简介：目的探讨双胎妊娠介入性产前诊断临床价值及安全性。方法采用回顾性分析方法,分析存在介入性产前诊断指征的双胎妊娠孕妇临床资料。结果介入性产前诊断双胎妊娠88例,其中,羊膜腔穿刺术87例,脐带血穿刺术1例。实际产前诊断胎儿个数169例,检出胎儿异常19例（11.18%）。其中：（1）产前筛查DS高风险29例、ES高风险1例,DS高风险检出双胎之一DS儿2例,检出双胎均为45,XX,der（13;14）（q10;q10）pat。（2）胎儿超声检查异常11例,检出双胎之一69,XXX1例;18-三体4例;双胎之一46,XY,t（12;18）（q13;q21）denovo1例。（3）高龄20例,检出双胎之一DS儿2例。（4）高龄＋DS高风险15例,检出双胎之一DS儿4例。（5）单基因遗传病产前诊断6例,其中地中海贫血产前诊断4例,双胎均为血红蛋白H病1例、双胎均为重型β-地贫1例选择终止妊娠;双胎均为轻型α-地中海贫血1例。耳聋基因产前诊断2例,其中1例耳聋基因双重杂合突变,1例检出双胎之一耳聋基因异常、之一胎儿结构异常两例均选择终止妊娠。（6）其他7例。术后1个月随访,流产率为0。经遗传咨询4例选择终止妊娠、2例选择减胎术、13例选择期待疗法。结论介入性产前诊断是双胎产前发现胎儿染色体异常及单基因遗传病安全、有效的手段,能有效避免缺陷儿出生,具有极大的临床实用价值。

简介：目的：研究分析不典型乳腺癌患者的超声弹性成像特点，观察超声弹性成像对不典型乳腺癌患者的诊断价值。方法：选择2012年8月至2013年8月在我院收治的不典型乳腺癌患者36例作为研究对象，同时选取36例乳腺良性肿块作为对照，以病理检查结果作为金标准，比较分析不典型乳腺癌的超声弹性成像诊断准确率及特点。结果：不典型乳腺癌患者4～5分比例更高，平均得分更高，与对照组比较P〈0．05；不典型组评分3分及3分以下共7例，超声弹性成像漏诊率19．44％。结论：不典型乳腺癌患者的超声弹性成像评分仍较高，但是也有部分患者超声弹性成像评分结果较低导致漏诊，需要临床给予高度重视；使用超声弹性成像对不典型乳腺癌具有较高的诊断价值。

简介：1病例资料患者,23岁,G_2P_1,孕30~（＋3）周,末次月经：2013年11月10日,于2014年6月11日来我院产检发现胎儿异常收入院,孕期未定期产检。患者既往月经规律,停经40d即出现厌食、嗜睡、恶心等早孕反应,孕期无发热、感冒,未服用任何药物,孕前曾在沿海制鞋厂工作过,既往身体健康,无急慢性病史。产检示：宫高34cm;腹围93cm;胎心率140次/min。

简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

简介：

简介：目的总结双胎妊娠中有产前诊断指征的病例92例,介入性产前诊断后发现双胎之一异常行减胎术的分析,进一步规范术前准备与术中操作,分析术后并发症,研究双胎产前诊断后再行减胎术的安全性及作用。方法回顾性分析2012年1月至2017年2月,在本院医学遗传中心行产前诊断后双胎之一异常后再行减胎术的双胎病例60例,同期双胎妊娠行产前诊断而无需行减胎术的病例32例,比较两组穿刺术后流产、早产发生率。结果减胎组与非减胎组两组平均产前诊断时间为孕18~（＋5）周（11~（＋5）~32~（＋2）周）与孕21~（＋3）周（12~（＋2）~29周）,减胎的平均孕周中,自然受孕组为孕20~（＋3）周（13~（＋2）~28周）,辅助生育技术组为孕24~（＋5）周（13~（＋4）~35~（＋6）周）,术后1个月内流产率分别5.0%（3/60）与6.25%（2/32）,无统计学差异;双胎之一异常胎行心腔内注射10%氯化钾溶液减胎术后存活胎早产率是6.67%（4/60）,非减胎组的双胎早产率28.1%（9/32）,有统计学差异;所有减胎术一次完成,成功率100%。结论双胎妊娠对母体与胎儿都有较高的并发症,对产前诊断后双胎之一异常胎儿行减胎术是安全的操作。二次介入性产前诊断操作不增加流产的风险,同时有效降低双胎早产的风险。

