简介：苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。

简介：目的：探讨β-地中海贫血临床路径并评价。方法：30例β-地中海贫血患儿分为对照组和路径组,对照组进行常规治疗、护理;路径组给予治疗路径、护理路径、健康宣教路径及随访路径模式,并对医疗成本和医护效果满意度进行评价。结果：路径组患儿在住院天数、住院总费用、药费方面和对照组相比均降低,差异有非常显著性（P〈0.01）。对于医护效果满意度,路径组和对照组相比提高,差异有非常显著性（P〈0.01）。结论：β-地中海贫血临床路径能降低患儿住院费用及缩短住院天数,提高对医护效果的满意度,可考虑加以改进和推广。

简介：肛肠疾病治疗的主要手段是手术，手术会有损伤和并发症，尿潴留、疼痛、晕厥、出血、感染等，发生并发症早处理。患者早日康复，治疗后有好的预后。

简介：《中国计划生育和妇产科》杂志由中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会主管，中国医师协会和四川省医学情报研究所主办。国际标准连续出版物号：ISSN41674—4020，国内统一连续出版物号：CN51—1708／R。全国公开发行，欢迎订阅，邮发代号：62—10。

简介：随着抗菌药物越来越广泛地被应用于临床上，抗菌药在提升人类寿命的同时，因其不合理使用而导致的一系列严重后果也越来越多。本文深入剖析了当前抗菌药物不合理使用的因素，并对不合理运用导致的严重后果进行了深刻的阐述，以求引起广大医护工作人员的重视，切实提升抗菌药物合理运用能力，推动我国医疗水平的整体提升。

简介：目的探讨巨大局部晚期乳腺癌的手术治疗和修复方法。方法回顾本科2006年3月至2009年5月收治的8例巨大局部晚期乳腺癌患者，其中6例为原发肿瘤，2例为复发肿瘤，对其手术和修复方法进行分析。结果本组8例患者的胸壁软组织缺损均选用皮瓣及肌皮瓣修复，其中3例行全层胸壁切除，均用钛网修复骨性缺损。本组患者术后皮瓣均存活良好，无重大并发症，无围手术期死亡。3例全层胸壁重建患者术后呼吸功能正常。未出现反常呼吸。结论大部分巨大晚期乳腺癌的患者可以手术治疗，创面修复是其重要组成部分，往往需要包括整形外科在内的多学科协作治疗，以改善患者的生存质量，创造综合治疗的条件。

简介：1969年Mashell等[1]将性早熟定义为"女孩8岁前,男孩9岁前出现任何一项或多项第二性征发育,或10岁前月经初潮".但关于第二性征开始发育的时间目前存在争议.很多人认为近年来女孩第二性征的发育时间提前,但月经初潮的时间似乎并没有明显的变化.女孩第二性征开始发育的时间因种族不同而有一定的差异.Dattani等[2]调查表明,亚洲、非洲及加勒比海地区血统的女孩,其第二性征的发育较白人女孩早.美国进行的一项对17000余名女孩的调查表明,白人女孩有约15%左右在8岁前有第二性症的发育,而黑人女孩此比率高达48%,但二者的月经初潮时间无明显差异,因此,美国guidelines建议将乳房和阴毛发育的最低年龄规定为白人女孩7岁,黑人女孩6岁[3].我国目前仍沿用Tanner的标准,即8岁前第二性征发育,10岁前月经初潮,定义为性早熟.

简介：就乳腺癌的分子改变、细胞组成和临床结局而言，乳腺癌是一种异质性疾病。这种异质性对发展与临床预后或预测有关的肿瘤分类是一种挑战。微阵列基因表达谱分析可使学者们深入了解乳腺肿瘤的复杂性，并可用于提供标准临床评估以外的预后信息。例如，21．基因OncotypeDx检测可用于对早期ER阳性乳腺癌患者进行危险分层。增殖或基因组分级也是ER阳性肿瘤的有效预测因子。此外，70-基因MammaPrint微阵列检测对ER阳性和ER阴性、

简介：<正>本文于2011年8月发表在《PrenatalDiagnosis》杂志上。自然流产孕体的细胞遗传学分析能为患者提供有价值的信息,但却经常由于培养失败和母体细胞污染(MCC)而变得很复杂。本文提出用多重荧光原位杂交(FISH)可以提高自然流产样本核型的产量和精度。作者将一个多重间期FISH探针组用于分析2个样本集:①153个有正常46,XX核型流产样本的

简介：本文回顾性分析我院2012年1月至2013年12月期间收治的108例甲状腺疾病患者的诊断和治疗资料，其中甲状腺功能亢进患者有14例，甲状腺腺瘤32例，甲状腺癌24例，亚急性甲状腺炎4例，结节性甲状腺肿30例，甲状舌骨囊肿3例，甲状腺功能低下1例。甲状腺腺瘤、甲状腺癌和结节性甲状腺肿是甲状腺疾病的主要种类，可以采取不同的治疗措施对其进行治疗，以便取得较好的疗效。

简介：目的分析经腹超声和MRI对不同类型胎盘植入的植入诊断价值。方法回顾本科室孕晚期均行经腹多普勒超声和MRI检查,并手术确定胎盘植入的42例病例,术中对42例胎盘植入进行分型,胎盘粘连10例,胎盘植入21例,穿透性植入11例,分析对比两种检查方法对不同类型胎盘植入的植入诊断准确性。结果胎盘粘连中MRI诊断植入正确率80%（8/10）、超声20%（2/10）;胎盘植入中MRI植入诊断正确率90%（19/21）、超声52%（11/21）;穿透性植入中MRI诊断植入正确率90%（10/11）、超声90%（10/11）。结论不同类型胎盘植入中胎盘粘连和胎盘植入MRI诊断胎盘植入明显优于经腹多普勒超声,但穿透性胎盘植入两者诊断无显著性差别。

