简介：摘要目的检测分析韶关地区乙型肝炎（下称乙肝）患者乙型肝炎病毒（HBV）基因型分布及其与型别、HBV血清标志物和HBVDNA定量值的关系。方法用聚合酶链反应（PCR）技术和反向点杂交技术相结合的基因及基因突变检测技术检测3种HBV基因型，ELISA法检测血清HBV标志物（两对半），荧光定量-聚合酶链反应（FQ-PCR）法检测血清HBVDNA定量值，并对结果进行分析。结果韶关地区206例乙肝患者HBV基因型分布C型为主69.42%（143/206）、B型11.17%（23/206）、D型7.28%（15/206）、B+C混合型5.83%（12/206）、C+D混合型5.34%（11/206）、B+D混合型0.97%（2/206）。基因型男、女性别检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。基因型C与其它各基因型检出率比较差异有统计学意义（P＜0.01）。各基因型阳性组血清平均HBVDNA定量值大于1×106（copy/ml），各基因型阳性组与基因型阴性组血清平均HBVDNA定量值比较差异有统计学意义（P＜0.01）。结论韶关地区乙肝患者HBV基因型分布以C型为主。基因型阳性检出率从高到低依次为C、B、D、混合型（B+C型、C+D型、B+D型）。HBV基因型检出率与性别关系不明显，与HBV血清标志物和HBVDNA定量值有一定关系。

简介：摘要目的探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因变异特点及基因型与表型的关系，并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。方法回顾性分析2010年1月至2020年5月广州市妇女儿童医疗中心确诊的18岁前起病的57例糖原贮积病Ⅱ型患者的临床资料及GAA基因分析结果，采用荧光底物法检测外周血淋巴细胞或干血斑中GAA活性，采用Sanger测序法进行GAA基因变异分析。以2 395名健康儿童全外显子测序中GAA基因检测计算GAA基因变异携带率。组间率的比较采用χ²检验。结果57例患儿中男26例，女31例。婴儿型患者28例，主要表现为进行性全身肌无力及心肌肥厚，发病年龄（2.5±1.4）月龄，确诊年龄（5.0±3.0）月龄，其中26例于1岁内死亡。晚发型患者23例，表现为肌无力、呼吸困难等，发病年龄（12.0±5.0）岁，确诊年龄（17.0±7.5）岁，7例诊断时已出现呼吸衰竭。非典型婴儿型6例，1岁左右发病，表现为肌无力伴肥厚性心肌病，诊断年龄为2.5~7.0岁。GAA基因分析显示，57例患者共检出47种变异，其中3种错义变异c.797C>T、c.1109G>A及c.1757C>T为可能致病新变异。c.1935C>A（25/114，21.9%）和c.2238G>C（15/114，13.2%）为较常见变异，57.1%（16/28）婴儿型患者检出c.1935C>A的纯合或复合杂合变异，65.2%（15/23）晚发型患者携带c.2238G>C。c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。在28例婴儿型患者中，26例（92.9%）至少携带1个错义变异。健康儿童GAA基因致病变异携带率为24/2 395，推测该病的理论发病率为1/40 000。患者组GAA变异谱与健康儿童携带的GAA变异谱基本一致，假性缺陷变异c.1726G>A 和c.2065G>A 纯合子检出率在患者组分别为26.3%（15/57）和35.1%（20/57），在健康儿童组分别为1.7%（40/2 395）和3.9%（94/2 395），两组比较差异均有统计学意义（χ²=151.2、121.9，均P<0.01）。结论糖原贮积病Ⅱ型临床表现呈连续的临床谱特征，少数患者为非典型婴儿型。常见的2种变异c.1935C>A和c.2238G>C分别与婴儿型及晚发型有关，c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。绝大多数婴儿型患儿因携带1个错义变异推测为交叉反应性免疫物质阳性。糖原贮积病Ⅱ型理论发病率约1/40 000。

