊膜腔穿刺、羊水细胞核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单合子双胎核型不一致的方法;对已确诊其中之一为Turner综合征的单绒毛膜单合子双胎,选择性减灭濒死的异常胎儿为保留正常胎儿提供了可能;超声是诊断和监测的重要措施。

简介：恶性肿瘤细胞对化疗药物产生耐药性，可能主要有两种途径：一种是细胞自身的遗传特性发生改变，通过抑制凋亡和减少DNA损伤使肿瘤细胞存活；另一种是细胞传递药物的功能（包括增加药物外排、降低药物摄取、解毒作用等）受损。这两种途径均可以造成药物的吸收减少及药物代谢及排泄速度加快[1]。当肿瘤细胞对某种药物产生耐药性时，也会对一系列作用机制相似的药物产生耐药性，继而对其他结构、细胞靶点和机制迥然不同的化疗药物产生交叉耐药性，即多药耐药性（multipledrugresistance，MDR）[2]。

简介：目的：研究诺舒（NovaSure）阻抗子宫内膜切除术治疗围绝经期功能失调性子宫出血的疗效。方法：2011年12月-2013年1月，采用阻抗子宫内膜去除术（诺舒NovaSure）治疗围绝经期功能失调性子宫出血共50例，门诊随访时间满12个月者共30例，其中3例合并慢性肾功能衰竭，1例合并原发性血小板减少性紫癫，观察疗效及并发症。结果：30例均完成手术过程，诺舒（NovaSure）治疗时间52～116s，平均78．6s，术中出血〈10ml。术后1、3、6和12个月的有效率分别为100％（30／30）、100％（30／30、96．7％（29／30）和96．7％（29／25），闭经率分别为86．7％（26／30）、83．3％（25／30）、76．7％（23／30）和73.3％（22／30）。术中及术后均未出现严重并发症。结论：诺舒操作简单、安全，疗效好，尤其适用于围绝经期功能失调性子宫出血或有严重合并症的患者，手术效果满意。

简介：<正>本文于2013年3月发表在《PrenatalDiagnosis》杂志上。本文主要目的是研究双胎输血综合征患者在胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术后绒毛膜羊膜分离(chorioamnioticmembraneseparation,CMS)的发生率,以及CMS和未足月胎膜早破(pretermprematureruptureofmembranes,pPROM)的关系。此外,还探讨了导致CMS发生的高危因素。作者回顾性分析了2003年3月至2009年12月间

简介：目的探讨乳腺超声影像报告与数据系统（BI-RADS-US）分类对乳腺导管上皮内瘤变（DIN）的诊断价值.方法将2010年1月至2012年10月北京天宜乳腺医院手术或穿刺活组织检查证实的135例乳腺导管内病变（含116例DIN）与高频彩色多普勒超声诊断进行回顾性对照分析.依据美国乳腺影像报告数据系统（BI-RADS）和乳腺影像学特征及多普勒血流对病变进行BI-RADS-US分类.将BI-RADS-US3～4类且病理诊断为DIN者判为阳性,而非DIN者判为假阳性;将BI-RADS-US1～2类且病理诊断为DIN者判为假阴性,而非DIN者判为阴性.由此计算BI-RADS-US诊断DIN的ROC曲线下面积.结果在DIN患者中：普通型导管增生（UDH）35例,其中20例（57.14%,20/35）超声表现为乳腺呈片状回声增强或低回声结节,BI-RADS-US2类;平坦型上皮异形（FED）4例,以及导管上皮非典型性增生（ADH）50例,其中37例（68.52%,37/54）超声表现为乳腺导管扩张伴管腔内乳头状突起性病变或腺体局部增厚伴低回声结节,病灶以Ⅰ级血流信号为主,BI-RADS-US3～4a类;导管原位癌（DCIS）27例,其中19例（70.37%,19/27）超声表现为乳腺导管不规则增宽,管壁增厚伴管腔内簇状微钙化,或不规则低回声结节,或聚集分布的小囊区,病灶以Ⅱ级血流信号为主,BI-RADS-US4类.BI-RADS-US3～4类诊断乳腺DIN的ROC曲线下面积为0.699.结论BI-RADS-US对DIN具有一定的诊断价值.