简介：患者24岁，主因“停经39“周，胎心监护反应欠佳。”于2016年5月30日10：40急诊入住北京五洲妇儿医院。患者平素月经规律，末次月经2015年8月26日，预产期2016年6月1日。

简介：<正>单绒毛膜囊双胎作为单卵双胎的一种形式,由于其特有的胎盘特点:即双胎共用一个胎盘,其表面存在广泛的血管吻合,可能发生"复杂性双胎"问题,即双胎输血综合征[1,2]、选择性宫内生长受限[3,4]、贫血-红细胞增多序列[5]等,导致单绒毛膜囊双胎的胎儿及新生儿病死率明显高于双绒毛膜囊双胎。对器官组织进行血管灌注来研究相应脉管的结构和功能这一手段由来已久,可以算作是一项古老的研究方法。但是由于单绒毛膜复杂性双胎治疗的重点即

简介：目的评价卡铂为基础的宫颈癌新辅助化疗的疗效及其毒副作用。方法收集2003年1月～2005年4月在我院以卡铂＋5氟脲嘧啶（5-Fu）方案进行单疗程新辅助化疗的宫颈癌患者共32例，观察化疗前后宫颈局部肿瘤病灶大小的变化、症状缓解情况以及化疗的毒副作用。结果32例患者中，临床CR与PR分别是9．4％（3/32）和56．3％（18/32），总有效率是65．6％（21/32），组织学CR1例，占3．1％。症状缓解方面。显效率为56．3％（18/32），有效率为25．0％（8/32）。非参数检验显示不同临床分期、病理类型、组织学分级及肿块大小（最大径〉4cm与≤4cm）的化疗疗效差异无显著性，Spearman检验也未发现化疗疗效与上述因素的显著相关性。骨髓抑制是本化疗方案最为显著的毒副作用，主要为Ⅰ～Ⅱ度，分别为31．3％（10/32）、34．4％（11/32），Ⅲ度和Ⅳ度骨髓抑制分别为6．3％（2／32）、3．1％（1／32）。32例患者中，无肝肾功能损害病例。结论卡铂联合5FU作为宫颈癌NACT方案是有效、可行、安全的。但影响疗效的因素、远期疗效及对生存率的影响还有待于进一步扩大病例数以及长期的随访追踪。

简介：目的分析子宫动脉栓塞（uterinearteryembolization,UAE）联合宫腔镜手术治疗剖宫产瘢痕妊娠（cesareanscarpregnancy,CSP）的效果。方法选择漯河医学高等专科学校第二附属医院2010年3月至2013年6月收治的48例CSP患者,采用双侧子宫动脉栓塞（bilateraluterinearteryembolism,BUAE）联合宫腔镜清宫术治疗。观察患者术中出血量、手术时间、术后β-人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin,HCG）的水平、住院时间、术后不良反应发生率、治愈率,记录随访患者术后月经、超声及再次受孕情况。结果48例确诊患者均在UAE术后24-72h内进行宫腔镜指导下清宫术,47例患者治愈,术中出血量（20-150）mL,平均（40.2±36.7）mL,手术时间为20-40min,血β-HCG于术后15-30d降至正常,月经周期于术后30-45d恢复正常,住院时间5-10d,平均7.2d,治愈率97.9%。术后病理为出血坏死组织中查见绒毛组织。仅有1例患者在栓塞治疗清宫术后持续少量出血50d,行手术切除部分瘢痕后痊愈。结论双侧子宫动脉栓塞联合宫腔镜清宫术治疗CSP的效果良好。

