简介：摘要目的探讨长链非编码RNA(lncRNA) HNF1A-AS1对乳腺癌细胞增殖、侵袭和转移的影响及其分子机制。方法选取新乡医学院附属中心医院2017年6月至2019年6月手术切除的236例乳腺癌组织和癌旁组织作为研究对象，采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)分析表达水平；将乳腺癌MDA-MB-231细胞系按照随机数字表法分为短发卡RNA(shRNA)对照组、shRNA HNF1A-AS1组、miRNA对照组和miR-32-5p组。采用细胞计数试剂盒(CCK-8)、Transwell和体内移植瘤实验分析lncRNA HNF1A-AS1和miR-32-5p对乳腺癌细胞增殖、侵袭和转移的影响。荧光素酶基因报告实验检测lncRNA HNF1A-AS1和miR-32-5p的关系与miR-32-5p与FBXW7的关系。免疫印迹法(Western blot)分析靶蛋白表达水平。应用SPSS 17.0统计学软件分析，符合正态分布的计量资料以均数±标准差(±s)表示。结果癌旁组织lncRNA HNF1A-AS1表达水平(1.09±0.21)低于乳腺癌组织lncRNA HNF1A-AS1表达水平(3.01±0.32)，差异有统计学意义(t＝3.819，P<0.05)；癌旁组织miR-32-5p表达水平(0.94±0.18)高于乳腺癌组织miR-32-5p表达水平(0.47±0.13)，差异有统计学意义(t＝2.209，P<0.05)。shRNA对照组细胞48 h吸光度(A)值(1.87±0.24)高于shRNA HNF1A-AS1组细胞48 h A值(1.31±0.18)，差异有统计学意义(t＝2.781，P<0.05)。miRNA对照组细胞48 h A值(1.94±0.20)低于miR-32-5p组细胞48 h A值(1.19±0.12)，差异有统计学意义(t＝2.799，P<0.05)。shRNA对照组细胞侵袭数量[(84.39±8.01)个]高于shRNA HNF1A-AS1组细胞侵袭数量[(45.19±4.11)个]，差异有统计学意义(t＝6.192，P<0.05)。miRNA对照组细胞侵袭数量[(80.15±7.69)个]低于miR-32-5p组细胞侵袭数量[(38.63±5.71)个]，差异有统计学意义(t＝7.109，P<0.05)。shRNA对照组细胞淋巴结转移数量(15.90±3.10)高于shRNA HNF1A-AS1组细胞淋巴结转移数量(8.12±2.09)，差异有统计学意义(t＝4.163，P<0.05)。miRNA对照组细胞淋巴结转移数量(14.03±3.54)低于miR-32-5p组细胞淋巴结转移数量(7.19±3.74)，差异有统计学意义(t＝3.853，P<0.05)。生物信息学显示miR-32-5p是lncRNA HNF1A-AS1的靶基因。FBXW7是miR-32-5p的靶基因。shRNA对照组和miRNA对照组细胞FBXW7蛋白表达水平(1.48±0.24、1.38±0.19)高于shRNA HNF1A-AS1组和miR-32-5p组FBXW7蛋白表达水平(0.79±0.15、0.85±0.25)，差异有统计学意义(t＝3.163、2.833，P<0.05)。结论lncRNA HNF1A-AS1在乳腺癌中高表达，通过吸附结合miR-32-5p，调节癌蛋白FBXW7表达，进而调控乳腺癌细胞增殖、侵袭和转移等生物学过程。

简介：摘要：目的 分析PLCE1基因突变致激素耐药型肾病综合征（SRNS）的临床表现及基因突变特点。方法 分析1例确诊激素SRNS患儿的临床资料，行全外显子基因测序并Sanger测序验证，复习相关文献。结果 女性患儿，8月龄，确诊为SRNS，全外显子基因测序发现，患儿PLCE1复合杂合突变c.1000dup和c.5305C＞T，Sanger测序验证显示c.1000dup位点杂合变异来源于父亲，c.5305C＞T位点杂合变异来源于母亲。通过分析本次检测出的变异均为致病性突变，c.1000dup变异为新发突变。结论 PLCE1复合杂合突变可导致SRNS，全外显子基因测序可作为一种敏感的SRNS分子诊断手段。

