简介：目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM001018005.1,NP001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄3456岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

简介：基因组单核苷酸多态性（SNP）是指不同个体间在基因水平上的单核苷酸变异，平均每1000对碱基出现一个SNP，两个无关个体间大约有300万个SNP。SNP可影响个体用药上的安全性和有效性。不同个体因SNP的不同，可能会造成对同一药物反应的差异。有时由于这种个体间遗传学上的差别，同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍之多。在SNP分析基础上的个体化用药可以指导患者安全和有效用药，减少医疗成本。

简介：【摘要】 目的：探究耐甲氧西林金黄色葡萄球菌耐药基因及毒力基因检测状况。 方法：本研究中所使用的 200 株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌分离自我院 2018 年 6 月 -2019 年 5 月住院患者送检样本，主要为患者气管分泌物、脓液、患处血液、穿刺液、排泄物等。菌株抗菌药物敏感性试验依据 2019 年 CLSI 标准执行，所采用的方法为纸片扩散法 ; 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的毒力基因、耐药基因检测采用 PCR 法。 结果：本次研究在样本中共分离出 200 株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌，其中气管分泌物中样本构成占比 61.5% 、脓液中样本构成占比 12.5% 、患处血液中样本构成占比 12.0% 、其它分泌物中样本构成占比 6.5% 、患者穿刺液中样本构成占比 4.0% 、排泄物中样本构成比为 3.5% ； 200 株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对苯唑西林、头孢曲松、庆大霉素、亚胺培南、四环素以及环丙沙星耐药率分别为 100.0% 、 85.71% 、 73.68% 、 62.41% 、 51.13% 、 42.86% ，而对于万古霉素耐药率则为 0% ； fnbA 、 Pvl 、 clfA 、 tst 、 sec 、 sasX 的阳性率分别为 60.0% 、 88.5% 、 42.0% 、 7.5% 、 4.5% 、 0.0% ；依据 DNA 标志物（ DL-2000 ）： fnbA 基因为 642bp 、 pvl 基因为 939bp 、 clfA 基因为 292bp 、 tst 基因为 594bp 、 sec 基为 325bp 。 结论：本研究中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对苯唑西林具有完全耐药性，分析原因可能是菌株的生物膜形成及毒力的下降具有一定的联系；菌株的毒力因子呈现不同的分布状态可能是由于其分离标本、遗传因素具有一定的差异。

简介：【摘要】目的：探讨基因芯片在胃癌及肿瘤球细胞差异表达基因筛选中的应用价值。方法：有血清培养液的条件下、无血清培养液的条件下，分别进行人胃癌细胞HCG-27的培养，进行总RNA的提取、纯化、基因表达谱芯片杂交处理，采集芯片图像，读取和分析相关数据。结果：应用DMEM培养基，在有血清培养液培养的过程中，可见胃癌细胞HCG-27均匀生长。应用DMEM/F12培养基，在无血清培养液培养的过程中，可见致密状态肿瘤球形成。在总RNA提取后，应用基因芯片技术进行试验。经过基因表达谱芯片杂交，采集芯片图像以及读取、校正和数据，对照胃癌细胞HCG-27和肿瘤球细胞，存在差异表达基因 924条。

简介：摘要  研究表明HOX基因与白血病的发生发展有着密切联系。HOX基因与早期造血干细胞的功能有关，又参与了后期造血细胞的分化与系定向分化过程，其表达异常可导致白血病的发生。RNA干扰技术是双链RNA（double strand RNA,dsRNA)介导的序列特异性转录后引起同源靶基因表达沉默，从而阻断靶基因的表达，是一种高效的基因阻断技术。利用RNAi技术,抑制HOX基因的表达,可能成为白血病基因治疗的新途径，本文对RNA干扰HOX基因用于白血病基因治疗的研究作一综述。

简介：摘要目的结合应用加权基因共表达网络分析(WGCNA)和差异基因表达分析2种方法筛选结肠癌mRNA表达谱中的差异共表达基因，并分析差异共表达基因与预后的关系。方法基于生物信息学方法从癌症基因组图谱(TCGA)和基因表达综合(GEO)数据库分别下载TCGA结肠腺癌数据集的转录组学数据和GSE68468数据集的芯片表达谱数据，筛选出两者在正常组织与结肠癌组织之间的差异表达基因(DEG)和最显著相关的加权基因模块，通过差异基因和加权基因取交集筛选出结肠癌相关差异共表达基因。构建蛋白质-蛋白质相互作用(PPI )网络，利用最大派系中心度(MCC)计算方法筛选出MCC评分排名前10位的核心差异共表达基因，使用TCGA结肠腺癌数据集验证核心基因在正常组织和结肠癌组织中的表达，采用Kaplan-Meier生存分析探索核心基因与患者总生存期和无病生存期之间的关系。使用人类蛋白质图谱(HPA)数据库，对生存相关的差异共表达基因进行免疫组织化学染色验证。结果TCGA结肠腺癌数据集中DEG共3 481个，GSE68468数据集中DEG共7 275个，共获得237个差异共表达基因。使用PPI网络的MCC计算方法得到10个核心的差异共表达基因，分别为氯离子通道附件1(CLCA1)、MAPK3、胰高血糖素(GCG)、溶质载体家族26成员3(SLC26A3)、核受体亚家族1组H成员4(NR1H4)、脂肪酸结合蛋白1(FABP1)、鸟苷酸环化酶激活因子2A(GUCA2A)、二磷酸尿苷葡糖醛酸糖基转移酶家族2成员A3(UGT2A3)、肉碱棕榈酰转移酶2(CPT2)和跨膜4域A12(MS4A12)。与正常组织相比，TCGA结肠腺癌数据集结肠癌组织的CLCA1、GCG、SLC26A3、NR1H4、FABP1、GUCA2A、UGT2A3、CPT2和MS4A12 9个核心基因均下调(P均<0.05)，其中CLCA1高表达结肠癌患者的总生存期和无病生存期均长于低表达组(P均<0.05)，免疫组织化学染色结果在蛋白质水平也验证了结果的准确性。结论CLCA1可能在结肠癌的发展中起关键作用，可作为进一步诊断和治疗的潜在生物标志物。

