简介：摘要目的探讨肌病型极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）的临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析2014年6月至2019年11月河南省人民医院和首都医科大学宣武医院收治的4例肌病型VLCADD患者的详细临床资料、肌肉活组织检查病理及基因检测结果。结果4例患者均为晚发肌病型，发病年龄在13~16岁（平均发病年龄14.5岁），确诊年龄在21~54岁（平均确诊年龄42.5岁），均表现为发作性横纹肌溶解症的相关症状（肌肉疼痛、无力、酱油色尿），其中1例合并明显嗜睡。肌肉病理可见轻度脂滴增加，未见空泡形成。在4例患者中基因测序发现6个ACADVL基因变异，分别为c.1283G>A（p.R428H）、c.1532G>A（p.R511Q）、c.833_835delAGA（p.K278del）、c.1843C>T（p.R615*）、c.1748C>T（p.S583L）和c.1391C>T（p.T464I），其中c.1391C>T（p.T464I）为未报道过的错义突变，预测为可能致病，其余5个变异均为已报道的致病性变异。结论肌病型VLCADD以发作性横纹肌溶解症为临床特征，可合并嗜睡；肌肉病理无特异性；患者存在ACADVL基因变异，其中c.1391C>T为新发现的错义突变。

简介：摘要：目的 通过对墨江县2001—2020年艾滋病疫情分析，了解墨江县艾滋病病毒（HIV）流行特点和趋势，为制定防治对策提供科学依据。方法 常规监测方法进行血清学流行病学调查。结果  自1991年发现首例HIV感染者以来，每年均有HIV阳性报告，截止2020年12月，全县累计检测833523人次，发现HIV抗体阳性973人次，分布于全县15个乡镇，阳性率为0.12%，累计确证HIV感染549例，累计报告艾滋病人（AIDS）263例，死亡62例，病死率23.57%。感染者以青壮年为主，20—49岁占84.36%，男性占66%，女性占34%。主要传播途径为性接触92.73。 结论  HIV感染范围波及15个乡镇，艾滋病疫情范围扩大，HIV感染途径发生明显改变，正处于从高危人群通过桥梁人群向一般人群扩散，必须尽快采取有效的预防措施，减缓艾滋病的流行速度。

简介：

简介：摘要：目的：对乳腺癌患者临床病理和超声影像学特征进行分析。方法：选取本院乳腺外科于2017年1月～2021年12月间收治的乳腺癌患者60例为研究对象，按照患者年龄将其划分为三组，A组20例为老年（≥60岁）乳腺癌患者，B组20例为中年（40-59岁）乳腺癌患者，比较两组患者的临床疗效，C组为年轻乳腺癌患者20例（

简介：  摘要：法医病理组织学鉴定命案诉讼活动是非常常见的鉴定方法，被众多法医广泛应用，在这个鉴定的过程中，鉴定结果和意见被作为证据引用时，能为案件的推导和指向带来重要的依据和指引价值，同时也往往能确定命案本身的性质。但是，从目前的实际情况来看，由于法医病理组织学鉴定过程中，对于形成的鉴定意见，并没有一个全国规定统一的规定，所以即使是面对统一命案，法医病理组织学的经过鉴定，由于不同的标准、不同鉴定机构或者是人，就会产生具有差异的鉴定意见。相关部分和机构对于鉴定意见结果的质证和评价也缺乏一定参照的依据和标准，这为法医病理组织学的鉴定带来一定的复杂性，本文接下来重点论述了法医病理组织学鉴定标准中存在的问题和相关建议。