简介：摘要目的探讨Arts综合征患儿的临床和基因型特点。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院神经内科确诊的1例Arts综合征患儿的临床资料，并复习相关文献。结果患儿，男，1岁5个月。自幼听力丧失，运动发育落后，肌张力低下，曾在1岁3个月发生肺炎时出现呼吸衰竭。肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变，视觉诱发电位正常，基因测序提示PRPS1基因c.421C>T(p.P141S)半合子错义突变，确诊Arts综合征。康复治疗后运动发育改善。检索到英文文献4篇共14例Arts综合征患者，包含4种基因型，均为错义突变，主要表现与本患儿相似。结论Arts综合征是由PRPS1突变所致的X-连锁隐性遗传性疾病，临床表型复杂，本研究发现的新发错义突变c.421C>T扩大了PRPS1基因突变谱。

简介：摘要近年来在胸膜肺母细胞瘤、胚胎型横纹肌肉瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤以及中枢神经系统肿瘤中发现有DICER1体系突变和胚系突变，虽然肿瘤发生的部位不同，但DICER1却有相同的突变位置。DICER1基因位于14q32.13，编码一种核糖核酸酶（RNaseⅢ），在胞质内将pre-miRNA加工为成熟的miRNA，miRNA作为一种保守的基因沉默系统的效应器，在转录后调控中发挥广泛的作用。DICER1处于miRNA介导的沉默和其他的RNA干扰现象的核心位置，已经深深嵌入了癌症基因网络中。本文将从DICER1的结构和功能、与DICER1突变相关肿瘤、DICER1的检测方法，以及DICER1突变个体的未来管理等方面进行综述，以增加对DICER1相关肿瘤的认识。

简介：无

简介：摘要:探讨脑梗死患者的心理护理。方法：了解脑梗死患者的心理特点，给予相应的护理措施。结果：通过给予指导患者重拾战胜疾病的信心，提高了患者的生活质量。

简介：摘要55岁男性患者，入院超声心动图检查结果提示巨大右冠状动脉瘤，伴心功能下降。经冠状动脉造影确诊后行右冠状动脉瘤切除+冠状动脉重建术。术后6个月复查超声心动图检查示心功能显著提高，冠状动脉CTA检查示重建的右冠状动脉充盈良好。

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简介：摘要本文提出了一套简明实用的BRCA1/2变异解读流程，为新接触该领域的从业人员提供易于学习和掌握的入门级实践指导。

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简介：摘要对广州市第一人民医院儿科收治的1例肛周坏死性筋膜炎患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，5个月余，以发热、腹泻起病，仅发病10 d患儿肛周皮肤由红肿进展为肛周皮肤及软组织溃烂，脂肪液化，可见直肠暴露，予手术切开、彻底清创引流并选用敏感抗生素等治疗后患儿痊愈出院。肛周坏死性筋膜炎是一种极为罕见的、由多种细菌感染引起的坏死性软组织感染。因为其早期表现难以鉴别、症状严重、病死率高，所以应在临床工作中予以重视。

简介：摘要对2019年6月贵阳市儿童医院收治的1例先天性支气管-胆管瘘(CBBF)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，7岁6个月，临床表现为咳嗽伴咳大量黄绿色黏痰，出生后反复肺部感染为主要临床表现，通过电子支气管镜发现瘘口后，与影像科、麻醉科、儿外科多学科协作，经治疗患儿康复出院。CBBF报道较少，针对儿童出生后即出现反复肺部感染伴黄绿色痰液，抗感染治疗效果不佳的难治性肺炎应警惕CBBF，尽早行支气管镜检查并联合影像学技术早期诊断，多学科协作下制定合理诊疗方案，提高对此类罕见病的临床诊治水平，减少漏诊及误诊。