简介：研究孕妇外周血浆中APC基因甲基化模式与孕妇妊娠状态的关系,健康未孕妇女血浆中APC基因是未甲基化或低甲基化的,妊娠中期和晚期样品检测结果中APC基因的甲基化状态有相似的模式

简介：目的:通过对先天性巨结肠(HD)病变段层粘连蛋白(LN)转录表达的研究,探讨肠壁微环境改变对HD的形成作用以及与RET基因学说的相关性.方法:利用RT-PCR技术对HD病儿层粘连蛋白Mrna在无神经节细胞段、有神经节细胞段、正常段的表达进行检测,美国alpha9900凝胶图像分析系统判定表达强度,SPSS软件统计分析,推断LN的作用,同时检测RET基因的表达,用直线相关关系研究两者的相关性.结果:LN基因在无神经节细胞段异常高表达(P＜0.05),无神经节细胞段＜有神经节细胞段＜正常段;而RET基因的表达正好相反,无神节细胞段＜有神经节细胞段＜正常段,在无神经节细胞段明显减少,两者存在负相关关系.结论:HD无神经节细胞段LN的增高是内在的,LN增高引起肠神经细胞过早分化、定居导致无神经节细胞症的发生,可能与RET基因有一定内在联系.

简介：摘要目的探讨切除修复交叉互补基因(ERCC)1(rs3212986)和ERCC2(rs13181)基因单核苷酸多态性与中国人群膀胱癌易感性的关系。方法选取2015年3月至2019年3月驻马店市中心医院194例膀胱癌患者(实验组)和240例健康人群(对照组)作为研究对象。病例组男143例，女51例；<50岁85例，≥50岁109例；体重指数(BMI)<25 kg/m2 154例，BMI≥25 kg/m2 40例；对照组中男145例，女95例；<50岁121例，≥50岁119例；BMI<25 kg/m2 201例，BMI≥25 kg/m2 39例。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ERCC1 rs3212986和ERCC2 rs13181位点的基因型，探讨各基因型与膀胱癌发病风险的关系，应用SPSS 22.0统计软件分析。结果两组间ERCC1 rs3212986基因型分布差异有统计学意义(χ2＝6.010，P<0.05)，无条件Logistic回归分析显示，ERCC1 rs3212986的CC基因型携带者发生膀胱癌的风险是携带AA基因型携带者的2.05倍[校正比值比(OR) ＝2.05，95%可信区间(CI)：1.10～3.83，P<0.05]，差异有统计学意义；ERCC1 rs3212986的CC基因型携带者发生膀胱癌的风险是AA ＋ AC基因型携带者的1.8倍(校正OR＝1.80，95%CI：1.01～3.21，P<0.05)，差异有统计学意义，ERCC2 rs13181单核苷酸多态性与膀胱癌易感性之间无明显相关(χ2＝0.230，P>0.05)。结论ERCC1 rs3212986基因多态性影响共显性和隐性模型中膀胱癌的发生，ERCC2 rs13181基因多态性与膀胱癌的发生风险无明显相关。

简介：目的研究银屑病特异表达microRNA（miRNA）与靶基因及基因功能之间调控网络及作用机制。方法采用基因芯片技术筛选银屑病皮损组织和健康皮肤组织中差异性表达的miRNA,并通过生物信息学对差异表达的miRNA进行靶基因预测及靶基因功能富集分析,构建银屑病差异表达miRNA与靶基因及基因功能调控网络,得到网络核心调控的miRNA和受调控作用的核心靶基因及关键性基因功能。结果得出银屑病皮损组织中明显上调的关键miRNA10个,调控的关键基因12个,主要功能21项,明显下调的关键miRNA21个,调控的关键基因22个,主要功能28项结论特异性表达的miRNA主要调控的靶基因及其基因功能与银屑病发病密切相关,为银屑病基因层面的机制研究提供了有效的依据。

简介：摘要葡萄糖激酶基因(GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型，即GCK-MDM，以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型，简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别，因此其管理方案不同，此外，在生命周期的特定阶段(如妊娠期)需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对GCK-MDM认识不足，导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果，对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见，提出相关建议。

