简介：摘要目的探讨载脂蛋白L-I（apolipoproteinL-I，apoL-I）基因变异是否与中国人冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronaryatheroscleroticheartdisease,CHD）患者血脂及载脂蛋白水平相关联。方法应用多聚酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（restrictionfragmentlengthpolymorphism，RFLP）方法对邯郸地区390名正常人及382例冠心病患者apoL-I基因外显子Ile244Met多态性位点进行分析。结果apoL-I基因Ile244Met位点Met等位基因频率在正常人群和冠心病患者分别为0.172和0.148，两者的差异无统计学意义。正常人群中，Ile/Ile基因型携带者和Met等位基因携带者的血脂及载脂蛋白水平的差异无统计学意义。冠心病患者中Ile/Ile基因型携带者血清TG水平较Met等位基因携带者（Ile/Met和Met/Met基因型者）显著升高（2.64±0.54mmol/Lvs1.98±0.36mmol/L，P＜0.05）。结论apoL-I基因Ile244Met位点多态性与中国人冠心病患者的血清TG相关联。

简介：2型糖尿病（type2diabetesmellitus，T2DM）是一种具有明显异质性的多基因遗传病，又称为复杂性疾病（complexdisease），胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。T2DM受环境、遗传、饮食、种族、年龄、生活方式等多种因素的影响，而遗传因素在其发生发展中起着重要作用。2006年Grant等首次发现了核转录因子7类似物2（variantoftranscrip-tionfactor7like2，TCF7L2）基因的微卫星DG10S478与T2DM显著相关，更多的相关研究陆续展开，并得出一致结论：TCF7L2是T2DM发生高度相关的易感基因。本文就TCF7L2基因SNPs与T2DM相关性研究现状进行综述。

简介：

简介：无

简介：目的：构建表达小鼠CD4＋T细胞钙支架蛋白AHNAK1的短发夹RNA（shorthairpinRNA,shRNA）慢病毒载体,并研究其对小鼠甲状腺相关性眼病（thyroid-associatedophthalmopathy,TAO）的抑制效应。方法：设计并筛选对AHNAK1具有良好干扰效力的shRNA序列,慢病毒载体包装干扰序列,感染小鼠CD4＋T细胞,检测AHNAK1静默对T细胞功能的抑制作用,采用实验动物模型观察AHNAK1体内抑制甲状腺相关性眼病的效果。结果：成功筛选出具有良好干扰效力的shRNA,并包装入慢病毒。病毒滴度为1.0伊106TU/mL,转染慢病毒的CD4＋T细胞展现出失能倾向,抑制炎症免疫反应;在动物模型中抑制T细胞中AHNAK1表达可以有效控制甲状腺眼病的发生发展,显著降低治疗组T细胞中IL-2、IL-1茁和IFN-酌的表达。结论：成功构建了表达小鼠AHNAK1shRNA的慢病毒,具有抑制T细胞分泌IL-2、IL-1茁和IFN-酌的表达效应,能够有效抑制甲状腺眼病的发生发展。

简介：目的了解LPS受体CD14C-159T基因多态性对严重烧伤患者伤后高迁移率族蛋白B1（HMGB1）合成、释放的影响以及与脓毒症的关系.方法采集35例烧伤总面积大于或等于30%TBSA患者伤后1、3、5、7、14、21、28d静脉血.另设11名志愿者作为健康对照组.采用PCR-限制性片段长度多态性方法检测CD14-159C/T基因多态性,ELISA法检测血浆HMGB1水平,RT-PCR法检测HMGB1tuRNA表达.对数据行χ^2检验、方差分析和t检验.结果35例患者的CD14基因C-159T基因型中,CC纯合子型7例占20.0%、TC杂合子型16例占45.7%、TT等位基因纯合子型12例占34.3%.T等位基因和C等位基因分布的频率为57.2%和42.8%.验证表明,此研究群体达到了Hard-Weinberg平衡.在CD14C-159T基因型中,CC纯合子型患者发生脓毒症的概率较TC杂合子型、TT等位基因纯合子型低.3例CC纯合子型脓毒症患者中,仅1例死亡;9例TC杂合子型脓毒症患者中4例死亡;7例TT等位基因纯合子型脓毒症患者中4例死亡.与健康对照组比较伤后1d患者血浆HMGB1水平即迅速升高,伤后14、21、28dTC杂合子型、TT等位基因纯合子型患者血浆HMGB1水平均显著高于CC纯合子型（F值为3.5671、4.2035、3.8529,P〈0.05或P〈0.01）.伤后14d脓毒症组患者外周血白细胞HMGB1mRNA表达量为1.5±0.5,显著高于非脓毒症组患者（1.2±0.4,t=-2.205,P〈0.05）.伤后7、21d脓毒症组患者血浆HMGB1水平分别为（44±29）、（25±15）ng/mL,均高于非脓毒症组患者的（26±12）、（10±6）ng/mL（t值分别为-2.355、-3.872,P〈0.05或P〈0.01）.结论CD14C-159T基因多态性可显著影响严重烧伤后HMGB1的合成与释放,并与烧伤患者脓毒症易感性有关.