简介：目的分析复杂性单绒毛膜双胎妊娠的产前诊断结果及其妊娠结局。方法回顾性分析2005年8月至2012年1月在本中心行羊膜腔穿刺的56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,分析其染色体核型结果及妊娠结局。结果①56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,3例失访,入选病例53例。53例双胎均为单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎,43.4%(23/53)病例分别行双羊膜囊穿刺,余30例仅行单羊膜囊穿刺,平均羊膜腔穿刺孕周为(23.0±3.6)周。②根据超声诊断,将53例复杂性单绒毛膜双胎分组,TTTS组24例(45.3%),sIUGR组15例(28.3%)及TRAP组14例(26.4%)。18例行选择性减胎术,其中3例行射频消融减胎术,15例行脐带双极电凝减胎术。③共有106例胎儿,获得72例(67.9%)胎儿羊水标本,行染色体核型分析,染色体异常率为2.8%(2/72),核型分别为46XY[14]/46XX[36]和47,XY,+18。④追踪被保留的53例胎儿妊娠结局,1例胎儿流产,17例胎儿引产,25例胎儿早产和10例胎儿足月产,平均分娩孕周为(35.0±2.8)周。18例减胎术均成功完成,分娩12例活婴新生儿,平均分娩孕周为(35.6±3.2)周,平均出生体重为2.3kg,总存活率为66.7%。对比2组足月产的比率,减胎组高于未减胎组,但是无统计学意义(50%VS17.4%,P=0.059)。结论复杂性单绒毛膜双胎妊娠,尤其是可能行宫内介入治疗的病例有必要行介入性产前诊断;双胎产前诊断应对2个胎儿分别取样查各自胎儿的染色体核型;双胎行羊膜腔穿刺在严格把握指征和掌握熟练的穿刺技术前提下是可行且相对安全的;复杂性单绒毛膜双胎宫内选择性减胎可延长孕周,改善妊娠结局。

简介：乳腺癌是危及女性生命健康最常见的恶性肿瘤之一。近年来,发展中国家乳腺癌的发病率居高不下,中国乳腺癌发病率每年增长约3%,其中京、津、沪等经济发达地区,乳腺癌已跃居女性恶性肿瘤之首[1]。准确的临床分期尤其是腋窝转移淋巴结分级对评估患者预后和制定治疗方案具有重要参考价值,研究发现有腋窝淋巴结侵犯的乳腺癌患者5年无瘤生存率相对于无腋窝淋巴结转移患者下降40%[2]。以前临床上评价腋窝淋巴结转移情况主要依靠腋窝淋巴结清扫（axillarylymphnodedissection,ALND）,致使绝大多数乳腺癌患者均接受了腋窝淋巴结清扫。自从20世纪90年代前哨淋巴结活组织检查（sentinellymphnodebiopsy,SLNB）首次应用于乳腺癌手术以来,SLNB逐渐改变了上述状况,使得SLNB阴性的乳腺癌患者避免接受ALND,SLNB现已成为决定患者是否需要进行ALND的主要依据[3]。近年来,临床研究结果提示部分SLNB阳性的乳腺癌患者即使不接受ALND,其预后也不会因此受到影响[4],这引起了学者对SLNB阳性乳腺癌患者是否一定要行ALND问题的思考。笔者就近年来有关SLNB指导腋窝淋巴结切除的研究成果进行总结,并展望SLNB在未来临床实践过程中的指导作用。

简介：目的通过分析近年来本科室双胎妊娠产前诊断结果，以探讨双胎产前诊断的安全性及意义。方法回顾性分析2011年1月1日至2014年2月28日于广东省妇幼保健院医学遗传中心行介入性产前诊断的174例双胎妊娠孕妇资料，分析其产前诊断指征、结果及结局。结果①总共对283个胎儿取样，共检出29个异常，异常检出率10．2％（29／283）。其中胎儿预后不良异常15个，异常率5．3％（15／283）。②绒穿组／羊穿组／脐穿组术后2周内流产率分别为0．0％（0／7）、1．3％（2／149）、0．0％（0／18）；双胎总流产率分别为14．3％（1／7）、3．4％（5／149）、0．0％（0／18）。结论介入性产前诊断技术能有效发现胎儿异常，对于符合产前诊断指征双胎孕妇，告知相关手术风险后仍需建议孕妇行相关介入性产前诊断检杏。

简介：目的探讨双胎妊娠1胎胎死宫内存活胎儿临床预后及处理方法。方法回顾性分析2000年1月至2009年6月于本院分娩的13例孕中晚期双胎妊娠1胎胎死宫内病例。结果双胎妊娠1胎胎死宫内的发生率为2.83%,13例双胎妊娠1胎胎死宫内的患者,7例为单绒毛膜双胎,6例为双绒毛膜双胎。共8名患者接受了期待治疗。1胎胎死宫内确诊的平均孕周为31+4周。双胎妊娠1胎胎死宫内较早期早产(<34周)的发生率单绒毛膜双胎者高于双绒毛膜双胎者,分别为57.1%(4/7),33.3%(2/6);新生儿死亡率分别为33.3%(2/6),0(0/5)。期待治疗的患者中,1例出现了弥漫性血管内凝血,并因此终止妊娠。5名接受经颅多普勒超声检查的新生儿,3名存在颅内病变。结论孕中晚期双胎妊娠1胎胎死宫内者,单绒毛膜双胎妊娠者预后较差。对胎死宫内发生时间较早者,可在密切监测下行期待治疗以降低早产的发生率,改善预后。

