简介：目的使用影像组学方法构建一个影像组学标签分类模型，对肺肿瘤良恶性进行分类预测。方法分析四川大学华西医院80例怖肿瘤患者的CT影像学数据，分割肿瘤区域，提取肿瘤形状、大小、强化程度、纹理和小波变换共485个影像组学特征。利用Lasso算法筛选出与肿瘤良恶性鉴别最密切的组学特征，并使用Logistic回归构建诊断肿瘤良恶性的预测模型。采用受试者工作特征（receiveroperatingcharacteristic．ROC）曲线及其曲线下面积（areaundercurve，AUC）来评估该影像组学标签在训练集和验证集中的效能。结果选取3个影像组学特征构建出影像组学标签，具有很好的预测分类效果。训练集的AUC为0870（95％CI：0760-0978J，灵敏度为0.870，特异度为0.818；验证集的AUC为0.853（95％CI：0.717-0.989），灵敏度为0.882，特异度为0.778。结论随着CT在临床诊断中的广泛使用，真有望成为辅助检测肿瘤良恶性的非侵入手段。

简介：目的：探讨基于影像组学的肺结节恶性程度预测。方法：对肺部图像影像数据库(TheLungImageDatabaseConsortium，LIDC)-IDRI(ImageDatabaseResourceInitiative)中604例肺结节患者的CT图像进行分析，其中含肺结节的CT图像共2803幅，医师手工勾画肺结节轮廓。根据肺结节诊断标准，共提取96个灰度、形态和纹理高通量特征，输入基于随机森林的多类分类器进行恶性程度预测。恶性程度分为5级，以数字1~5表示。随机选取1000幅CT图像作为训练样本，剩余的1803幅CT图像作为测试样本，实验重复10次。结果：对于单个肺结节，5类恶性程度的平均预测准确率为77.85%。对于每一类预测，曲线下面积(areaundercurve，AUC)均在0.94以上。对于每例患者，肺结节恶性程度的预测准确率为75.16%。结论：该研究提出的基于影像组学的方法对肺结节恶性程度的预测性能良好，可为临床诊断提供可靠的辅助信息，以利于早期发现病灶。

简介：

简介：摘要近年来转录组测序（RNA-seq）技术的成熟和推广应用，为直接测序和鉴定各种可能发生的融合转录本提供了强大工具。随着大宗病例RNA-seq研究报道的增多，血液肿瘤中融合基因的真实图谱日渐清晰。文章结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：摘要人类的身体黏膜表面定植了多样化的微生物群落，它们存在于胃肠道、皮肤、口腔和泌尿生殖道，同样也存在于过去认为无菌的解剖部位——肺。微生物组与黏膜免疫系统相互作用以维持机体内稳态，被称为人类的"第二基因库"，对人类健康至关重要。人类的下气道内分布着多种微生物，微生物组构成的失衡可能与多种肺部疾病的发生密切相关，而肺癌的微生物组研究目前仍处于起步阶段，本文主要综述了肺微生物组构成的特征及其与疾病(尤其是肺癌)的相关性的研究进展，为人肺微生物组与肺癌相关性的进一步研究提供一定依据。

简介：摘要《伤寒论》是历代医家尊奉的中医经典著作之一，想成才，必须读经典、拜名师、做临床。笔者通过临床实际病例，以抓主症、找病机为突破口，结合《伤寒论》理论，运用原方治疗疾病，取得一剂知、两剂愈的显著疗效，多次验证了《伤寒论》方药的神奇。

简介：

简介：到目前为止，人们对肿瘤发生机制的认识可归纳为几个基本假说，即基因突变、染色体易位、表观遗传修饰和干细胞起源。其中，基因点突变、缺失、扩增的变化已得到较多的实验证据。但这些研究结论是建立在仅对很少一部分基因进行了分析的基础上。可见，我们靠现有的知识很难真正揭示基因变异与肿瘤间的关系。如需全面了解，必须进行肿瘤全基因组变异分析。

简介：近年来,急性中毒事件的发生率呈不断上升趋势,突发群体性中毒事件也时有发生。急性中毒属于急诊工作重要组成部分,但其临床检测及诊断一直存在困难。代谢组学作为毒性评价手段具有其独特的优势：①检测样品多为外周性生物体液（如血、尿），并且同一动物或人体可连续观察并多次获取毒物作用后发生、发展、恢复甚至治疗干预等过程的样品；②样品处理相对简单，大多在适当处理后可直接进样；③可根据代谢图谱在不同时期或状态的变化发现毒物的代谢轮廓及特征性生物标志物，且这些标志物的出现一般要早于传统的病理学终点；④生物样品中的生物标志物往往表征着特定部位或代谢途径的损伤，因而可以较好的了解毒物作用部位及其作用过程。

简介：摘要目的探讨两组不同药物治疗小儿腹泻效果；方法研究对象为2018年1月-2019年1月在本院接受治疗的100名腹泻患儿，并且根据随机分组的原则，将这100名患儿细分成两组，50名对照组患者给予蒙脱石散治疗，50名观察组患者在对照组基础上加用枯草杆菌二联活菌多维颗粒剂治疗，就临床运用效果进行组间对比分析；结果观察组临床总有效率明显较高，止泻时间、纠正脱水时间、平均治愈时间与治疗总疗程明显较低，差异存在统计学分析价值（P＜0.05）；结论基于蒙脱石散的治疗方案，运用枯草杆菌二联活菌多维颗粒剂针对腹泻患儿进行治疗。能够有效提升患儿的临床疗效，并且有效缩短治疗时间，具备较高的治疗安全、便捷性以及有效性。