简介：L菌又返祖为亲本菌株,但同期中L菌株也可返祖为有菌壁的亲本菌株,L菌也称细菌L型

简介：Aditerpenoid,neostellerin,wasisolatedfromtherootsofStellerachamaejasmeLtogetherwith4knowncompoundsidentifiedasβ-sitosterol,scopoletin,umbelliferoneanddaucosterol.Thestructureofneostellerin,whichwaselucidatedbyNMR,especially2DNMRanalysis,wasdifferentfromotherdaphnanetypediterpenesisolatedfromthisplant.

简介：目的：以L－半胱氨酸和吲哚为底物，利用色氨酸酶基因工程菌WW－11酶法合成L－色氨酸。方法：以IPTG诱导基因工程菌色氨酸酶表达，将酶活最高时的工程菌游离细胞作为转化反应的酶源，通过纸层析和氨基酸自动分析仪分析并测定转化液中L－色氨酸的含量，结果：80mL反应液（L－半胱氨酸0．75g,吲哚75g)37℃反应48h，可积累L－色氨酸1．18g,L-半腕氨酸转化率为93．2％，吲哚转化率为90．1％，经分离纯化所得的L－色氨酸晶体，在熔点，旋光性和红外吸收光谱等方面与标准品完全一致，结论：色氨酸酶基因工程菌能有效地催化L－半胱氨酸和吲哚合成L－色氨酸，这种酶合成法是工业化生产L－色氨酸较为有效的方法之一。

简介：

简介：

简介：[目的]观察茵陈对急性肝衰竭大鼠120h存活率、肝功能（AST、ALT、TBiL）及外周血中CD4^＋CD25^＋Treg细胞表达的影响,探讨单味茵陈拮抗急性肝衰竭的作用机制。[方法]行90%肝切除建立急性肝衰竭大鼠模型。将240只大鼠随机分为4组：假手术组、模型对照组、茵陈提取液组、促肝细胞生长素组,每组60只,其中模型对照组、茵陈提取液组、促肝细胞生长素组建立急性肝衰竭大鼠模型。实验前3天至实验结束分别腹腔注射给药：茵陈提取液组予茵陈提取液10ml/kg,促肝细胞生长素组予促肝细胞生长素10ml/kg,假手术组、模型对照组均给予0.9%生理盐水10ml/kg,分别在造模成功后3个不同时间点（0h、24h、48h）,每组取6只大鼠观察肝功能及外周血中CD4^＋CD25^＋Treg细胞百分比率,剩余大鼠用于观察120h存活率。[结果]茵陈提取液组大鼠120h存活率及肝功能改善明显优于模型对照组（P〈0.05）;茵陈提取液组大鼠CD4^＋CD25^＋Treg细胞百分比率低于模型对照组（P〈0.05）。[结论]茵陈通过降低大鼠外周血中CD4^＋CD25^＋Treg细胞百分率含量,改善大鼠机体炎症反应及免疫耐受,提高急性肝衰竭大鼠存活率。

简介：自然地发生的产生胸腺的CD4+CD25+规章的T(Treg)房间被认为在自我忍耐起一个中央作用。支持Treg房间的开发的精确信号留下逃犯，却可观证据建议T房间在胸腺在遇到抗原的costimulatory分子，cytokines，TCR的性质和壁龛或上下文起重要作用。从Treg房间的TCR的分析证明了这张人口的一个大比例从CD4+CD25-房间与TCR比较有更高的热望到自我抗原，那外部抗原为他们的发展，维护，或扩大被要求。Treg房间被显示了在圆周经历扩大，多半由自我抗原的存在调整了。许多研究证明了在忍耐正式就职的Treg房间的参与是抗原特定的，与甚至错配MHC在移植/接枝对主人疾病(GVHD)，autoimmunity，癌症，和怀孕。论文研究在身体正直的维护为自我反应的Treg房间结束了一个重要角色。基于那些研究，我们假设自我反应的Treg细胞在所有健康个人之中被分享并且认出一样的自我抗原和他们的TCR，这为定义健康自我的每个器官的很少主导的抗原编码。这些主导的自我抗原能被认为是“通用有免疫力的代码”。