简介：

简介：【摘要】目的：探讨宫颈癌患者中共刺激分子B7-H6表达情况以及病理特征。方法：收集2019年6月-2022年12月病理科接受宫颈癌手术者42例组织切片（宫颈癌组），同期宫颈上皮内瘤变者40例组织切片（宫颈病变组），同期健康体检者40例组织切片（对照组）。采取免疫组织化学法和Western blot法测定新型共刺激分子B7-H6在各组研究对象中的表达情况。结果：宫颈癌组B7-H6阳性率（73.81%）高于宫颈病变组（17.50%），宫颈病变组高于对照组（0），两两组间比较差异具有统计学意义（P＜0.05）；宫颈癌组淋巴细胞高度浸润率（71.43%）高于宫颈病变组（20.00%），宫颈病变组高于对照组（0），两两比较差异有统计学意义（P＜0.05）。宫颈癌组织表达紧密，呈散在分布；宫颈上皮内瘤变B7-H6表达，病变组织同正常组织存在界限，但是界限不清晰；正常宫颈组织同周围组织边界清晰。结论：共刺激分子B7-H6在宫颈癌患者中呈现高表达，参与疾病的发生发展，该项指标可作为宫颈癌新的诊断标志物，指导对病变的早期治疗干预。

简介：摘要急性髓系白血病（AML）是成年人中最常见的急性白血病，具有明显的异质性。在血液肿瘤中，AML的靶向治疗起步较晚。虽然传统化疗仍是AML治疗不可缺少的部分，但从2017年开始越来越多的小分子靶向药物得到应用。文章对第64届美国血液学会年会上部分小分子靶向药物治疗AML的进展进行介绍。

简介： 【摘要】目的：探究慢性淋巴细胞白血病患者CD49d表达模式与分子遗传学和热点基因突变的相关性。方法：借助流式细胞检测技术检测慢性淋巴细胞白血病患者（n=100）的CD49d表达模式，将单双峰、阴性与阳性家出结果作为分组依据，经荧光杂交技术行分子遗传学分析，对其基因突变情况进行检测。结果：慢性淋巴细胞白血病患者中，阳性检出构成比为23.00%（23/100），阴性检出构成比为76.00（76/100），单峰检出患者构成比为53.00%（53/100），双峰检出患者构成比为46.00%（46/100）。与阴性检出患者相较，阳性检出患者的Rai分期更高（P<0.05），脾脏增高比例更大（P<0.05）。双峰、阴性检出患者得11q22-发生构成比与单峰、阴性检出患者相较更高（P<0.05）。单峰检出+12的构成比与双峰组相较更高（P<0.05），单峰、阳性检出+12的构成比与双峰、阴性检出结果的患者相较构成比更高（P<0.05）。阳性检出组BIRC3的突变构成比与阴性检出组相较更高（P<0.05）。结论：CD49d与11q22、+12以及BIRC3的基因突变率之间的相关性较显著且与患者预后关系密切。

简介：摘要目的分析1例p表型个体的血清学特征和分子机制。方法选取2021年5月在嘉兴市中心血站进行血型鉴定的1例p表型个体为研究对象。用血型血清学方法鉴定其ABO、RhD、P1PK血型和意外抗体。采用PCR-直接测序法(PCR-SBT)对编码P1和PK抗原的α1，4-半乳糖基转移酶基因(A4GALT)的编码区进行测序分析。结果该个体的血型为A型、RhD阳性、P1PK系统为罕见的p表型，血清中存在抗-PP1Pk。测序结果显示其A4GALT基因编码区存在c.343A>T纯合变异。结论A4GALT基因c.343A>T纯合变异很可能导致了p表型个体。

简介：摘要黏膜黑色素瘤是黑色素瘤中一种罕见且具有侵袭性的亚型，预后较差。在我国，黏膜黑色素瘤比例高达22.6%，是黑色素瘤诊断的主要亚型之一。随着下一代测序技术的不断发展，我们对黏膜黑色素瘤基因变异谱的了解逐渐深入。本文总结了黏膜黑色素瘤的分子遗传学研究进展，对黏膜黑色素瘤的主要驱动基因突变、结构变异及基因融合特征进行论述，有助于对该疾病的发病机制有更加深入的了解。

简介：摘要：核磁共振技术在分子影像学领域具有广泛的应用前景，能够为生物医学研究、临床医学和材料科学提供深入的分子信息。本文将就核磁共振技术在分子影像学中的挑战与机遇展开论述。