简介：摘要目的探讨K-ras基因对PM2.5染毒人支气管上皮（HBE）细胞部分癌基因和抑癌基因表达的影响。方法于2019年9月，根据K-ras基因mRNA序列，设计合成干扰序列，转染HBE细胞构建K-ras基因沉默细胞。用10、50 μg/ml PM2.5混悬液及10 μmol/L Cr6+分别染毒HBE细胞和K-ras基因沉默细胞，实时荧光定量PCR检测c-myc、c-fos、N-ras、cyclin-D1、p16、p53基因的mRNA表达水平，Western blot检测c-myc和p53蛋白表达水平。结果K-ras基因沉默细胞中K-ras基因mRNA表达水平下降（80.5%±3.6%），K-ras蛋白表达水平下降（58.9%±4.7%）（P<0.01）。各浓度PM2.5染毒HBE细胞组、K-ras沉默细胞组及10 μmol/L Cr6+染毒HBE细胞组、K-ras沉默细胞组c-myc、c-fos、N-ras、cyclin-D1基因mRNA表达水平均高于未染毒相应细胞对照组，p16和p53基因mRNA表达水平低于未染毒相应细胞对照组（P<0.01）；10 μg/ml PM2.5染毒K-ras沉默细胞组c-myc、c-fos、p16基因mRNA表达水平低于10 μg/ml PM2.5染毒HBE细胞组，p53基因mRNA表达水平高于10 μg/ml PM2.5染毒HBE细胞组（P<0.01）；50 μg/ml PM2.5染毒K-ras沉默细胞组c-fos、N-ras、cyclin-D1、p16和p53基因mRNA表达水平均低于50 μg/ml PM2.5染毒HBE细胞组（P<0.01）。50 μg/ml PM2.5染毒HBE细胞组c-myc蛋白表达水平高于未染毒HBE细胞组，p53蛋白表达水平低于未染毒HBE细胞组（P<0.05）；50 μg/ml PM2.5染毒K-ras沉默细胞组c-myc蛋白表达水平高于未染毒K-ras沉默细胞组（P<0.05）。结论PM2.5可引起HBE细胞癌基因表达升高，K-ras基因沉默能抑制PM2.5诱导HBE细胞癌基因的表达。

简介：摘要目的研究肺炎克雷伯菌(Klebsiella pneumoniae，Kp)的pks基因岛与毒力基因、荚膜血清型和生物膜形成的关系，并测定其高黏液(hypermucoviscous，HM)表型和生物膜形成情况。方法收集福建医科大学附属第一医院临床标本分离的113株肺炎克雷伯菌株。根据pks基因岛存在与否分为pks+组和pks－组。采用拉丝试验检测高黏液表型。PCR扩增检测5种毒力基因(peg-344、rmpA、rmpA2、iucA、iroB)和6种常见荚膜血清型(K1、K2、K5、K20、K54、K57)，利用微孔板法检测生物膜的形成情况。采用SPSS21.0软件进行统计分析，以P<0.05为差异具有统计学意义。结果113株临床分离的肺炎克雷伯菌株中，共检出46株pks+肺炎克雷伯菌株和67株pks－肺炎克雷伯菌株。pks+组HM表型检出率为87.0%(40/46)，高于pks－组的检出率43.3% (29/67)，差异有统计学意义(χ2 ＝21.879，P<0.001)；pks+组毒力基因(peg-344、rmpA、rmpA2、iucA、iroB)和血清型基因(K1型)的检出率均高于pks－组，差异有统计学意义(P<0.05)；且pks+组菌株生物膜形成能力高于pks－组(P<0.05)。结论携带有pks基因岛的肺炎克雷伯菌更多具有HM表型，血清型以K1型为主，菌株中peg-344、rmpA、rmpA2、iucA和iroB基因携带率较高，且生物膜形成能力较强。