简介：来自荷兰的DickOepkes教授一直是胎儿大会的座上嘉宾,他的讲课也一直深受广大学员的喜爱。在第六届中国胎儿医学大会上,DickOepkes教授向我们分享了荷兰以及欧洲在开展产前无创筛查（NIPT）方面的政策和经验。荷兰是一个拥有1700万人口的欧洲小国,在医疗方面,荷兰实行全民医保,每个家庭都有自己的家庭医生;全国共80家医院,专科医生只接收由家庭医生转诊的病人,全年大约有18万孕妇。

简介：<正>在孕期TORCH感染中,巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染备受关注。风疹病毒感染一次后,通常可获得终身免疫,不曾感染者可接种疫苗主动免疫。而CMV感染不仅涉及孕妇,且人群广,可反复感染,也无可用的疫苗,宫内感染后可造成严重后果。虽然医生建议女性怀孕前最好能做一次CMV感染筛查,但临床仍有不少孕妇在孕期未作CMV感染筛查,因此准确判断孕期感染的时间

简介：目的探讨不同康复治疗方法对中年女性压力性尿失禁（stressurinaryincontinence,SUI）的临床效果。方法选取2013年1~6月于湖北省妇幼保健院妇女保健科体检和就诊的60例SUI患者资料,根据治疗方法不同分为A、B、C组,每组20例,A组患者接受Glazer盆底康复治疗;B组患者接受Glazer盆底康复治疗和阴道哑铃训练,C组患者接受一般健康教育。3组均于治疗结束时及治疗后3月随访,评价不同方法的治疗效果。结果在治疗后的不同时期,A、B组盆底肌力、尿失禁生活质量问卷评分高于C组、漏尿量少于C组（P〈0.05）。在治疗结束时,A、B组检测指标比较差异无统计学意义（P〉0.05）;治疗后3个月,B组的盆底肌力、尿失禁生活质量问卷评分高于A组,漏尿量少于A组（P〈0.05）。结论盆底康复治疗改善SUI症状效果明显,结合阴道哑铃能够巩固疗效。

简介：目的：探讨应用不同干预方法预防自然分娩产后出血的疗效。方法：第一组产妇于第二产程中采用肛塞米索前列醇片＋手法按压方法;第二组采用宫颈肌注缩宫素＋手法按压方法;第三组采用肛塞米索前列醇片＋宫颈肌注缩宫素＋手法按压方法。结果：第三产程时间、产后出血发生率及出血量方面,第三组效果明显优于其他两组,第一、二组除产后2小时内出血量外均不存在统计学差异。结论：自然分娩中,联合应用缩宫素、米索前列醇片和施加正确的按压手法能提高产后出血的防治效果。

简介：目的：为使晚期癌痛患者达到最佳镇痛目的，同时麻醉药品在患者家中存放又不能发生意外。方法：患者符合宁养服务各项要求，宁养院按“三阶梯”止痛原则给予无创镇痛。结果：患者、家属按要求配合药品管理，患者疼痛得到有效控制。结论：大剂量麻醉药品在患者家中存放未带来社会问题。

简介：目的：总结临床检验工作中的常见问题和解决方法。方法：从标本的采集、试剂使用情况、操作人员、检验设备等几个方面找出解决的方法。结果：实施解决问题的方法，消除临床检验工作中的失误，为临床提供准确的检验数据。结论：检验结果是诊断疾病的重要依据，对疾病的诊断具有指导意义。检验工作人员要以严谨科学的态度对待检验的每一份数据，按照操作规程操作。掌握检验技术，提高检验结果数据的准确性。

简介：<正>出生缺陷(birthdefects)种类众多,根据致病基因的来源可以分为遗传性出生缺陷和先天性出生缺陷。遗传性出生缺陷通常具有垂直传递的特征,可由亲代传至后代。有时突变发生在配子形成(ga-metogenesis)时期,父母双方都没有这类缺陷,故这类患者成为起始性突变者,可能成为后代子孙患病的祖先。

简介：人工流产是避孕失败的补救措施,在我国是合法的,并有较严格的管理,是安全有效的,但不管是手术流产或药物流产,都存在对身心不同程度的不利影响,尤其对今后生育影响更不容忽视。全球每年约有4000～6000万例人工流产,即全球妊娠的26%以流产结局[1]。我国由于统计数据来源不同,人工流产数量存在差别,有报道近年来每年约有1300万例人工流产[2]。中国人工流产一直保持较高水平[3]。并且重复流产占相当大的比例,有研究表明在人工流产妇女中,重复流产率可高达50%以上[4]。高重复流产率主要是因为不避孕或低效避孕失败引起。

简介：目的：了解女性梅毒、淋病流行特征。方法：对参照卫生部发布的《淋病、梅毒诊断标准》确诊的700例女性梅毒、淋病病例进行流行病学分析。结果：梅毒和淋病好发于20～39岁、初中文化程度的妇女,职业以家务及待业为主,非婚性传染为主要传染因素。结论：加强妇女保健,建立建全健康教育网络,相关部门大力积极开展性病防治工作,是预防和控制女性梅毒、淋病等性病的重要措施。