简介：摘要地中海贫血（简称地贫）是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病。它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻、产量不足或缺如所致。我院从2005年6月开始对孕妇468例进行基因分型，明确其地贫基因型，为临床进一步明确胎儿的地贫基因型，并实施优生优育提供医学依据。

简介：这种方法可以在荧光标记分子与DNA芯片杂交的同时进行杂交信号的探测,　　杂交信号的检测是DNA芯片技术中的重要组成部分,　　待分析基因在与芯片结合探针杂交之前必需进行分离、扩增及标记

简介：胃癌的发生发展是多种原癌基因活化和抑癌基因失活所造成的,本文简介了主要的相关基因,对胃癌研究和防治具有重要意义。

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简介：美国科学家声称发现了一种特别的基因，不仅能够确定你能否成为一个早起的人，而且能够将你可能去世的时间预测到上午还是下午。这种特别基因控制着人体生理节律，或许是当人接近死亡的时候，身体会还原到一种更加自然的生理节律。

简介：基因是生命的密码,决定了我们的生、老、病、死。不同人喝酒之间的反应差异也是由基因决定的,而影响最直接的一个基因是“乙醛脱氢酶(ALDH2)”。酒精也就是乙醇,在人体的胃肠道吸收入血后,会被肝脏里的乙醇脱氢酶(ADHs)转化为乙醛,然后乙醛会被乙醛脱氢酶转化为乙酸。乙酸是无毒的,会很快排出体外。ALDH2基因的突变会导致过量的乙醛在体内堆积,积聚的乙醛导致脸部的毛细血管扩张,这些人的脸就变红了。

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简介：摘要基因编辑技术是利用生物体DNA链自然解旋断裂后修复等原理而衍生出来的一种碱基对编辑技术。利用基因编辑可以很大程度上改变生物体蛋白质表达进而改变生物体的性状。因此，该技术自发明以来便备受重视。在具有广阔应用价值的同时，我们同样不应忽视其可能的发展弊端，正如“基因编辑婴儿”事件背后所反映出的伦理性、安全性等相关问题等。因此，做到对这一技术全面了解，谨慎利用才是进一步发展该技术的关键。

简介：摘要基因编辑技术是以改变靶基因序列为目的，实现定点突变、插入或敲除的技术。作为生命科学的新兴研究领域，基因编辑技术的不断发展与完善为基因的功能研究、基因检测和治疗提供了强有力的工具，极大地推动了生命科学的发展。本文首先介绍了基因编辑技术发展过程中的三种主要技术—锌指核酸酶(zinc-finger nucleases，ZFNs)，类转录激活因子效应核酸酶(transcription activator-like effector nucleases，TALENs)和CRISPR-Cas9。通过改造现有Cas9核酸酶以及寻找新的具有特异性识别和切割目的序列的蛋白，适用范围更广泛的基因编辑系统被开发出来，推动了基因编辑技术的发展。本文同时对基因编辑技术的应用和存在的机遇及挑战进行了探讨，以增进对该技术及其未来研究的整体认识。

简介：摘要志贺菌是常见的革兰阴性致病菌，是细菌性痢疾的病原体。目前已发现志贺菌对多种抗菌药物产生耐药。本文对志贺菌关于喹诺酮类、大环内酯类和β-内酰胺类抗菌药物的耐药基因进行综述，并阐述了各种检测方法在耐药基因检测方面的原理和运用，为我国开展对志贺菌耐药基因的研究与检测提供参考依据。

简介：摘要肺间质疾病(interstitial lung disease，ILD)是一类在临床(氧合障碍)-影像(弥漫性病变)-病理(炎症和纤维化)上具有共同特征，而病因不同的异质性疾病的总称。儿童ILD的病因谱与成人存在明显差别，其中基因缺陷占有重要地位。常见的是肺表面活性物质代谢方面的基因缺陷，近年来，还发现肺发育、免疫/自身炎症、代谢方面的基因缺陷也可导致儿童ILD。随着基因检测技术的发展，越来越多的病因会被发现。

简介：摘要随着人们对人类基因组理解的加深，发现更多的基因变异可能会影响到运动表现。事实表明，大量的基因与体育表现有关。基因α-actinin-3（ACTN3基因库编号M86407.1）受到了最多的关注。本文的目的是要引起医生对此问题的关注，为此检测提供证据，并且鼓励临床医生在年轻的病人需要的时候向他们倡导这种基因检测。

简介：许多孕妇和家属对基因检测抱有极大的希望：从将来出生的宝宝的身高、体重、长相到他将来可能出现的疾病和健康问题。然而基因真有想象中的如此巨大的作用吗？下面这篇文章可能回答了你所关心的问题。