简介：摘要目的分析UBA5基因变异相关婴儿痉挛症(IS)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2017年3月至2019年6月北京大学第一医院儿科诊治的4例UBA5基因变异所致IS的患儿资料，对其临床表现、脑电图、头颅影像学、治疗及随访结果进行总结。结果4例(男3例、女1例)均确诊IS并携带UBA5基因复合杂合变异，检测到6种变异位点，其中5种为国际上尚未报道的新变异。4例均以痉挛发作起病，起病年龄为出生1 d~8个月；2例在病程中出现局灶性发作。4例脑电图均监测到高度失律及痉挛发作。完成头颅磁共振成像检查3例中2例为非特异性异常，1例正常。4例起病前均发育落后，起病后有不同程度倒退且进步缓慢；1例小头畸形，3例肌张力高。末次随访年龄为7个月~6岁4个月，4例均接受多种抗癫痫药物联合治疗且发作均未控制。结论UBA5基因变异相关IS患儿起病年龄较早，常伴发育落后、小头畸形、肌张力异常，癫痫发作常为难治性。

简介：摘要葡萄糖激酶基因（GCK）失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病（MDM）的常见类型，即GCK-MDM，以往常称为青少年起病的成人型糖尿病（MODY）2型，简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别，因此其管理方案不同，此外，在生命周期的特定阶段（如妊娠期）需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对GCK-MDM认识不足，导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果，对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见，提出相关建议。

简介：摘要目的挖掘结肠癌肝转移过程中的核心基因模块和分子靶点，并验证其对临床预后及结肠癌转移能力的影响。方法基于GEO数据库结肠癌肝转移测序样本，利用权重基因共表达网络分析（WGCNA）技术筛选转移相关基因模块。利用MCODE软件进一步挖掘结肠癌肝转移相关核心子模块并分析其功能。基于TCGA数据库，进行子模块基因对结肠癌预后影响的大临床样本验证。分子生物学方法验证子模块基因对结肠癌细胞系HCT116迁移和侵袭能力的影响。结果WGCNA分析筛选出5个基因模块，其中模块1与结肠癌肝转移关系密切。模块1共包含4个核心子模块，主要参与G蛋白偶联受体信号调节、表观遗传学调控、mRNA的剪接调节等功能。大临床样本验证发现子模块4中的FOXC1基因与结肠癌患者生存率密切相关。敲减FOXC1在HCT116细胞中的表达后，HCT116的迁移能力（t=3.123，P=0.035）和侵袭能力（t=2.936，P=0.043）受到显著抑制。结论本研究筛选出的结肠癌肝转移相关子模块可能具有重要的促转移作用，子模块基因FOXC1与结肠癌患者较差的生存率相关并具有促结肠癌转移能力。

简介：【摘要】 目的：研究基因芯片检测应用在分枝杆菌菌种的鉴定以及结核耐药基因检测中的临床应用价值。 方法：选取2018年6月~2019年6月我院采集的158例痰涂片检测为阳性的肺结核患者作为研究资料，将采集的患者痰液标本进行基因芯片检测鉴定以及使用全自动分枝杆菌检测系统（BD BACTEC MGIT 960，以下简称“MGIT-960”）培养，并实施耐药性检测分析。对比不同方法的一致性。 结果：RFP检测中，124例患者样本内通过基因芯片法与培养法结果相同均为115例：以MGIT-960培养为参考，基因芯片法准确定为92.7%、灵敏度为79.3%、特异性为96.8%、Kappa为0.790；INH的检测中，124例患者样本内通过基因芯片法与培养法结果相同均为98例，基因芯片法准确定为88.3%、灵敏度为78.1%、特异性为92.4%、Kappa为0.712。组间比较差异有显著性（P> 0.05）。 结论：利用基因芯片检测能够精准地鉴定出菌种类型以及耐药基因检测，且与MGIT-960培养具有较好的一致性，具有重要的临床推广价值。