简介：CD4＋CD25＋调节性T细胞的主要功能是抑制自身反应性T细胞，对于维持机体T细胞内环境的稳定，调节和保持对自身抗原耐受之间的平衡以及移植免疫耐受具有重要作用。本文主要就CD4＋CD25＋调节性T细胞的功能和作用机制以及免疫抑制药物对其的影响等研究进展进行综述。

简介：

简介：目的：探讨恶性肿1瘤患者接受伽玛刀治疗前后其外周血CD4^＋CD25^＋调节性T细胞（Treg）比例变化。方法：我们通过流式细胞仪检测恶性肿瘤患者伽玛刀术前及术后7～10天，外周血CD4^＋CD25^＋调节性T细胞的比例变化。结果：恶性肿瘤患者伽玛刀术前及术后7～10天，外周血CD4^＋CD25^＋调节性T细胞的比例分别为28．55±5．2％，28．35±4．18％，没有明显差异。结论：伽玛刀术后7～10天，恶性肿瘤患者外周血CD4^＋CD25^＋节性T细胞的比例没有明显变化，提示伽玛刀对肿瘤治疗早期患者细胞免疫功能没有明显改变。

简介：尽管有CD4+CD25+规章的T房间(Tregs)在过去的十年期间，在他们的临床的翻译以后的进步仍然保持停滞。增长证据建议那自然地发生的CD8+CD122+T房间也是有能力的Tregs禁止T房间回答并且象alloimmunity一样压制autoimmunity。事实上，他们是像记忆的Tregs类似于一个中央记忆T房间(T厘米)显型。位于他们的抑制下面的机制仍然不好被理解，尽管他们可以包括IL-10生产。我们最近证明了那个规划death-1(PD-1)表达式区分在之间规章并且存储器CD8+CD122+T房间和那CD8+CD122+Tregs经历更快的homeostatic增长并且比常规CD4+CD25+Tregs。这些调查结果可以为在诊所加速有效Treg治疗打开调查的一根新线。在这评论，我们在CD8+CD122+Treg在诊所研究并且讨论他们的显型，在autoimmunity和alloimmunity的镇压角色，功能的要求，行动的机制和潜在的应用。

简介：摘要目的通过对脑海绵状血管瘤的一家系研究，了解家族性海绵状血管瘤的临床表现及致病基因突变位点。方法收集2019年4月入住河南科技大学第一附属医院神经内科的脑海绵状血管瘤的一家系的临床资料，根据临床表现、头颅磁共振成像（MRI）平扫+弥散加权成像+磁敏感加权成像表现和Zabramski分型标准诊断为脑海绵状血管瘤1型，对其进行基因测序。结果先证者为58岁女性，以头晕、头痛为主要症状，先证者女儿、儿子无临床症状，先证者孙女临床表现为脑出血、癫痫发作。先证者及其家系成员头颅MRI可见多发海绵状血管瘤，通过基因检测确定此家系为家族性脑海绵状畸形1型，与根据头颅MRI的表现和Zabramski分型结果一致，家族性脑海绵状畸形1型致病基因突变位点为KRIT1基因p.L436fs，目前尚无家族性脑海绵状血管瘤1型的该基因突变位点的完整报告。结论本研究发现了此家系中脑海绵状畸形1型，KRIT1 基因突变位点为p.L436fs，对家族性海绵状血管瘤的临床表现及致病基因突变位点有了更全面的了解。

简介：摘要对2019年4月河南省儿童医院康复医学科就诊的1例孤独症谱系障碍(ASD)的MYT1L基因突变患儿临床表型和基因型进行回顾性分析。对患儿进行全基因组测序及拷贝数异常(CNVs)检测，并复习相关文献。该患儿存在MYT1L基因15号外显子错义突变(c.2186T>G，p.Met729Arg)，患儿为嵌合体，突变率约为10%，该突变未在父母及患儿哥哥中出现。检索到MYT1L相关基因异常报道共18篇文献，共53例患者(含本例)，包括22种点突变及30例携带包含MYT1L基因区域在内的2p25.3染色体条带微缺失患者。患者孤独症行为发生率为45.0%(18/40例)、超重/肥胖发生率为70.2%(33/47例)、智力障碍/全面发育迟缓发生率为96.2%(51/53例)，嵌合体的症状相对较轻。提示MYT1L基因是ASD重要的易感基因，但嵌合体的症状较轻。ASD患儿共患肥胖或超重时应警惕可能存在MYT1L基因突变，可进行基因检测协助诊断并注意嵌合体存在的可能性，本研究扩大了ASD基因突变谱。

简介：