简介：<正>该文于2013年1月发表于《美国妇产科杂志》上。本文回顾性分析了2002年6月至2011年12月在宾夕法尼亚州的主要医院就诊,孕期接受侵入性产前诊断,包括绒毛取样术和羊膜穿刺术的所有孕妇,2006年11月首次提供患者序贯筛查,因此,作者将研究的时间分为两个时间段:第一组从2002

简介：目的在双色间期荧光原位杂交技术（FISH）中探讨采集宫颈脱落细胞样本及制片的最佳方法。方法采集在北京大学人民医院门诊就诊174例患者的宫颈脱落细胞,应用新鲜细胞直接涂片（60例）、生理盐水制片（31例）,TCT剩余液体直接制片（37例）、TCT盐水制片（30例）和TCT低渗制片（16例）五种取材制片方法;并应用双色间期FISH法,检测宫颈脱落细胞的TERC基因表达率,对比取材制片的最佳方法。结果在直接涂片法、盐水制片法、TCT制片法、TCT盐水制片法和TCT低渗法五种制片过程中,TERC基因的杂交成功率分别是55.0%、61.3%、37.8%、53.3%和81.3%,其中TCT低渗法杂交成功率与TCT制片组比较,有显著差异（P〈0.05）,与其他方法比较,无明显差异（P〉0.05）;5种制片方法的玻片背景清晰比例分别为38.3%、54.8%、35.1%、60%和75%,各组之间有明显差异（P〈0.05）;5组的无/少信号比例分别为18.3%、16.1%、37.8%、23.3%和18.8%,其中新鲜制片的直接涂片法和盐水制片法与TCT直接制片法比较,有明显差异（P〈0.05）,与其他方法比较无差异（P〉0.05）。结论在应用双色间期FISH技术检测宫颈脱落细胞TERC基因时,以TCT低渗制片和新鲜细胞盐水制片操作方法简单快速,杂交成功率最高。

简介：一、病例摘要患者女,28岁,汉族。因＂妊娠35周＋5,双胎妊娠,下腹坠胀2d＂于2012年8月15日入院。患者平素月经5/30d,末次月经2011年12月7日,预产期2012年9月14日。停经30余天尿hCG阳性,孕早期（具体孕周不详）超声诊断为宫内双胎妊娠,未定期产前检查。患者孕2产1,既往无特殊。产科检查：宫高45cm,腹围106cm,双胎,均为头位,可闻及一个胎心,140次/分,偶触及宫缩。

简介：1临床资料1.1临床基本资料患者女,27岁,孕1产0,孕14^（＋0）周由外院转诊至本院。既往体健,否认高血压史、病毒感染史、毒物及放射线接触史,家族中无遗传性疾病史和双胎史。孕期常规补充叶酸、钙剂、铁剂,病毒感染（TORCH）筛查正常。孕17^（＋4）周在本院住院行射频消融减胎术,术中同时抽取泵血胎羊水行染色体核型及基因芯片检查。

简介：

简介：子宫及双附件异位于盆底腹膜后引起的不孕症极为少见,我院诊治一例如下：1病例资料患者高丽,女,25岁,以＂婚后不孕3年,发现输卵管积水1年余＂为主诉入院,患者3年前结婚,婚后性生活正常,未采取避孕措施3年至今不孕。1年前来我院就诊,门诊行子宫输卵管造影检查提示：子宫正常,左侧输卵管通畅,右侧输伞端积水;后检查生殖9项提示卵巢功能低下,给予周期应用戊酸雌二醇片及醋酸甲羟孕酮片,并建议试孕3个月,仍未孕;2010年11月11日,在我院复查子宫输卵管造影,结果提示：子宫大小形态正常,右侧输卵管壶腹部远端堵塞扩张积水,左侧输卵管内腔通畅,周围粘连可能;建议其行＂剖腹探查术＂,