简介：

简介：摘要血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤（AITL）是一种独特的外周T细胞淋巴瘤亚型，仅占非霍奇金淋巴瘤的1%~2%，其主要病理形态特点为滤泡树突状细胞和高内皮小静脉显著增生，伴多形性炎性细胞浸润，小-中等大小透亮肿瘤细胞簇状增生围绕于血管周围。近年来学者们通过高通量测序或临床前模型等方法，对AITL的发病机制尤其是分子遗传学机制做了深入研究，进一步揭示了各基因突变的潜在作用机制。AITL总体预后差，生存期短，传统化疗方案总体生存率低。但随着对AITL分子遗传机制的不断深入研究，一些新型药物或疗法已尝试用于复发难治性AITL患者，取得了一定的疗效。本文旨在归纳总结AITL的临床病理特征及其分子遗传机制的研究进展，以加强对该病的充分认识，并对其治疗策略的研究进展做汇总综述，为临床诊治AITL提供一些参考。

简介：摘 要： 本论文主要研究了当前学校中结核病的流行现状，以及在密切接触者中的续发情况。首先，我们通过对全国范围内的学校进行数据采集，详细地分析了结核病的流行趋势与特点。同时，我们也通过跟踪调查，深入探究了结核病密切接触者的续发情况。结果显示，学校结核病的流行情况仍然严重，且结核病密切接触者的续发率较高。针对这一现状，我们提出了相关的预防控制策略，以期降低学校结核病的发病率和提高密切接触者的管理效率。

简介：摘要：目的：探究特殊染色结合病理免疫组化在肿瘤病理鉴别中的应用效果。方法：以2022年5月至2023年4月我院接收的60例肿瘤患者为对象，入选者均经穿刺活检诊断，对采集的组织通过特殊染色体及免疫组化技术实施诊断，比较不同检验技术的检出结果。结果；病理特殊染色结合免疫组化检验明显比单一检测结果高，组间数据对比差异明显（P<0.05）。结论：肿瘤患者接受特殊染色与病理免疫组化联合诊断，有利于提升检测阳性率，从而为临床诊断及治疗工作提供重要的参考。

简介：摘要：病理图像是临床上确诊的黄金指标，但临床医生通常仅凭临床经验做出一些简单的判断，从而导致误诊。常规的染色方法不仅效率低，可靠性差，而且容易受到人的主观因素的干扰。基于此，本文对组织学病理图像在深度学习中染色处理及具体实现方法进行了研究，以期对后续相关工作做出参考。

简介：摘要：作为临床医学的基本内容和环节，医学检验主要通过提取人体的血液和粘膜等各种物质，根据显微生物学、生物化学、血液学和细胞学等学科的基本知识对其进行鉴定，用以实现判断诊疗人类疾病的目的。在医学不断发展的今天，生物学也不断在创新，其中，分子生物学技术在医学检验中起到的作用日益突出。本文主要探讨了医学检验中对现代分子生物学技术的应用。

简介：摘要：分子生物学(MMBT)对当今的人们来说并不新鲜，它是一门以核酸、蛋白质等分子研究为主的学科。自1953年采用DNA双螺旋结构模型以来，这项技术引起了公众的注意，为我们提供了超越传统生物学界限、大幅度扩大基因研究和更好地了解生命的无限机会。总的来说，分子生物学技术也促进了现代医学的发展，这种医学是相辅相成的。

简介：摘要：目的：探讨医学检验期间应用分子生物学技术的效果。方法：本研究选择接受病原微生物检验的56例患者为观察对象，所有患者分别接受的检验方法为常规PCR法、实时荧光定量PCR法，比较分析两种不同医学检验方法的效果。结果：实时荧光定量PCR法阳性检出率比对照组高，P＜0.05，具有统计学意义。结论：病原微生物检验期间应用分子生物学技术对患者检验需求的满足具有一定的借鉴意义，但是实时荧光定量PCR法检出率高于常规PCR法，可结合具体情况使用。