简介：摘要目的掌握小儿高热的护理，对高热患儿进行安全、有效的降温，以及不同的护理模式在小儿高热中的护理效果。方法主要是物理降温头部冷敷、温水擦浴、酒精擦浴、冷盐水灌肠。以及选取65例患者为研究对象，将其分为专业护理组（A组）和常规护理组（B组），将其降温效果和护理满意率进行分析比较。结果通过上述物理降温的方法的运用，小儿的高热体温在30～60分钟能够缓解或降至正常，达到控制体温的目的。护理过程中，A组的降温效果明显优于B组，患儿家长满意率大大提高。结论物理降温确实可行、方便迅速，在小儿高热护理中采用个性化护理模式进行护理，效果更稳定。

简介：摘要影像基因组学用影像组学方法探索影像学特征与基因表达模式之间的联系，具有无创、能显示肿瘤整体信息的特点。影像组学的应用对预测非小细胞肺癌(NSCLC)的基因突变具有一定作用，是近年来研究的热点。影像组学特征与常规影像学特征、临床特征等联系起来，可提供肿瘤的多方位信息，在NSCLC驱动基因表型的预测和精准治疗中将发挥越来越重要的作用。

简介：

简介：【摘要】转录组测序（RNA-seq）是生物医学研究的重要手段之一，对数据进行质量控制，剔除质量异常样本，是保证生物学结果准确的必要前提。然而，现有的质量控制工具都局限于单个样本或单一数据层面，不利于分析人员多角度发现异常样本。本研究基于R语言开发了RawdataQC软件包，可以在原始数据、比对数据和基因表达谱三个层面对多个样本进行质量控制；通过可视化方法，帮助使用者综合多个数据层面发现低质量样本。本研究将助力广大临床医生和研究者开展转录组数据质量控制，为生物学结果准确提供质量保证。

简介：摘要：代谢组学可在整体水平上定量考察饮食、生活习惯、生物活性物质和肠道菌群等引起的身体代谢的细微动态变化，有望为营养需求研究、营养流行病学与其相关疾病研究提供新的策略。

简介：目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）,对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓（MR/DD）患儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库（databaseofgenomicvariants）进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库（DECIPHER）进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb（29～8760kb）,这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%（19/111例）。22/36个（66.1%）罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子

简介：摘要目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR/DD)患者遗传病因中的诊断作用。方法选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象，采集外周血样本进行全基因组测序，联合生物信息学手段分析MR/DD患者所携带的拷贝数变异(copy number variations，CNVs)相关信息。结果145例MR/DD患者中检出49例有基因组CNVs，共发现67个CNVs，CNVs平均长度为5.27 Mb。通过评估，22例患者携带与MR/DD相关的CNVs，涉及21种综合征，涵盖174个智力低下相关基因，分布于10条染色体的18个不同区段。CNV-seq在不明原因MR/DD患者中发现携带与疾病相关的CNVs的诊断率为15.17%(22/145例)。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是不明原因MR/DD患者的遗传学病因之一，全基因组CNV-seq技术可为MR/DD患者提供准确的遗传学病因的诊断。

简介：目的：了解广州地区麻风病历史流行村村民对麻风病的认知和态度行为情况，为下一步麻风防治工作的改进提供科学依据。方法：采用不记名问卷调查形式对广州地区麻风病历史流行村262名18岁以上的村民进行调查，调查内容包括对麻风病知识的知晓情况，麻风病知识的来源以及对待麻风病的态度和行为等方面。结果：麻风病历史流行村村民获得麻风病知识的主要来源是通过亲朋好友（占69.7％），其次是电视、报纸和网络（占26.26％）；对麻风病的传染性、致残性及临床表现知晓率低，回答正确者分别占61.62％、44.44％及36.36％；只有25.26％的村民了解国家免费治疗麻风病的策略；超过50％的村民对麻风病存在恐惧和歧视。结论：广州地区麻风病历史流行村村民对麻风病知识普遍欠缺，对麻风病患者存在恐惧和歧视，今后需要加强对大众进行麻风病知识的普及和健康教育。

简介：目的：探索影像组学在甲状腺癌中的应用价值。方法：选择于复旦大学附属肿瘤医院手术的77例甲状腺乳头状癌单灶患者的病灶超声图像，进行影像组学特征研究并判断有否淋巴结转移，并与病理结果进行比较。结果：77例患者中，淋巴结转移27例，超声术前发现4例；淋巴结未转移50例，超声术前发现47例。通过影像组学方法判断病灶淋巴结有无转移，对照病理结果，准确率为73.1%，灵敏度为71.4%，特异度为74.0%。结论：影像组学在判断甲状腺乳头状癌淋巴结转移中有明确价值和极大潜力。

简介：日前，在上海市科学技术委员会的支持下，“随机、双盲、多中心、安慰剂平行对照评估麝香保心丸治疗慢性稳定性冠心病”循证医学研究受试者入组结束，标志着该项目完成准备进入随访阶段。