简介：摘要神经外科手术中采用电生理监测技术可以帮助手术医师及时全面地判断麻醉状态下患者神经功能的完整性，提高手术操作者的术中决策力并最终降低手术致残率，其代替唤醒实验极为普遍。但此类监测并非没有风险，其中咬伤并发症发生率相对最高，可达0.63%。报道一例患者在运动诱发电位监测过程中发生舌咬伤，结合文献讨论其发生原因，旨在减少经颅电生理监测神经外科手术中此类并发症的发生。

简介：摘要62岁男性患者，发现右心室肿物1天。既往有骨肉瘤病史。超声心动图示右心室心腔内及右心室壁占位性病变。2019年2月在全麻低温体外循环下行右心室肿物切除术＋三尖瓣生物瓣膜置换术＋心外膜临时起搏导线缝置术。术后病理检查示间叶源性恶性肿瘤，考虑心脏转移性骨肉瘤。术后随访1年，患者心功能良好，心腔内未见肿瘤复发，右心室壁占位无明显变化。

简介：摘要目的旨在为反复流产的诊治提供新方向。方法回顾性分析1例反复流产患者的临床资料，该患者血型不规则抗体阳性，最终确定血型为p血型。考虑其反复流产与罕见血型关系密切，且已中期妊娠，胎盘低置，经多学科会诊后，制定预存式自体备血方案。结果该例患者引产过程顺利。结论排除常见流产原因后，产科医生要对孕妇的不规则抗体进行筛查，并为需要备血的稀有血型孕妇围生期备血提供建议，可行预存式自体备血作为出血紧急预案之一。

简介：摘要猫立克次体是一种专性寄生于细胞内的革兰阴性原核生物，猫蚤是猫立克次体的主要传播媒介。人感染猫立克次体的临床症状包括发热、乏力、头痛、斑状丘疹以及焦痂。目前关于猫立克次体感染引起其他严重并发症或死亡的报道较少。济宁医学院附属医院神经内科2020年1月29日收治1例确诊猫立克次体感染致重症脑炎病例，经阿昔洛韦抗病毒、甘露醇脱水降颅压、人免疫球蛋白调节免疫、盐酸米诺环素胶囊及甲磺酸左氧氟沙星氯化钠抗立克次体感染、控制癫痫发作及肺感染等综合治疗后，患者病情好转出院。通过总结该患者治疗中的经验、教训，以提醒大家加强对猫立克次体感染的认识。

简介：【摘要】目的：

简介：摘要子宫囊性腺肌瘤是子宫腺肌病的罕见类型，全面认识该病对临床诊疗有重要意义。目前腹腔镜手术切除病灶是针对该病的一种安全且有效的治疗手段。同时需警惕子宫囊性腺肌瘤具有恶性变的风险，重视有影像学支持的随访工作。

简介：摘 要：疼痛是骨科急性创伤患者的一个常见问题，其可引起生命体征变化，严重时还将危及患者的生命安全，因此应结合适宜的护理手段来改善这一问题，循证护理作为一种新型护理模式，其在文献资料的基础上实施针对性护理干预，有效提高护理效果。

简介：【摘要】：患者，女，48岁，因“体检发现盆腔包块28天”入院。超声提示：1.子宫多发肌瘤；2.宫体右上方低回声团（阔韧带肌瘤？建议进一步检查）。后临床医生行开腹筋膜内子宫全切术+双侧输卵管切除术：术中见子宫增大如孕80天大小，表面有多个质硬肿块凸起，双侧附件外观正常。切下全子宫后检查盆腔发现右侧膀胱壁触及一肿块。与患者授权者交流后予行膀胱壁肌瘤剔除术。病理诊断：①子宫肌壁间、浆膜下多发性平滑肌瘤伴透明变性。②“膀胱壁”平滑肌瘤，细胞生长活跃。