简介：【摘要】 目的：探究耐甲氧西林金黄色葡萄球菌耐药基因及毒力基因检测状况。 方法：本研究中所使用的200株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌分离自我院2018年6月-2019年5月住院患者送检样本，主要为患者气管分泌物、脓液、患处血液、穿刺液、排泄物等。菌株抗菌药物敏感性试验依据2019年CLSI标准执行，所采用的方法为纸片扩散法; 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的毒力基因、耐药基因检测采用PCR法。 结果：本次研究在样本中共分离出200株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌，其中气管分泌物中样本构成占比61.5%、脓液中样本构成占比12.5%、患处血液中样本构成占比12.0%、其它分泌物中样本构成占比6.5%、患者穿刺液中样本构成占比4.0%、排泄物中样本构成比为3.5%；200株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对苯唑西林、头孢曲松、庆大霉素、亚胺培南、四环素以及环丙沙星耐药率分别为100.0%、85.71%、73.68%、62.41%、51.13%、42.86%，而对于万古霉素耐药率则为0%；fnbA、Pvl、clfA、tst、sec、sasX的阳性率分别为60.0%、88.5%、42.0%、7.5%、4.5%、0.0%；依据DNA标志物（DL-2000）：fnbA基因为642bp、pvl基因为939bp、clfA基因为292bp、tst基因为594bp、sec基为325bp。 结论：本研究中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对苯唑西林具有完全耐药性，分析原因可能是菌株的生物膜形成及毒力的下降具有一定的联系；菌株的毒力因子呈现不同的分布状态可能是由于其分离标本、遗传因素具有一定的差异。

简介：目的探讨异基因外周血造血干细胞移植(Allo-PBSCT)后患者ABO、Rh血型的转变在血液病移植治疗中的意义.方法选择2例非血源关系的供、受者作为研究对象,采用基因分型与血清学方法检测移植前后ABO、Rh血型的表达,追踪移植后患者血型基因型与抗原的转变.结果2例患者分别在移植后第7天与第10天检测到供者的A、Rh(c)基因,第7天与第15天不同程度地表达供者的ABO、Rh血型抗原.结论观察ABO与Rh血型的转变可作为植入证明的检测方法之一,且直观、迅速.

简介：摘要目的采用生物信息学方法筛选和分析原发性肝细胞癌组织和癌旁组织差异表达基因（DEGs），探索原发性肝细胞癌发生和预后的分子机制。方法通过GEO数据库收集了GSE76427数据集，采用GEO2R在线分析鉴定了DEGs。利用GO和KEGG数据库对DEGs进行富集和功能注释。基于STRING数据库和Cytoscape软件构建蛋白质互相作用网络分析肝细胞癌发病关键基因。通过GEPIA数据库对这些关键基因进行生存曲线的分析。结果共筛选出74个肝细胞癌DEGs，包括3个上调基因和71个下调基因。GO富集分析结果显示，下调的DEGs主要参与细胞对镉离子和锌离子的反应、生长负调节、异源代谢过程和激素介导的信号通路。KEGG通路富集分析结果显示，下调的DEGs通路主要涉及视黄醇代谢、化学致癌作用、药物代谢-细胞色素P450、细胞色素P450对异生物素的代谢、色氨酸代谢及咖啡因代谢等。蛋白质互相作用网络筛选出10个下调的核心基因：MT1G、MT1F、MT1X、MT1E、MT1H、胰岛素样生长因子1、FOS、CXCL12、EGR1、BGN，其中胰岛素样生长因子1与原发性肝细胞癌的预后有关。结论通过对肝细胞癌芯片数据的生物信息学分析结果显示10个关键基因可能对原发性肝细胞癌的发生和发展起关键作用。胰岛素样生长因子1与原发性肝细胞癌的预后有关。