简介：<正>本文发表于2012年《UltrasoundObstetGynecol》,研究对象为2004～2009年期间77例QuinteroⅠ级和46例QuinteroⅡ级的双胎输血综合征病例,应用胎儿超声心动图动态观察受血儿心肌肥厚的状况。其中11例(8.9%)随访观察,26例(21.1%)羊水减量治疗,43例(35.0%)先行羊

简介：<正>该文于2013年1月发表于《妇产科超声》上。文章回顾了产前检查确诊为肺动脉瓣缺如综合征(APVS)患儿的异常征象和结局。作者对2000～2010年12例临床资料和超声心动图确诊为APVS的病例进行了单中心回顾性研究分析。收集的参数包括:转诊时的孕龄、相关的胎儿发育异常、心胸比

简介：<正>本文发表于2013年12月的《JUltrasoundMed》上。关于双胎反向灌注序列征无心畸胎的体重计算,过去采用过Moore公式。美国费城儿童医院的研究小组使用全新的椭圆公式,试图找到评价泵血儿预后的更好方法。回顾分析过去十年间美国费城儿童医院诊断的59例双胎反向灌注序列征。使用椭圆公式(长×宽×高×0.523)分别计算无心畸胎躯干及肢体

简介：目的：通过对宫腔填塞纱条法和改良B～Lynch缝合术在治疗剖宫产术中宫缩乏力性出血的对比应用，比较二者的止血效果。方法：回顾分析笔者2008年1月-2012年5月间所施行的剖宫产术中产后出血的病历资料，仅选择单纯性宫缩乏力出血的患者共47例，其中有29例行宫腔纱条填塞术作为对照组，从2009年开展B—Lynch缝合术后有18例行B-Lynch缝合术作为研究组，两组在年龄，孕龄及剖宫产指征方面无统计学差别。结果：研究组剖宫产术中平均出血量及产褥病率低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05），抗生素使用时间研究组少于对照组，住院天数少于对照组。结论：针对宫腔乏力I}生出血的患者B—Lynch缝合术优于宫腔纱条填塞术，通过熟练掌握B—Lynch缝合术的方法和技巧后，笔者在治疗剖宫产术中宫腔乏力性出血基本行B—Lynch缝合术取代了宫腔纱条填塞术，正尝试把B—Lynch缝合术应用于多因素的产后出血。

简介：目的探讨鞣花酸对乳腺癌细胞MDA-MB-231的增殖侵袭转移的作用.方法采用0（对照）、6、12μg/ml鞣花酸培养液分别处理乳腺癌细胞MDA-MB-231,分别于培养后24、48、72h计数MDA-MB-231细胞数.细胞趋化实验观察鞣花酸对MDA-MB-231细胞趋化运动的影响,WesternBlot观察鞣花酸对乳腺癌细胞MDA-MB-231中SDF-1α信号通路激活的抑制作用.数据分析采用重复测量的方差分析,两两比较采用SNK-q分析方法.结果与对照组比较,6、12μg/ml鞣花酸处理组在24、48、72h的细胞计数显著降低.重复测量的方差分析结果提示分组比较（F=4875.56,P=0.00）及三个时间点间比较（F=670.73,P=0.00）差异有统计学意义,而分组与时间有交互作用（F=122.92,P=0.00）,表明鞣花酸对乳腺癌MDA-MB-231细胞增殖有显著抑制作用.乳腺癌细胞趋化运动实验提示各组乳腺癌细胞的趋化数分别为（14.00±1.00）＆#215;105/ml、（7.70±0.58）＆#215;105/ml、（3.00±1.00）＆#215;105/ml,差异有统计学意义（F=117.57,P=0.00）.WesternBlot结果显示鞣花酸明显抑制CXCR4表达及SDF1α/CXCR4对乳腺癌细胞AKT信号通路的激活.结论鞣花酸可抑制乳腺癌MDA-MB-231细胞增殖,SDF1α/CXCR4介导的细胞趋化运动及其SDF1α/CXCR4信号通路激活,在预防乳腺癌复发及转移中可能有潜在价值.