简介：摘要目的探讨FOS样抗原1(FOSL1)基因多态性与胃癌易感性的相关性。方法收集2014年1月至2019年1月于厦门大学附属第一医院胃肠外Ⅲ科292例(观察组)新诊断胃癌患者和215例(对照组)健康体检者的资料，外周血提取DNA，采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)检测FOSL1不同位点的基因型，并分析FOSL1多态性与胃癌易感性的关系。组间比较采用t检验；定性资料使用χ2检验；多态位点与胃癌发生风险之间的关联采用Logistic回归分析。结果与对照组比较，观察组FOSL1 rs1892901位点基因型GG频率降低(154/215比178/292，χ2＝6.240，P<0.05)，AA频率增高(7/215比28/292，χ2＝8.300，P<0.05)，差异有统计学意义；与对照组比较，观察组rs637571位点基因型GG频率增高(119/215比187/292，χ2＝3.910，P<0.05)，AA频率降低(21/215比14/292，χ2＝4.770，P<0.05)，差异有统计学意义。rs1892901位点AA基因型患胃癌风险增加[比值比(OR)＝0.32，95%可信区间(CI)：0.14～0.74，P<0.05]，GG基因型减少(OR＝1.62，95%CI：1.11～2.36，P<0.05)，差异有统计学意义；rs637571位点GG基因型患者胃癌易感性增加(OR＝0.70，95%CI：0.49～1.00，P<0.05)，AA基因型患者患癌风险降低(OR＝2.15，95%CI：1.07～4.33，P<0.05)，差异有统计学意义。调整相关因素后，rs1892901位点AA基因型仍是胃癌的易感基因(OR＝0.42，95%CI：0.11～0.83，P<0.05)，差异有统计学意义。结论FOSL1基因多态性与胃癌易感性明显相关。FOSL1 rs1892901位点AA基因型患胃癌风险增加。

简介：目的调查耐药鲍曼不动杆菌菌株问的亲缘关系。方法收集2012年1月至2013年12月该院住院患者痰标本中分离的耐药鲍曼不动杆菌共20株，采用聚合酶链反应（PCR）的方法分析3种与耐药相关的看家基因（carO、gyrA、parC）和54种水平转移获得与β-内酰胺类、氨基糖苷类、喹诺酮类耐药相关基因以及12种接合性质粒、转座子、插入序列、整合子等可移动遗传元件遗传标记，再对检测结果作样本分析。结果20株耐药鲍曼不动杆菌共检出3种与耐药相关的看家基因carO、gyrA、parC突变，6种获得性β-内酰胺类耐药基因（TEM-1、PER、ADC-30、ADC-58、ADC-59、OXA-23），5种获得性氨基糖苷类耐药基因（aac（3）-Ⅰ、aac（6’）-Ⅰb、ant（3”）-Ⅰ、aph（3’）-I、armA），2种抗菌制剂外排泵基因（adeB、qacE△1），7种可移动遗传元件的遗传标记（intⅠ1、tnpU、tnp513、IS26、IS903、ISabal、ISabag）。样本聚类分析提示，20株耐药鲍曼不动杆菌可分为A与B二个簇，A簇为多耐药鲍曼不动杆菌，B簇为泛耐药鲍曼不动杆菌。结论A簇1，2，13，17，20号株与10，14，16号株之间亲缘关系较近；B簇4-6-8-9-15-19号株为同一克隆，即为克隆传播。获得菌株之间的亲缘关系对院内感染实时监测和控制院内感染意义重大。

简介：摘要目的研究耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的耐药基因与毒力基因携带情况。方法选取2014年1月至2014年12月期间我院收治患者临床检测标本中分离得到的45株金黄色葡萄球菌，采用聚合酶链式反应检测法测定金黄色葡萄球菌的耐药基因及毒力基因。结果45株MRSA菌株中，对红霉素的耐药率为95.6%，四环素的耐药率为91.1%，对环丙沙星的耐药率为93.3%，对其他抗生素耐药率为100%；β-内酰胺类、四环素类、大环内酯、消毒剂类以及氨基糖苷类耐药基因阳性率分别为100%、91.1%、95.6%、46.7%、97.8%；毒力因子粘附素、酚溶调制肽PSM-mec型、杀白细胞素以及TSST-1基因阳性率分别为80.0%、88.9%、93.3%，0.0%。结论对耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的耐药基因、毒力基因的检测有助于分析MRSA的致病机理，为临床治疗MRSA感染提供参考。

简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。